检索结果-内蒙古大学图书馆

中华生殖与避孕杂志 2025年第5期45卷 440-441页

作者：刁梁辉深圳中山妇产医院(原深圳中山泌尿外科医院)生殖医学临床研究中心深圳中山生殖与遗传研究所深圳市围着床期生殖免疫重点实验室深圳

我叫刁梁辉, 毕业于中山大学生命科学学院, 现就职于深圳中山妇产医院(原深圳中山泌尿外科医院)生殖医学临床研究中心、深圳市围着床期生殖免疫重点实验室。作为《中华生殖与避孕杂志》第二、第三届通讯编委, 我和杂志共同走过了5年的...

我叫刁梁辉, 毕业于中山大学生命科学学院, 现就职于深圳中山妇产医院(原深圳中山泌尿外科医院)生殖医学临床研究中心、深圳市围着床期生殖免疫重点实验室。作为《中华生殖与避孕杂志》第二、第三届通讯编委, 我和杂志共同走过了5年的学术旅程, 见证了彼此的成长与蜕变。这段经历, 不仅是我个人学术生涯的重要组成部分, 也见证了我们共同为生殖医学尤其是生殖免疫学发展所做出的努力。

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反复种植失败临床诊治中国专家共识

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中华医学杂志 2023年第2期103卷 89-100页

作者：中国医师协会生殖医学专业委员会中国女医师协会生殖医学专业委员会李蓉石玉华李达不详北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 广东省人民医院生殖医学中心广东省医学科学院广州510080 中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心国家卫生健康委员会生殖健康与遗传医学重点实验室沈阳110022

反复种植失败(RIF)是一个具有挑战性的临床难题。尽管近年来体外受精-胚胎移植技术飞速发展,RIF仍是影响女性成功妊娠的重要问题,至今难以形成统一的诊疗标准。RIF病因复杂,包括母体因素、男性因素和胚胎因素,其中母体因素又包括免疫异... 详细信息

反复种植失败(RIF)是一个具有挑战性的临床难题。尽管近年来体外受精-胚胎移植技术飞速发展,RIF仍是影响女性成功妊娠的重要问题,至今难以形成统一的诊疗标准。RIF病因复杂,包括母体因素、男性因素和胚胎因素,其中母体因素又包括免疫异常、血栓前状态、子宫内膜容受性不良、感染、生殖系统解剖结构异常和内分泌稳态失衡等。RIF病因的复杂性和多样性决定了在临床工作中需针对不同病因制订个性化诊疗方案。本共识将为RIF的检查、评估和管理提供建议,为医生的决策提供参考,规范RIF诊治。

关键词：生殖技术胚胎移植反复种植失败免疫血栓前状态子宫内膜容受性共识

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儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 484-490页

作者：中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组巩纯秀陈子江任潇亚王毅不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院)生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 济南250012 首都医科大学附属北京儿童医院

低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组... 详细信息

低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组多学科专家共同讨论,并综合国内外的最新研究进展,制订了此类疾病的专家共识。

关键词：低促性腺激素性性腺功能减退症小阴茎专家共识早期诊断及治疗第二性征最新研究进展诊治共识发病机制

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新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1155-1163页

作者：中国妇幼保健协会生育保健分会徐晨明阴赪宏尹爱华刘珊玲蒋宇林罗琼王华黄荷凤不详复旦大学附属妇产科医院遗传中心上海200011 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 北京协和医院产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院妇产科杭州310006 湖南省儿童医院医学遗传科国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410021 复旦大学生殖与发育研究院上海200433

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检... 详细信息

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。

关键词：无创产前筛查染色体异常显性单基因遗传病专家共识

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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 491-498页

作者：中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组巩纯秀罗小平张学王毅高媛不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院山东大学附属生殖医院生殖医学研究中心山东省生殖健康技术创新中心

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

关键词：遗传性疾病遗传模式遗传咨询青春期发育疾病诊疗寡基因常染色体隐性嗅觉异常

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辅助生殖技术对双胎妊娠孕妇子代出生缺陷的影响

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中国医刊 2025年第4期60卷 476-479页

作者：苏少飞刘瑞霞岳文涛高屾张恩婕王佳佳刘建辉谢双华张玥阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京100026 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院科技处北京100026 首都医科大学基础-临床联合实验室:遗传环境与生殖健康实验室北京100069

