检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2011年第4期11卷 251-256页

作者：张伟丽宋雷陈宇刘继斌吴永健惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京市100037

不同患者对许多心血管病药物的治疗效果和不良反应存在较大差异。患者的生理状态(如年龄、性别、种族、肥胖、高血压、糖尿病等)、环境危险因素(如吸烟、饮酒)、以及遗传多态性是产生个体差异的重要原因。药物基因组学(pharmacogenomics... 详细信息

不同患者对许多心血管病药物的治疗效果和不良反应存在较大差异。患者的生理状态(如年龄、性别、种族、肥胖、高血压、糖尿病等)、环境危险因素(如吸烟、饮酒)、以及遗传多态性是产生个体差异的重要原因。药物基因组学(pharmacogenomics)的目标是发现这些影响药物反应的遗传因素,阐明不同个体的药物反应(有效性和不良反应)差异,最终针对个体基因型指导个体化用药。本文对急性冠脉综合征治疗药物(包括抗血小板药物、纤溶剂、抗凝剂、β阻滞剂)的药物基因组学研究进展进行综述,并总结了目前研究的局限性及发展方向。

关键词：药物基因组学急性冠脉综合征遗传多态个体化医疗模式

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ICAM-1基因K469E多态性与冠心病关联的荟萃分析

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中国分子心脏病学杂志 2011年第5期11卷 276-280页

作者：王玉瑶宋卫华陈敬洲张伟丽张禅那孙凯惠汝太北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室中德分子医学研究室北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037

目的探讨细胞间黏附分子 -1 (Intercellular adhesion molecule-1, ICAM-1) 基因 K469E 多态性与冠心病的关联性。方法全面检索中英文数据库关于 K469E 多态性与冠心病遗传易感性关系的病例对照研究,采用 Meta 分析方法合并 K469E 与冠... 详细信息

目的探讨细胞间黏附分子 -1 (Intercellular adhesion molecule-1, ICAM-1) 基因 K469E 多态性与冠心病的关联性。方法全面检索中英文数据库关于 K469E 多态性与冠心病遗传易感性关系的病例对照研究,采用 Meta 分析方法合并 K469E 与冠心病关联的 OR 值,结合 95% CI 作为每个研究结果的研究效应测定指标。结果共纳入文献 13 篇。对于东亚人群,共纳入病例 1 181 例,对照 1 347 例,基因型(KK+KE)/EE 合并 OR=1.99 (95% CI: 1.32-3.00,P<0.05) ;对于高加索人群,共纳入病例 1 480 例,对照 1 182 例,基因型 (KK+KE)/EE 合并 OR=1.20 (95% CI: 0.56-2.59,P>0.05)。结论 K469E 是东亚人冠心病的遗传危险因素,而与高加索人冠心病的发生无关联。

关键词：冠心病 ICAM-1 基因多态性

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心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2011年第4期11卷 202-204页

作者：邹玉宝王继征王怡璐孙凯王志民高硕周宪梁宋雷惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家... 详细信息

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。

关键词：肥厚型心肌病心脏肌钙蛋白I 基因突变 R145W 表型

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大动脉炎并发主动脉夹层一例

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中国循环杂志 2011年第6期26卷 403-403页

作者：崔峥张慧敏刘新文孙腾关婷张宇清蒋雄京吴海英周宪梁惠汝太郑德裕中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037

患者，女，46岁，因间断胸闷、心悸20年，乏力2个月于2011-01—17入院。患者20年前出现胸闷、心悸，无胸腹痛，在当地医院测血压230／90mmHg（1mmHg=0．133kPa）间断服用降压药物治疗，血压控制不佳。近2个月全身乏力、夜问出汗，在当... 详细信息

患者，女，46岁，因间断胸闷、心悸20年，乏力2个月于2011-01—17入院。患者20年前出现胸闷、心悸，无胸腹痛，在当地医院测血压230／90mmHg（1mmHg=0．133kPa）间断服用降压药物治疗，血压控制不佳。近2个月全身乏力、夜问出汗，在当地医院行血管彩色超声提示全身动脉多发狭窄、闭塞。为进一步诊治收住我院。入院体检：血压：右上肢190／70mmHg，左上肢130／90mmHg，右下肢90／50mmHg，左下肢90／50mmHg，双侧颈部、耳后、锁骨上窝、胸部、腹部可闻及血管杂音，

关键词：主动脉夹层大动脉炎并发血压控制不佳全身乏力入院体检血管杂音药物治疗

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大动脉炎合并烟雾病一例

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中国循环杂志 2010年第4期25卷 298-298页

作者：李文龙张慧敏吴艳马文君高展吴海英蒋雄京吴永健周宪梁惠汝太郑德裕中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院门诊部北京市100037

1临床资料患者,女,36岁,2009年因高血压(30年)、间断性头晕、晕厥(6年)入院。患者于1979年(6岁)发现血压增高,血压160/90mmHg(1mmHg=0.133kPa),无明显症状。2003年出现发作性头晕、晕厥,血压230/120mmHg,[第一段]

