检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药 2013年第6期8卷 832-834页

作者：刘广峰孟忻范颖顾铮朱岩高新晓苗森王华贾宇颂付秀稳蔺洁汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的观察糖尿病视网膜病变患者眼底荧光素血管造影（FFA）中黄斑中心凹无血管区（FAZ）损害相关影响因素。方法糖尿病视网膜病变患者64例（128眼）纳入研究，受检者均行最佳视力矫正、裂隙灯显微镜检查、裂隙灯前置镜检查及彩色眼底照... 详细信息

目的观察糖尿病视网膜病变患者眼底荧光素血管造影（FFA）中黄斑中心凹无血管区（FAZ）损害相关影响因素。方法糖尿病视网膜病变患者64例（128眼）纳入研究，受检者均行最佳视力矫正、裂隙灯显微镜检查、裂隙灯前置镜检查及彩色眼底照相、荧光素眼底血管造影检查。测量FFA中黄斑中心凹FAZ的直径，并依据FAZ的直径、FAZ的边界和FAZ周围毛细血管网的损害对环黄斑病变进行分级。采用Spearman相关分析分析FAI直径与FAI的轮廓、FAI毛细血管缺失程度黄斑水肿的类型、糖尿病视网膜病变的分级、糖尿病病史、高血压病史和视力的相关性。结果128眼FAZ平均直径为（604-4-136）仙m。依据FAZ直径分级，1级68只眼，2级58只眼，3级2只眼。Sperman相关分析：FAZ的直径与FAZ的轮廓损害（r=0．197，P=0．026）和黄斑水肿的类型（r=0．192，P=0．030）相关；FAZ的轮廓与FAZ毛细血管缺失的程度（r=0．725，P=0．000）、黄斑水肿的类型（r=0．355，P=0．000）、糖尿病视网膜病变的分级（r=0．245，P=0．005）、视力（r=-0．275，P=0．002）相关；FAZ毛细血管缺失的程度与黄斑水肿的类型（r=0．326，P=0．00）、糖尿病视网膜病变的分级（r=0．275，P=0．002）相关。结论糖尿病视网膜病变患者黄斑区无血管区的损害与糖尿病患者的视力、黄斑水肿的类型和糖尿病视网膜病变的程度相关。

关键词：糖尿病视网膜病变中心凹无血管区糖尿病黄斑水肿荧光素血管造影

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因及突变体表达的研究

2例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因及突变体表达的...

引用

第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元武文峰江龙李银花高峰关啸鲁昆潘晓冬蔺洁杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病.FH主要是由低密度脂蛋白受体(LDLR)突变所致.LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作用特... 详细信息

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病.FH主要是由低密度脂蛋白受体(LDLR)突变所致.LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作用特异性结合并内吞合载脂蛋白B100 (ApoB100)或载脂蛋白E(ApoE)的脂蛋白，可将约70％的低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)转入细胞.截至目前，世界范围内已报道了1000多种LDLR突变(http：//***/fh and http：//***).针对LDLR的突变，国外已采用突变体表达、流式细胞术及激光共聚焦(CLSM)等方法研究其致病机制.而国内大多局限于基因突变的检测，尚未开展致病机制的研究.深入研究FH发病机制对于寻找新的治疗靶点具有重要意义.目的为深入研究FH患者发病机制，对2例无血缘关系的临床确诊FH黄瘤患者进行基因检测，并对相对应的突变受体进行细胞转染，用激光共聚焦显微镜及流式细胞术检测突变受体对LDL代谢功能变化，以阐明其发病机制.方法收集2例符合临床诊断标准的FH患者及其父母临床资料及血样本，检测其血脂水平;用酚氯仿法提取外周血基因组DNA;应用多聚酶链反应扩增结合DNA直接测序，检测LDLR基因的编码区(包括启动子、18个外显子及剪接位点)、ApoB100的R3500Q位点，确定突变位点;应用定点诱变技术对突变基因进行定点诱变;将突变体转入人胚肾(HEK293)细胞中，用激光共聚焦显微镜观察突变蛋白的细胞定位;用流式细胞术检测LDLR蛋白表达及内吞LDL活性变化.结果 (1)2例先证者及其父母血脂水平均显著升高，结合其黄色瘤及动脉粥样硬化表现，符合FH诊断标准.(2)基因测序显示2例患者均发生了LDLR点突变，分别为第4外显子及第13外显子发生点变化，其中第13外显子点突变在国内外均未见报道，为新突变;第4外显子点突变在国内为第一次报道.(3) CLSM结果显示两种突变均部分滞留于内质网，且尚保留一定的内吞活性.(4)流式细胞术结果显示细胞表面LDLR表达量及内吞活性均显著下降(P＜0.05).结论 2例FH先证者均发生LDLR基因突变，在中国均未见报道，这一结果可丰富中国人群FH数据库.通过功能研究，显示两种突变均造成LDLR表达及内吞活性显著降低，为致病性突变.这两种突变主要是由LDLR转运缺陷造成受体在内质网滞留，不能有效地转运至细胞膜表面发挥其作用，进而降低其对LDLC的清除，从而导致胆固醇增高的发生.这一FH发病机制的研究能对FH的靶向治疗提供一定帮助.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变内吞活性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

