检索结果-内蒙古大学图书馆

科学通报 2024年第9期69卷 1123-1131页

作者：王健伟尹岭刘德培周伟陈杰杜冠华唐其柱马旭陈景元苏雪梅吴静李海燕曹晨光钱庆翟晓辉张胜发中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国人民解放军总医院北京100080 中国医学科学院基础医学研究所北京100730 国家人口健康科学数据中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院北京100005 中国医学科学院药物研究所北京100050 武汉大学第一临床学院武汉430060 国家卫生健康委科学技术研究所北京100081 中国疾病预防控制中心信息中心北京102211 中国疾病预防控制中心慢性病控制中心北京100500 中国中医科学院中医药信息研究所北京100700 国家药品监督管理局信息中心北京100044 中国医学科学院医学信息研究所北京100020 国家卫生健康委医疗管理服务指导中心北京100044

我国政府始终将人民的权益放在优先发展的地位,不断努力提高人民健康水平,主要健康指标总体上优于中高收入国家平均水平[1].2017年,“健康中国”被写入党的十九大报告,健康中国上升为国家战略[2].2019年印发的《关于实施健康中国行动的... 详细信息

我国政府始终将人民的权益放在优先发展的地位,不断努力提高人民健康水平,主要健康指标总体上优于中高收入国家平均水平[1].2017年,“健康中国”被写入党的十九大报告,健康中国上升为国家战略[2].2019年印发的《关于实施健康中国行动的意见》(https://***/zhengce/content/2019-07/15/content_***)和《健康中国行动(2019~2030年)》(https://***/xinwen/2019-07/15/content_***)明确了健康中国战略的总体目标,部署了重点方向和任务.

关键词：高收入国家人民健康水平党的十九大报告健康指标健康中国战略

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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冠心病瘀毒证的分子生物学研究现状

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时珍国医国药 2024年第2期35卷 400-403页

作者：刘昕怡张晓囡李晓雅刘龙涛北京中医药大学研究生院北京100029 中国中医科学院西苑医院北京100091 国家中医心血管病临床医学研究中心北京100091

冠心病瘀毒证是基于冠心病稳定期向不稳定期转变的病机演变理论,与血管内皮功能障碍、血液流变学、血小板功能及凝血-纤溶系统功能异常,脂代谢紊乱,炎症反应及肠道菌群失调等密切相关。该文从理化指标和分子生物学方面探讨冠心病“因瘀... 详细信息

冠心病瘀毒证是基于冠心病稳定期向不稳定期转变的病机演变理论,与血管内皮功能障碍、血液流变学、血小板功能及凝血-纤溶系统功能异常,脂代谢紊乱,炎症反应及肠道菌群失调等密切相关。该文从理化指标和分子生物学方面探讨冠心病“因瘀致毒,因毒致变”的证候本质,旨在为瘀毒证客观化提供参考,同时为进一步完善中西医结合诊治冠心病-瘀毒证提供思路和方法。

关键词：冠心病瘀毒证分子生物学病机

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《2023年JCS心肌炎诊断和治疗指南》解读

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 320-327页

作者：张松邱露虹刘颖娴徐希奇哈尔滨医科大学附属第一医院心内科哈尔滨150001 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

《2023年JCS心肌炎诊断和治疗指南》在心肌炎的定义和分类、流行病学、病理生理学、诊断标准、诊断流程、治疗及管理等多个方面进行了全新诠释,为临床医师提供了更贴合临床实际的心肌炎诊断和治疗建议。鉴于我国近期无心肌炎相关指导性... 详细信息

《2023年JCS心肌炎诊断和治疗指南》在心肌炎的定义和分类、流行病学、病理生理学、诊断标准、诊断流程、治疗及管理等多个方面进行了全新诠释,为临床医师提供了更贴合临床实际的心肌炎诊断和治疗建议。鉴于我国近期无心肌炎相关指导性文件发布,本文将结合国内外最新心肌炎研究进展,对该指南要点进行全面解读,以期为我国心肌炎临床诊疗提供参考。

关键词：心肌炎心内膜活检临床分型治疗

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PI3K/Akt/mTOR信号通路在动脉粥样硬化中作用及中药干预研究进展

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中国中西医结合杂志 2022年第11期42卷 1401-1405页

作者：杜天依鞠建庆曲华孟闫燕姜众会赵伶俐石榴欧阳嘉慧高铸烨北京中医药大学研究生院北京100029 中国中医科学院西苑医院心血管病中心北京100091 国家中医心血管病临床医学研究中心北京100091

动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)是以血管内膜纤维斑块形成为特征的动脉疾病^([1])。随着对AS研究的深入,其诊断和治疗取得显著进展,但动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)仍是心血管疾病主要的... 详细信息

