检索结果-内蒙古大学图书馆

北京大学学报（医学版） 2023年第2期55卷 234-242页

作者：熊焰李鑫梁丽李东鄢丽敏李雪迎邸吉廷李挺北京大学第一医院病理科北京100034 北京大学第一医院生物统计学室北京100034

目的:探讨甲状腺结节粗针穿刺活检(core needle biopsy,CNB)的病理诊断规范以及生物标记物在辅助良恶性肿瘤鉴别中的应用,在此基础上分析甲状腺结节CNB的恶性确诊效率和临床价值。方法:从2015—2020年以甲状腺结节就诊于北京大学第一医... 详细信息

目的:探讨甲状腺结节粗针穿刺活检(core needle biopsy,CNB)的病理诊断规范以及生物标记物在辅助良恶性肿瘤鉴别中的应用,在此基础上分析甲状腺结节CNB的恶性确诊效率和临床价值。方法:从2015—2020年以甲状腺结节就诊于北京大学第一医院的病例中筛选出既有术前CNB又有匹配的手术标本的病例,共598例。CNB样本的诊断,遵循韩国内分泌病理学甲状腺粗针穿刺工作组推荐的甲状腺粗针穿刺活检病理分类标准:Ⅰ级,不具有诊断价值;Ⅱ级,良性;Ⅲ级,不确定;Ⅳ级,滤泡肿瘤;Ⅴ级,可疑恶性;Ⅵ级,恶性。本组中共有40例CNBⅢ级的病例,进一步行免疫组织化学染色(immunohistochemistry,IHC)和二代测序(next-generation sequencing,NGS)。IHC采用抗体CK19、Galectin-3、HBME-1和CD56。NGS采用OncoAim甲状腺癌多基因检测试剂盒,共检测26个基因,覆盖甲状腺癌常见的基因突变。以术后诊断为金标准,分析CNB术前确诊恶性的效率,以及生物标记物辅助CNBⅢ级病例良恶性鉴别的效率。结果:598例患者中,Ⅰ级0例,Ⅱ级40例,Ⅲ级40例,Ⅳ级32例,Ⅴ级35例,Ⅵ级451例。CNBⅣ级的病例术前确诊滤泡性肿瘤的灵敏度和特异度均为100.00%;CNBⅤ~Ⅵ级的病例术前确诊恶性的灵敏度为94.55%,特异度为100.00%;CNBⅡ级的病例术前确诊良性的灵敏度为75.00%,特异度为99.80%。生物标记物辅助CNBⅢ级病例确诊恶性的效率为:将检测到“致病性”和“可疑致病性”突变定义为NGS阳性,可获得96.30%的灵敏度和92.31%的特异度;将CD56阴性或CD56阳性的同时其他三个标记物均阳性定义为IHC阳性,可获得81.48%的灵敏度和92.30%的特异度。结论:韩国甲状腺粗针穿刺活检病理分类标准兼顾了CNB样本的组织学特殊性和临床医生的习惯,具有可操作性强、术前确诊率高、临床参考价值大的优点,值得推广。遵循该分类标准,Ⅳ级的病例均应进一步手术切除,鉴别良恶性;Ⅴ~Ⅵ级的病例推荐遵循恶性肿瘤的处理原则;Ⅱ级的病例绝大部分可安心随访,极个别B超检查高度怀疑恶性者可考虑再次活检;Ⅲ级的病例应用生物标记物可高效辅助良恶性的鉴别诊断。

关键词：甲状腺结节粗针穿刺活检病理诊断

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失语患者听理解中的特殊范畴语义障碍

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中华神经科杂志 2002年第6期35卷 330-332页

作者：高素荣孙可淳北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院医学统计教研室 100034

目的　探讨失语患者听理解中特殊范畴语义障碍特点。方法　 (1 )用汉语失语检查法(ABC)检查 42例卒中后失语患者 ,其中 ,Broca失语 (BA) 8例 ,Wernicke失语 (WA) 5例 ,传导性失语(CA) 1 1例 ,经皮质运动性失语 (TCM) 8例 ,经皮质感觉性... 详细信息

