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中华生殖与避孕杂志 2023年第12期43卷 1278-1284页

作者：葛逸盟杨硕李蓉北京大学第三医院妇产科生殖医学中心　国家妇产疾病临床医学研究中心（北京大学第三医院）辅助生殖教育部重点实验室（北京大学）北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室，北京　100191

异位妊娠是早孕期常见的不良妊娠结局之一，一般认为与输卵管、子宫内膜、胚胎三者均有相关性，亦受到遗传、环境、免疫、感染等多因素影响。而随着宏基因组测序技术的发展，女性生殖道菌群被证实与内膜容受性的获得、生殖道免疫环境的... 详细信息

异位妊娠是早孕期常见的不良妊娠结局之一，一般认为与输卵管、子宫内膜、胚胎三者均有相关性，亦受到遗传、环境、免疫、感染等多因素影响。而随着宏基因组测序技术的发展，女性生殖道菌群被证实与内膜容受性的获得、生殖道免疫环境的稳定及炎症调节紧密联系，在早孕期排卵、受精、胚胎运输及着床各个环节均可能发挥重要作用。研究提示菌群异常可能导致不孕、流产、早产等不良妊娠结局，特别是严重危害女性生命安全的异位妊娠，也可能与之具有相关性。本文主要总结女性生殖道菌群与异位妊娠相关性的研究进展，探讨生殖道菌群的正常组成以及菌群失调导致异位妊娠发生的潜在机制，为临床干预提供参考和借鉴。

关键词：妊娠，异位生殖道感染输卵管菌群子宫内膜容受性

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中国生育力保存多学科临床医生的认知调研分析

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中华生殖与避孕杂志 2025年第5期45卷 448-452页

作者：宋雪凌张馨雨甄秀梅马彩虹严杰李蓉乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心　北京大学女性生育力促进全国重点实验室　国家妇产疾病临床医学研究中心（北京大学第三医院）辅助生殖教育部重点实验室（北京大学）生殖内分泌与辅助生殖技术北京市重点实验室，北京　100191

目的:调查多学科医生对生育力保存的认知程度，为进一步提高生育力保存的认知度和促进多学科发展提供参考和相关建议。方法:2023年11月至12月，中国生育力保存联盟发起了这项覆盖全国20个省份23个城市88家医院的调查，内容包括不同科室... 详细信息

目的:调查多学科医生对生育力保存的认知程度，为进一步提高生育力保存的认知度和促进多学科发展提供参考和相关建议。方法:2023年11月至12月，中国生育力保存联盟发起了这项覆盖全国20个省份23个城市88家医院的调查，内容包括不同科室（生殖中心、肿瘤科、儿科、血液科）医生对生育力保存基本概念的了解程度、技术认知、治疗观念等，并采用描述性统计和Fisher检验方法分析不同科室对各个调研问题的认知差异性。结果:不同科室医生对生育力保存相关指南的认知度，4组间比较差异具有统计学意义（ P<0.001），生殖中心医生对相关指南的了解程度最高［68.3%（41/60）］;生殖中心医生对卵巢组织冷冻、卵子冷冻、精子冷冻、睾丸组织冷冻和胚胎冷冻这5种生育力保存技术知晓率均高于其他科室（均 P<0.05）;更多的生殖中心医生认为生育力保存及肿瘤治疗前有必要对患者进行心理咨询（ P=0.016）。血液科医生对于生育力保存治疗有着更多的担忧和顾虑;此外，96.7%（58/60）的生殖中心医生希望有效建立同城、同省甚至跨省的转诊机制;55.6%（35/63）的肿瘤科医生、64.6%（31/48）的血液科医生及77.8%（7/9）的儿科医生认为治疗原发肿瘤远比生育力保存重要。结论:不同学科医生对生育力保存的认知程度不一致，有必要加强对各科医生生育力保存知识的普及和培训并建立完善的转诊机制，同时推进多学科诊疗模式提高效率，以提高患者生育力保存的机会。

关键词：生育力保存多学科肿瘤科认知分析

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基因组拷贝数变异检测在产前诊断中对DMD基因拷贝数变异检出的意义和病例分析

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中国妇产科临床杂志 2025年第2期26卷 144-146页

作者：阔瀛关硕杨俊李佳成王云闫丽盈魏瑗朱小辉北京大学第三医院妇产科生殖医学中心女性生育力促进全国重点实验室北京100191 北京大学第三医院国家妇产疾病临床医学研究中心北京100191