动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)是以血管内膜纤维斑块形成为特征的动脉疾病^([1])。随着对AS研究的深入,其诊断和治疗取得显著进展,但动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)仍是心血管疾病主要的死亡原因^([2,3])。如何有效预防AS及其并发症的发生仍然是重大的临床挑战。

关键词：动脉粥样硬化性心血管疾病血管内膜纤维斑块中药干预动脉疾病死亡原因取得显著

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颅底头颈部肉瘤诊疗专家共识(2024版)

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中华肿瘤杂志 2025年第3期47卷 211-227页

作者：中国抗癌协会肿瘤神经病学专业委员会中国医学教育协会头颈肿瘤专业委员会中国医药教育协会肿瘤化学治疗专业青年委员会万经海安常明刘雨桃蔡洪庆慕逢春方诚王伟何洁郭致飞张溪微王朝阳杨明不详国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院神经外科国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院头颈外科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科北京100021 安徽医科大学第二附属医院神经外科

颅底头颈部肉瘤起源于颅底和头颈部的间质组织,具有高度侵袭性,可发生于所有年龄段。成人颅底头颈部肉瘤罕见,发病率不到头颈部肿瘤的1%,但在儿童人群中,颅底头颈部肉瘤发病率高达35%。头颈部肉瘤发病部位分布广泛,涉及颅底、面部和颈... 详细信息

颅底头颈部肉瘤起源于颅底和头颈部的间质组织,具有高度侵袭性,可发生于所有年龄段。成人颅底头颈部肉瘤罕见,发病率不到头颈部肿瘤的1%,但在儿童人群中,颅底头颈部肉瘤发病率高达35%。头颈部肉瘤发病部位分布广泛,涉及颅底、面部和颈部的软组织、骨骼或神经。颅底头颈部肉瘤的病理类型多样,主要包括脂肪肉瘤、血管肉瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、尤文肉瘤、骨肉瘤、未分化多形性肉瘤。治疗通常采用综合治疗策略,手术仍是首选治疗方案。但因颅底头颈部肉瘤手术难度大,放化疗疗效不一,整体治疗困难,目前中国尚无颅底头颈部肉瘤诊疗相关的指南与共识。为此,中国抗癌协会肿瘤神经病学专业委员会、中国医学教育协会头颈肿瘤专业委员会和中国医药教育协会肿瘤化学治疗专业青年委员会组织多学科专家进行研讨,基于循证医学证据,归纳出流行病学、组织及分子病理、影像学、手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等诊疗方面的临床应用推荐,旨在提供临床实践证据,提升颅底头颈部肉瘤的治疗水平,改善患者的预后和生活质量。

关键词：头颈部肿瘤肉瘤颅底放疗共识

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费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病合并强直性脊柱炎1例报告

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中国实用内科杂志 2025年第4期45卷 342-345+352页

作者：耿燕如魏睿莉王书春孙嘉斌唐瑛山东第二医科大学附属医院(临床医学院)血液科中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Philadelphiachromosome-positiveacute lymphoblastic leukemia,Ph+ALL）是由于9号染色体长臂t（9;22）(q34;q11)易位引起，是ALL的高危亚型，占成人ALL的20%～30%，预后较差，长期生存率低于20%，发病率随年龄增长而增加，60岁以上ALL患者占比50%[1]。Ph+ALL的典型特征包括年龄偏大，易伴随高白细胞、肝脾及淋巴结肿大，且易累及中枢神经系统。当患者中枢神经系统受到浸润，鞘内注射化疗药物是最有效的治疗和预防手段[2-3]。Ph+ALL合并强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的病例很少见，这类患者的脊柱多已融合成片，难以进行腰椎穿刺，无法鞘内注射药物，治疗难度大，效果欠佳。本文通过回顾分析山东第二医科大学附属医院收治的1例Ph+ALL合并AS患者的临床特征、诊断及治疗过程并进行文献复习，旨在提高对该疾病的认识。

关键词：急性淋巴细胞白血病费城染色体阳性强直性脊柱炎诊断治疗

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《血管活性药物静脉输注护理》团体标准解读

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中华护理杂志 2024年第20期59卷 2444-2446页

作者：于艳艳李庆印高学琴康晓凤钟竹青张洪君张海燕丁四清庄淑梅赵振娟刘亚平泰达国际心血管病医院护理部天津市300457 中国医学科学院阜外医院护理部哈尔滨医科大学附属第二医院护理部哈尔滨医科大学附属第二医院心内科北京协和医学院护理学院中南大学湘雅三医院护理部北京护理学会北京大学人民医院护理部长沙经开医院护理部天津医科大学护理学院

2021年12月31日中华护理学会发布了《血管活性药物静脉输注护理》团体标准(T/CNAS 22-2021),对血管活性药物静脉输注的基本要求、评估、操作要点和监测进行了规范。现针对该标准中的重要内容进行解读,旨在保证血管活性药物静脉输注护理... 详细信息