目的　探讨失语患者听理解中特殊范畴语义障碍特点。方法　 (1 )用汉语失语检查法(ABC)检查 42例卒中后失语患者 ,其中 ,Broca失语 (BA) 8例 ,Wernicke失语 (WA) 5例 ,传导性失语(CA) 1 1例 ,经皮质运动性失语 (TCM) 8例 ,经皮质感觉性失语 (TCS) 7例 ,命名性失语 (AA) 3例 ;(2 )分别统计各型失语患者ABC中听辨认 9项的得分 ,并用SPSS软件处理数据。结果　 (1 )BA、TCM和AA患者听辨认 9项间差异无显著性意义 (P >0 0 5)。 (2 )WA、CA、TCS患者对 9个项目的听辨认存在不同程度困难 ;物品和动作听理解障碍的程度较轻 ,而颜色和 /或身体部位的听理解障碍较重。差异有显著性意义的 (P <0 0 5)是 :WA患者在物品 (M =4分 )、物品图 (M =4分 )、动作图 (M =4分 )与颜色(M =0分 )、家具 (M =0分 )及身体部位 (高、低频和左 /右 ) (M =2 ,0 ,0分 )间 ,几何图 (M =4分 )与物品图及身体部位 (低频 )间 ;CA患者在物品 (M =1 0分 )、物品图 (M =1 0分 )、动作图 (M =1 0分 )与身体部位 (高、低频和左 /右 ) (M =9,8,4分 )间 ,几何图 (M =9分 )与物品图间 ,颜色 (M =1 0分 )、家具 (M =1 0分 )与身体部位 (低频 )间 ;TCS患者在物品 (M =1 0分 )与家具 (M =5分 )和身体部位 (低频 ) (M =6分 )间 ,动作图 (M =1 0分 )?

关键词：失语听理解语义障碍语言障碍

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有呼吸道相关症状而通气功能正常患者的支气管舒张试验

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中华结核和呼吸杂志 2007年第10期30卷 776-777页

作者：阙呈立罗义萍李小玲李雪迎北京大学第一医院呼吸内科 100034 北京大学第一医院统计教研室 100034

按照常规,具有支气管哮喘(简称哮喘)样症状时应先行通气功能检查,如果有气流阻塞才行支气管舒张试验,以和其他气流阻塞性疾病相鉴别(如慢性阻塞性肺疾病),如果通气功能正常,应行支气管激发试验,如果阴性,则可排除哮喘的诊断;如果阳性,... 详细信息

按照常规,具有支气管哮喘(简称哮喘)样症状时应先行通气功能检查,如果有气流阻塞才行支气管舒张试验,以和其他气流阻塞性疾病相鉴别(如慢性阻塞性肺疾病),如果通气功能正常,应行支气管激发试验,如果阴性,则可排除哮喘的诊断;如果阳性,在排除其他呼吸道疾病以后可以诊断为哮喘。已有许多文献报道,有部分正常人通气功能正常,但支气管舒张试验也可出现阳性,这是因为其支气管基础张力较高,其中是否也混有哮喘患者是本研究探讨的问题。在此种情况,笔者认为在有症状的情况下仍有必要先做支气管舒张试验,必要时进一步做支气管激发试验。

关键词：支气管舒张试验呼吸道疾病通气功能相关症状气流阻塞性疾病支气管激发试验支气管哮喘慢性阻塞性肺疾病

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高变异药生物等效性研究中的样本量估计

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中国新药杂志 2018年第9期27卷 1019-1024页

作者：于永沛阎小妍姚晨夏结来空军军医大学军事预防医学院卫生统计学教研室北京大学临床研究所北京大学第一医院

参比制剂校正的平均生物等效性(reference-scaled average bioequivalence,RSABE)是高变异药物生物等效性评价的重要方法。RSABE的等效性界值与参比制剂的个体内变异相关,其等效性界值是一个随机变量,因此无法通过双单侧检验的效能函数... 详细信息

参比制剂校正的平均生物等效性(reference-scaled average bioequivalence,RSABE)是高变异药物生物等效性评价的重要方法。RSABE的等效性界值与参比制剂的个体内变异相关,其等效性界值是一个随机变量,因此无法通过双单侧检验的效能函数进行样本量估计。高变异药物RSABE的样本量估计目前尚无公认方法,本文结合实例介绍了平均生物等效性(ABE)和高变异药RSABE研究设计中对样本量的考虑和样本量的估计过程,为申办方和研究者进行生物等效性研究中提供参考。