目的探讨辅助生殖技术(ART)对双胎妊娠孕妇子代出生缺陷的影响。方法选取首都医科大学附属北京妇产医院2018年2月至2021年12月招募进入中国出生人口队列研究的双胎妊娠孕妇1115例作为研究对象。根据受孕方式分为自然受孕组(444例,39.82%... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术(ART)对双胎妊娠孕妇子代出生缺陷的影响。方法选取首都医科大学附属北京妇产医院2018年2月至2021年12月招募进入中国出生人口队列研究的双胎妊娠孕妇1115例作为研究对象。根据受孕方式分为自然受孕组(444例,39.82%)及ART组(671例,60.18%)。采用电子数据采集系统的标准结构化问卷收集两组孕妇的基线资料及随访资料,并对其基本特征、妊娠情况及子代出生缺陷的类型进行比较。结果60.18%的孕妇通过ART受孕。两组孕妇的孕前体重指数、孕前体重指数分类、民族、有工作比例、学历、月经初潮年龄、吸烟率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。ART组孕妇的年龄、高龄比例、初次妊娠率、双绒毛膜性率、妊娠合并糖尿病发生率、妊娠期高血压疾病发生率、妊娠期甲状腺功能异常发生率、一胎胎停育/减胎发生率均高于自然受孕组,而饮酒率、流引产率低于自然受孕组,差异均有统计学意义(P<0.05)。自然受孕组和ART组子代出生缺陷的发生率分别为11.94%及8.94%,差异无统计学意义(P>0.05)。本研究共有出生缺陷儿121例,其中循环系统先天性畸形占比最高(23.14%),自然受孕组与ART组子代出生缺陷类型的分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论ART未增加双胎妊娠子代出生缺陷的发生风险。

关键词：出生缺陷双胎辅助生殖技术队列研究

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孕早期肝脂肪变性指数与妊娠糖尿病的相关性研究

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中国医刊 2025年第3期60卷 317-320页

作者：刘建辉阴赪宏岳文涛祝慧萍苏少飞高屾张恩婕谢双华张玥刘瑞霞首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京100026 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院科技处北京100026 首都医科大学基础-临床联合实验室:遗传环境与生殖健康实验室北京100069

目的探讨孕早期肝脂肪变性指数(HSI)与妊娠糖尿病(GDM)发病风险的关系。方法选取2018年2月至2021年12月在首都医科大学附属北京妇产医院参加中国出生人口队列研究的孕妇作为研究对象。采用电子信息采集系统的标准结构化问卷收集研究对... 详细信息

目的探讨孕早期肝脂肪变性指数(HSI)与妊娠糖尿病(GDM)发病风险的关系。方法选取2018年2月至2021年12月在首都医科大学附属北京妇产医院参加中国出生人口队列研究的孕妇作为研究对象。采用电子信息采集系统的标准结构化问卷收集研究对象的基线数据,通过医院病历系统获取孕早期首次空腹血糖(FBG)、丙氨酸氨基转氨酶、天冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶的实验室检查结果,计算孕早期HSI;于孕24~27+6周进行75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)筛查GDM,根据筛查结果将研究对象分为GDM组(n=5322)和非GDM组(n=28497)。采用Pearson相关系数分析孕早期肝功能指标与OGTT血糖值的相关性,采用多因素logistic回归模型分析GDM发生的独立危险因素,采用限制性立方样条分析孕早期HSI与GDM发生风险的剂量反应关系。结果本研究共纳入33819例单胎妊娠孕妇,其中有5322例孕妇发生GDM,发生率为15.74%。GDM组孕妇年龄、年龄≥35岁比例、孕前体重指数、孕前体重指数24~<28 kg/m^(2)比例、孕前体重指数≥28 kg/m^(2)比例、辅助生殖比例、经产妇比例以及孕早期FBG、丙氨酸氨基转氨酶、天冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、孕早期HSI、孕早期HSI>36的比例均高于非GDM组,而有工作比例低于非GDM组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组民族、孕周比较差异无统计学意义(P>0.05)。Pearson相关系数分析结果显示,孕早期丙氨酸氨基转氨酶、天冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、HSI与孕中期OGTT血糖值呈显著正相关(P<0.05),且孕早期HSI与孕中期OGTT 0、60、120 min血糖值的相关程度最高(P<0.001)。多因素logistic回归分析结果显示年龄≥35岁、孕前体重指数24~<28 kg/m^(2)、孕前体重指数≥28 kg/m^(2)、经产妇、怀孕方式为辅助生殖、孕早期FBG及孕早期HSI>36是影响GDM发生的独立危险因素(P<0.05)。限制性立方样条分析显示孕早期HSI(P总<0.001,P非线性<0.001)与GDM发生风险存在非线性关系,在孕早期HSI<40时,GDM发生风险随着孕早期HSI的升高而增加;GDM发生风险在HSI>40时变化平缓。结论孕早期HSI升高与GDM发生显著相关,可以预测GDM的发生。

关键词：转氨酶肝脂肪变性指数妊娠糖尿病危险因素

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1例PLCZ1复合杂合突变致IVF多原核受精及ICSI受精低下

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1034-1039页

作者：吴彤华陈春媚孙青徐芬莫美兰深圳中山妇产医院(原深圳中山泌尿外科医院)检验中心/深圳中山生殖与遗传研究所/深圳市围着床期生殖免疫重点实验室/广东省围着床期生殖免疫工程技术研究中心广东深圳518045 深圳中山妇产医院(原深圳中山泌尿外科医院)生殖医学中心广东深圳518045