β-谷固醇血症与心血管病变研究现状

引用

心肺血管病杂志 2022年第6期41卷 688-692页

作者：潘宇帆王绿娅杨娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心脏超声医学中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia,STSL,OMIM#210250),也称为植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。既往认为ABCG5和ABCG5两个基因纯合或复合杂合突变是STSL的发病基础[1]。Tada等[2]最近报道了由ABCG5和ABCG... 详细信息

β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia,STSL,OMIM#210250),也称为植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。既往认为ABCG5和ABCG5两个基因纯合或复合杂合突变是STSL的发病基础[1]。Tada等[2]最近报道了由ABCG5和ABCG5基因双重杂合突变引起的谷固醇血症的病例。STSL的临床表现从完全无症状到多器官系统受累,使临床医生难以诊断,其最显著的表现是血浆植物固醇(谷固醇、菜油固醇、豆固醇等)明显升高,可达到正常范围的30~100倍。部分STSL患者表现为严重的高胆固醇血症、早发动脉粥样硬化甚至出现心源性死亡[3-4]。早期诊断和治疗干预对于避免危及生命的心血管事件至关重要。随着越来越多的报告将STSL误诊为家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH),人们对STSL的真实患病率提出了质疑。

关键词：谷固醇血症植物固醇血症心血管病变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

引用

2014北京大学心血管转化医学论坛

作者：武文峰孙立元伍健潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市 100029 美国迈基诺北京公司北京 100029

利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在中国FH基因诊断中的应用价值.以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶...

利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在中国FH基因诊断中的应用价值.以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV 1.4.0软件读取测序结果与GeneBank参考序列比对,确定突变位置及类型.笔者研发的靶向外显子捕获芯片准确性高、可靠性强,不仅可检出3种已知基因的突变位点,还可检测到脂代谢相关基因的变异及大量的SNP信息.与传统的全外显子捕获及测序方法比较,具有快速、高效和费用低廉等特点,值得临床推广.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2型糖尿病患者黄斑区硬性渗出与血脂异常的关系

引用

中国医药 2013年第1期8卷 51-53页

作者：范颖洪婷婷孟忻苗森顾铮蔺洁汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的探讨有重度非增生性糖尿病视网膜病变的2型糖尿病患者黄斑区硬性渗出的程度与各项血脂指标异常之间的关系。方法对90例（90眼）诊断为重度非增生性糖尿病视网膜病变的2型糖尿病患者，用中央50。数字彩色眼底照片分析硬性渗出的范围... 详细信息

目的探讨有重度非增生性糖尿病视网膜病变的2型糖尿病患者黄斑区硬性渗出的程度与各项血脂指标异常之间的关系。方法对90例（90眼）诊断为重度非增生性糖尿病视网膜病变的2型糖尿病患者，用中央50。数字彩色眼底照片分析硬性渗出的范围并依据视网膜硬性渗出的程度进行分组：黄斑区未见明显硬性渗出者为A组；黄斑区有硬性渗出且硬性渗出面积〈1／2视盘面积者为B组；黄斑区有硬性渗出且硬性渗出面积≥1／2视盘面积者为C组，各30例。记录各组患者的年龄、性别、病程、胰岛素治疗情况及血压、血Cr水平并进行血脂分析（TC、LDL—C、HDL—C、TG）。结果A、B、C组患者血清Cr分别为（88±31）、（103±24）、（106±42）mmol／L，TC分别为（4．9±2．6）、（5．34-1．2）、（5．9±1．3）mmol／***—C分别为（2．9±0．9）、（3．1±1．1）、（3．5±1．0）mmol／L，TG分别为（1．7±0．5）、（2．0±0．7）、（2．1±0．7）mmol／L，组间比较差异均有统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）。A、B、C组患者血HDL．C差异无统计学意义[分别为（1．16±0．19）、（1．14±0．22）、（1．17±0．24）mmol／L，P〉0．05]。结论2型糖尿病患者黄斑水肿的硬性渗出程度与患者血清TC、LDL、TG水平相关。

