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第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：武文峰孙立元伍健江龙王海红徐胜媛李银花高峰关啸鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 美国迈基诺北京公司北京市100029

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病,其主要致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B100(ApoB100)、枯草溶菌素9(PCSK9)等六种致病基因.FH是早发冠心病的高危人群,早期明确诊断对于预防心... 详细信息

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病,其主要致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B100(ApoB100)、枯草溶菌素9(PCSK9)等六种致病基因.FH是早发冠心病的高危人群,早期明确诊断对于预防心血管病具有重要意义.由于缺乏高通量的筛查手段,在中国对于其基因诊断报道较少.北京安贞医院动脉硬化研究室与美国迈基诺公司共同研发FH致病基因靶向捕获芯片,结合二代测序不仅可检测患者已知6种基因突变位点,还可检测到血脂代谢相关基因的变异,对全面了解我国FH人群的遗传背景有重要意义.目的自行设计研制血脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,验证已知明确基因诊断的患者,证明该基因芯片的准确性.检测患者未知致病基因,选择基因诊断部分明确和未知的患者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值.方法 (1)选择与血脂代谢相关的基因自行设计研制靶向外显子捕获芯片,以10例明确基因诊断的FH患者为对象,提取外周血DNA,将基因组DNA随机打断成片段,通过靶向外显子捕获芯片杂交富集外显子区域,经二代测序技术进行核苷酸序列分析,生物信息方法进行拼接比对,发现突变位点,并验证患者是否存在已知突变,以证明捕获技术的可靠性.(2)以10例基因诊断部分明确的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过上述靶向外显子捕获芯片、二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV1 4.0软件读取测序结果与Gene Bank参考序列比对,确定突变位置及类型.(3)以10例未知基因诊断的患者为研究对象,提取外周血DNA,重复上述操作,明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证.结果 (1)10例已明确基因诊断的FH患者,均全部检出基因突变,且与原基因诊断完全符合.(2)10例基因部分明确的患者,均检测出患者已知突变,明确8例未知突变.(3)10例未知突变患者有1例未检出基因突变,芯片总诊断准确率为90％.结论我们研发的靶向外显子捕获芯片准确性高、可靠性强,不仅可检出6种已知基因突变位点,还可检测到血脂代谢相关基因的变异,与传统的全外显子捕获及测序方法比较,具有快速、高效和费用低廉等特点,值得临床推广.

关键词：家族性高胆固醇血症靶向外显子捕获芯片基因诊断

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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2016年北京医学会老年医学分会学术年会暨京津冀老年医学论坛、首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100 (apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有...

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100 (apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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北京医学会老年医学分会2015年学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-l00)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高...

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-l00)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

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低密度脂蛋白受体功能及其影响因素研究进展

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中国动脉硬化杂志 2006年第5期14卷 448-450页

作者：陈芬王绿娅尹卫东南华大学心血管病研究所湖南省衡阳市421001 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

低密度脂蛋白受体是一种细胞表面糖蛋白,主要功能是结合低密度脂蛋白或其它含载脂蛋白B100及载脂蛋白E的脂蛋白,然后内吞入细胞,在胆固醇代谢中起关键作用,但其功能受遗传、内分泌等多种因素的综合影响;同时,各种遗传和环境因素也可从... 详细信息

低密度脂蛋白受体是一种细胞表面糖蛋白,主要功能是结合低密度脂蛋白或其它含载脂蛋白B100及载脂蛋白E的脂蛋白,然后内吞入细胞,在胆固醇代谢中起关键作用,但其功能受遗传、内分泌等多种因素的综合影响;同时,各种遗传和环境因素也可从转录、转录后等不同水平调节低密度脂蛋白受体的表达。研究证实,提高和促进低密度脂蛋白受体基因表达,可使血中低密度脂蛋白水平降低;反之,则低密度脂蛋白水平升高。本文提出应积极在低密度脂蛋白受体基因表达与调控水平提高其功能,预防高胆固醇血症和动脉粥样硬化的发生。

