检索结果-内蒙古大学图书馆

常染色体显性遗传肾小管间质病中UMOD,REN,HNF1B基因筛查及功能研究

中国血液净化 2017年第6期16卷 413-419页

作者：宫坤婧王雅琴夏敏刘颖陈育青北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室北京100034

目的在我们收集的中国人常染色体显性遗传小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)的队列中,进行该病致病基因UMOD/REN/HNF1B的突变筛查,同时对新发现的UMOD基因突变进行功能研究,建立ADTKD的遗传... 详细信息

目的在我们收集的中国人常染色体显性遗传小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)的队列中,进行该病致病基因UMOD/REN/HNF1B的突变筛查,同时对新发现的UMOD基因突变进行功能研究,建立ADTKD的遗传诊断基本流程。方法根据KDIGO指南纳入了44例ADTKD疑诊患者及家系,收集临床资料。首先使用一代测序的方法检测UMOD,REN,HNF1B的致病点突变;然后应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行HNF1B拷贝数变异检测。利用UMOD野生型质定点突变的方法构建突变质粒,转染HEK293细胞,Western Blot方法检测成熟型尿调蛋白表达量的变化。结果 44例先证者中共检出11例突变,10例位于UMOD基因,1例位于HNF1B基因。UMOD基因突变中,3例为国际上尚未报导的新突变(***35Tyr,***38Ile ***287Phe)。在该人群中,REN基因点突变和HNF1B基因的拷贝数变异均未检出。将44例先证者分为UMOD突变和未突变组,对比两组临床资料,但两组没有显著性差异。突变质粒转染HEK293细胞表达的成熟型尿调蛋白明显减少(F=14.241,P<0.001)。结论本研究中有25%的患者检测出基因突变,以UMOD基因为主,且均为点突变,点突变是ADTKD的主要致病原因。一代测序是检测该疾病直接有效的方法。临床表现不能作为疾病诊断的标准,应进行一系列的致病基因的监测,并通过初步的功能检测对突变的致病性进行验证。

关键词：常染色体显性遗传小管间质性肾病尿调蛋白 HNF1β REN 基因检测

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ANCA相关小血管炎患者体内存在抗肾小球基底膜病自身抗体的线性表位

ANCA相关小血管炎患者体内存在抗肾小球基底膜病自身抗体的线性表...

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中华医学会肾脏病学分会2017年学术年会

作者：于俊韬贾晓玉胡水怡李建男王淼王辰陈旻崔昭赵明辉北京大学第一医院肾脏内科、北京大学肾脏疾病研究所、卫生部肾脏疾病重点实验室、教育部慢性肾脏病防治重点实验室北京大学前沿交叉学院北大-清华生命联合中心北京大学第一医院肾脏内科、北京大学肾脏疾病研究所、卫生部肾脏疾病重点实验室、教育部慢性肾脏病防治重点实验室天津医科大学总医院北京大学第一医院肾脏内科、北京大学肾脏疾病研究所、卫生部肾脏疾病重点实验室、教育部慢性肾脏病防治重点实验室北大-清华生命联合中心

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结节性多动脉炎致肾损伤和胃十二指肠动脉瘤破裂大出血一例

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中华医学杂志 2016年第12期96卷 979-980页

作者：马小芬刘立军周福德北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室北京大学慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034

患者女，16岁，主因“间断发热4周，头痛伴高血压2周”入院。患者4周前出现间断发热、最高38.5℃.2周前出现头痛，主要为前额、后枕部疼痛。

关键词：胃十二指肠动脉瘤结节性多动脉炎破裂大出血肾损伤间断发热枕部疼痛高血压患者

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汞中毒相关性肾小球疾病的诊治进展

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中华内科杂志 2016年第12期55卷 973-975页

作者：秦爱博周福德赵明辉北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034

汞是具有肾毒性的重金属，早在1818年就有关于汞制剂致蛋白尿的报道。自20世纪80年代以来，重金属中毒性‘肾病在国内开始受到重视，其中汞中毒是常见的原因之一。

关键词：汞中毒肾小球疾病相关性诊治重金属肾毒性蛋白尿汞制剂

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单次单重膜式血浆置换对血常规及生化指标影响的前瞻性研究

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中国血液净化 2017年第6期16卷 387-391页

作者：刘莉洪国保马小芬于重燕金其庄北京大学第一医院肾内科、北京大学肾脏疾病研究所、卫生部肾脏疾病重点实验室、慢性肾脏病防治教育部重点实验室北京100034 南方医科大学附属南海医院肾内科佛山528200 山东济宁医学院附属医院肾内科济宁272000

目的膜式血浆置换是一种有效的特殊血液净化方式,但是单次单重膜式血浆置换对血常规及主要生化指标的影响的相关研究有限。方法前瞻性分析我院21例患者共40次血浆置换,置换前后抽血检测血常规及生化指标,并进行前后对比分析。结果置换... 详细信息