关键词：糖尿病视网膜病变黄斑水肿血脂异常

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

红曲用于高脂血症治疗有效性及安全性的Meta分析

红曲用于高脂血症治疗有效性及安全性的Meta分析

引用

第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：李银花杨秋江龙贾张蓉武文峰王海红高峰关啸鲁昆杨士伟王绿娅北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属北京安贞医院北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所流行病学研究室北京市100029

背景和目的动脉硬化性心血管病是危害人类健康的重大疾病,高脂血症尤其是高胆固醇血症是心血管病最重要的危险因素,调脂治疗对于防治心血管病具有重大意义.目前调脂应用最广泛的他汀类药物可有效降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(... 详细信息

背景和目的动脉硬化性心血管病是危害人类健康的重大疾病,高脂血症尤其是高胆固醇血症是心血管病最重要的危险因素,调脂治疗对于防治心血管病具有重大意义.目前调脂应用最广泛的他汀类药物可有效降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)及心血管死亡风险,但其引起肌溶解、肝酶升高、新发糖尿病等副作用,影响患者的依从性,因此急需寻找新的安全有效的降脂药物.红曲(Red Yeast Rice)是以籼米为原料,采用现代生物工程技术分离出优质的红曲霉菌经深层发酵精致而成的紫红色米曲,含天然他汀、黄酮、生物碱和氨基酸等多种活性物质,在我国已有1 000多年药食两用的历史,目前已经作为食品补充剂和功能性保健食品出口到欧美国家,由于调脂效果好且安全性高,而受到国内外广泛关注,但临床试验样本量不大,结果不一致.循证医学代表了现代医学的前进方向,其核心思想是根据研究结果选择最佳治疗药物,Meta分析运用统计学方法对多个研究结果进行系统、客观、定量的综合分析,通过增大样本量来增加研究结论的可信度,解决研究结果的不一致性.本文拟对13项高质量的红曲(不包括成品药血脂康和脂必妥)随机对照试验(RCT)进行系统评价和Meta分析,以进一步明确红曲降脂作用的有效性及安全性.方法我们检索了Cochrane Library、Pubmed、EBSCO三个数据库,检索式为：Red Yeast Rice、Monascus、Monascus Purpureus、Cholestin和Dyslipidemia、Hyperlipidemia、Hyperlipaemia、Hypercholesterolemia、Hypertnglyceridemia、Hyperhpoproteinemia、Cholesterol,截止时间为2013年8月.纳入标准为比较红曲与安慰剂治疗高脂血症的RCT,排除继发性高脂血症、家族性高胆固醇血症.主要终点指标为血清TC、甘油三酯(TG)、LDLC、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC);次要终点指标为谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酐、肌酸激酶(CK).采用描述性分析进行系统评价,采用JADAD评分从随机、随机化隐藏、盲法、失访4个方面评价所纳入试验的方法学质量.采用Revman 5.2软件进行数据分析,采用漏斗图分析发表性偏倚,以P ＜0.05为有统计学意义.结果共纳入13项随机、安慰剂对照临床试验,共包含804名受试者.所纳入试验的方法学质量均较高(JADAD评分≥4).与安慰剂比较,红曲具有显著降低TC[Total MD=-0.97(95％CI：-1.13,-0.80)mmol/L;P＜0.00001]、TG[Total MD=-0.23(95％CI：-0 31,-0.14)mmol/L;P ＜0.00001]、LDLC[Total MD=-0.87(95％ CI：-1.03,-0.71)mmol/L;P＜ 0.00001]的作用,但是对HDLC的升高作用无统计学意义.当我们根据临床试验的国家和地区将血脂情况分为欧洲、美国、亚洲3个亚组时,红曲对各亚组降低TC、TG、LDLC的作用与总的作用一致;但是对于HDLC的升高作用仅在欧洲组有统计学意义,其余两组与总的作用一致,均无统计学意义.在不良反应方面,红曲组ALT与AST均稍高于安慰剂组(P＜0.05),但均在正常范围(0 ～40 U/L),肌酐与CK两组比较差异无统计学意义.结论红曲能有效降低高脂血症患者TC、LDLC和TG,而肌酐与CK并未显著升高;因此,口服红曲是一种安全有效的降脂治疗方法.但由于本组文献的研究对象来自不同种族、人群,受到多种因素的影响,故此结论还有待于组织大规模、多中心的临床研究来进一步论证.