目的探讨一例继发不孕不育夫妻体外受精(IVF)中观察到大部分受精卵存在多原核(MPN)受精的遗传病因。方法该病例夫妻双方全血DNA样本行全外显子组测序。男方及其父母外周血DNA样本行磷脂酶Cζ1(PLCZ1)突变位点Sanger测序家系验证。成熟... 详细信息

目的探讨一例继发不孕不育夫妻体外受精(IVF)中观察到大部分受精卵存在多原核(MPN)受精的遗传病因。方法该病例夫妻双方全血DNA样本行全外显子组测序。男方及其父母外周血DNA样本行磷脂酶Cζ1(PLCZ1)突变位点Sanger测序家系验证。成熟卵子在卵胞质内单精子注射(ICSI)后,行卵母细胞辅助激活(AOA)。结果女方未检出与MPN或受精障碍表型相关的变异。男方检出与受精障碍表型相关的1个致病性及1个疑似致病性变异,呈复合杂合,为PLCZ1(NM_033123.3)[c.588C>A/***196*];[c.590G>A/***197His]。患者配偶第二周期行拮抗剂方案促排卵,一半卵子行ICSI,正常受精率为12.50%(1/8),受精卵受精后凋亡;另一半卵子行ICSI+AOA,正常受精率为22.22%(2/9),形成4枚低等级卵裂胚。移植后未孕,囊胚培养失败。第三周期配偶行拮抗剂方案加生长激素促排卵,全部成熟卵子均行ICSI+AOA,正常受精率为44.44%(4/9),均形成优质胚胎。新鲜移植后单胎活产。这两个ICSI周期的受精卵均无MPN表型。结论PLCZ1基因缺陷的男性除受精失败和早期胚胎发育阻滞外,IVF时可呈现多精受精所致的多原核表型。采用ICSI+AOA的治疗策略可有效改善精子PLCZ1缺陷病例的受精情况及妊娠结局。

关键词： PLCZ1 多原核受精障碍卵母细胞辅助激活卵胞质内单精子注射

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多囊卵巢综合征患者冻融胚胎移植周期妊娠结局的影响因素分析

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安徽医科大学学报 2024年第4期59卷 684-689页

作者：向卉芬张品徐祖滢刘振冉黄悦黄玉婷吴琼李艺冉李蓉曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230022 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032 安徽医科大学第一临床学院合肥230032

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响因素。方法回顾性分析882个FET周期PCOS患者的资料,根据患者的妊娠结局分为未着床组(A组)、流产组(B1组)和活产组(B2组)。比较这三组患者的临床资料和实验室指标,... 详细信息

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响因素。方法回顾性分析882个FET周期PCOS患者的资料,根据患者的妊娠结局分为未着床组(A组)、流产组(B1组)和活产组(B2组)。比较这三组患者的临床资料和实验室指标,并使用有序Logistic回归分析冻融胚胎移植后妊娠结局的影响因素。再按照获取优质囊胚数的百分位数(0~3、4~6、7~10、≥11个)将患者分为C1、C2、C3、C4组,比较不同优质囊胚数组患者的临床资料及实验室相关指标。结果882个PCOS患者移植周期的临床妊娠率71.09%(627/882),活产率61.68%(544/882),流产率13.24%(83/627)。单因素分析显示,在A、B1和B2这三组的比较中,体质量指数(BMI)、不孕类型、注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)日雌二醇(E_(2))水平、获卵数和优质囊胚数之间存在显著差异(P<0.05)。对五项差异指标进行进一步多元Logistic回归分析显示,BMI(OR=1.046,95%CI:1.001~1.093,P=0.044)和有既往妊娠史(OR=1.417,95%CI:1.030~1.950,P=0.032)是PCOS患者成功妊娠的独立危险因素。A组与B2组比较:OR=0.920,95%CI:0.880~0.962,P=0.000;B1组与B2组比较:OR=0.923,95%CI:0.862~0.988,P=0.022;而优质囊胚数增多则是妊娠成功的独立保护因素。在优质囊胚数C1-C4这四组之间比较中,与其他三组相比,C4组的促性腺激素(Gn)总量最低,获卵数最多(P<0.05)。C4组的BMI、促卵泡生成素(FSH)和极低密度脂蛋白(vLDL)水平较C1组低,黄体生成素与促卵泡生成素(LH/FSH)比值比C1组高(P<0.05)。C4组与C3组相比,空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)值较低,与C2和C3组相比,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和载脂蛋白A1(ApoA1)水平较高(P<0.05)。结论BMI、既往妊娠史和优质囊胚数是预测PCOS患者FET周期妊娠结局的独立因素。优质囊胚数更多的患者在FET周期中具有更高的临床妊娠率。

关键词：多囊卵巢综合征冻融胚胎移植妊娠结局囊胚培养既往妊娠史胰岛素抵抗

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