检索结果-内蒙古大学图书馆

原癌基因Src与慢性肾脏病

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中华肾脏病杂志 2017年第4期33卷 313-317页

作者：程茜王玉北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034

v-Src基因是第一个被命名的原癌基因，由其编码的一组非受体型酪氨酸激酶统称为Src激酶家族（Src family kinase，SFKs）。SFKs的活化可引起细胞增殖、分化、

关键词： Src基因原癌基因慢性肾脏病 Src激酶酪氨酸激酶细胞增殖

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疑难病例析评第404例肌痛-急性肾损伤-低钾-代谢性碱中毒

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中华医学杂志 2017年第22期97卷 1749-1751页

作者：王玉杨志凯苏涛赵明辉北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室教育部慢性肾脏病防治重点实验室 100034

病历摘要患者男，36岁，因乏力、纳差2个月余，双侧小腿肌肉疼痛伴尿量减少6d于2015年7月9日收入北京大学第一医院肾内科。患者2个月前无明显诱因出现纳差，进食后恶心、腹胀，间或少量呕吐，伴乏力，无腹痛、腹泻，无尿量及尿色的改变... 详细信息

病历摘要患者男，36岁，因乏力、纳差2个月余，双侧小腿肌肉疼痛伴尿量减少6d于2015年7月9日收入北京大学第一医院肾内科。患者2个月前无明显诱因出现纳差，进食后恶心、腹胀，间或少量呕吐，伴乏力，无腹痛、腹泻，无尿量及尿色的改变，未就诊。6d来患者乏力纳差加重，行动无力，伴双侧小腿肌肉疼痛，自觉尿量较前减少，减少程度描述不清。

关键词：疑难病例析评代谢性碱中毒急性肾损伤北京大学第一医院肾内科低钾肌痛尿量减少肌肉疼痛

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常染色体显性遗传肾小管间质病中UMOD,REN,HNF1B基因筛查及功能研究

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中国血液净化 2017年第6期16卷 413-419页

作者：宫坤婧王雅琴夏敏刘颖陈育青北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室北京100034

目的在我们收集的中国人常染色体显性遗传小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)的队列中,进行该病致病基因UMOD/REN/HNF1B的突变筛查,同时对新发现的UMOD基因突变进行功能研究,建立ADTKD的遗传... 详细信息

目的在我们收集的中国人常染色体显性遗传小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)的队列中,进行该病致病基因UMOD/REN/HNF1B的突变筛查,同时对新发现的UMOD基因突变进行功能研究,建立ADTKD的遗传诊断基本流程。方法根据KDIGO指南纳入了44例ADTKD疑诊患者及家系,收集临床资料。首先使用一代测序的方法检测UMOD,REN,HNF1B的致病点突变;然后应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行HNF1B拷贝数变异检测。利用UMOD野生型质定点突变的方法构建突变质粒,转染HEK293细胞,Western Blot方法检测成熟型尿调蛋白表达量的变化。结果 44例先证者中共检出11例突变,10例位于UMOD基因,1例位于HNF1B基因。UMOD基因突变中,3例为国际上尚未报导的新突变(***35Tyr,***38Ile ***287Phe)。在该人群中,REN基因点突变和HNF1B基因的拷贝数变异均未检出。将44例先证者分为UMOD突变和未突变组,对比两组临床资料,但两组没有显著性差异。突变质粒转染HEK293细胞表达的成熟型尿调蛋白明显减少(F=14.241,P<0.001)。结论本研究中有25%的患者检测出基因突变,以UMOD基因为主,且均为点突变,点突变是ADTKD的主要致病原因。一代测序是检测该疾病直接有效的方法。临床表现不能作为疾病诊断的标准,应进行一系列的致病基因的监测,并通过初步的功能检测对突变的致病性进行验证。

关键词：常染色体显性遗传小管间质性肾病尿调蛋白 HNF1β REN 基因检测

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ANCA相关小血管炎患者体内存在抗肾小球基底膜病自身抗体的线性表位

ANCA相关小血管炎患者体内存在抗肾小球基底膜病自身抗体的线性表...