关键词：红曲高脂血症随机对照试验 Meta分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

初发急性心肌梗死的青年患者家族性高胆固醇血症筛查结果分析

引用

心肺血管病杂志 2022年第2期41卷 111-115,130页

作者：张闽左惠娟杨红霞南楠张东凤蔺洁宋现涛首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所人群防治研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的:应用中国专家共识制定的家族性高胆固醇血症(FH)诊断标准,对既往住院且初次诊断为急性心肌梗死(AMI)的青年患者进行FH筛查,了解FH检出率和临床特征。方法:收集2007年1月至2017年12月,北京安贞医院18~44岁初次诊断为AMI的住院患者,... 详细信息

目的:应用中国专家共识制定的家族性高胆固醇血症(FH)诊断标准,对既往住院且初次诊断为急性心肌梗死(AMI)的青年患者进行FH筛查,了解FH检出率和临床特征。方法:收集2007年1月至2017年12月,北京安贞医院18~44岁初次诊断为AMI的住院患者,通过电子病历系统提取年龄、性别、一级亲属早发冠心病病史、出院诊断等一般临床资料以及高血压病史、糖尿病史、肥胖、吸烟4项动脉粥样硬化性心血管疾病传统危险因素信息以及LDL-C水平。应用中国专家共识制定的FH诊断标准,筛查FH患者。结果:共纳入初发AMI的青年患者2 781例,平均年龄(39±5)岁,男性2 657例(95.5%)。FH检出率为2.3%(63/2781),男性检出率低于女性(2.1%vs.6.5%,χ^(2)=10.273, P=0.001)。<35岁组、35~39岁组和40~44岁检出率分别为3.7%(17/463)、2.6%(20/768)和1.7%(26/1550),<35岁组FH检出率高于其他年龄组(χ^(2)=6.954, P=0.031)。FH诊断患者中,一级亲属早发冠心病(CHD)家族史以父亲/母亲CHD病史构成比最高,为61.9%(39/63),4例(6.3%)父母及同胞均有CHD病史;19.0%(12/63)没有CHD传统危险因素,81.0%(51/63)具有1项或2项危险因素。81.0%(51/63)表现为ST段抬高型心肌梗死。所有FH患者造影结果均证实具有明显的狭窄。抽取年龄≥35岁且LDL-C≥3.4mmol/L研究对象,与阜外医院经FH基因检测的相同特征冠心病患者相比,中国专家共识标准FH检出率显著低于FH基因诊断结果(10.8%vs.38.1%,χ^(2)=27.767,P<0.001)。结论:应用中国专家共识制定的FH诊断标准,初发AMI的青年患者FH检出率为2.3%,可能低估此人群FH患病率;FH临床诊断患者一级亲属以父亲或母亲CHD家族史为主;大多数FH患者早发AMI是遗传和CHD危险因素共同作用的结果。

关键词：心血管疾病家族性高点固醇血症危险因素青年

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

氯沙坦对小而密低密度脂蛋白致培养的人脐静脉内皮细胞损伤的保护作用

引用

中国药物应用与监测 2006年第2期3卷 18-24页

作者：程晓静王绿娅刘晓惠秦彦文石凤茹山东省日照市人民医院心内科日照276800 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029

目的：观察氯沙坦对小而密低密度脂蛋白(sLDL)致人哜静脉内皮细胞(HUVECs)损伤的保护作用。方法：分离、鉴定 sLDL；用连续监测法测各组细胞乳酸脱氢酶(LDH)漏出量；用丙二醛试剂盒测定各组细胞上清中丙二醛(MDA)浓度；用硝酸还原酶法... 详细信息