关键词：病理学与病理生理学低密度脂蛋白受体综述受体功能影响因素

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心肌梗死患者载脂蛋白B基因多态性

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中国动脉硬化杂志 1999年第1期7卷 37-39页

作者：徐玉芳拾景达陈吉棣刘丽北京心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京医科大学运动医学研究所北京医科大学三院心内科

为研究载脂蛋白Ｂ基因多态性与动脉粥样硬化的关联，选择健康体检者８４人和确诊为心肌梗死患者８４人为对象，进行载脂蛋白Ｂ基因多态性的研究。用聚合酶链反应检测心肌梗死患者和正常人的载脂蛋白Ｂ基因上３个位点的遗传多态性标记，... 详细信息

为研究载脂蛋白Ｂ基因多态性与动脉粥样硬化的关联，选择健康体检者８４人和确诊为心肌梗死患者８４人为对象，进行载脂蛋白Ｂ基因多态性的研究。用聚合酶链反应检测心肌梗死患者和正常人的载脂蛋白Ｂ基因上３个位点的遗传多态性标记，结果显示，心肌梗死患者组载脂蛋白Ｂ基因上的ＸｂａＩ酶切位点上Ｘ＋等位基因相对频率明显高于正常组（Ｐ＜０．０５）。而ＥｃｏＲＩ和ＭｓｐＩ酶切位点的Ｅ＋和Ｍ＋等位基因相对频率与正常人组无明显差异（Ｐ＞０．０５）。以上结果提示ＸｂａＩ与心肌梗死有关联，而Ｅ＋和Ｍ＋等位基因与心肌梗死之间可能无内在关联。

关键词：心肌梗死载脂蛋白B 基因表达多态性

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家族性高胆固醇血症一强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症一强化意识,早期治疗

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2016年北京医学会老年医学分会学术年会暨京津冀老年医学论坛、首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤...

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

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家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

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首都医科大学老年医学系第三届学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

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超声生物显微镜成像对正常小鼠心血管的初步研究

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中华医学超声杂志（电子版） 2008年第6期5卷 3-6页

作者：谢谨捷杨娅王艳红李治安秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的探讨超声生物显微镜对小鼠心血管成像的方法及价值。方法选择8、16、24及32周龄C57BL/6健康成年雄性小鼠32只,每组各8只,采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,经胸骨左缘、心尖、胸骨右缘及胸骨上窝等扫查窗口,观察并分... 详细信息

目的探讨超声生物显微镜对小鼠心血管成像的方法及价值。方法选择8、16、24及32周龄C57BL/6健康成年雄性小鼠32只,每组各8只,采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,经胸骨左缘、心尖、胸骨右缘及胸骨上窝等扫查窗口,观察并分析小鼠心脏、大血管的结构及血流频谱,并对左心收缩及舒张功能进行评价。结果经上述扫查窗口,可获得左心室长轴、左心室短轴、升主动脉长轴、主动脉弓长轴、主动脉短轴、右心室流入道、肺动脉长轴等切面,仅心尖切面显示不满意。通过这些切面能清晰显示左心房、左心室、二尖瓣、主动脉及主动脉弓、室间隔、右心房、右心室、三尖瓣、肺动脉、无名动脉及左颈总动脉等结构,进而测量其内径,并可顺利获得各瓣口的血流频谱。各切面心脏及大血管二维径线测值及各瓣口血流脉冲多普勒测值比较显示,各周龄组相关测量数据间差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声生物显微镜可很好地应用于小鼠心脏及大血管成像,采用适当的扫查窗口和切面可获得满意的图像。超声医师经过短期培训即可熟练掌握该技术,因而具有很好的应用前景。

关键词：超声心动描记术近交C57BL小鼠血流动力学

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家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

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北京医学会老年医学分会2015年学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见...

目的：评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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首都医科大学老年医学系第三届学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高...

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

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