关键词：大动脉炎烟雾病发作性头晕 2009年高血压临床资料血压增高间断性

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高血尿酸增加高血压靶器官损害的性别差异

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中国循环杂志 2009年第6期24卷 433-436页

作者：樊晓寒孙凯娄可佳党爱民周宪梁张慧敏吴海英惠汝太中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037

目的:探讨中国农村高血压患者高血尿酸增加高血压靶器官损害是否存在性别差异。方法:本研究为横断面研究,通过阶段性随机整群抽样入选河南信阳7个社区4 163例40～75岁高血压患者,进行问卷、体检、生化检查等确定合并危险因素及血尿酸和... 详细信息

目的:探讨中国农村高血压患者高血尿酸增加高血压靶器官损害是否存在性别差异。方法:本研究为横断面研究,通过阶段性随机整群抽样入选河南信阳7个社区4 163例40～75岁高血压患者,进行问卷、体检、生化检查等确定合并危险因素及血尿酸和血肌酐水平,进行心脏超声检查明确左心室肥厚情况。结果:男性血肌酐升高者(>115μmol/L)显著高于女性(>107μmol/L)(5.2%vs.1.5%,P<0.001),左心室肥厚者显著低于女性(33.8%vs.41.9%,P<0.001),差异均有统计学意义。男、女性血肌酐升高者较血肌酐正常者血尿酸水平显著升高(均P<0.001),差异有统计学意义。女性左心室肥厚者血尿酸水平显著高于无左心室肥厚者[(264.5±70.1)vs.(250.6±66.5)μmol/L,P<0.001],差异有统计学意义,但在男性中无显著差异(P>0.05)。Logistic回归分析调整多个危险因素后发现与血尿酸水平Ⅰ分位组比较,血尿酸水平Ⅳ分位组显著增加男性血肌酐升高危险(OR,15.8,95%CI:3.3～77.2),而在女性未治疗高血压患者中显著增加左心室肥厚危险(OR,1.51,95%CI:1.13～2.03)。结论:高血尿酸增加高血压靶器官损害存在性别差异,在女性中显著增加左心室肥厚危险,在男性中增加肾脏损害。

关键词：性别差异血尿酸高血压靶器官损害

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5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5 AP)基因单倍体型与心肌梗死易感性相关:人类基因组流行病学研究的荟萃分析

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中国分子心脏病学杂志 2009年第5期9卷 291-295页

作者：吴艳白永怿吴海英惠汝太北京协和医学院&中国医学科学院阜外心血管病医院高血压诊治中心北京协和医学院&中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床教育部重点实验室&中德分子医学研究室北京协和医学院&中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床教育部重点实验室&中德分子医学研究室100037北京市

目的既往研究提示ALOX5AP基因变异与心肌梗死(Myocardial infarction,MI)相关,但这些研究大多样本较小,结论亦不一致。本文拟系统评价ALOX5AP基因变异与MI易感性的关系。对象与方法系统检索PubMed(1967.1～2009.5)、Embase(1967.1-2009... 详细信息

目的既往研究提示ALOX5AP基因变异与心肌梗死(Myocardial infarction,MI)相关,但这些研究大多样本较小,结论亦不一致。本文拟系统评价ALOX5AP基因变异与MI易感性的关系。对象与方法系统检索PubMed(1967.1～2009.5)、Embase(1967.1-2009.5)数据库及维普(1989-2009)、CNKI(1979-2009)中文期刊数据库,并通过阅读相关综述及文章的参考文献进一步获取信息。对目前已发表的评估ALOX5AP基因变异与MI关系的候选基因关联研究进行荟萃分析。应用固定效应模型(Fixed-effect models)计算比值比(Odds ratio,OR)及其95%可信限(CI),用以描述ALOX5AP基因变异与MI的关系。结果共有5项探讨ALOX5AP基因HapA单倍体型(SG13S25G-SG13S114T-SG13S89G-SG13S32A)与MI关系的研究(合计MI病例2778人,对照2484人)及4项评估ALOX5AP基因HapB单倍体型(SG13S377A-SG13S1 14A-SG13S41A-SG13S35G)与MI关系的研究(合计MI病例1999人,对照1860人)纳入荟萃分析。5项关于HapA单倍体型的研究间无明显异质性(P=0.111,I^2=46.8%)。与非携带者相比,ALOX5AP基因HapA单倍体型携带者使MI的易感性增加24%(OR:1.24,95%可信限1.06-1.45,P=0.006)。4项关于HapB的研究亦无明显异质性(P=0.148,I^2=43.9%);与非携带者相比,ALOX5AP基因HapB单倍体型携带者使MI的易感性增加31%(OR:1.31,95%可信限1.01-1.70,P=0.04)。结论本研究提示ALOX5AP基因HapA、HapB单倍体型与MI的易感性增加有关。

关键词：荟萃分析 5-脂氧合酶激活蛋白单倍体型心肌梗死

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肾动脉自发性夹层伴血栓形成致双肾梗死一例

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中国循环杂志 2009年第5期24卷 386-386页

作者：王墨扬于靖孟昭斌马文君蒋雄京吴海英中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037 黑龙江省牡丹江市心血管病医院心内科

