检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医师杂志 2005年第2期7卷 200-202页

作者：勇强孙慧李治安王绿娅蔺洁首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的　探讨家族性高胆固醇血症 (FH)的腹部及外周动脉血管动态的变化。方法　对 3个FH家系中 3名子女 (先证者 )进行血管超声检查 ,观察动脉内 -中膜厚度 (IMT)、管腔狭窄程度、血液动力学改变、有无斑块以及斑块数量。结果　 3名FH患... 详细信息

目的　探讨家族性高胆固醇血症 (FH)的腹部及外周动脉血管动态的变化。方法　对 3个FH家系中 3名子女 (先证者 )进行血管超声检查 ,观察动脉内 -中膜厚度 (IMT)、管腔狭窄程度、血液动力学改变、有无斑块以及斑块数量。结果　 3名FH患者的颈动脉斑块较前增多 ,颈总动脉、股总动脉IMT亦明显增厚 ,而锁骨下动脉、椎动脉、腹主动脉、肾动脉、髂动脉、月国动脉治疗前后均未见明显内膜增厚。结论　无创伤性血管超声检查可以作为观察FH血管改变的首选影像学的随访方法。

关键词：家族性高胆固醇血症患者动脉血管随访 FH IMT 血管超声结论子女方法

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血清脂蛋白(a)与冠心病患者SYNTAX评分的相关性研究

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心肺血管病杂志 2017年第4期36卷 256-258页

作者：武文峰陈盼盼王伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的:探讨冠心病患者血清脂蛋白(a)水平与反映冠状动脉病变严重程度的SYNTAX评分的关系。方法:回顾性分析104例行冠状动脉造影检查的冠心病患者,根据SYNTAX评分结果分为低危组(0~22分)40例、中危组(23~32分)37例和高危组(≥33分)27例,采... 详细信息

目的:探讨冠心病患者血清脂蛋白(a)水平与反映冠状动脉病变严重程度的SYNTAX评分的关系。方法:回顾性分析104例行冠状动脉造影检查的冠心病患者,根据SYNTAX评分结果分为低危组(0~22分)40例、中危组(23~32分)37例和高危组(≥33分)27例,采用Spearman相关性分析和多元线性回归分析脂蛋白(a)水平与SYNTAX评分的相关性。结果:高危组脂蛋白(a)水平与中、低危组比较显著增高(4.95±1.45)vs.(4.81±1.23)vs.(4.70±1.30)mg/L(P<0.05)。Spearman相关分析显示:高血压、糖尿病、吸烟和脂蛋白(a)与SYNTAX评分呈正相关(P<0.05)。多元线性回归分析显示:糖尿病、吸烟和脂蛋白(a)与SYNTAX评分呈正相关(P<0.05)。结论:血清脂蛋白(a)水平与SYNTAX评分正相关,随着血清脂蛋白(a)水平的升高,冠状动脉病变严重程度加重,可作为判断冠状动脉病变严重程度的参考指标之一。

关键词：冠心病脂蛋白(a) SYNTAX评分

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流式细胞技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体活性检测中的应用

流式细胞技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体活性检测...

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2004全国血脂分析及其临床应用学术研讨会、第七届全国脂蛋白学术会议

作者：廉馨王绿娅蔺洁陈立伟潘晓冬杜兰平秦彦文刘舒薛红陈保生南华大学基础医学院生物化学分子生物学教研室北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室

目的利用流式细胞技术,检测家族性高胆固醇血症(FH)患者淋巴细胞低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性,试图建立适合临床应用的LDL—R活性检测方法。方法(1)分离1例临床确诊为纯合FH先证者及其双亲淋巴细胞,以血脂正常者为对照,(2)采用免疫细胞... 详细信息

