检索结果-内蒙古大学图书馆

临床与实验病理学杂志 2025年第2期41卷 270-273页

作者：谷瑀晴刘从容北京大学第三医院病理科北京100191 北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191

血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)起源于血管周上皮样细胞,是一种罕见的间叶性肿瘤,女性生殖系统PEComa约占非特指性PEComa的1/4。由于其临床表现及影像学表现特异性低,需密切结合组织学特征和免疫表... 详细信息

血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)起源于血管周上皮样细胞,是一种罕见的间叶性肿瘤,女性生殖系统PEComa约占非特指性PEComa的1/4。由于其临床表现及影像学表现特异性低,需密切结合组织学特征和免疫表型才能获得准确诊断。该文对1例伴有转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)易位的女性生殖系统PEComa进行回顾性分析并复习相关文献,探讨其病理特点、鉴别诊断要点及临床预后,以加深病理医师对该病的认识。

关键词：女性生殖系统血管周上皮样细胞肿瘤 TFE3 病例报道

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肾脏侵袭性黏液小管状和梭形细胞癌4例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 29-35页

作者：马天时王爱香贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学第一医院泌尿外科/北京大学泌尿外科研究所北京100034 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人... 详细信息

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人医院(1例)存档的共4例转移/复发的MTSCC的临床特征、组织学、免疫表型和分子遗传学特点以及预后。结果本组病例包含女性2例,男性2例;原发瘤确诊年龄28~77岁(平均年龄58岁);3例行根治性肾脏切除,1例行部分切除;原发瘤最大径2~8 cm(平均直径5.6 cm)。2例病理分期为pT3a,其余分别为pT1a和pT1b。组织学上,肿瘤主要由管状和梭形细胞条索构成;核级别3例呈3级,1例呈2级;4例均有细胞外黏液;1例可见梭形细胞肉瘤样变;3例出现肿瘤性坏死。免疫组织化学方面,肿瘤细胞表达PAX8(4/4)、α-甲酰基辅酶A消旋酶(AMACR,4/4)、细胞角蛋白(CK)7(4/4)、广谱细胞角蛋白(CKpan,3/3)、波形蛋白(3/3)和CK8/18(2/2),不表达或局灶表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ,1/4)和CD10(2/3)。荧光原位杂交显示未见第7号和17号染色体获得(2/2)。4例均进行靶向下一代测序检测,结果显示3例出现Hippo通路的分子发生突变,涉及的基因有:MET(2/4)、NF2(1/4)、NTRK1(1/4);其他可能致病的突变基因有KDM6A、SETD2和PALB2等。术后随访13~99个月,发现转移/复发的时间为6~58个月,2例出现肺转移后死亡,1例出现多脏器和多部位淋巴结转移,1例行转移/复发灶切除后无病生存。结论肾脏MTSCC是一种罕见的独立实体,出现较高的WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)分级和病理分期、高级别形态、脉管浸润以及肿瘤性坏死提示其可能具有侵袭性,建议在病理报告中给予提示并进行术后积极随访和监测。MET、NF2和NTRK1突变提示Hippo通路失调可能与MTSCC的发生发展有关。

关键词：肾肿瘤肿瘤转移复发免疫组织化学基因

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卵巢未成熟畸胎瘤中SOX2和FOXG1表达模式的临床病理意义

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中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1203-1209页

作者：孙小婕刘岩刘从容北京大学第三医院病理科、北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191

目的探讨SOX2和FOXG1表达模式与未成熟畸胎瘤中神经外胚层分化发育程度之间的相关性及其临床应用价值。方法收集北京大学第三医院病理科2010年1月至2022年12月诊断的111例卵巢生殖细胞肿瘤病例,包括未成熟畸胎瘤49例,成熟性畸胎瘤42例,... 详细信息