目的膜式血浆置换是一种有效的特殊血液净化方式,但是单次单重膜式血浆置换对血常规及主要生化指标的影响的相关研究有限。方法前瞻性分析我院21例患者共40次血浆置换,置换前后抽血检测血常规及生化指标,并进行前后对比分析。结果置换后白细胞总数无明显变化,但淋巴细胞计数下降24.41%[(0.70±0.52)×10~9/L比(0.42±0.33)×10~9/L,t=3.645,P=0.001]。血浆用量(β=-0.329,P=0.013)和总置换量(β=0.576,P=0.001)是淋巴细胞计数变化的独立影响因素。血红蛋白水平、血小板计数分别下降6.92%[(87.21±10.72)g/L比(80.92±10.61)g/L,t=5.222,P<0.001]、12.83%[(167.63±76.69)×109/L比(149.13±72.47)×10~9/L,t=5.346,P<0.001]。血红蛋白水平下降的幅度与低分子肝素用量呈负相关(r=-0.330,P=0.043)。血小板计数下降的幅度与管路凝血程度成正相关(r=0.388,P=0.016),与低分子肝素用量呈负相关(r=-0.425,P=0.008)。经过多因素回归分析,管路凝血是血小板计数下降的独立影响因素(β=-14.562,P=0.008)。血清总钙水平下降2.84%[(2.16±0.14)mmol/L比(2.09±0.18)mmol/L,t=2.289,P=0.029],与白蛋白用量成负相关(r=-0.672,P<0.001)。多因素回归分析显示置换前后血钙水平变化的影响因素是白蛋白用量(β=-0.003,P<0.001)。结论单重膜式血浆置换是一种安全的血液净化方式,无明显不良反应。充分抗凝,避免管路凝血可以减轻血小板计数的下降。为了减少总钙水平的下降,应当根据白蛋白用量补充钙剂。

关键词：血浆置换膜式血浆分离器不良反应

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估算肾小球滤过率的评价方法

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中华内科杂志 2016年第3期55卷 237-240页

作者：潘玉静张路霞北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034

对GFR的准确判断在临床医学和临床研究上具有重要的意义,包括慢性肾脏病（CKD）和急性肾损伤的诊断与分期、肾功能恶化速度和干预治疗效果的评价、肾脏替代治疗开始时机的判断和疗效、药物剂量调整以及辅助检查安全性的评价等.但GFR不... 详细信息

对GFR的准确判断在临床医学和临床研究上具有重要的意义,包括慢性肾脏病（CKD）和急性肾损伤的诊断与分期、肾功能恶化速度和干预治疗效果的评价、肾脏替代治疗开始时机的判断和疗效、药物剂量调整以及辅助检查安全性的评价等.但GFR不能直接测定,只能通过外源性与内源性标志物进行测定与估计.估算GFR（eGFR）是以测定GFR（mGFR）为参考标准,利用人口学特征、血肌酐（Scr）等参数,采用回归模型的方法建立eGFR公式.其应用简便、成本低,且近年开发的公式准确性佳,因此成为评价肾功能的临床＂一线＂项目.现对eGFR的评价方法综述如下.

关键词：肾小球滤过率估算肾功能恶化 eGFR 肾脏替代治疗直接测定内源性标志物临床研究

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临床医生应重视疾病病生理基础：从狼疮肾炎的“精准”分型谈起

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中华内科杂志 2016年第3期55卷 169-171页

作者：于峰王素霞赵明辉北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034 北京大学第一医院电镜室 100034

2015年,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个生命科学领域新项目--精准医疗计划（precision medicine initiative）,呼吁美国要增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案,... 详细信息

2015年,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个生命科学领域新项目--精准医疗计划（precision medicine initiative）,呼吁美国要增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案,给恰当的人在恰当的时间使用恰当的治疗,继续引领医学进入全新的时代.虽然该计划的重点扶持项目是肿瘤和健康管理等领域,但其理念也可扩展至医学界的其他专业,即应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,在病生理基础上实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的治疗方案.

