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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》要点解读

中国全科医学 2025年

作者：吴慧王绿娅李嘉璐张俊南京医科大学姑苏学院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室南京医科大学附属苏州医院心血管内科

家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢病，其中纯合子FH(HoFH)罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后，但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个FH的指南和专家共识，但针对HoFH的专家共识较少。... 详细信息

家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢病，其中纯合子FH(HoFH)罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后，但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个FH的指南和专家共识，但针对HoFH的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》，明确了HoFH的早期筛查和诊断流程，更新优化了治疗策略。本文结合本团队的HoFH家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读，包括：（1）引入人工智能多维度优化HoFH早期筛查策略；（2）细化HoFH临床诊断标准，强化基因诊断协同重要性；（3）深化产前诊断与新生儿筛查的重要性；（4）关注植物固醇血症与HoFH的鉴别诊断；（5）更新优化HoFH治疗策略，分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。并结合筛查HoFH的实践提出以临床实践为驱动，聚焦HoFH长期管理，以期为我国HoFH的早期筛查与临床管理提供参考。

关键词：纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查诊断管理专家共识解读

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痤疮丙酸杆菌生物膜诱导角质形成细胞发生炎症反应的分子机制研究

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中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 302-308页

作者：裴璐郑娜娜曾荣谢媛媛徐浩翔段志敏刘宇甄李岷中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所南京210042 南京医科大学附属江宁医院南京211100 江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042

目的探讨痤疮丙酸杆菌生物膜诱导人原代角质形成细胞发生炎症反应的分子机制。方法体外构建痤疮丙酸杆菌生物膜模型,激光共聚焦显微镜观察其三维立体结构。将培养的人原代角质形成细胞分成3组:二甲基亚砜(DMSO)对照组(仅加入0.01%DMSO)... 详细信息

目的探讨痤疮丙酸杆菌生物膜诱导人原代角质形成细胞发生炎症反应的分子机制。方法体外构建痤疮丙酸杆菌生物膜模型,激光共聚焦显微镜观察其三维立体结构。将培养的人原代角质形成细胞分成3组:二甲基亚砜(DMSO)对照组(仅加入0.01%DMSO)、痤疮丙酸杆菌悬浮菌组(加入痤疮丙酸杆菌悬浮菌,简称悬浮菌组)、痤疮丙酸杆菌生物膜悬液组(加入痤疮丙酸杆菌生物膜悬液,简称生物膜悬液组)。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测孵育6 h后各组白细胞介素6(IL-6)、IL-8以及肿瘤坏死因子α(TNF-α)mRNA相对表达水平,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测孵育24 h后各组IL-6、IL-8及TNF-α游离蛋白水平,Western印迹法检测角质形成细胞Toll样受体2(TLR2)蛋白表达水平。进一步用TLR2/丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)/核因子κB(NF-κB)信号通路关键分子的阻断剂(C29、ST2825、BAY11-7082、SB203580、U0126-EtOH)联合痤疮丙酸杆菌生物膜悬液作用于人原代角质形成细胞,同时设DMSO对照组和痤疮丙酸杆菌生物膜悬液阳性对照组,然后检测IL-6、IL-8及TNF-αmRNA和游离蛋白表达水平。多组间比较采用单因素方差分析,两两多重比较采用Bonferroni法。结果激光共聚焦显微镜下,痤疮丙酸杆菌生物膜形成草坪般的三维立体结构,生物膜生长状态良好。RT-qPCR及ELISA显示,生物膜悬液组、悬浮菌组、DMSO对照组炎症因子IL-6、IL-8、TNF-αmRNA及游离蛋白表达水平差异均有统计学意义(mRNA:F=89.70、312.17、46.09,均P<0.001;游离蛋白:F=886.12、634.25、307.01,均P<0.001);生物膜悬液组IL-6、IL-8、TNF-αmRNA及游离蛋白表达均显著高于悬浮菌组和DMSO对照组(均P<0.001);悬浮菌组IL-6 mRNA表达及TNF-α游离蛋白表达均显著高于DMSO对照组(P<0.001、=0.003),但IL-6游离蛋白、TNF-αmRNA、IL-8 mRNA及游离蛋白表达与DMSO对照组相比差异无统计学意义(均P>0.05)。Western印迹结果显示,生物膜悬液组和悬浮菌组TLR2蛋白表达均明显高于DMSO对照组。经不同MAPK/NF-κB通路抑制剂预处理及痤疮丙酸杆菌生物膜悬液共孵育,C29组、ST2825组、BAY11-7082组、SB203580组、U0126-EtOH组及DMSO对照组IL-6、IL-8、TNF-αmRNA及游离蛋白表达水平均显著低于生物膜悬液组(均P<0.05)。结论痤疮丙酸杆菌生物膜诱导人角质形成细胞发生炎症反应能力较强,可能通过激活TLR2/MAPK/NF-κB信号通路实现。