1临床资料男性患者，39岁。因腰腹痛伴血压升高1个月入院。患者1个月前无明显诱因出现右下腹持续性疼痛，时轻时重，体温37．7℃，最高达38．9℃。疼痛持续3—4天，右下腹疼痛缓解，转为左腰部疼痛，亦呈持续性。于当地省级医院就诊，... 详细信息

1临床资料男性患者，39岁。因腰腹痛伴血压升高1个月入院。患者1个月前无明显诱因出现右下腹持续性疼痛，时轻时重，体温37．7℃，最高达38．9℃。疼痛持续3—4天，右下腹疼痛缓解，转为左腰部疼痛，亦呈持续性。于当地省级医院就诊，磁共振成像（MRI）提示双肾梗死。患者发病伴有血压升高，最高150／100mmHg（1mmHg=0．133kPa），间断服用降压药，血压维持在140／100mmHg，为进一步诊断治疗而我来院。

关键词：肾梗死血栓形成自发性肾动脉持续性疼痛右下腹疼痛夹层血压升高

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血管紧张素转换酶2与血管紧张素转换酶基因多态性相互作用增加女性高血压发病易感性

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中国循环杂志 2008年第5期23卷 355-359页

作者：张慧敏樊晓寒韩运峰李卫菊杨晓敏王曙霞周宪梁吴海英惠汝太中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037

目的:探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)和ACE基因多态性是否相互作用增加高血压发病易感性。方法:挑选ACE2基因的5个标签单核苷酸多态及ACE基因I/D多态性,采用标准的多聚酶链反应—限制性片段长度多态性技术进行基因分型,抽取部分测序验证... 详细信息

目的:探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)和ACE基因多态性是否相互作用增加高血压发病易感性。方法:挑选ACE2基因的5个标签单核苷酸多态及ACE基因I/D多态性,采用标准的多聚酶链反应—限制性片段长度多态性技术进行基因分型,抽取部分测序验证。通过2组病例—对照研究[信阳:高血压病例973例(男性病例357例,女性病例616例)和对照969例(男性对照者355例,女性对照者614例);日照:病例286例(男性病例101例,女性病例185例)和对照316例(男性对照者126例,女性对照者190例)验证ACE2和ACE基因多态性与高血压的相关性。结果:ACE2基因rs2106809TT基因型和T等位基因分布频率在女性病例中显著高于女性对照者(OR:1.21,95%CI:1.09～1.34,P<0.001),差异有统计学意义;男性无统计学意义。未发现其它基因多态在两者间有统计学意义。Lo-gistic回归分析调整年龄、血脂、血糖等危险因素后,女性病例T等位基因携带者与女性对照者比较高血压易感性增加1.6倍(OR:1.59,95%CI:1.13～2.06,P<0.001),差异有统计学意义。女性病例ACEDD基因型+ACE2 rs2106809TT/TC基因型分布频率显著高于女性对照者(11.7%vs6.0%,P<0.001),差异有统计学意义。Logistic回归分析证实女性病例中ACE基因I/D与ACE2 rs2106809有交互作用(OR:1.25,95%CI:1.18～1.34,P<0.001),同时携带ACEDD中的ACE2 rs2106809TT/TC基因型者高血压危险增加(OR:2.75,95%CI:1.58～4.77,P<0.001),与对照者比较差异有统计学意义。上述结果在第二组病例对照研究中得到验证。结论:ACE2T等位基因是女性高血压的独立危险因素,ACEDD基因型增加这种危险。

关键词：血管紧张素转换酶2 血管紧张素转换酶基因多态性高血压

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成人心肌致密化不全25例临床特点分析

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中国循环杂志 2008年第4期23卷 286-289页

作者：马文君张慧敏赵广智邹玉宝吴海英惠汝太中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市 100037 吉林省白山市中心医院干部病房

目的:总结成人心肌致密化不全(NVM)患者的临床特点。方法:回顾性分析25例 NVM 患者的临床表现、心电图、超声心动图以及心脏磁共振成像资料。结果:25例患者年龄15～75岁,其中男性18(72%)例,女性7(28%)例,其中4例有家族史。首发症状以胸... 详细信息

目的:总结成人心肌致密化不全(NVM)患者的临床特点。方法:回顾性分析25例 NVM 患者的临床表现、心电图、超声心动图以及心脏磁共振成像资料。结果:25例患者年龄15～75岁,其中男性18(72%)例,女性7(28%)例,其中4例有家族史。首发症状以胸闷气短最为常见共计21例,占84%,19例出现心力衰竭症状,仅1例出现脑栓塞。所有患者均伴有心律失常,类型多样。14例行心脏磁共振成像检查的患者均提示心肌致密化不全,其中6例超声心动图没有提示心肌致密化不全,其部位均累及左心。结论:NVM 发病年龄及症状差异很大,主要表现为心力衰竭和心律失常,栓塞事件少见。超声心动图是诊断 NVM的基本手段。心脏磁共振成像是诊断的重要辅助手段。

关键词：心肌致密化不伞诊断治疗

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