目的针对产前诊断基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)中,意外发现胎儿DMD基因拷贝数异常患者进行后续分析验证与咨询。方法因高龄(≥35岁)行产前羊膜腔/绒毛膜穿刺取材后CNV-seq检测意外检出携带DMD基因... 详细信息

目的针对产前诊断基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)中,意外发现胎儿DMD基因拷贝数异常患者进行后续分析验证与咨询。方法因高龄(≥35岁)行产前羊膜腔/绒毛膜穿刺取材后CNV-seq检测意外检出携带DMD基因变异的5例病例,并通过多重连接探针扩增技术(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)对5例胎儿携带的DMD基因变异进行验证和遗传溯源后,对该变异所致疾病的严重程度进行遗传学评估。结果5例孕妇及其亲属在随访时均否认DMD家族史。经MLPA验证4例胎儿携带DMD缺失变异,其中3例变异来源于胎儿外祖父,1例来源于胎儿父亲。其中携带变异的男性均无明显的临床症状或年轻时偶有肌肉无力的症状。结论遗传变异溯源、完善家系成员表型评估、基因结构与功能的解析和疾病严重程度评估,对于产前诊断意外发现DMD基因或其他X连锁遗传病致病基因变异的遗传咨询尤为重要。

关键词：产前诊断 DMD基因 CNV-seq 杜氏肌营养不良贝氏肌营养不良遗传咨询

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高龄妊娠对孕产妇心理及子代神经行为发育的影响及相关机制研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 77-82页

作者：刘芳李梦诗田甜傅郁王晓莉王媛媛乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院)辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京100191 北京大学公共卫生学院妇幼卫生学系北京100191

随着生活方式、婚育观念及生育政策的变化,我国高龄孕妇比例快速攀升。高龄妊娠和高龄所致的母体压力状态是孕妇心理健康及其子代神经行为发育的独立危险因素。本文系统阐述了胶质细胞源性神经营养因子、下丘脑-垂体-肾上腺轴、5-羟色... 详细信息

随着生活方式、婚育观念及生育政策的变化,我国高龄孕妇比例快速攀升。高龄妊娠和高龄所致的母体压力状态是孕妇心理健康及其子代神经行为发育的独立危险因素。本文系统阐述了胶质细胞源性神经营养因子、下丘脑-垂体-肾上腺轴、5-羟色胺系统、催产素等影响高龄孕产妇心理及子代神经行为发育的作用机制及潜在干预手段,目前的干预手段主要包括人工补充剂、抗抑郁药物、体育锻炼、营养素补充等,但疗效有限且部分治疗措施有较高的不良反应发生风险,目前尚缺乏具有针对性的、系统的干预措施。未来研究中应进一步深入探究相关发病机制并提出更加安全有效的干预措施,保障高龄孕产妇心理健康及其子代的长期健康发展。

关键词：母亲年龄孕产妇健康发育障碍神经行为学表现胶质细胞源性神经营养因子血清素催产素下丘脑-垂体-肾上腺轴

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着床前胚胎发育过程中细胞凋亡的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2025年第4期45卷 428-432页

作者：王禹潼黄锦北京大学第三医院妇产科生殖医学中心女性生育力促进全国重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院)辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)生殖内分泌与辅助生殖技术北京市重点实验室北京100191

细胞程序性死亡或凋亡是一种普遍存在的生物学现象。胚胎早期发育虽然以细胞分裂、增殖为主,但是也存在细胞凋亡。细胞凋亡紊乱可能导致胚胎发育异常或停滞,甚至胚胎死亡。细胞凋亡以典型的细胞改变为特征,如膜起泡、染色质凝结和DNA断... 详细信息

细胞程序性死亡或凋亡是一种普遍存在的生物学现象。胚胎早期发育虽然以细胞分裂、增殖为主,但是也存在细胞凋亡。细胞凋亡紊乱可能导致胚胎发育异常或停滞,甚至胚胎死亡。细胞凋亡以典型的细胞改变为特征,如膜起泡、染色质凝结和DNA断裂。它涉及许多膜受体(例如Fas、TNFR)和一系列信号转导步骤,并导致许多半胱氨酸蛋白酶的激活。着床前胚胎的凋亡可以由各种内外部因素诱发,内部因素如:DNA损伤、内质网应激、线粒体功能障碍;外部因素如:细胞凋亡相关受体的激活、各种细胞外因素刺激等。了解细胞凋亡对早期胚胎发育的影响及其机制,有助于深入了解胚胎发育机制,同时可以优化胚胎培养条件、减少细胞凋亡导致的负面影响,从而为临床实践带来指导。因此,本文就细胞凋亡及其在早期着床前胚胎发育中的作用进行综述。