关键词：高变异性药物临床试验生物等效性样本量参比制剂校正的平均生物等效性

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p53对铁死亡的调节作用及潜在应用

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中国病理生理杂志 2019年第12期35卷 2299-2304页

作者：张丽媛李芙蓉王超任彩霞北京大学第三医院北京100191 北京大学第一医院北京100034 北京大学基础医学院组织学与胚胎学教研室北京100191

p53自被发现以来一直是广受关注的抑癌分子。传统研究发现p53能够诱导细胞凋亡和细胞周期阻滞,从而发挥强大的抑肿瘤作用。当细胞受到外源性或内源性应激因素刺激时,p53可介导细胞周期阻滞,使细胞有足够时间修复DNA损伤,从而防止致癌突... 详细信息

p53自被发现以来一直是广受关注的抑癌分子。传统研究发现p53能够诱导细胞凋亡和细胞周期阻滞,从而发挥强大的抑肿瘤作用。当细胞受到外源性或内源性应激因素刺激时,p53可介导细胞周期阻滞,使细胞有足够时间修复DNA损伤,从而防止致癌突变的传播;同时,在DNA损伤无法修复时,p53又可诱导细胞凋亡来清除受损或癌变细胞。但是最近实验数据表明它的上述“经典功能”并不是其抑癌作用的关键,而其在调节细胞代谢等方面的功能可能与肿瘤抑制有更重要的关系 [1-2] 。铁死亡(ferroptosis)是一种新发现的独特的细胞死亡形式,其与坏死、凋亡、胀亡和自噬等其它细胞死亡形式在形态学、生物途径和遗传上均有本质区别 [3-5] 。现有研究表明,铁死亡与细胞内代谢状态显著相关 [4, 6-7],而p53在细胞代谢的调节中发挥着不可替代的作用 [1-2, 8],这提示诱导细胞铁死亡或许是p53发挥抑癌作用的重要机制。

关键词： p53蛋白铁死亡代谢肿瘤抑制因子

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严重急性呼吸综合征(SARS)患者肺组织基质金属蛋白酶-9的表达

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解剖学报 2006年第4期37卷 440-443页

作者：邹水兰王广发林琴张成李枫唐岩北京大学第一医院呼吸科北京100034 北京大学基础医学院组织学与胚胎学教研室北京100083

目的对严重急性呼吸综合征(SARS)患者肺组织中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、巨噬细胞(CD68+细胞)及弹性纤维进行定量分析,研究三者之间变化的关系,探讨MMP-9在SARS患者肺损伤修复中的作用机制和意义。方法通过免疫组织化学技术对6例SARS死... 详细信息

目的对严重急性呼吸综合征(SARS)患者肺组织中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、巨噬细胞(CD68+细胞)及弹性纤维进行定量分析,研究三者之间变化的关系,探讨MMP-9在SARS患者肺损伤修复中的作用机制和意义。方法通过免疫组织化学技术对6例SARS死亡患者肺和5例肺外伤患者手术切除的正常肺组织中MMP-9和CD68+细胞进行检测,Gomori醛品红法显示弹性纤维,应用Motic Advanced 4.0图像分析系统进行定量分析,测定MMP-9的面密度、CD68+细胞的数量、弹性纤维的含量,并与正常对照组进行比较。结果SARS患者肺组织中MMP-9和CD68+细胞的数量均明显增加,而弹性纤维的含量明显减少,提示SARS患者肺组织中弹性纤维出现断裂。相关分析显示,SARS患者肺组织中MMP-9的面密度与CD68+细胞的数量呈正相关,与弹性纤维的含量呈负相关。结论SARS死亡患者肺组织中巨噬细胞的增加可引起MMP-9明显增加,后者可导致弹性纤维的降解,MMP-9在SARS患者肺损伤修复过程中可能起到桥梁作用。

关键词：严重急性呼吸综合征金属蛋白酶-9 弹性纤维巨噬细胞免疫组织化学 SAILS患者

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基于中国1500万余例次住院病例的121种罕见病现况分析

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中华医学杂志 2018年第40期98卷 3274-3278页

作者：石鑫淼刘徽王琳王朝霞董冲亚王燕芳姚晨詹思延丁洁李岩北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院医学统计室 100034 北京大学医学信息学中心北京医学会罕见病分会北京大学临床研究所北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京大学医学部医院管理处

