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2016年北京医学会老年医学分会学术年会暨京津冀老年医学论坛、首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100 (apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有... 详细信息

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100 (apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变中国

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家族性高胆固醇血症一强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症一强化意识,早期治疗

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2016年北京医学会老年医学分会学术年会暨京津冀老年医学论坛、首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体诊断预防

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北京市某医院在职医务人员血糖水平与心脑血管疾病相关性的研究

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心肺血管病杂志 2016年第4期35卷 251-255页

作者：安海梅胡荣张乐辉秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所职工保健科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心内科首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的：了解在职医务人员血糖情况，分析血糖水平与心脑血管疾病之间的关系，为在职医务人员的糖尿病防治提供科学依据。方法：对北京市某三级医院2014年参加健康体检的1885例在职医务人员的体检结果进行统计，按年龄分为〈35岁组（1016... 详细信息

目的：了解在职医务人员血糖情况，分析血糖水平与心脑血管疾病之间的关系，为在职医务人员的糖尿病防治提供科学依据。方法：对北京市某三级医院2014年参加健康体检的1885例在职医务人员的体检结果进行统计，按年龄分为〈35岁组（1016例）、35～44岁组（485例）、45～54岁组（309例）、≥55岁组（75例），分析血糖情况及血糖水平与心脑血管疾病之间的关系。结果：医务工作者空腹血糖平均值为（5．04±0．98）mmol／L，男性[（5．38±0．97）mmol／L]高于女性[（4．91±0．98）mmo]．／L]（P〈0．01），血糖水平有随年龄增长趋势（P〈0．01）。糖尿病患病率为3．5％，男性（7．8％）显著高于女性（1．8％，P〈0．01），随年龄增长患病率升高（P〈0．01）。相同年龄组男女患病率比较：〈55岁各年龄组男女患病率比较，差异均有统计学意义（均P〈0．05），≥55岁年龄组男女之间比较，差异无统计学意义（P=0．28）。糖尿病患者中知晓率、治疗率和控制率分别为84．8％、72．7％和30．3％。不同血糖水平与心脑血管疾病患病风险之间的Logistic回归分析结果：空腹血糖受损血糖水平（OR=1．34，95％CI：0．17～10．56，P=0．78），糖尿病血糖水平（OR=3．84，95％叫：1．49～9．90，P〈0．01）。结论：血糖水平与心脑血管疾病之间密切相关，血糖水平越高患病风险越大；糖尿病患者血糖控制者不足1／3，应引起重视。

关键词：血糖心脑血管疾病相关性在职医务人员

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美国心脏病协会《家族性高胆固醇血症议程》科学声明解读

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中华心血管病杂志（网络版） 2016年第8期44卷 E5页

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟周玉杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化室北京市心肺血管疾病研究所

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美国心脏病协会《家族性高胆固醇血症议程》科学声明解读

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中华心血管病杂志 2016年第8期44卷 726-727页

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟周玉杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化室北京市心肺血管疾病研究所 100029

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，是早发冠心病的高危人群。目前研究表明，全球杂合FH患病率在1／500—1／200，但在全世界范围内该病诊断率和治疗率依然非常低。FH患者低密度脂蛋白... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，是早发冠心病的高危人群。目前研究表明，全球杂合FH患病率在1／500—1／200，但在全世界范围内该病诊断率和治疗率依然非常低。FH患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）浓度大幅升高，杂合FH患者通常LDL—C〉4．9mmol／L，中青年可发生冠心病。

关键词：家族性高胆固醇血症美国心脏病协会常染色体显性遗传病低密度脂蛋白胆固醇早发冠心病解读科学高危人群

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血脂正常青年角膜弓患者的低密度脂蛋白亚组分分析

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首都医科大学学报 2015年第2期36卷 287-290页

作者：高新晓郭佳蔺洁孟忻汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科北京10029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京10029

目的：精确检测低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）的亚组分并评估其中的小而密低密度脂蛋白（small dense LDL,sdLDL）与青年角膜弓（简称青年弓）的相关性。方法入选12例2014年3月至2014年10月就诊于首都医科大学附属北京... 详细信息

