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中华心血管病杂志 2014年第11期42卷 969-970页

作者：江龙王春梅杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化室 100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia,FH）是最常见的显性遗传疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor,LDLR）基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高.FH患者通常在10 ... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia,FH）是最常见的显性遗传疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor,LDLR）基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高.FH患者通常在10 - 40岁间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现.

关键词：家族性高胆固醇血症患者管理动脉粥样硬化性心血管疾病基金会低密度脂蛋白受体 receptor LDL-C 解读

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家族性高胆固醇血症的腹腔外周动脉血管病理改变

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中华心血管病杂志 2005年第4期33卷 340-342页

作者：勇强孙慧李治安蔺洁王绿娅首都医科大学附属安贞医院超声诊断科北京100029 首都医科大学附属安贞医院心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的　应用高分辨率彩色多普勒超声观察家族性高胆固醇血症(FH)患者腹部及外周动脉血管改变,以便为FH患者临床治疗提供有价值的依据。方法　采用彩色多普勒超声分别对5例FH家系中6名子女(先证者)及6名正常者进行血管超声检查,观察动脉... 详细信息

目的　应用高分辨率彩色多普勒超声观察家族性高胆固醇血症(FH)患者腹部及外周动脉血管改变,以便为FH患者临床治疗提供有价值的依据。方法　采用彩色多普勒超声分别对5例FH家系中6名子女(先证者)及6名正常者进行血管超声检查,观察动脉内中膜厚度(IMT),管腔狭窄程度以及血液动力学改变。结果　FH组与对照组的左颈外动脉起始部后壁IMT、右颈总动脉近段后壁IMT与右颈总动脉中段前、后壁IMT以及左颈外动脉起始部、右颈总动脉近段与右颈总动脉中段的直径狭窄率差异均有统计学意义(P=0. 015);而FH组与对照组中椎动脉、锁骨下动脉、腹主动脉、肾动脉、髂动脉、腘动脉均未见明显动脉IMT增厚。结论　FH患者血脂水平不能准确地反映FH患者动脉粥样硬化的恶化程度,定期的超声检查有可能为FH患者个体化治疗提供有意义的依据。

关键词：家族性高胆固醇血症病理改变动脉血管颈总动脉中段彩色多普勒超声血液动力学改变腹腔血管超声检查动脉粥样硬化颈外动脉锁骨下动脉个体化治疗 IMT 血管改变外周动脉超声观察高分辨率临床治疗中膜厚度狭窄程度

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血管生成素的作用机制和功能

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中华病理学杂志 2003年第3期32卷 273-275页

作者：刘舒王绿娅郭恒怡吴其夏中国医学科学院基础医学研究所病理生理研究室北京100005 北京心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

血管生成素(angiopoietin,Ang)是1组分泌型的细胞因子,该细胞因子家族在血管重塑、胚胎血管发育、癌症等研究热点中起着重要作用.我们根据目前研究现状,对血管生成素家族做一简要介绍.

关键词：血管生成素作用机制功能 Ang-1 Ang-2

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血脂康在老年高脂血症患者中的应用

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中华老年心脑血管病杂志 2020年第8期22卷 844-846页

作者：武文峰吴月曾玉杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的探讨使用血脂康治疗老年高脂血症患者的安全性及疗效。方法选择2017年9月~2018年10月在我院冠心病复查门诊就诊的老年高脂血症患者100例,随机分为对照组50例(阿托伐他汀20 mg,1次/晚),观察组50例(血脂康0.6 g,2次/d),治疗4周后,观察... 详细信息

目的探讨使用血脂康治疗老年高脂血症患者的安全性及疗效。方法选择2017年9月~2018年10月在我院冠心病复查门诊就诊的老年高脂血症患者100例,随机分为对照组50例(阿托伐他汀20 mg,1次/晚),观察组50例(血脂康0.6 g,2次/d),治疗4周后,观察2组患者肝肾功能,肌酸激酶和血糖变化。结果治疗4周后,2组TC、LDL-C和TG水平较治疗前明显降低,其中观察组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降30.9%、28.2%和18.5%;对照组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降45.1%、40.5%和8.9%,均有统计学差异(P<0.05),治疗后观察组与对照组TC、TG和LDL-C水平比较,差异有统计学意义[(3.87±1.43)mmol/L vs(3.03±1.42)mmol/L,(1.20±0.31)mmol/L vs(1.38±0.39)mmol/L,(2.77±0.48)mmol/L vs(2.32±0.42)mmol/L,P<0.05]。2组治疗前后肌酐、丙氨酸转氨酶和肌酸激酶等比较,无显著差异(P>0.05)。结论老年高脂血症患者服用血脂康安全有效。