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中华医学会肾脏病学分会2017年学术年会

作者：于俊韬贾晓玉胡水怡李建男王淼王辰陈旻崔昭赵明辉北京大学第一医院肾脏内科、北京大学肾脏疾病研究所、卫生部肾脏疾病重点实验室、教育部慢性肾脏病防治重点实验室北京大学前沿交叉学院北大-清华生命联合中心北京大学第一医院肾脏内科、北京大学肾脏疾病研究所、卫生部肾脏疾病重点实验室、教育部慢性肾脏病防治重点实验室天津医科大学总医院北京大学第一医院肾脏内科、北京大学肾脏疾病研究所、卫生部肾脏疾病重点实验室、教育部慢性肾脏病防治重点实验室北大-清华生命联合中心

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汞中毒相关性肾小球疾病的诊治进展

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中华内科杂志 2016年第12期55卷 973-975页

作者：秦爱博周福德赵明辉北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034

汞是具有肾毒性的重金属，早在1818年就有关于汞制剂致蛋白尿的报道。自20世纪80年代以来，重金属中毒性‘肾病在国内开始受到重视，其中汞中毒是常见的原因之一。

关键词：汞中毒肾小球疾病相关性诊治重金属肾毒性蛋白尿汞制剂

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估算肾小球滤过率的评价方法

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中华内科杂志 2016年第3期55卷 237-240页

作者：潘玉静张路霞北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034

对GFR的准确判断在临床医学和临床研究上具有重要的意义,包括慢性肾脏病（CKD）和急性肾损伤的诊断与分期、肾功能恶化速度和干预治疗效果的评价、肾脏替代治疗开始时机的判断和疗效、药物剂量调整以及辅助检查安全性的评价等.但GFR不... 详细信息

对GFR的准确判断在临床医学和临床研究上具有重要的意义,包括慢性肾脏病（CKD）和急性肾损伤的诊断与分期、肾功能恶化速度和干预治疗效果的评价、肾脏替代治疗开始时机的判断和疗效、药物剂量调整以及辅助检查安全性的评价等.但GFR不能直接测定,只能通过外源性与内源性标志物进行测定与估计.估算GFR（eGFR）是以测定GFR（mGFR）为参考标准,利用人口学特征、血肌酐（Scr）等参数,采用回归模型的方法建立eGFR公式.其应用简便、成本低,且近年开发的公式准确性佳,因此成为评价肾功能的临床＂一线＂项目.现对eGFR的评价方法综述如下.

关键词：肾小球滤过率估算肾功能恶化 eGFR 肾脏替代治疗直接测定内源性标志物临床研究

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单次单重膜式血浆置换对血常规及生化指标影响的前瞻性研究

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中国血液净化 2017年第6期16卷 387-391页

作者：刘莉洪国保马小芬于重燕金其庄北京大学第一医院肾内科、北京大学肾脏疾病研究所、卫生部肾脏疾病重点实验室、慢性肾脏病防治教育部重点实验室北京100034 南方医科大学附属南海医院肾内科佛山528200 山东济宁医学院附属医院肾内科济宁272000

目的膜式血浆置换是一种有效的特殊血液净化方式,但是单次单重膜式血浆置换对血常规及主要生化指标的影响的相关研究有限。方法前瞻性分析我院21例患者共40次血浆置换,置换前后抽血检测血常规及生化指标,并进行前后对比分析。结果置换... 详细信息