关键词：痤疮丙酸杆菌生物膜角蛋白细胞 Toll样受体2 炎症反应 MAPK/NF-κB信号通路

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结合互联网及临床资源的探究答辩式教学在皮肤性病学见习教学中的应用思考

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中华皮肤科杂志 2023年第4期56卷 353-356页

作者：靳慧陆前进中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院南京210042 中国医学科学院免疫性皮肤病基础与转化研究重点实验室南京210042

皮肤性病学作为一门病种繁多、病因复杂、形态学强的临床必修课,其见习教学面临诸多挑战。在互联网教育资源丰富的今天,结合大医院丰富的临床资源,改变以教师为主导的讲授或示范等传统见习教学方法,采用探究答辩式教学模式较传统教学模... 详细信息

皮肤性病学作为一门病种繁多、病因复杂、形态学强的临床必修课,其见习教学面临诸多挑战。在互联网教育资源丰富的今天,结合大医院丰富的临床资源,改变以教师为主导的讲授或示范等传统见习教学方法,采用探究答辩式教学模式较传统教学模式有较明显优势。探究答辩式教学是见习带教老师根据见习主题抛出系列临床问题,然后通过转发网络教学视频变课堂讲授为学生课下学习,诱导学生主动探索,鼓励学生分组协作挖掘本院临床资源并制作答辩PPT演示文稿和组织答辩。这种模式将以教师为主导的传统见习课堂变为以学生为主导、教师辅助的充满思辨的答辩会,进而提高学习效率和质量,促进学生核心素养和综合能力的培养。本教学模式的主要应用目标群体为本科生,研究生和规培医生等的教学也可参考本模式进行教学组织和考核模式优化。

关键词：教学形式学生,医科皮肤病学基于问题的学习教学改革

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2023年系统性红斑狼疮研究新进展

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 468-471页

作者：罗帅寒天龙海陆前进中南大学湘雅二医院皮肤性病科长沙410011 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院南京210042 中国医学科学院免疫性皮肤病基础与转化研究重点实验室南京210042

系统性红斑狼疮是一种累及多个器官系统的复杂的自身免疫性疾病。2023年系统性红斑狼疮的发病机制、诊断和评估、治疗方案等方面取得了一系列重要的研究成果,本文综述主要代表性成果。

关键词：红斑狼疮,系统性长散在核元件-1 无能自身反应性B细胞延胡索酸水合酶补体4 烟酰胺

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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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胰岛素自身免疫综合征诊治专家共识(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第12期16卷 1346-1360页

作者：《胰岛素自身免疫综合征诊治专家共识(2024版)》编写委员会张化冰袁明霞潘琦刘艺文余洁马池发邢宝迪高琪杨宇成陈欣悦黄艺铃韩舒萌刘子君不详中国医学科学院、北京协和医院内分泌科北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050 北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医院首都医科大学附属北京友谊医院

