检索结果-内蒙古大学图书馆

第七届海峡两岸心血管科学研讨会

作者：王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,是冠心病最重要的危险因素,但对我国FH的分子基础和临床表型了解甚少。目的:观察我国纯合FH患者的临床动脉粥样硬化(As... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,是冠心病最重要的危险因素,但对我国FH的分子基础和临床表型了解甚少。目的:观察我国纯合FH患者的临床动脉粥样硬化(As)表现,筛查致病基因并探讨其对胆固醇代谢的影响。方法:(1)按照临床诊断标准收集汉族纯合FH患者;(2)采用彩色超声诊断仪检查颈动脉内膜中层厚度(IMT)、心脏瓣膜和冠脉血流储备(CFVR);(3) PCR扩增结合测序检测载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500位点、低密度脂蛋白受体(LDL-R)和蛋白转化酶-枯草溶菌素9(PCSK9)基因突变;(4)定点诱变构建LDL-R基因突变体;(5)将突变体质粒转染HEK-293细胞,流式细胞仪分别检测结合、内化LDL的能力;(6)提取细胞总蛋白,Western blot检测LDL-R表达。本研究通过本单位伦理审查委员会批准并与全部患者签定知情同意书。结果:(1)收集30例FH纯合患者,其中男15例,女15例,年龄1.5～50岁,血清总胆固醇(TC)10.1～31.2 mmol/L;均有多部位黄色瘤和家族病史。(2)18例患者颈总动脉IMT平均为(0.144±0.013)cm,6例颈总动脉见斑块形成,狭窄率平均为44.67%±51.6%,主动脉瓣反流10例,主动脉瓣膜狭窄3例,二尖瓣反流14例,主动脉瓣上狭窄7例。16例CFVR≤3.0,其中11例CFVR≤2.0(正常参考值>3.0)。(3)全部患

关键词：家族性高胆固醇血症 LDL 临床表型基因突变体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

早发动脉粥样硬化——家族性高胆固醇血症的基础与临床研究

早发动脉粥样硬化——家族性高胆固醇血症的基础与临床研究

引用

第10次动脉粥样硬化学术会议

作者：王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

冠心病是严重危害人类健康的重要疾病,家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,纯合子发生率为百万分之一,儿童期即可因严重的冠心病而死亡;杂合患者发生率为1/5... 详细信息

冠心病是严重危害人类健康的重要疾病,家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,纯合子发生率为百万分之一,儿童期即可因严重的冠心病而死亡;杂合患者发生率为1/500,在早发心肌梗死患者中占5％,我国大约有2 600 000例潜在患者,20～40岁间冠心病的危险性增加约100倍，给社会带来严重危害。目前我国缺乏适合于临床应用的基因筛查方法,若按照临床诊断标准仅能预测出大约1/4的FH病例,大多数患者直到中年才能得到确诊,失去早期治疗机会。本研究从临床动脉粥样硬化(As)表现和分子生物学层面探讨脂代谢紊乱导致As机制，对于As预防有重要意义。

关键词：动脉粥样硬化家族性高胆固醇血症早发冠心病遗传代谢 As机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

纯合子家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄对冠状动脉血流速度储备的影响

纯合子家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄对冠状动脉血流速度...

引用

中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉任红艳蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬

关键词：主动脉瓣上狭窄冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠状动脉血流速度储备

经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠...

引用

中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉杨娅李治安任红艳谢谨捷蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,最主要的临床特征是冠心病发生率极高。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。纯合子家族性高胆固

关键词：冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症经胸多普勒超声心动图

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

引用

中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安张小杉蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的临床和超声心动图表现进行分析,使患者能得到早期诊断和及时的治疗,延缓动脉粥样硬化的进程,并延长患者的寿命。目的:分析家族性高胆固醇血症

关键词：心动图家族性高胆固醇血症临床表现

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

超声生物显微镜评价高脂饮食促进ApoE小鼠动脉粥样硬化

超声生物显微镜评价高脂饮食促进ApoE小鼠动脉粥样硬化

引用

中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安王艳红秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的:探讨超声生物显微镜无创性观察评价高脂饮食对ApoE小鼠大血管动脉粥样硬化的影响的价值方法:选取32只8周龄ApoE小鼠分四组,每组各8只。其中两组饲以高脂饮食分别至16周龄和24周龄为高脂组,另两组分别饲以普通饮食至16周龄和24周龄... 详细信息

目的:探讨超声生物显微镜无创性观察评价高脂饮食对ApoE小鼠大血管动脉粥样硬化的影响的价值方法:选取32只8周龄ApoE小鼠分四组,每组各8只。其中两组饲以高脂饮食分别至16周龄和24周龄为高脂组,另两组分别饲以普通饮食至16周龄和24周龄为对照组。采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,观察并分析各组小鼠升主动脉根部内中膜厚度(IMT)及动脉粥样硬化斑块

关键词：生物显微镜高脂饮食动脉粥样硬化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析

引用

临床心血管病杂志 2008年第5期24卷 350-354页

作者：许瑛杰王绿娅蔺洁吴成爱勇强杨娅刘舒潘晓冬杜兰平南华大学第一附属医院首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室及超声诊断科北京100029

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周... 详细信息

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周血淋巴细胞LDL-R表达量和功能;以先证者基因组DNA为模板,扩增载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500区域片断,PCR产物进行核苷酸序列分析,排除由该突变导致家族性ApoB100缺陷症;用降落式PCR方法,在同一程序中分别扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,扩增产物进行核苷酸序列分析;发现突变后验证其父母是否存在相同基因突变。结果:先证者血清TC和LDL水平明显升高、颈动脉内中膜明显增厚;LDL-R的表达量和结合功能显著下降(分别为正常人的13.6%和21.1%);ApoB100基因3500区域未见突变,LDL-R基因第1864位碱基T取代了G发生纯合错义突变,导致第601位氨基酸天冬氨酸变成脯氨酸(D601Y)。其父母LDL-R基因发现了相同的杂合突变,经检索该突变在我国未见报道。结论:证实家系先证者存在LDL-R基因突变,分别来源于父系和母系的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;D601Y也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

内质网应激与高胆固醇血症

内质网应激与高胆固醇血症

引用

第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

作者：王旭王绿娅首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

内质网是细胞内重要的细胞器,是调节蛋白质合成及折叠、聚集和应激反应的场所,也是胆固醇、类固醇及许多脂质合成的场所。多种生理或病理条件如胆固醇合成超载、错误折叠蛋白表达等胁迫条件下,内质网内积累大量的未正确折叠蛋白质,导致...

内质网是细胞内重要的细胞器,是调节蛋白质合成及折叠、聚集和应激反应的场所,也是胆固醇、类固醇及许多脂质合成的场所。多种生理或病理条件如胆固醇合成超载、错误折叠蛋白表达等胁迫条件下,内质网内积累大量的未正确折叠蛋白质,导致内质网应激(ERS)。ERS 是指由于某种原因导致

关键词：