关键词：高脂血症血脂异常安全血脂康

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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中国循环杂志 2014年第S1期 10-11页

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟北京市首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化室100009

目的：家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的显性遗传疾病，其主要发病原因是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致血浆清除LDL能力降低，LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10~40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。... 详细信息

目的：家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的显性遗传疾病，其主要发病原因是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致血浆清除LDL能力降低，LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10~40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明，人群中FH发病率为1/137~1/500，世界上可能存在1500万FH患者，但多数国家FH患者诊断率低于10%，其中5%患者得到了合适的治疗，其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识。为了填平这一巨大鸿沟，更好的预防冠心病，国际FH基金会制定了该指南。

关键词：家族性高胆固醇血症基金会患者管理整合低密度脂蛋白受体预防冠心病心血管疾病遗传疾病临床表现基因突变发病原因动脉粥样诊断率硬化性发病率治疗医生血浆人群

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门控心肌灌注显像对家族性高胆固醇血症患者全因死亡风险的预测价值

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第5期44卷 297-302页

作者：焦建王绿娅董薇牟甜甜张颖常智解小芬李珺奇米宏志首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

目的评估负荷+静息门控心肌灌注显像(G-MPI)对家族性高胆固醇血症(FH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院经临床和基因诊断确诊FH并行负荷+静息G-MPI检查的72例患者[男39例、女33例... 详细信息

目的评估负荷+静息门控心肌灌注显像(G-MPI)对家族性高胆固醇血症(FH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院经临床和基因诊断确诊FH并行负荷+静息G-MPI检查的72例患者[男39例、女33例,年龄(21.1±12.3)岁]进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法,获得左心室心肌血流灌注及功能参数。随访患者全因死亡事件,采用Cox回归分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过ROC曲线分析预测因子的效能,采用Kaplan-Meier法和log-rank检验比较不同组FH患者全因死亡发生率的差异。采用两独立样本t检验或Mann-Whitney U检验分析数据。结果72例FH患者的随访时间为7(4,10)年,随访期间共16例(22.2%)患者发生全因死亡。死亡组与存活组间的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、总积分差值(SDS)、负荷左心室收缩末期容积(SESV)、负荷左心室射血分数(SEF)、静息左心室舒张末期容积(REDV)、静息左心室收缩末期容积(RESV)、静息左心室射血分数(REF)差异均有统计学意义(t值:-2.65~4.47,z值:-3.43~-1.98,均P<0.05)。Cox回归分析显示SDS[风险比(HR)=1.337,95%CI:1.114~1.604,P=0.002]、SESV(HR=1.019,95%CI:1.008~1.030,P<0.001)、LDLC(HR=1.355,95%CI:1.049~1.749,P=0.020)是FH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。通过ROC曲线分析确定预测FH患者死亡的SESV最佳界值为35.5 ml,AUC为0.701(95%CI:0.517~0.885),SESV≥35.5 ml组全因死亡发生率明显高于SESV<35.5 ml组(28.6%和6.9%;χ^(2)=5.15,P=0.023)。结论负荷+静息G-MPI是对FH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段,SDS、SESV、LDLC是预测FH患者发生死亡的重要因素。

关键词：高胆固醇血症Ⅱ型心肌灌注显像体层摄影术,发射型计算机,单光子体层摄影术,X线计算机 99m锝甲氧基异丁基异腈预测

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家族性高胆固醇血症患者及其家系成员候选基因突变分析

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实用儿科临床杂志 2010年第2期25卷 125-128页

作者：王旭蔺洁潘晓冬许瑛杰杨娅张小山杜兰平王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 首都儿科研究所儿科北京100020

目的对1例临床确诊为杂合子家族性高胆固醇血症先证者及其3代家系成员进行候选基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法收集该家系3代共13例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定。酚氯仿法提取... 详细信息