2021年12月31日中华护理学会发布了《血管活性药物静脉输注护理》团体标准(T/CNAS 22-2021),对血管活性药物静脉输注的基本要求、评估、操作要点和监测进行了规范。现针对该标准中的重要内容进行解读,旨在保证血管活性药物静脉输注护理过程中的安全,减少并发症的发生,同时也为规范护士用药提供指导。

关键词：心血管药物血管通路护理标准解读

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经导管主动脉瓣置换术在二叶式主动脉瓣狭窄中应用的研究进展

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中国胸心血管外科临床杂志 2023年第8期30卷 1199-1203页

作者：李炜杰罗建方孙英皓陈姣华罗淞元李捷南方医科大学附属广东省人民医院广东省医学科学院广东省心血管病研究所心内科广州510080 佛山市第一人民医院心血管内科广东佛山528000

二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)的解剖结构不对称,钙化严重,常合并主动脉扩张。相比于三叶式主动脉瓣患者,BAV相关主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis,AS)患者在经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacem... 详细信息

二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)的解剖结构不对称,钙化严重,常合并主动脉扩张。相比于三叶式主动脉瓣患者,BAV相关主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis,AS)患者在经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacement,TAVR)治疗中,往往会面临更大的手术风险,包括瓣周漏、主动脉瓣环破裂、冠状动脉口堵塞、房室传导阻滞等。然而随着新一代人工瓣膜的出现以及手术策略的优化,目前多项研究均表明TAVR治疗BAV相关AS是安全有效的。本文将对TAVR在BAV相关AS患者中的应用进行综述。

关键词：经导管主动脉瓣置换术二叶式主动脉瓣主动脉瓣狭窄综述

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两种短期肌内注射谷维素治疗绝经综合征患者的效果比较

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中国综合临床 2023年第3期39卷 212-217页

作者：彭雅婧唐瑞怡范宇博刘改芬陈蓉中国医学科学院北京协和医学院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院北京市脑血管病防治办公室北京100070

目的探讨谷维素注射液5 d和10 d肌内注射治疗绝经综合征患者的临床效果。方法本研究采用病例对照研究方法。选取北京协和医院2021年7月至2022年3月收治的20例绝经综合征患者临床资料,应用随机数字表法分为对照组和观察组,各10例。对照... 详细信息

目的探讨谷维素注射液5 d和10 d肌内注射治疗绝经综合征患者的临床效果。方法本研究采用病例对照研究方法。选取北京协和医院2021年7月至2022年3月收治的20例绝经综合征患者临床资料,应用随机数字表法分为对照组和观察组,各10例。对照组在常规健康宣教基础上给予谷维素肌内注射1次/d,连续5 d;观察组在常规健康宣教基础上给予谷维素肌内注射1次/d,连续10 d。两组患者在治疗前和治疗第5、10、30、60、90天共完成6次访视。对患者进行基线调查,记录患者的基本情况,包括人口学资料、月经情况、既往史、手术史、药物过敏情况以及更年期综合征的主要症状,并检测患者基线激素水平。比较两组患者各访视时点更年期症状改良K评分、匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)评分、绝经生活质量量表(menopause-specific quality of life,MENQOL)评分,治疗后注射部位疼痛视觉模拟评分(visual analogue score,VAS)评分和治疗期间不良反应情况。符合正态分布的计量资料以x±s表示,两组间比较采用t检验,两组各时点变化趋势比较采用重复测量的方差分析;不符合正态分布的计量资料以M(Q1,Q3)表示,组间比较采用Kruskal Wallis检验;计数资料以例(%)表示,组间比较采用Fisher确切概率法,等级资料的比较采用Wilcoxon秩和检验。结果对照组体质量高于观察组[(62.50±11.88)kg比(52.90±4.28)kg,t=2.40,P=0.027],两组其他人口学资料和既往史、性激素水平、更年期症状、月经情况比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。与基线比较,两组患者治疗第5、10、30、60、90天的改良K评分、PSQI评分,以及MENQOL血管舒缩、心理状态、生理状态和性生活4个维度评分均明显降低,且随观察时间延长呈逐渐降低趋势(F组内值分别为36.37、12.40、18.69、24.73、40.77、18.39,均P<0.001),但组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。治疗后,对照组VAS为1分2例,2分4例,3分4例;观察组VAS为1分4例,2分3例,3、5、6分各1例。两组VAS比较差异无统计学意义(Z=0.43,P=0.664),且治疗期间均未观察到不良事件。结论谷维素注射液肌内注射5 d和10 d均能改善绝经综合征患者绝经相关症状,提升睡眠质量和总体生活质量,且总体效果接近。

关键词：绝经综合征谷维素睡眠质量

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