目的：观察氯沙坦对小而密低密度脂蛋白(sLDL)致人哜静脉内皮细胞(HUVECs)损伤的保护作用。方法：分离、鉴定 sLDL；用连续监测法测各组细胞乳酸脱氢酶(LDH)漏出量；用丙二醛试剂盒测定各组细胞上清中丙二醛(MDA)浓度；用硝酸还原酶法测定各组细胞分泌的一氧化氮(NO)量；用细胞-酶联免疫吸附法检测细胞膜上细胞间粘附分子-1(ICAM-1)蛋白表达量；反转录-多聚酶链反应(RT-PCR)法检测 ICAM-1mRNA 水平。结果：sLDL 使 HUVECs LDH 漏出增多、MDA 生成增多、NO 分泌减少、ICAM-1 表达增多,氯沙坦对此均有明显抑制作用,且呈剂量依赖性。结论：氯沙坦抑制 sLDL 致体外培养 HUVEcs 的损伤。

关键词：小而密低密度脂蛋白氯沙坦 AT1受体人脐静脉内皮细胞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脂蛋白(a)水平对冠状动脉罪犯血管斑块的影响-基于OCT的研究

引用

中国循证心血管医学杂志 2019年第5期11卷 601-606页

作者：刘泽森张朝义张婷玉李云涛蔺洁孟康首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管研究所心内科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管研究所动脉硬化研究室北京100029 北京中关村医院心内科北京100080 北京民航总医院心内科北京100025

目的探讨脂蛋白(a)水平与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者冠状动脉(冠脉)罪犯血管内斑块特点的关系,并分析脂蛋白(a)水平对脂质斑块稳定性的影响。方法入选2015年1月至2017年12月于北京安贞医院行冠状动脉造影及OCT检查的患者共95... 详细信息

目的探讨脂蛋白(a)水平与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者冠状动脉(冠脉)罪犯血管内斑块特点的关系,并分析脂蛋白(a)水平对脂质斑块稳定性的影响。方法入选2015年1月至2017年12月于北京安贞医院行冠状动脉造影及OCT检查的患者共95例,根据术前脂蛋白(a)水平分为高脂蛋白(a)血症组(≥30mg/dl)34例及正常对照组(<30mg/dl)61例,对其临床资料及OCT检查图像结果进行回顾性分析。结果共对111支罪犯血管进行分析,其中高脂蛋白(a)血症组40支,每支罪犯血管上的总斑块数(2.60±1.06vs.2.10±1.06)、纤维斑块个数(1.48±0.72vs.1.08±0.75)和钙化斑块(62.50%vs.40.85%)的检出率高于正常组(P<0.05);共对108个罪犯血管内的脂质斑块进行分析,其中高脂蛋白(a)血症组共42个,其脂质斑块的最大脂质核心角(182.21±66.29vs.136.67±45.6)、平均脂质核心角度(139.18±46.89vs.108.00±31.41,P<0.001)、脂质指数(787.88±67.6vs.510.92±387.72)高于正常组(P<0.05),而最薄纤维帽厚度(84.05±32.91vs.99.85±36.18)低于正常组;多因素logistic回归分析显示,脂蛋白(a)水平升高是罪犯血管纤维斑块数、脂质斑块的最大脂质核心角度、平均脂质核心角度和钙化斑块检出率的增加呈独立相关。结论高脂蛋白(a)血症罪犯血管的脂质斑块更加不稳定,脂蛋白(a)是冠心病患者罪犯血管的纤维斑块数、脂质斑块的最大脂质核心角度和平均脂质核心角度的增加的独立危险因素。

关键词：脂蛋白(a) 光学相干断层扫面冠状动脉斑块罪犯血管

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读

引用

心肺血管病杂志 2019年第7期38卷 805-806页

作者：程仕彤王绿娅韩晓旭尚红中国医科大学附属第一医院检验科 110001 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)基因检... 详细信息

国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)基因检测的临床应用的问题进行了全面、科学的总结与评价达成共识,并于2018 年8 月发表在美国心脏病学会杂志( Journalof The American College of Cardiology, JACC)[1]。此项研究整合多角度、多学科的意见,对FH 基因检测的临床应用做出科学、详实的调研和分析并提出相关建议,填补了FH 基因检测临床应用的空白,对于FH 的诊断、筛查、尽早治疗、风险分级等意义重大。

关键词：家族性高胆固醇血症基因检测专家共识解读

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：