检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用妇科与产科杂志 2016年第9期32卷 915-918页

作者：张春梅赵越乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心教育部辅助生殖重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室北京100191

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期女性最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,在世界范围内发病率高达5%～10%[1]。PCOS的病因复杂,是遗传和环境因素共同作用的结果,临床表现高度异质性,诊断标准尚不统一。目前应用较为广泛的是2003年美国生殖医... 详细信息

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期女性最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,在世界范围内发病率高达5%～10%[1]。PCOS的病因复杂,是遗传和环境因素共同作用的结果,临床表现高度异质性,诊断标准尚不统一。目前应用较为广泛的是2003年美国生殖医学会鹿特丹会议提出的诊断标准[2]。PCOS是一种生殖功能障碍与多种内分泌代谢异常共存的疾病。

关键词：多囊卵巢综合征代谢综合征药物治疗

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多发性脑海绵状血管瘤发生的新的CCM1基因突变位点鉴定

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中国优生与遗传杂志 2016年第2期24卷 6-8页

作者：任一昕朱小辉靳红艳刘晓寅张雯昕乔杰闫丽盈张小为北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 教育部辅助生殖重点实验室北京100191 北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室北京100191

目的对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取全基因组DNA,用PCR对CCM1基因进行扩增和测序,测序结果在CCM1基因突变数... 详细信息

目的对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取全基因组DNA,用PCR对CCM1基因进行扩增和测序,测序结果在CCM1基因突变数据库进行检索分析。结果患者及其儿子CCM1基因外显子18均发现序列异常,c.2011_2012del A;***671Thrfs*36,移码突变,可能导致终止密码子提前出现。患者妻子CCM1基因外显子18未发现序列异常。结论通过对CCM1基因测序分析,发现一个新的致病突变位点,位于外显子18的c.2011_c.2012del A,此位点可作为这个家系进行产前诊断及植入前遗传学诊断的依据。

关键词：多发性脑海绵状血管瘤基因突变 CCM1基因植入前遗传诊断

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PCOS患者来源的诱导多能性干细胞的建立与基因表达特征分析

PCOS患者来源的诱导多能性干细胞的建立与基因表达特征分析

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2016北京地区妇产科学专业学术年会

作者：高倩李蓉于洋乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心 100191 教育部辅助生殖重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室

近年来,疾病多能干细胞系已经被越来越多的实验室建立,并作为研究疾病发病机制,治疗手段与药物研发的重要工具,但是来源于多囊卵巢综合征(PCOS)患者的多能干细胞鲜有报道.建立PCOS患者的多能干细胞,对于探索其致病机理,遗传图谱和进行... 详细信息

近年来,疾病多能干细胞系已经被越来越多的实验室建立,并作为研究疾病发病机制,治疗手段与药物研发的重要工具,但是来源于多囊卵巢综合征(PCOS)患者的多能干细胞鲜有报道.建立PCOS患者的多能干细胞,对于探索其致病机理,遗传图谱和进行靶向治疗提供了理论研究基础.本研究在符合伦理的前提下,分别抽取肥胖、胰岛素抵抗的PCOS患者和健康女性的新鲜血液来分离得到淋巴细胞.然后利用iPSCs诱导试剂盒将淋巴细胞诱导成iPSCs,.利用这种方法,分别建立了3株PCOS的iPSCs和3株健康女性的iPSCs细胞系.利用芯片技术，分析了PCOS患者和健康女性的iPSCs细胞系的差异基因。发现实验组和对照组之间存在差异表达基因167个，其中上调基因101个，下调基因66个，这些基因多数分布在代谢相关的调控通路上。最后，本研究利用实时定量PCR和western Blot对差异基因进行了进一步验证。研究结果明确了PCOS患者iPSCs细胞的基因表达特征，为后续深入开展PCOS病理机制研究提供可靠的研究工具。

关键词：多囊卵巢综合征发病机制多能干细胞基因表达

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CXCR4在胚胎着床中发挥重要的作用

CXCR4在胚胎着床中发挥重要的作用

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2016北京地区妇产科学专业学术年会

作者：包丝雨李天杰龙晓宇赵红翠任昀赵越李蓉于洋乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心 100191 教育部辅助生殖重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京大学第三医院妇产科生殖医学中心 100191

随着人类生育力的下降,受到不孕不育症困扰的夫妇呈逐年增加趋势,很大一部分患者寻求辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的帮助来实现家庭梦想.优质胚胎顺利着床是成功妊娠的关键环节.在众多影响和调控胚胎植入的因子... 详细信息

随着人类生育力的下降,受到不孕不育症困扰的夫妇呈逐年增加趋势,很大一部分患者寻求辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的帮助来实现家庭梦想.优质胚胎顺利着床是成功妊娠的关键环节.在众多影响和调控胚胎植入的因子中,趋化因子受体4(C-X-C chemokine receptor4,CXCR4)的作用不可小觑.本研究通过检测、比较和分析植入成功(successful implantation，SI)与植入失败(failed implantation，FI)组经ART后胚胎中CXCR4的表达情况，结合基础实验来推测和揭示CXCR4在胚胎着床中的作用。CXCR4在胚胎植入时可能通过调控滋养层细胞中的凋亡通路来影响胚胎的迁移，从而调控胚胎植入。CXCR4也许可以成为ART中胚胎植入能力评估的潜在标志物。