目的运用病案首页数据库，探讨分析我国第一批罕见病目录的121种疾病在我国三级甲等医院住院病例的基础数据，了解我国罕见病现状。方法基于北京医学会罕见病分会前期罕见病调研的数据，对第一批罕见病目录中罕见病在全国96家三级甲等医... 详细信息

目的运用病案首页数据库，探讨分析我国第一批罕见病目录的121种疾病在我国三级甲等医院住院病例的基础数据，了解我国罕见病现状。方法基于北京医学会罕见病分会前期罕见病调研的数据，对第一批罕见病目录中罕见病在全国96家三级甲等医院2014-2015年罕见病住院患者现况进行对比及描述性研究分析。结果经与调研清单比对，第一批罕见病目录中有19种罕见病不在调研清单中，其余102种罕见病总例次为54468例次，占同期住院总例次的0．35％。前10位最常见罕见病总例次为37977例次，占同期住院总例次的0．25％。前10位最少见罕见病总例次为24例次，占同期住院总例次的0．00016％。住院人群诊治罕见病种类最多的前5个省／直辖市分别为北京、湖南、上海、山东、广东，被收治的住院罕见病例次最多的前5个省／直辖市为北京、上海、广东、山东、湖北。年龄分布显示，25-64岁年龄组占45．8％，0～14岁年龄组占28．6％。罕见病前10位重复住院率为28．42％一64．88％。结论本研究初步探索了第一批罕见病目录中121种罕见病在全国三级甲等医院住院人群中的例次、种类、省／直辖市分布、年龄分布及重复住院率等，为进一步建立全国范围内罕见病注册数据库及制定罕见病相关政策提供基础数据支撑。

关键词：罕见病数据库三级甲等医院

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北京地区部分儿童血脂现状调查及气体分子硫化氢在血脂紊乱中的变化

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北京大学学报（医学版） 2006年第2期38卷 146-150页

作者：刘颖米杰丁亚光杜军保北京大学第一医院儿科北京100034 首都儿科研究所流行病学教研室

目的:通过对北京地区部分儿童血脂调查,评价其现况水平;并探讨血脂紊乱儿童血浆硫化氢(H2S)水平的变化及其与血脂成分的关系。方法:随机选取7-18岁北京市中小学生共971人,生源来自北京市区县。根据年龄及性别将其分为4组(学龄期男、女组... 详细信息

目的:通过对北京地区部分儿童血脂调查,评价其现况水平;并探讨血脂紊乱儿童血浆硫化氢(H2S)水平的变化及其与血脂成分的关系。方法:随机选取7-18岁北京市中小学生共971人,生源来自北京市区县。根据年龄及性别将其分为4组(学龄期男、女组;青春期男、女组),通过对身高、体重的测量,计算出体重指数(body mass index,BMI),并进行家族史、现病史与既往史的调查及体格检查;应用日立7060型全自动生化分析仪检测其空腹血浆丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT),总胆固醇(total cholesterol,TC),甘油三酯(triglyceride, TG),高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(low density lipopro- tein cholesterol,LDL-C)水平。并自上述人群随机抽取血脂紊乱儿童(血脂紊乱组)40例(男31例,女9例)以及血脂正常儿童(血脂正常组)60例(男38例,女22例),应用敏感硫电极法测定血浆H2S水平。结果:971名儿童中, 筛查出血脂紊乱患者共91例(男58例,女33例),患病率为9．37％(91／971);血脂紊乱与血脂正常儿童BMI相比较,前者肥胖指数明显升高,差异有统计学意义;肝功能异常(ALT增高)与儿童血脂紊乱有关。100例儿童血浆 H2S水平呈偏态分布,以中位数(上、下四分位数间距)表示,血脂紊乱组儿童血浆H2S含量为34．40(32．98, 35．47)μmol／L,血脂正常组儿童血浆H2S含量为38．81(36．53,40．66)μmol／L,血脂紊乱组H2S水平明显降低(P <0．01);总体男生血浆H2S水平为35．54(33．41,39．24)μmol／L,女生H2S水平为37．82(33．84,39．80)μmol／L, 性别组间比较差异无统计学意义(P>0．05)。结论:北京地区儿童血脂紊乱的患病率较高;血脂紊乱儿童血浆硫化氢水平明显降低,新型气体信号分子硫化氢与血脂紊乱儿童的血脂成分异常具有明显相关性。