目的探讨SOX2和FOXG1表达模式与未成熟畸胎瘤中神经外胚层分化发育程度之间的相关性及其临床应用价值。方法收集北京大学第三医院病理科2010年1月至2022年12月诊断的111例卵巢生殖细胞肿瘤病例,包括未成熟畸胎瘤49例,成熟性畸胎瘤42例,无性细胞瘤以及卵黄囊瘤各10例,获取年龄、肿瘤大小和分期等临床病理资料。其中7例无性细胞瘤、8例卵黄囊瘤、9例未成熟畸胎瘤和7例成熟畸胎瘤(共31例)用于转录组测序,所有病例均进行免疫组织化学染色。通过全转录组测序分析不同亚型卵巢生殖细胞肿瘤的差异表达基因,利用免疫组织化学染色检测不同生殖细胞肿瘤组织中差异基因相关编码蛋白SOX2和FOXG1的表达模式。结果转录组测序发现转录因子SOX2和FOXG1在未成熟畸胎瘤特异性高表达,处于蛋白交互作用网络核心。免疫组织化学染色显示,无性细胞瘤和卵黄囊瘤均不表达SOX2和FOXG1。在未成熟畸胎瘤中,处于原始神经管中央、紧邻内界膜的致密层细胞核弥漫表达SOX2和FOXG1,提示这些阳性细胞是具有干细胞属性的神经上皮。在内界膜周围相对稀疏的、部分伴有胶质分化的神经上皮细胞保持了FOXG1弥漫性核着色,SOX2呈散在阳性,提示他们仍然保留神经定向发育潜能。无论是在未成熟畸胎瘤中还是成熟性畸胎瘤中,发育成熟的神经元和神经胶质细胞均不表达FOXG1。结论SOX2和FOXG1在未成熟畸胎瘤中原始神经管部位呈空间递进式表达模式。在未成熟畸胎瘤中原始神经成分以原始神经管为中心由内向外不断迁移,同时伴随从原始神经上皮干细胞-不同成熟阶段神经胶质细胞谱系分化过程。反映出原始神经上皮成分模拟胚胎神经形成和皮层发育的谱系分化和迁移轨迹。SOX2和FOXG1的联合应用有助于鉴别未成熟畸胎瘤中的原始神经上皮成分、避免对相似形态的误判,从而协助明确组织学分级、指导临床决策。

关键词：卵巢免疫组织化学未成熟畸胎瘤

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多位点荧光原位杂交辅助诊断皮肤黑色素瘤

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中华病理学杂志 2018年第1期47卷 70-74页

作者：苏静王宇辰柳剑英北京大学医学部基础医学院病理学系/北京大学第三医院病理科 100191

黑色素瘤是恶性程度最高的皮肤肿瘤．虽然我国发病率相对较低，但鉴于我国人口基数较大，且其发病率呈逐年上升趋势．每年新发病例约2万例，已成为严重危及我国人民健康的恶性疾病之一。目前对皮肤黑色素瘤的确诊仍主要依赖于传统HE染... 详细信息

黑色素瘤是恶性程度最高的皮肤肿瘤．虽然我国发病率相对较低，但鉴于我国人口基数较大，且其发病率呈逐年上升趋势．每年新发病例约2万例，已成为严重危及我国人民健康的恶性疾病之一。目前对皮肤黑色素瘤的确诊仍主要依赖于传统HE染色切片，但基于HE切片的黑色素瘤病理诊断也日益暴露出很多问题，

关键词：皮肤黑色素瘤荧光原位杂交辅助诊断 HE染色切片皮肤肿瘤恶性程度新发病例恶性疾病

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CDKN2A基因在黑色素瘤中的研究现状

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中华病理学杂志 2019年第11期48卷 909-912页

作者：刘梦桐柳剑英苏静北京大学医学部基础医学院病理学系北京大学第三医院病理科 100191

黑色素瘤恶性程度极高,基因改变复杂。细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂2A(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A,CDKN2A)是最早被发现,在家族性黑色素瘤中最常发生改变的肿瘤抑制基因。CDKN2A基因在黑色素瘤中的改变类型包括点突变、纯... 详细信息

黑色素瘤恶性程度极高,基因改变复杂。细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂2A(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A,CDKN2A)是最早被发现,在家族性黑色素瘤中最常发生改变的肿瘤抑制基因。CDKN2A基因在黑色素瘤中的改变类型包括点突变、纯合性缺失或杂合性缺失、启动子异常甲基化等。对于黑色素瘤中CDKN2A基因改变情况的研究,能够指导黑色素瘤,尤其是家族性黑色素瘤的预防和早期发现;同时对于阐明黑色素瘤发生的分子机制,寻求新的有效的治疗手段及判断预后也有重要的参考意义。

关键词：纯合性缺失黑色素瘤激酶抑制剂杂合性缺失肿瘤抑制基因异常甲基化恶性程度细胞周期蛋白

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多基因组合荧光原位杂交在皮肤恶性黑色素瘤辅助诊断中的应用

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中华病理学杂志 2015年第1期44卷 37-41页

作者：苏静柳剑英郑杰由江峰马小龙张燕章京廖松林北京大学医学部基础医学院病理学系北京大学第三医院病理科 100191

目的探讨多基因组合荧光原位杂交（FISH）对皮肤恶性黑色素瘤的辅助诊断价值.方法应用黑色素瘤多基因组合FISH检测试剂盒,对20例皮肤恶性黑色素瘤和20例良性皮肤黑色素细胞痣中3个特定基因位点（CCND1、RREB1、MYB）及第6号染色体着... 详细信息