目的利用流式细胞技术,检测家族性高胆固醇血症(FH)患者淋巴细胞低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性,试图建立适合临床应用的LDL—R活性检测方法。方法(1)分离1例临床确诊为纯合FH先证者及其双亲淋巴细胞,以血脂正常者为对照,(2)采用免疫细胞组化法检测细胞表面LDL-R数量,RT—PCR法检测LDL—R的mRNA水平,灰度扫描分析;(3)流式细胞技术检验细胞结合和摄取荧光标记的低密度脂蛋白(LDL)的能力,激光共聚焦显微镜观察验证。结果(1)FH先证者及其父母亲淋巴细胞表面LDL—R数量明显降低,FH先证者、其父、其母和正常对照的免疫组化灰度扫描光密度值分别为0.08、0.12、0.15和0.42;(2)RT-PCR法检测结果显示先证者及其父母亲淋巴细胞LDL-R的mRNA水平明显降低,分别相当于正常对照的17.2%、41.4%和51.7%;(3)流式细胞仪检测结果显示FH先证者及其父母亲淋巴细胞表面LDL-R对LDL的结合与摄取能力均明显低于正常对照,分别相当于正常对照的13.6%、33.0%、32.2%,和47.8%、47.8%、40.8%;激光共聚焦显微镜观察验证。结论(1)纯合FH先证者淋巴细胞表面的LDL-R蛋白数量、mRNA水平与LDL-R结合能力均明显低于其杂合父母,其父母明显低于正常对照;(2)FH先证者及其父母的淋巴细胞表摄取LDL的能力明显低于正常对照,而先证者与其父母之间的差异不明显;(3)本文建立了流式细胞技术检测淋巴细胞LDL-R活性的方法,FH纯合子、杂合子及正常人的测定值不重叠,可用于评价患者LDL-R活性。

关键词：家族性高胆固醇血症流式细胞技术低密度脂蛋白受体

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植物固醇血症被误诊为家族性高胆固醇血症1例

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中国实用儿科杂志 2020年第10期35卷 819-821页

作者：温文慧吴月徐丽媛王旭武文峰匡泽民杨娅王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院急诊科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京100029

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于... 详细信息

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于临床表型酷似纯合型家族性高胆固醇血症,也称为假性纯合型家族性高胆固醇血症,极易误诊漏诊误治[4]。目前认为植物固醇血症发病率为1/600万,全球报道病例仅约百例[5]。植物固醇血症的主要致病基因不同于家族性高胆固醇血症,为三磷酸腺苷结合盒转运体G5或G8(ATP binding cassette subfamily G member 5或8分别由ABCG5、ABCG8基因编码)缺陷[1]。

关键词：植物固醇血症家族性高胆固醇血症谷固醇豆固醇

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肺复合性血管内皮瘤1例报道及文献复习

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现代生物医学进展 2008年第11期8卷 2047-2050页

作者：陈东方微肖磊郑杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029 北京大学医学部病理学系北京100083 北京心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的:探讨复合性血管瘤(composite hemangioendothelioma,CHE)的临床病理和生物学特点。方法:结合相关文献对1例肺复合性血管内皮瘤伴皮肤和脑转移的临床资料、组织病理特征及免疫组化结果进行分析。结果:镜检见肿瘤组织由良性、中间型... 详细信息

目的:探讨复合性血管瘤(composite hemangioendothelioma,CHE)的临床病理和生物学特点。方法:结合相关文献对1例肺复合性血管内皮瘤伴皮肤和脑转移的临床资料、组织病理特征及免疫组化结果进行分析。结果:镜检见肿瘤组织由良性、中间型及恶性血管多种成分混合组成:肺组织与头皮的真皮及皮下组织的病变相似,为浸润性生长,病变包括上皮样血管内皮瘤(约占50%)、网状型血管内皮瘤(约占15%)、梭形细胞血管瘤(约占20%)、"血管肉瘤样"区域(约占5%)和良性血管病变(约占10%)。颅内病变可见上皮样血管内皮瘤、梭形细胞肿瘤及动静脉畸形区域。免疫组化标记示FⅧRAg(+)、cD34(+)。结论:肺复合性血管内皮瘤属交界性/低度恶性肿瘤,确诊依赖于病理形态学,有复发倾向,少见转移。