关键词：辅助生殖胚胎着床趋化因子受体4 滋养层细胞细胞凋亡

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Sirt3通过对抗氧化应激改善PCOS患者子宫内膜容受性

Sirt3通过对抗氧化应激改善PCOS患者子宫内膜容受性

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2016北京地区妇产科学专业学术年会

作者：包丝雨任昀李天杰龙晓宇赵红翠赵越李蓉于洋乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心 100191 教育部辅助生殖重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京大学第三医院妇产科生殖医学中心 100191

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一个集合多种内分泌及代谢紊乱的疾病,导致组织细胞长期处于氧化应激状态.在PCOS的研究中,发现去乙酰化酶Sirtuin家族的成员Sirt3可以促进卵泡的生长发育,而Sirt3在PCOS患者子宫内膜... 详细信息

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一个集合多种内分泌及代谢紊乱的疾病,导致组织细胞长期处于氧化应激状态.在PCOS的研究中,发现去乙酰化酶Sirtuin家族的成员Sirt3可以促进卵泡的生长发育,而Sirt3在PCOS患者子宫内膜中的研究仍没有报道.通过对Sirtuin家族在PCOS患者子宫内膜中表达情况进行研究，进一步筛选差异显著因子Sirt3进行子宫内膜容受性调控方面的研究。Sirt3在PCOS患者的子宫内膜中表达升高，可能由于代谢紊乱、超重等因素引起机体处于慢性氧化应激状态所致。在PCOS患者不良的子宫内环境中，Sirt3可以通过对抗氧化应激作用来改善子宫内膜的容受性。

关键词：多囊卵巢综合征发病机制去乙酰化酶子宫内膜容受性氧化应激

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原核移植技术对子代小鼠脑组织mRNA表达谱的影响

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天津医药 2016年第10期44卷 1213-1216,1299页

作者：李天杰曹延祥金小虎赵红翠于洋乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心 100191 解放军医学院教育部辅助生殖重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室

目的探讨原核移植(PNT)技术对子代小鼠脑组织m RNA表达谱的影响。方法将SPF级ICR(CD-1)雌鼠超促排卵并与雄鼠交配受精后,收集雌鼠受精卵进行原核移植,获得重构胚胎,将其移植到假孕小鼠输卵管内获得原核移植子代小鼠(PNT组),未经原核移... 详细信息

目的探讨原核移植(PNT)技术对子代小鼠脑组织m RNA表达谱的影响。方法将SPF级ICR(CD-1)雌鼠超促排卵并与雄鼠交配受精后,收集雌鼠受精卵进行原核移植,获得重构胚胎,将其移植到假孕小鼠输卵管内获得原核移植子代小鼠(PNT组),未经原核移植操作的受精卵经过胚胎移植后获得子代小鼠(对照组)。提取2组小鼠脑组织RNA,逆转录为c DNA后荧光染料标记,利用Agilent小鼠m RNA芯片检测2组m RNA表达谱差异,筛选差异表达的m RNA并进行GO和信号通路分析。结果 PNT组与对照组表达差异倍数在2倍以上的m RNAs有392个,占所有m RNAs的1.7%,其中366个表达升高,26个表达降低;表达差异倍数在4倍以上的共11个。上述差异表达的m RNAs经GO分析结果显示靶基因富集于m RNA可变剪接、小GTP酶介导的信号转导、胰岛素受体信号通路调节等生物学过程以及水解酶活性、跨膜转运蛋白活性、焦磷酸酶活性等分子功能。信号通路富集分析结果显示靶基因集中在离子通道转运、脂肪酸代谢、丁酸甲酯代谢、三酰甘油和酮体代谢等信号通路。结论原核移植可能会对小鼠脑组织一些关键代谢过程产生影响。

关键词：核移植技术胚胎移植脑 RNA,信使基因表达谱计算生物学原核移植

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动物线粒体基因组测序方法的研究进展

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天津医药 2016年第6期44卷 796-800页

作者：李天杰曹延祥赵红翠于洋乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心 100191 解放军医学院教育部辅助生殖重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室

线粒体是具有独特DNA分子和完整遗传信息传递与表达系统的一类细胞器,参与能量代谢、信号转导、细胞凋亡等许多生命活动。线粒体DNA突变与线粒体疾病的发生密切相关,广泛应用于分子生物学、遗传学、法医学鉴定等各个方面。因此,线粒体... 详细信息