关键词：凋亡凋亡诱导因子凋亡调节蛋白质类早期胚胎发育

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肠道微生态与生殖障碍性疾病的相关研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 135-140页

作者：赵敏庞艳莉北京大学第三医院妇产科生殖医学中心、女性生育力促进全国重点实验室、国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院)辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)生殖内分泌与辅助生殖技术北京市重点实验室北京100191

当前育龄人群的生殖健康面临前所未有的挑战,不孕不育的患病率和不良妊娠结局的发生率逐年上升。肠道微生态作为人体的关键组成部分,在一系列正常生命活动的进行中发挥着重要作用。肠道微生态的紊乱已被证明参与多种疾病的进程,越来越... 详细信息

当前育龄人群的生殖健康面临前所未有的挑战,不孕不育的患病率和不良妊娠结局的发生率逐年上升。肠道微生态作为人体的关键组成部分,在一系列正常生命活动的进行中发挥着重要作用。肠道微生态的紊乱已被证明参与多种疾病的进程,越来越多的研究表明,肠道微生态的紊乱与生殖障碍性疾病的发生发展有关。因此,本文将总结肠道微生态与女性生殖障碍性疾病的相关研究进展,为其防治提供新的策略,为提升育龄女性的生育力提供新的思路。

关键词：生殖健康多囊卵巢综合征子宫内膜异位症先兆子痫复发性流产早发性卵巢功能不全肠道微生态

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多胎妊娠减胎术临床特征及妊娠结局分析——历时12年的队列研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第8期44卷 784-790页

作者：李莉李妍仪杨蕊范蒙洁杨硕李嘉宋颖潘宁宁田甜马彩虹李蓉刘平乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心、女性生育力促进全国重点实验室、国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院)、辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)、生殖内分泌与辅助生殖技术北京市重点实验室北京100191

目的分析多胎妊娠减胎术患者的妊娠结局及影响活产的因素,为减胎策略提供参考依据。方法回顾性队列研究纳入2009年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行多绒毛膜性多胎妊娠减胎术的患者,分析患者临床特... 详细信息

目的分析多胎妊娠减胎术患者的妊娠结局及影响活产的因素,为减胎策略提供参考依据。方法回顾性队列研究纳入2009年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行多绒毛膜性多胎妊娠减胎术的患者,分析患者临床特征,随访妊娠结局,分为活产组(n=1555)和非活产组(n=205),并应用多因素logistic回归分析影响活产的因素。并进一步亚组分析,将多胎妊娠分为双绒毛膜双羊膜囊、三胎妊娠、四胎及以上多胎妊娠三组。结果纳入1925例多胎妊娠减胎病例,完成妊娠结局随访1760例。数据显示12年来减胎多胎类型中双绒毛膜双羊膜囊增多,经腹减胎比例逐年增加,年减胎患者活产率波动于83%~94%。四胎及以上多胎妊娠减胎后活产率[75.8%(72/95)]分别低于双绒毛膜双羊膜囊减胎后[90.0%(796/884),P<0.001]、双绒毛膜三羊膜囊减胎后[89.9%(241/268),P<0.001]和三绒毛膜三羊膜囊减胎后[86.9%(446/513),P=0.005]。经腹部超声引导下减胎术后活产率[91.4%(655/717)]分别高于经阴道氯化钾(KCl)胎心搏动区注射减胎后活产率[84.9%(304/358),P=0.001]及经阴道胚胎抽吸减胎后活产率[87.0%(596/685),P=0.009],经阴道KCl胎心搏动区注射减胎与经阴道抽吸减胎活产率差异无统计学意义(P=0.351)。减胎术后保留单胎的患者活产率[89.7%(1062/1184)]高于保留双胎患者[85.6%(493/576),P=0.012]。在调整了年龄、助孕方式、多胎类型、保留胚胎数等混杂因素后,中孕期经腹部超声引导下减胎为活产率的保护因素(P=0.040,OR=1.604,95%CI:1.021~2.519)。结论随移植策略的改变,双绒毛膜双羊膜囊妊娠减胎比例增加,中孕期经腹部超声引导下减胎术的比例增加,经腹部减胎可能是多胎妊娠减胎术更好的选择;早孕期经阴道抽吸减胎法与KCl胎心搏动区注射法减胎妊娠结局相似;四胎及以上多胎妊娠减胎后妊娠结局较差,临床上需严格控制胚胎移植数目,规范诱导排卵方案。