关键词：疾病分类生理基础狼疮肾炎临床医生分型分子影像技术生物信息技术美国总统

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糖尿病合并冷球蛋白血症一例

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中华肾脏病杂志 2016年第4期32卷 305-306页

作者：徐章剑崔昭徐大民王素霞周福德吕继成赵明辉北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室北京100034 云南省保山市人民医院肾内科 678000

患者男．65岁，因“多尿、多饮、消瘦6年余，右足趾溃烂4个月，乏力3个月”入院。患者4年前发现血糖升高（具体不详）．1年前空腹血糖8mmol／L，餐后血糖18mmol／L，予二甲双胍降糖治疗，后患者自行停药。

关键词：冷球蛋白血症糖尿病空腹血糖血糖升高餐后血糖降糖治疗二甲双胍自行停药

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新月体IgA肾病与新月体过敏性紫癜肾炎的临床病理及预后分析

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中华肾脏病杂志 2016年第11期32卷 801-807页

作者：蔡青青解新芳李晓萍杨仪赫师素芳刘立军陈育青吕继成张宏北京大学第一医院肾内科北京大学第一医院肾脏病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室教育部慢性肾脏病防治重点实验室 100034 美国西北大学宾堡医学院影像科芝加哥60611

目的探讨新月体IgA。肾病（新月体IgAN）与新月体过敏性紫癜。肾炎（新月体HSPN）临床病理及预后的特点及其差异。方法对1998年1月至2015年12月在北京大学第一医院肾活检确诊（新月体形成率≥50％）为新月体IgAN和新月体HSPN的患者进行... 详细信息

目的探讨新月体IgA。肾病（新月体IgAN）与新月体过敏性紫癜。肾炎（新月体HSPN）临床病理及预后的特点及其差异。方法对1998年1月至2015年12月在北京大学第一医院肾活检确诊（新月体形成率≥50％）为新月体IgAN和新月体HSPN的患者进行临床、病理及预后的回顾性分析。主要结局指标包括终末期肾脏病（ESRD）和全因死亡。通过多因素COX回归模型分析影响两组预后的独立危险因素，采用Logistic曲线建立其预后预测模型。结果研究共纳入149例患者，包括127例新月体IgAN和22例新月体HSPN，平均年龄36岁，男性为主（61．7％），发病时24h尿蛋白量为4．4（2．8，6．9）g，血肌酐294（152，615）μmol／L。新月体IgAN和HSPN患者上述指标差异均没有统计学意义（均P〉0．05）。病理上新月体IgAN患者硬化小球比例和新月体比例与HSPN患者比较差异亦无统计学意义（7．3％比7．7％，63．6％比69．9％，均P〉0．05）。共有113例患者（75．8％）进入随访队列，包括97例新月体IgAN和16例新月体HSPN，两组患者在强化免疫抑制治疗以及血浆置换的应用上差异没有统计学意义（P=0．577）。患者中位随访时间36个月（6—189个月），共有62例（54．9％）达到ESRD或死亡，两组患者的预后在校正基线肾功能后差异没有统计学意义（P=0．865）。多因素分析显示对预后有影响的因素是血肌酐水平（职=1．002，95％CI：1．001—1．003，P〈0．001）和肾小管萎缩／间质纤维化水平〉50％（HR=2．986，95％CI：1．046～8．530，P=0．041）。采用Logistic曲线建立以血肌酐为因变量的预后模型：P=exp（-3．166＋0．655xScr）／[1＋exp（-3．166＋0．655xScr）1，该预后模型为独特“S”型曲线；当血肌酐≥570μmol／L时患者进入不可逆阶段，很难脱离透析；而加入血浆置换治疗后，不可逆点从570μmol／L升至725μmol／L，提示血浆置换有改善预后的治疗作用。结论新月体IgAN和新月体HSPN临床表现、病理特征和预后上相似，血肌酐和肾小管萎缩／间质纤维化是影响预后主要的危险因素。本研究建立基于血肌酐的预后预测模型，并发现肾功能不可逆点。

关键词：肾小球肾炎,IgA 紫癜,过敏性新月体.肾小球肾炎

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磷结合剂在透析前慢性肾脏病患者中的应用

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中华肾脏病杂志 2016年第7期32卷 545-547页

作者：周楚朱春玲张路霞北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室 100034 贵州医科大学 550004

高磷血症是慢性肾脏病（CKD）的常见并发症之一。肾功能下降引起肾脏对磷的排泄能力减弱，是CKD患者发生高磷血症的根本原因。高血磷可能增加动脉硬化及心血管疾病发生率，加速肾脏病的进程，是CKD患者全因死亡的预测因子之一。因此，... 详细信息

高磷血症是慢性肾脏病（CKD）的常见并发症之一。肾功能下降引起肾脏对磷的排泄能力减弱，是CKD患者发生高磷血症的根本原因。高血磷可能增加动脉硬化及心血管疾病发生率，加速肾脏病的进程，是CKD患者全因死亡的预测因子之一。因此，目前的临床治疗指南把早期、有效控制血清磷作为管理CKD患者的重要内容之一。本文将回顾血磷与CKD患者预后的关系，探讨磷结合剂在透析前CKD患者应用过程中的有效性及安全性，为临床工作提供参考。

关键词：慢性肾脏病磷结合剂透析前患者应用临床治疗指南高磷血症 CKD

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