目的膜式血浆置换是一种有效的特殊血液净化方式,但是单次单重膜式血浆置换对血常规及主要生化指标的影响的相关研究有限。方法前瞻性分析我院21例患者共40次血浆置换,置换前后抽血检测血常规及生化指标,并进行前后对比分析。结果置换后白细胞总数无明显变化,但淋巴细胞计数下降24.41%[(0.70±0.52)×10~9/L比(0.42±0.33)×10~9/L,t=3.645,P=0.001]。血浆用量(β=-0.329,P=0.013)和总置换量(β=0.576,P=0.001)是淋巴细胞计数变化的独立影响因素。血红蛋白水平、血小板计数分别下降6.92%[(87.21±10.72)g/L比(80.92±10.61)g/L,t=5.222,P<0.001]、12.83%[(167.63±76.69)×109/L比(149.13±72.47)×10~9/L,t=5.346,P<0.001]。血红蛋白水平下降的幅度与低分子肝素用量呈负相关(r=-0.330,P=0.043)。血小板计数下降的幅度与管路凝血程度成正相关(r=0.388,P=0.016),与低分子肝素用量呈负相关(r=-0.425,P=0.008)。经过多因素回归分析,管路凝血是血小板计数下降的独立影响因素(β=-14.562,P=0.008)。血清总钙水平下降2.84%[(2.16±0.14)mmol/L比(2.09±0.18)mmol/L,t=2.289,P=0.029],与白蛋白用量成负相关(r=-0.672,P<0.001)。多因素回归分析显示置换前后血钙水平变化的影响因素是白蛋白用量(β=-0.003,P<0.001)。结论单重膜式血浆置换是一种安全的血液净化方式,无明显不良反应。充分抗凝,避免管路凝血可以减轻血小板计数的下降。为了减少总钙水平的下降,应当根据白蛋白用量补充钙剂。

关键词：血浆置换膜式血浆分离器不良反应

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临床医生应重视疾病病生理基础：从狼疮肾炎的“精准”分型谈起

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中华内科杂志 2016年第3期55卷 169-171页

作者：于峰王素霞赵明辉北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034 北京大学第一医院电镜室 100034

2015年,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个生命科学领域新项目--精准医疗计划（precision medicine initiative）,呼吁美国要增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案,... 详细信息

2015年,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个生命科学领域新项目--精准医疗计划（precision medicine initiative）,呼吁美国要增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案,给恰当的人在恰当的时间使用恰当的治疗,继续引领医学进入全新的时代.虽然该计划的重点扶持项目是肿瘤和健康管理等领域,但其理念也可扩展至医学界的其他专业,即应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,在病生理基础上实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的治疗方案.

关键词：疾病分类生理基础狼疮肾炎临床医生分型分子影像技术生物信息技术美国总统

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结节性多动脉炎致肾损伤和胃十二指肠动脉瘤破裂大出血一例

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中华医学杂志 2016年第12期96卷 979-980页

作者：马小芬刘立军周福德北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室北京大学慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034

患者女，16岁，主因“间断发热4周，头痛伴高血压2周”入院。患者4周前出现间断发热、最高38.5℃.2周前出现头痛，主要为前额、后枕部疼痛。

关键词：胃十二指肠动脉瘤结节性多动脉炎破裂大出血肾损伤间断发热枕部疼痛高血压患者

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磷结合剂在透析前慢性肾脏病患者中的应用

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中华肾脏病杂志 2016年第7期32卷 545-547页

作者：周楚朱春玲张路霞北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034 贵州医科大学 550004

高磷血症是慢性肾脏病（CKD）的常见并发症之一。肾功能下降引起肾脏对磷的排泄能力减弱，是CKD患者发生高磷血症的根本原因。高血磷可能增加动脉硬化及心血管疾病发生率，加速肾脏病的进程，是CKD患者全因死亡的预测因子之一。因此，... 详细信息

高磷血症是慢性肾脏病（CKD）的常见并发症之一。肾功能下降引起肾脏对磷的排泄能力减弱，是CKD患者发生高磷血症的根本原因。高血磷可能增加动脉硬化及心血管疾病发生率，加速肾脏病的进程，是CKD患者全因死亡的预测因子之一。因此，目前的临床治疗指南把早期、有效控制血清磷作为管理CKD患者的重要内容之一。本文将回顾血磷与CKD患者预后的关系，探讨磷结合剂在透析前CKD患者应用过程中的有效性及安全性，为临床工作提供参考。

关键词：慢性肾脏病磷结合剂透析前患者应用临床治疗指南高磷血症 CKD

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