关键词：多胎妊娠多胎妊娠减胎术经阴道多胎妊娠减胎术经腹部多胎妊娠减胎术妊娠结局

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针对Y染色体微缺失检测两种不同方案的比较

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中华男科学杂志 2023年第4期29卷 306-310页

作者：田浩邵敏杰闫丽盈洪锴乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心国家妇产疾病临床医学研究中心辅助生殖教育部重点实验室(北京大学) 北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京大学第三医院妇产科生殖医学中心国家妇产疾病临床医学研究中心辅助生殖教育部重点实验室(北京大学) 北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京大学第三医院泌尿外科北京 100191

目的:比较两种Y染色体微缺失检测方案的结果.方法:采用荧光定量PCR方法对方案一(六位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255)和方案二(八位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255,sY145,sY152)的检测结果进行比较.结果:六位点法AZF区的缺失检出率为9.34％(575/6177),八位点法AZF区的缺失检出率为8.85％(542/6122),两种方法AZF区的缺失检出率没有显著差异.结论:虽然八位点法增加对AZFd区域位点的检测,但缺失检出率与六位点法无差异.因此,从实验操作、经济成本及对临床策略指导等方面考虑,Y染色体微缺失检测六位点法优于八位点法.

关键词： Y染色体微缺失八位点法六位点法无精子因子少精子症/无精子症

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复杂染色体重排携带者的遗传学分析

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中华男科学杂志 2024年第6期30卷 493-498页

作者：田浩邵敏杰闫丽盈乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京 100191 北京大学第三医院国家妇产疾病临床医学研究中心北京 100191 北京大学第三医院辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)北京 100191 北京大学第三医院北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京 100191 北京大学第三医院女性生育力促进全国重点实验室北京 100191 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京 100191

目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:2... 详细信息

目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

关键词：复杂染色体重排形成机制遗传咨询植入前遗传学诊断

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促性腺激素使用时长对促性腺激素释放激素激动剂长方案体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 898-905页

作者：张红霞杨硕田甜甄秀梅北京大学第三医院妇产科生殖医学中心女性生育力促进全国重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院)辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)北京市生殖内分泌与辅助生殖技术北京市重点实验室北京100191

目的:探讨黄体期促性腺激素释放激素激动剂(gonadotrophin-releasing hormone agonist,GnRH-a)长方案中促性腺激素(gonadotrophin,Gn)使用时长对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)新鲜周期及解冻周期妊娠结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年12月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心采用长方案行IVF/ICSI助孕患者的临床资料,根据控制性促排卵过程中Gn使用时长分为两组(Gn使用时长>15 d组,1198例;Gn使用时长≤15 d组,4792例),比较两组一般资料及在新鲜周期及解冻周期妊娠结局情况。采用多因素二分类logistic回归控制混杂因素,分析Gn使用时长与活产之间的关系。结果:新鲜周期中,Gn使用时长>15 d组无可移植胚胎率[16.4%(195/1187)]显著高于Gn使用时长≤15 d组[7.1%(338/4757),P<0.001],两组临床妊娠率、新鲜周期活产率、胚胎着床率和早期自然流产率相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。在解冻周期中,两组临床妊娠率、活产率、胚胎着床率及早期流产率相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素二分类logistic回归分析排除混杂因素后,无论新鲜周期还是解冻周期中Gn使用时长与活产均无显著相关性(P=0.432和P=0.856)。结论:在黄体期长方案控制性促排卵过程中,与Gn使用时长≤15 d组相比,Gn使用时长>15 d组无可移植胚胎周期率增加,但一旦有可移植胚胎,新鲜周期和解冻周期妊娠结局相似,未发现通过影响子宫内膜容受性而影响新鲜周期妊娠结局。

关键词：促性腺激素生殖技术,辅助受精,体外黄体期长方案妊娠结局

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