关键词：复合性血管内皮瘤血管瘤肺

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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合纯合突变一例

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中华心血管病杂志 2003年第9期31卷 653-656页

作者：王绿娅曹守春蔺洁吴邦俊刘舒潘晓冬杜兰平秦彦文陈保生北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 南华大学基础医学院生物化学分子生物学教研室中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室

目的　检测家族性高胆固醇血症 (FH)患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变 ,分析基因型与临床表型间的关系 ,探讨其分子病理机制。方法　以 1例临床诊断为FH纯合子患儿及其父母的基因组DNA为模板 ,用降落PCR方法 ,在同一程序中分别对... 详细信息

目的　检测家族性高胆固醇血症 (FH)患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变 ,分析基因型与临床表型间的关系 ,探讨其分子病理机制。方法　以 1例临床诊断为FH纯合子患儿及其父母的基因组DNA为模板 ,用降落PCR方法 ,在同一程序中分别对LDL R基因的启动子和全部 18个外显子片段进行扩增 ,琼脂糖凝胶电泳检测 ,扩增产物直接进行核苷酸序列分析 ,并检索FH突变数据库 (www ucl ac uk/fh)。此外采用PCR 限制性内切酶技术 ,检测载脂蛋白 (Apo)B10 0 基因Q35 0 0R突变 ,以排除家族性ApoB10 0 缺陷症。结果　该患儿及其父亲第 4外显子发生Cys12 2 →Tyr(C12 2Y)杂合错义突变 ,同时患儿及其母第 9外显子发生Thr3 83 →Ile(T383I)杂合错义突变 ,因此该患儿LDL R基因第 4、9外显子各存在一个杂合突变 ,上述突变尚未在FH突变数据库见到。未检测出患儿及其父母ApoB10 0 Q35 0 0R突变。结论　此患儿为LDL R基因存在C12 2Y、T383I复合纯合突变并分别来自其父母 ;以上两位点突变可引起FH ;是FH患者LDL R基因的一种新突变类型。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变聚合酶链反应临床表型

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用

家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用

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第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红李银花高峰鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 南华大学第一附属医院湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029

研究背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病,其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病.FH的主要病理基础是LDLR基因突变,目前为止已报道有1 000余种突变,... 详细信息

研究背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病,其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病.FH的主要病理基础是LDLR基因突变,目前为止已报道有1 000余种突变,2/3为点突变,1/3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失.目前FH的基因诊断传统方法是采用逐一LDLR基因外显子DNA序列的方法,而有可能忽视或未发现同义突变和内含子突变,外显子和内含子的突变可能引起前信使RNA剪接缺陷,致使临床确诊的FH患者中仍有15％～ 30％检测不到突变.国外报道,直接分析患者全长cDNA序列有可能检测到一些基因组DNA检测不到的突变.由于受到mRNA取材及测序长度的限制,目前国内尚未见相关报道.目的为深入研究FH患者隐藏的LDLR基因突变,设计合成LDLR基因相互重叠的引物序列,建立LDLR基因全长cDNA序列的方法,检测DNA测序未检测出突变的FH患者cDNA,证实本方法的可靠性,为FH的基因诊断提供新的方法依据.方法 (1)参考文献报道,设计合成LDLR基因相互重叠的引物序列.(2)收取正常健康人外周血,试剂盒提取总RNA,逆转录成cDNA,采用本室建立的"Touchdown"扩增程序进行扩增,对产物进行正、反双向核苷酸序列分析,拼接LDLR基因全长cDNA序列,并与Gen-Bank比对,证实全长cDNA序列正确无遗漏.(3)收集临床确诊的FH但传统方法检测不到LDLR基因突变的患者为研究对象,提取患者外周血的RNA,逆转录成cDNA,采用上述5对引物扩增、拼接、比对,证实患者突变的类型,以验证此方法的可靠性.结果 (1)已合成LDLR基因相互重叠的引物序列,分为5段(对应外显子1～8、3～10、7～14、11 ～17、13 ～ 18).(2)正常人cDNA测序结果显示5个扩增产物序列与GenBank比对均无遗漏,且相互之间交叉重叠,拼接后再次与GenBank比对,与LDLR基因的1 258对碱基完全一致,无遗漏.证实了此方法可靠.(3)一名临床确诊FH但传统方法检测不到LDLR基因突变的患者,cDNA测序结果显示其LDLR基因全长cDNA序列可完全拼接,且发现内含子3：313+1位置一个隐藏的剪切位点突变.结论 LDLR基因全长cDNA序列方法的建立,使得符合FH临床诊断但DNA测序基因筛查未发现ApoB100和LDLR基因突变的患者,通过全长cDNA测序可发现其突变位点,且该突变可能是FH发病的分子基础并导致其严重的临床表型.LDLR基因全长cDNA序列方法可用于识别潜在的遗传缺陷.