目的探讨多基因组合荧光原位杂交（FISH）对皮肤恶性黑色素瘤的辅助诊断价值.方法应用黑色素瘤多基因组合FISH检测试剂盒,对20例皮肤恶性黑色素瘤和20例良性皮肤黑色素细胞痣中3个特定基因位点（CCND1、RREB1、MYB）及第6号染色体着丝粒进行检测,并按试剂盒给出标准进行结果判读.结果共有34例标本获得满意荧光杂交信号,可准确判读FISH结果.在恶性黑色素瘤病例组,16例可准确判读FISH结果,其中FISH阳性12例,FISH阴性4例.良性黑色素细胞痣组,18例可准确判读FISH结果,其中FISH阳性1例,阴性17例.FISH检测阳性率在恶性黑色素瘤病例组远大于良性黑色素细胞痣病例组（P＜0.01）.结论 FISH检测对于皮肤恶性黑色素瘤的辅助诊断具有很好的特异性和较好的敏感性,有望成为皮肤黑色素瘤病理诊断和鉴别诊断的一种重要辅助方法.

关键词：黑色素瘤原位杂交,荧光皮肤肿瘤

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常见恶性脑肿瘤外泌体生物学标志物研究进展

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中国现代神经疾病杂志 2019年第11期19卷 832-839页

作者：武笑宇朱靓怡常青北京大学医学部基础医学院病理学系北京大学第三医院病理科

细胞外囊泡可基于其起源或大小分为凋亡小体、微泡体和外泌体。外泌体是其中最小且最具特征的囊泡,由不同种类细胞分泌释放,包括神经细胞及其起源的肿瘤细胞,在神经系统中发挥重要功能。从血液和脑脊液中提取的外泌体是真核细胞用于交... 详细信息

细胞外囊泡可基于其起源或大小分为凋亡小体、微泡体和外泌体。外泌体是其中最小且最具特征的囊泡,由不同种类细胞分泌释放,包括神经细胞及其起源的肿瘤细胞,在神经系统中发挥重要功能。从血液和脑脊液中提取的外泌体是真核细胞用于交换蛋白质、mRNA和微小RNA等生物学信息的载体,这些生物分子参与细胞信号转导、肿瘤细胞增殖迁移及血管生成。外泌体不仅是一种新的生物学标志物检测方法,更可提供潜在的分子治疗靶点,并且有望成为抗肿瘤药物传递的载体。本文重点介绍外泌体在胶质母细胞瘤和髓母细胞瘤中的研究现状,并对外泌体携带的生物分子在脑肿瘤中作为生物学标志物的作用机制及其在临床治疗中的应用前景进行探讨。

关键词：胶质母细胞瘤髓母细胞瘤外泌体生物标记,肿瘤综述

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非典型息肉样腺肌瘤恶变为子宫内膜样癌伴局灶逆分化为卵黄囊瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1264-1267页

作者：宋子秀赵肖雅孙小婕王陈刘海静刘岩刘从容北京大学第三医院病理科北京100191 北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191

原发性子宫卵黄囊瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤,其与非典型息肉样腺肌瘤(atypical polypoid adenomyoma,APA)和子宫内膜样癌(endometrial endometrioid carcinoma,EEC)共存更为罕见。本文报道了1例APA恶变为EEC,局灶逆分化为卵黄囊瘤的病... 详细信息

原发性子宫卵黄囊瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤,其与非典型息肉样腺肌瘤(atypical polypoid adenomyoma,APA)和子宫内膜样癌(endometrial endometrioid carcinoma,EEC)共存更为罕见。本文报道了1例APA恶变为EEC,局灶逆分化为卵黄囊瘤的病例,全外显子测序显示在上皮肿瘤区域(APA和EEC)及卵黄囊瘤区域检测到共同的PTEN、AMPD1、SLC22A5和MBL2的基因突变,且在卵黄囊瘤区域发现额外的CTNNB1基因突变。同时,我们进行相关文献的全面回顾,以期更深入了解体细胞起源的子宫卵黄囊瘤临床病理及分子遗传学特征。

关键词：卵黄囊瘤子宫内膜样癌基因突变上皮肿瘤恶变遗传学特征恶性肿瘤逆分化

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前列腺多形性巨细胞型腺癌2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1266-1268页