目的对1例临床确诊为杂合子家族性高胆固醇血症先证者及其3代家系成员进行候选基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法收集该家系3代共13例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定。酚氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的启动子及编码区,枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因启动子及编码区,载脂蛋白B100(apoB100)26外显子,核苷酸序列分析结果与GenBank比对。结果1.先证者颈动脉中膜厚度增厚,局部可见强回声斑块;左房轻度增大,主动脉瓣、二尖瓣轻度返流,冠状动脉血流储备减低。2.该家系排除apoB100基因3500及附近位点突变。3.核苷酸序列分析证实先证者LDLR基因第10外显子发生W462X杂合突变,为色氨酸变为终止密码子;PCSK9基因第1外显子发生第158位碱基T取代C,63、64碱基间插入CTG,分别导致53位丙氨酸(A)变为缬氨酸(V)和21、22位氨基酸之间插入亮氨酸(L)。结论该先证者LDLR基因存在W462X杂合突变,可能为该家系中家族性高胆固醇血症的致病原因,PCSK9基因第1外显子21-22insL和A53V为中国人中首次发现,为基因多态性,与该家系家族性高胆固醇血症发病无关。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体枯草溶菌素转化酶9 基因突变基因多态性

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小颗粒致密低密度脂蛋白氧化特性及对血管内皮细胞脂质过氧化的影响

小颗粒致密低密度脂蛋白氧化特性及对血管内皮细胞脂质过氧化的影...

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中国病理生理学会动脉粥样硬化专业委员会五届一次会议

作者：蔺洁王绿娅秦彦文杜兰平潘晓冬石凤茹顾云陈保生安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市 100029 安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室中国医学科学院基础医学研究所

目的内皮细胞损伤是动脉粥样硬化形成的始动环节,而氧化型低密度脂蛋白是内皮细胞损伤的关键因素之一,在动脉粥样硬化发生发展中起着重要作用。近年来研究发现,LDL具有明显的异质性,小颗粒致密LDL(sLDL)与大颗粒上浮LDL相比具有强烈的... 详细信息

目的内皮细胞损伤是动脉粥样硬化形成的始动环节,而氧化型低密度脂蛋白是内皮细胞损伤的关键因素之一,在动脉粥样硬化发生发展中起着重要作用。近年来研究发现,LDL具有明显的异质性,小颗粒致密LDL(sLDL)与大颗粒上浮LDL相比具有强烈的致动脉粥样硬化作用,且更易遭受氧化或修饰。本研究着重探讨sLDL氧化特性及促进血管内皮细胞脂质过氧化反应,为进一步探讨sLDL致As的可能机制提供实验依据。方法①收集正常人空腹新鲜混合血清。采用二次密度梯度超速离心的方法分离制备sLDL。琼脂糖电泳、油红“O”染色扫描鉴定LDL纯度,折光仪鉴定密度,透射电镜观察并测量脂蛋白直

关键词：脂蛋白低密度内皮,血管氧化剂脂质过氧化

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关注动脉粥样硬化性心血管病的残余风险：高脂蛋白（a）血症

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中华心血管病杂志 2018年第2期46卷 92-95页

作者：温文慧匡泽民王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所高血压科 100029

心血管病残余风险通常指经现行标准的防治措施后已使低密度脂蛋白胆固醇（1ow densitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）达标，血压和血糖得到控制，但心血管病发病和事件风险依然存在，残余风险也不能消除。因此，在控制传统危险因... 详细信息

心血管病残余风险通常指经现行标准的防治措施后已使低密度脂蛋白胆固醇（1ow densitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）达标，血压和血糖得到控制，但心血管病发病和事件风险依然存在，残余风险也不能消除。因此，在控制传统危险因素的同时，不断发现心血管残余风险，积极进行干预和管理，

关键词：动脉粥样硬化性心血管病高脂蛋白(a)血症风险残余低密度脂蛋白胆固醇危险因素 LDL

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从指南看中国家族性高胆固醇血症管理的现状

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中国全科医学 2019年第5期22卷 495-500页

作者：温文慧匡泽民王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100000 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京市100029

家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断标准,总结了目前FH主要治疗方案,在此基础上分析了我国在FH治疗管理方面所做的工作及得到的启示,以期能早期发现FH患者并使患者得到更好的治疗。

关键词：高胆固醇血症Ⅱ型脂蛋白类,LDL 遗传性疾病,先天性指南疾病管理

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