关键词：家族性高胆固醇血症受体 LDL cDNA

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原发性肺动脉肉瘤的临床病理学研究

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现代生物医学进展 2008年第10期8卷 1924-1926,1873,F0002页

作者：陈东张哲王伟王福方微杨敏肖磊郑杰屈正王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029 北京大学医学部病理学系北京100083 北京心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的:探讨原发性肺动脉肉瘤的临床病理特征、免疫表型及预后。方法:对3例(2例女性,1例男性平均年龄41岁)原发性肺动脉肉瘤的临床资料、组织学及免疫组化标记结果进行分析。结果:临床表现为胸闷、气短、进行性加重的呼吸困难,CT及核磁检... 详细信息

目的:探讨原发性肺动脉肉瘤的临床病理特征、免疫表型及预后。方法:对3例(2例女性,1例男性平均年龄41岁)原发性肺动脉肉瘤的临床资料、组织学及免疫组化标记结果进行分析。结果:临床表现为胸闷、气短、进行性加重的呼吸困难,CT及核磁检查可显示肺动脉腔内充盈缺损。病理检查:巨检组织呈肉瘤样、黏液样或胶冻状肿物,紧贴肺动脉内壁生长,并沿血管腔延伸状似血管塑型。镜下肿瘤组织由梭形细胞和黏液样基质构成,均伴有不同程度的坏死。1例诊断为原发性肺动脉内膜肉瘤,2例为平滑肌肉瘤。结论:原发性肺动脉肉瘤是一种起源于肺动脉的罕见恶性肿瘤,其临床及影像学表现均无特异性,确诊依赖于病理组织学及免疫组织化学;临床预后差。

关键词：肺动脉肉瘤免疫组织化学鉴别诊断

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三磷酸腺苷结合盒转运体A7的结构、功能和调控的研究进展

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中国动脉硬化杂志 2008年第5期16卷 417-420页

作者：何继强吴成爱王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科北京市100037 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100037

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸... 详细信息

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸腺苷结合盒转运体A7主要通过影响磷脂或胆固醇的流出参与胆固醇的逆转运过程。但在组织分布和调控等方面又异于三磷酸腺苷结合盒转运体A1,可能具有其他特殊作用。深入研究三磷酸腺苷结合盒转运体A7的功能及其表达的调控机制,对于脂代谢、动脉粥样硬化、冠心病的治疗具有十分重要的意义。

关键词：病理学与病理生理学三磷酸腺苷结合盒转运体A7 胆固醇逆转运载脂蛋白AI

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高胆固醇喂养ApoE基因缺陷小鼠心脏的超声生物显微镜成像分析及病理变化

高胆固醇喂养ApoE基因缺陷小鼠心脏的超声生物显微镜成像分析及病...

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中华医学会超声医学新进展研讨会

作者：杨娅谢谨捷李治安秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

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