线粒体是具有独特DNA分子和完整遗传信息传递与表达系统的一类细胞器,参与能量代谢、信号转导、细胞凋亡等许多生命活动。线粒体DNA突变与线粒体疾病的发生密切相关,广泛应用于分子生物学、遗传学、法医学鉴定等各个方面。因此,线粒体基因组测序对于其结构功能的研究有重要价值。本文综述了线粒体基因组测序方法的研究进展,重点是第一代基因测序技术、聚合酶链反应(PCR)技术、第二代基因测序技术,以及滚环扩增技术和线粒体间接测序,并对每种方法的优缺点进行了总结,归纳了线粒体假基因对线粒体基因组分析过程中的干扰和处理策略。

关键词：基因组,线粒体序列分析,DNA 基因扩增第二代测序线粒体假基因长PCR

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显微输精管交叉吻合术治疗复杂性梗阻性无精子症

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中国微创外科杂志 2015年第3期15卷 228-231页

作者：洪锴赵连明唐文豪毛加明刘德风叶剑飞刘余庆姜辉乔杰马潞林北京大学第三医院泌尿外科北京100191 生殖医学中心教育部辅助生殖重点实验室北京100191 北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室北京100191

目的探讨显微输精管交叉吻合术治疗复杂性梗阻性无精子症的临床疗效和安全性。方法 2012年11月-2014年12月通过显微输精管交叉吻合术治疗9例复杂性梗阻性无精子症。6例一侧由于疝手术损伤造成输精管缺损无法吻合,另一侧输精管近端通畅... 详细信息

目的探讨显微输精管交叉吻合术治疗复杂性梗阻性无精子症的临床疗效和安全性。方法 2012年11月-2014年12月通过显微输精管交叉吻合术治疗9例复杂性梗阻性无精子症。6例一侧由于疝手术损伤造成输精管缺损无法吻合,另一侧输精管近端通畅但附睾梗阻;3例一侧输精管进腹腔段梗阻,无法吻合,另一侧附睾梗阻,均进行显微输精管交叉吻合术：将一侧近端输精管通过阴囊中隔穿至另一侧阴囊,与另一侧远端输精管进行双层显微吻合。结果 9例均复通成功,复通率100%。1例在术后5个月再次梗阻。9例术后随访3-26个月,平均13个月,5例配偶自然受孕,术后均无不适和其他并发症发生。结论显微输精管交叉吻合术治疗复杂性输精管梗阻安全、有效,使既往只能通过睾丸穿刺进行辅助生殖的患者有自然生育的机会。

关键词：输精管吻合梗阻性无精子症显微外科交叉吻合术

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胚胎着床中的分子机制研究进展

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生殖与避孕 2015年第5期35卷 328-332页

作者：包丝雨于洋乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 教育部辅助生殖重点实验室北京100191 北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京100191

胚胎顺利着床是获得妊娠的关键环节,该过程蕴含着复杂的生物学分子机制。本文从子宫内膜因素和胚胎因素2个方面,归纳和总结了近年来关于胚胎着床时分子机制的研究进展。其中,肌节同源框基因1(muscle segment homeobox gene 1,Msx1)、转... 详细信息

胚胎顺利着床是获得妊娠的关键环节,该过程蕴含着复杂的生物学分子机制。本文从子宫内膜因素和胚胎因素2个方面,归纳和总结了近年来关于胚胎着床时分子机制的研究进展。其中,肌节同源框基因1(muscle segment homeobox gene 1,Msx1)、转录因子库鲁普样因子5(kruppel like factor 5,Klf5)、节律调节基因和Sirt 1蛋白等分子介导的信号通路调节着子宫内膜的容受性。肝素结合EGF样生长因子(heparin binding EGF-like growth factor,HB-EGF)对发育停滞的胚胎具有潜在的保护作用,基因B3gnt5、Eomes、印记基因PHLDA、核因子E2相关因子2(nuclear factorE2-related factor 2,NRF2)等对胚胎自身发育、代谢、滋养层细胞功能的影响和抵抗外界不利环境的分子作用机制。

关键词：胚胎胚胎着床子宫内膜分子机制

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102例IVF-ET新鲜周期移植1PN胚胎临床结局分析

102例IVF-ET新鲜周期移植1PN胚胎临床结局分析

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中华医学会第四次全国实验室学组学术会议

作者：李明廉颖刘平乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室教育部辅助生殖重点实验室

目的:评估IVF-ET新鲜周期移植完全来源1PN胚胎的临床结局.材料与方法:本研究回顾分析了2009年1月至2014年11月,在本中心接受IVF-ET治疗(包括常规IVF和常规ICSI),移植完全来源1PN的分裂期胚胎共计102例周期.其中,64例来源常规IVF周期,38...

目的:评估IVF-ET新鲜周期移植完全来源1PN胚胎的临床结局.材料与方法:本研究回顾分析了2009年1月至2014年11月,在本中心接受IVF-ET治疗(包括常规IVF和常规ICSI),移植完全来源1PN的分裂期胚胎共计102例周期.其中,64例来源常规IVF周期,38例来源ICSI周期.为了研究分裂期胚胎移植结果跟1PN来源是否有关系,本研究设立了对照组.对照组的入组条件:1.对照组是新鲜分裂期胚胎移植周期,2.对照组和1PN胚胎移植组的年龄,取卵数,受精方式一一对应.

关键词：

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