作者：刘海静郭文阳贺慧颖北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨前列腺多形性巨细胞型腺癌(PGCC)的临床病理及分子特征。方法收集2例前列腺PGCC,复查切片并进行免疫组织化学(IHC)及425基因高通量测序(NGS)检测,同时复习文献,总结其临床病理、IHC及分子特征。结果2例前列腺PGCC患者年龄为55岁... 详细信息

目的探讨前列腺多形性巨细胞型腺癌(PGCC)的临床病理及分子特征。方法收集2例前列腺PGCC,复查切片并进行免疫组织化学(IHC)及425基因高通量测序(NGS)检测,同时复习文献,总结其临床病理、IHC及分子特征。结果2例前列腺PGCC患者年龄为55岁和70岁,组织形态上均可见数量不等多形性巨细胞伴有奇异细胞核(均>50%),伴有高级别经典型腺泡腺癌;IHC只有部分肿瘤性巨细胞表达雄激素受体、NKX3.1、P504s、前列腺特异性抗原(PSA)等前列腺上皮分化的标志物,同时部分细胞表达GATA3。NGS检测到多个基因的致病性/可能致病性变异及融合(TP53变异、BRAF变异、ZSCAN25-BRAF融合),导致TP53及BRAF功能异常,同时检测到SDHA及DNMT3A基因变异,形成截短蛋白,可能参与肿瘤发生发展;例2内分泌治疗后出现雄激素受体拷贝数扩增;微卫星状态分析提示2个病例均为微卫星稳定型,肿瘤突变负荷为低水平。结论PGCC多见于老年男性,形态学表现为在高级别经典型腺泡腺癌中出现多形性奇异核分化,部分前列腺分化标志物表达减少或缺失,具有不同于经典型前列腺腺癌的基因变异,可能影响肿瘤的进展和预后,并为靶向治疗提供了依据。

关键词： GATA3 TP53 内分泌治疗雄激素受体肿瘤性 BRAF 分子特征基因变异

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乳腺叶状肿瘤的分级指标及预后相关因素探讨

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中华病理学杂志 2017年第1期46卷 14-19页

作者：贾翠梅放柳剑英赵红梅雷玉涛苏静黄思夏郑杰由江峰北京大学第三医院病理科北京大学医学部病理学系 100191 成都医学院病理学教研室北京大学第三医院外科

目的分析乳腺叶状肿瘤的常规形态学特点及其与预后的相关性，为我国乳腺叶状肿瘤患者的分级诊断提供辅助信息。方法回顾性分析就诊于1999至2013年的83例乳腺叶状肿瘤患者资料，按2012年WHO乳腺肿瘤病理学和遗传学分类标准提供的6个组织... 详细信息

目的分析乳腺叶状肿瘤的常规形态学特点及其与预后的相关性，为我国乳腺叶状肿瘤患者的分级诊断提供辅助信息。方法回顾性分析就诊于1999至2013年的83例乳腺叶状肿瘤患者资料，按2012年WHO乳腺肿瘤病理学和遗传学分类标准提供的6个组织学指标进行分级，采用Cox回归模型分析乳腺叶状肿瘤的组织学分级指标与复发转移的相关性。结果乳腺良性、交界性和恶性叶状肿瘤分别为48例（57.8％）、24例（28.9％）和11例（13.3％）。72例随访病例的局部复发率为20.8％（15／72），中位复发时间为24个月。良性、交界性、恶性叶状肿瘤的局部复发率分别为17.5％（7／40）、22.7％（5／22）和3／10，差异无统计学意义（P＞0.05）。1例（1／22）乳腺交界性叶状肿瘤和3例（3／10）恶性叶状肿瘤均于术后5年内发生肺或骨转移。6个组织学指标中，仅间叶细胞核分裂象、间叶性肿瘤细胞异型性与叶状肿瘤复发明显相关（P＝0.001和P＝0.006）。 Cox多因素生存分析结果提示，间叶性肿瘤细胞异型性可作为叶状肿瘤无复发生存期的独立预测因子，相对危险度为6.40（P＝0.018，95％CI＝1.378～29.732）。结论 WHO乳腺肿瘤病理学和遗传学分类标准的6个组织学指标对于提示乳腺叶状肿瘤局部复发的重要性并不相同，其中间叶细胞核分裂象增多或间叶性肿瘤细胞重度异型性的乳腺叶状肿瘤更易发生局部复发。因此在对乳腺叶状肿瘤进行分级时，应更关注这2个组织学指标的意义。

关键词：乳腺肿瘤叶状瘤预后

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