目的：精确检测低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）的亚组分并评估其中的小而密低密度脂蛋白（small dense LDL,sdLDL）与青年角膜弓（简称青年弓）的相关性。方法入选12例2014年3月至2014年10月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院眼科及体检中心的血脂正常的青年弓患者。另外选取12例年龄、性别、吸烟史相匹配的健康对照者。采用Lipoprint LDL System精确检测LDL的亚组分,计算其中的sdLDL占LDL的百分数,即sdLDL比率（ sdLDL%）。采用t检验比较青年弓组与对照组的sdLDL%,再以青年弓为因变量,通过Logistic回归分析（ Backward：LR）评估其相关因素。结果与对照组相比,青年弓组sdLDL%数值偏高[（13.16±6.29）% vs （19.64±6.52）%],差异有统计学意义（P=0.020）。 Logistic回归分析显示：将年龄、LDL校正后,sdLDL%增高和青年弓明显相关（P=0.040）。 sdLDL%是青年弓发生的危险因素（OR=1.49,95%CI：1.01~2.19,P〈0.05）。结论血脂正常青年弓患者的sdLDL%增高,表明其LDL亚组分异常。

关键词：青年角膜弓 Lipoprint LDL System 小而密低密度脂蛋白

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早发冠心病患者的危险因素及冠脉病变特点研究

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现代生物医学进展 2015年第18期15卷 3470-3473页

作者：武文峰江龙王春梅聂绍平王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的：探讨早发冠心病（PCAD）患者的危险因素及冠脉病变特点。方法：收集2014年8月至2015年2月北京安贞医院急诊科行冠状动脉造影的1000例患者为研究对象，根据冠状动脉造影结果和临床资料分为早发冠心病（PCAD）组（男〈55岁，女〈65... 详细信息

目的：探讨早发冠心病（PCAD）患者的危险因素及冠脉病变特点。方法：收集2014年8月至2015年2月北京安贞医院急诊科行冠状动脉造影的1000例患者为研究对象，根据冠状动脉造影结果和临床资料分为早发冠心病（PCAD）组（男〈55岁，女〈65岁，n=340）、晚发冠心病组（n=300）和对照组（非冠心病者，n=360）。对三组患者的临床资料进行统计学分析，采用logistic回归分析PCAD患者的危险因素，并比较PCAD组与晚发冠心病组的冠状动脉病变特点。结果：Logistic回归分析结果提示：吸烟、早发冠心病家族史、高血压病及2型糖尿病是PCAD的独立危险因素（P〈0．001）。PCAD组单支病变比例显著高于晚发冠心病组（P〈0．05）；回旋支、右冠状动脉病变比例低于晚发冠心病组（P〈0．05）。结论：吸烟、早发冠心病家族史、高血压病及2型糖尿病是PCAD的独立危险因素。早发冠心病患者冠脉病变主要累及前降支。单支病变多于晚发冠心病患者。

关键词：早发冠心病危险因素冠脉病变特点

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低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变

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临床检验杂志 2014年第7期32卷 481-484页

作者：关啸潘晓冬王春梅孙立元王海红鲁昆武文峰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室北京100029 南华大学医学院湖南衡阳421001 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所实验中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所急诊科北京100029

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分... 详细信息

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;RNA经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对。结果 LDLR基因全长cDNA序列分析方法检测LDLR基因为2 583个碱基,与标准序列完全一致;本例患儿确诊为"FH纯合子",cDNA测序结果与传统DNA测序结果相符,均为第2外显子终止突变和第6外显子点突变及框移突变。结论 LDLR基因全长cDNA序列分析法检测FH患儿突变,与传统DNA方法检测结果相符,可为FH的基因诊断提供新的方法依据。

关键词：家族性高胆固醇血症低密低脂蛋白受体基因突变

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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北京医学会老年医学分会2015年学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-l00)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高... 详细信息

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-l00)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变中国

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家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

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首都医科大学老年医学系第三届学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体诊断预防

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