胰岛素自身免疫综合征(IAS)是一种罕见的以自发性低血糖为主要特点的自身免疫性疾病,以东亚人群发病率更高,如诊治不及时,可因反复发作低血糖或高低血糖波动等引发不良临床结局,甚至危及生命,但目前尚缺乏针对IAS的指南或规范指导临床... 详细信息

胰岛素自身免疫综合征(IAS)是一种罕见的以自发性低血糖为主要特点的自身免疫性疾病,以东亚人群发病率更高,如诊治不及时,可因反复发作低血糖或高低血糖波动等引发不良临床结局,甚至危及生命,但目前尚缺乏针对IAS的指南或规范指导临床实践。鉴于此,该共识结合国内外最新研究进展及我国临床实践经验,系统总结IAS的流行病学、诱因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后,以期促进该疾病临床诊治的规范化及标准化。

关键词：低血糖症胰岛素自身免疫综合征专家共识

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探索综合性医院安宁缓和医疗工作模式——基于北京协和医院的田野调查

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中国医学科学院学报 2024年第5期46卷 711-719页

作者：王梓丹宁晓红岳鹏首都医科大学护理学院北京100069 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院缓和医学中心北京100730

目的描述北京协和医院安宁缓和医疗工作模式,为其他综合性医院开展安宁缓和工作提供参考。方法采用田野调查法,以北京协和医院缓和医学中心为田野点,通过参与式观察法、深入访谈法和实物收集法收集资料,运用主题分析法提炼主题,分析结... 详细信息

目的描述北京协和医院安宁缓和医疗工作模式,为其他综合性医院开展安宁缓和工作提供参考。方法采用田野调查法,以北京协和医院缓和医学中心为田野点,通过参与式观察法、深入访谈法和实物收集法收集资料,运用主题分析法提炼主题,分析结果。结果共得到9个主题,总结出“榕树模式”。结论北京协和医院安宁缓和医疗模式适合综合性医院的发展路径,具有一定的参考价值。

关键词：安宁疗护缓和医疗田野研究质性研究工作模式

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达格列净减轻氧化低密度脂蛋白诱导的内皮细胞焦亡和功能障碍

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中国组织工程研究 2024年第1期28卷 80-85页

作者：赵权威李辉刘大男龚才伟陈龙贵州医科大学附属医院心血管内科贵州医科大学医学科学研究所贵州省贵阳市550004

背景:达格列净是钠-葡萄糖共转运蛋白2的抑制剂,可以通过调节糖代谢和抑制炎症改善内皮细胞功能,从而延缓动脉粥样硬化的进展。目的:观察达格列净对氧化低密度脂蛋白诱导的内皮细胞焦亡和内皮功能障碍的影响。方法:将人脐静脉内皮细胞分... 详细信息

背景:达格列净是钠-葡萄糖共转运蛋白2的抑制剂,可以通过调节糖代谢和抑制炎症改善内皮细胞功能,从而延缓动脉粥样硬化的进展。目的:观察达格列净对氧化低密度脂蛋白诱导的内皮细胞焦亡和内皮功能障碍的影响。方法:将人脐静脉内皮细胞分为3组:对照组不进行任何干预,模型组加入氧化低密度脂蛋白处理24 h,达格列净组在加入氧化低密度脂蛋白的基础上给予达格列净干预24 h,CCK-8检测内皮细胞增殖活性,ELISA检测细胞培养上清液中细胞间黏附分子1、血管细胞黏附分子1和单核细胞趋化蛋白1水平;硝酸还原酶法检测细胞一氧化氮水平;Hoechst 33342/PI荧光双染和乳酸脱氢酶释放实验检测内皮细胞焦亡情况和焦亡特征;Western blot检测内皮细胞焦亡因子NLRP3、caspase-1、GSDMD、白细胞介素18和白细胞介素1β蛋白表达。结果与结论:①氧化低密度脂蛋白可以导致内皮细胞焦亡和功能障碍;②与对照组相比,模型组细胞活性和一氧化氮水平下降(P<0.05),而乳酸脱氢酶、细胞间黏附分子1、血管细胞黏附分子1以及单核细胞趋化蛋白1显著增多(P<0.05);与模型组相比,达格列净组细胞活性和一氧化氮水平明显增加(P<0.05),而乳酸脱氢酶、细胞间黏附分子1、血管细胞黏附分子1以及单核细胞趋化蛋白1显著下降(P<0.05);③与模型组相比,达格列净组细胞焦亡率以及焦亡因子NLRP3、caspase-1、GSDMD、白细胞介素18和白细胞介素1β蛋白表达明显减少(P<0.05);④以上结果表明,达格列净可以抑制氧化低密度脂蛋白诱导的内皮细胞焦亡并改善内皮细胞功能障碍。