关键词：儿童脂类血浆

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HBeAg阴性乙型肝炎肝硬化患者死亡的影响因素分析

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中国实用内科杂志 2006年第S2期26卷 21-24页

作者：马慧郭芳魏来朱赛楠孙焱王豪北京大学人民医院北京大学肝病研究所北京100044 北京大学第一医院医学统计教研室北京100044

目的分析 HBeAg 阴性乙型肝炎肝硬化患者死亡影响因素。方法前瞻性地观察166例 HBeAg阴性乙型肝炎肝硬化患者及51例 HBeAg 阳性乙型肝炎肝硬化患者的死亡情况,同时对 HBeAg 阴性乙型肝炎肝硬化患者的性别、年龄、丙氨酸氨基转移酶(ALT)... 详细信息

目的分析 HBeAg 阴性乙型肝炎肝硬化患者死亡影响因素。方法前瞻性地观察166例 HBeAg阴性乙型肝炎肝硬化患者及51例 HBeAg 阳性乙型肝炎肝硬化患者的死亡情况,同时对 HBeAg 阴性乙型肝炎肝硬化患者的性别、年龄、丙氨酸氨基转移酶(ALT)活动形式、HBV DNA 定量、终末期肝病模型(MELD)评分、Child-Pugh 分级与死亡的关系进行多因素 Logistic 回归分析。结果单因素分析显示:在 HBeAg 阴性乙型肝炎肝硬化组,男性病死率高于女性(P=0.042);死亡组平均年龄高于存活组(P=0.011);MELD 评分≥18分组病死率(30.95%)高于 MELD 评分<18分组(P=0.007);Child C 组病死率(46.34%)>ChildB 组(19.75%)>Child A 组(P<0.01)。在 HBeAg 阳性乙型肝炎肝硬化组,MELD 评分≥18分组病死率高于 MELD<18分组(P=0.04)。Child A 患者组其病死率明显低于 Child C 患者组(P=0.021)。多因素分析显示:高龄、高 Child-Pugh 分级、ALT 持续升高是 HBeAg 阴性乙型肝炎肝硬化患者死亡的独立危险因素(P<0.05)。结论在 HBeAg 阴性乙型肝炎肝硬化患者中,高龄为死亡的独立危险因素;男性可能比女性死亡危险大;Child-Pugh 分级越低,预后越好,相对于 Child A 及 B,Child C 为死亡的独立危险因素;具有更高的MELD 评分的患者其死亡危险性高于低 MELD 评分患者;相对于 ALT 长期正常患者,ALT 持续升高为死亡的独立危险因素。

关键词： HBeAg 阴性乙型肝炎肝硬化病死率预测因素

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SPTLC2基因突变导致中间型腓骨肌萎缩症一家系

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中华神经科杂志 2022年第12期55卷 1353-1358页

作者：孟健付俊杜康初旭珺孟令超吕鹤王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 山西大同大学医学院神经病学与精神病学教研室大同037009 河南省人民医院神经内科开封450003 北京大学第一医院神经内科北京大学第一医院罕见病中心北京100034

目的:报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法:从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系,并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理... 详细信息

目的:报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法:从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系,并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全外显子基因测序结果。结果:经筛选得到1个家系,其先证者为16岁女性,出现双下肢远端痛觉减退和无汗4年,行走困难16个月,于2022年1月就诊于北京大学第一医院。体格检查发现四肢远端痛觉减退和皮肤干燥,双下肢远端肌力下降。其父亲在儿童期出现下肢远端麻木无汗,成年期出现下肢无力和萎缩,于52岁病故。先证者神经传导提示四肢感觉神经和下肢的运动神经动作电位未引出,双侧尺神经和正中神经运动传导复合肌肉动作电位波幅降低,双侧正中神经传导速度分别为32 m/s和24 m/s。神经超声可见周围神经增粗。腓肠神经活组织检查提示有髓和无髓神经纤维重度丢失伴随洋葱球样结构。全外显子基因测序结果显示患者SPTLC2基因存在已知p.G435V杂合突变。经予以L-丝氨酸口服后患者下肢无力好转。结论:SPTLC2基因突变可以导致中间型腓骨肌萎缩症表型,L-丝氨酸可以改善其运动症状。

关键词：夏科-马里-图斯病遗传性感觉和自主神经性神经病丝氨酸C-棕榈酰转移酶突变系谱

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