关键词：达格列净焦亡氧化低密度脂蛋白 NLRP3炎症小体人脐静脉内皮细胞内皮细胞功能动脉粥样硬化

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病毒性脑(膜)炎病原体诊断技术应用专家共识

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中华医学杂志 2023年第9期103卷 648-657页

作者：中国初级卫生保健基金会病原检测专业委员会中国医疗保健国际交流促进会分子诊断学分会中国研究型医院学会神经科学专委会脑炎协作组许松涛关鸿志谢正德范思远不详中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所病毒性脑炎室北京102206 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100005 国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所感染与病毒研究室中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元北京100045 中国医学科学院北京协和医院神经科

病毒性脑(膜)炎是常见的中枢神经系统感染性疾病,是病毒侵袭脑实质与脑膜导致的炎症性疾病。病毒性脑(膜)炎呈世界性分布,临床以急症和重症常见,严重威胁人类健康。多种病毒可导致中枢神经系统感染,包括疱疹病毒、肠道病毒和虫媒病毒等... 详细信息

病毒性脑(膜)炎是常见的中枢神经系统感染性疾病,是病毒侵袭脑实质与脑膜导致的炎症性疾病。病毒性脑(膜)炎呈世界性分布,临床以急症和重症常见,严重威胁人类健康。多种病毒可导致中枢神经系统感染,包括疱疹病毒、肠道病毒和虫媒病毒等,病原体鉴定仍是病毒性脑(膜)炎在临床上的主要难题。为规范、合理地应用病原体诊断技术开展脑脊液的病毒核酸检测与抗体检测,由国内病毒学、传染病学、临床医学及医学检验等领域的专家组成的专家组,经反复讨论达成本共识,主要从国内外病毒性脑(膜)炎病原种类、检测技术及检测策略等方面进行阐述,并提出针对我国病毒性脑(膜)炎病原体的检测策略和方案,以期为病毒性脑(膜)炎的临床诊断以及疾病预防控制提供参考。

关键词：病毒性脑炎病毒性脑膜炎病原体检测脑脊液专家共识

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冠状动脉CT血管造影影像组学用于冠心病研究进展

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中国医学影像技术 2024年第3期40卷 451-454页

作者：高雪莲王瑞张宏凯杜俣张天浩徐磊首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科、北京市心肺血管疾病研究所冠心病精准治疗北京市重点实验室、首都医科大学冠心病临床诊疗与研究中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科12病房、北京市心肺血管疾病研究所冠心病精准治疗北京市重点实验室、首都医科大学冠心病临床诊疗与研究中心北京100029

冠状动脉CT血管造影(CCTA)是无创评估冠心病(CAD)及预测其风险分层的一线检查方法,对于识别冠状动脉斑块、评估血管周围脂肪组织、识别心肌缺血等具有重要临床价值。影像组学可提取高通量医学图像定量特征,具有广阔应用前景。本文对CCT... 详细信息

冠状动脉CT血管造影(CCTA)是无创评估冠心病(CAD)及预测其风险分层的一线检查方法,对于识别冠状动脉斑块、评估血管周围脂肪组织、识别心肌缺血等具有重要临床价值。影像组学可提取高通量医学图像定量特征,具有广阔应用前景。本文对CCTA影像组学用于CAD研究进展进行综述。

关键词：冠心病 CT血管成像影像组学

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