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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究... 详细信息

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明,人群中FH发病率为1/137～1/500,世界上可能存在1500万FH患者,但多数国家FH患者诊断率低于10%,其中5%患者得到了合适的治疗,其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识。为了填平这一巨大鸿沟,更好的预防冠心病,国际FH基金会制定

关键词：家族性高胆固醇血症《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》患者管理基金会

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以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲基化标志

以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲...

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：李银花关啸鲁昆江龙杨士伟杨秋王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据。方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为... 详细信息

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据。方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为对照组,每组各20例。分别选择HTG合并心肌梗死组患者9例和HTG合并颈动脉硬化组患者5例,采用Illumina人类全基因组DNA甲基化450K芯片检测各样本DNA甲基化变化,采用生物信息学方法分析,并查阅文献,选择选择与冠心病及脂代谢相关代谢通路中差

关键词：心肌梗死患者高甘油三脂血症甲基化芯片 DNA 全基因组

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家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动脉硬化甚至心梗而死亡。FH致病最主要的病理基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。目前,世界范围内已报道1200多种LDLR基因突变。本文对我们从

关键词：家族性高胆固醇血症基因突变 LDL 突变体功能研究

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心肌灌注显像/CT冠状动脉造影融合影像追访家族性高胆固醇血症患者1例

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中国动脉硬化杂志 2014年第7期22卷 734-735页

作者：焦建王蒨王绿娅李珺奇首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[1,2],而且大多数纯合子患者十几岁时就会发生严重的心血管事件甚至死亡[3]。以往对此类患者病情监测和疗效评估主要依靠对血脂的定期检测、

关键词：家族性高胆固醇血症心肌灌注显像 CT冠状动脉造影

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剪切波弹性成像定量评估家族性高胆固醇血症跟腱的初步研究

剪切波弹性成像定量评估家族性高胆固醇血症跟腱的初步研究

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中国超声医学工程学会成立30周年暨第十二届全国超声医学学术大会

作者：勇强张蕾蔺洁张爽吴雪首都医科大学附属北京安贞医院综合超声科北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的初步探讨应用剪切波弹性成像技术(SWE)定量评估家族性高胆固醇血症(FH)跟腱软硬度的临床价值。方法对50条跟腱(其中正常对照组28条,FH组22条)进行检测,常规超声显示跟腱的二维灰阶声像图,测量跟腱的厚度,SWE检测获得跟腱的弹性成像... 详细信息

目的初步探讨应用剪切波弹性成像技术(SWE)定量评估家族性高胆固醇血症(FH)跟腱软硬度的临床价值。方法对50条跟腱(其中正常对照组28条,FH组22条)进行检测,常规超声显示跟腱的二维灰阶声像图,测量跟腱的厚度,SWE检测获得跟腱的弹性成像图,测量平均弹性模量值,比较正常对照组和FH组跟腱的厚度、平均弹性模量值的差异。结果 36条跟腱中,正常对照组厚度为(5.25±0.79)mm,平均弹性模量为(412.78±36.65)kPa,FH组厚度为(8.46±4.55)mm,平均弹性模量为(280.75±59.78)kPa。分别比较正常对照组和FH组跟腱厚度、平均弹性模量值,均具有明显统计学差异(P均<0.05)。结论家族性高胆固醇血症(familial hyPercholesterolemia,FH)是由于低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传代谢缺陷性疾病,主要影响低密度脂蛋白受体与含有载脂蛋白B和载脂蛋白E的低密度脂蛋白相结合,导致血浆胆固醇浓度升高并在组织内过度淤积。跟腱内胆固醇沉积是FH的临床表现之一。常规超声可以根据跟腱的厚度和声像图特征诊断腱黄瘤,但对于早期跟腱增厚不明显的FH患者缺乏敏感性和特异性。剪切波弹性成像(shear wave elastograPhy,SWE)是由探头晶片发射不同模式的脉冲波(脉冲波频率小于频谱多普勒超声),采用全幅多点动态聚焦声波辐射脉冲控制技术,产生"马赫锥"激励序列,在组织不同深度连续聚焦产生剪切波使组织发生形变,在实时灰阶超声成像的基础上收集组织的弹性信息,经彩色编码后再叠加于灰阶超声图像上,通过定量的分析系统得到组织的弹性模量值,是一种新型、定量的超声弹性成像技术。SWE具有无创、经济、操作简便、重复性强、安全可靠等优势,能够对跟腱软硬度进行定量分析以及早期识别,为临床早期合理干预治疗以及疗效评估提供了新的影像学诊断信息。

关键词：剪切波弹性成像 SWE 弹性模量值初步研究家族性高胆固醇血症定量评估

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靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：武文峰孙立元伍健潘晓冬王春梅杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京安贞医院急诊科首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室美国迈基诺北京公司北京安贞医院急诊科

目的:选择国际公认的导致血脂异常的95个SNP所属基因,自行设计研制脂代谢相关基因靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术,检测FH患者致病基因,探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值.方法:以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周...

目的:选择国际公认的导致血脂异常的95个SNP所属基因,自行设计研制脂代谢相关基因靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术,检测FH患者致病基因,探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值.方法:以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV1.4.0软件读取测序结果与GeneBank参考序列比对,确定突变位置及类型.

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靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：武文峰孙立元伍健潘晓冬王春梅杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京安贞医院急诊科

目的:选择国际公认的导致血脂异常的95个SNP所属基因,自行设计研制脂代谢相关基因靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术,检测FH患者致病基因,探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值。方法:以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周... 详细信息

目的:选择国际公认的导致血脂异常的95个SNP所属基因,自行设计研制脂代谢相关基因靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术,检测FH患者致病基因,探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值。方法:以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV1.4.0软件读取测序结果与GeneBank参考序列比对,确定突变位置及类型。结果:1.靶

关键词：家族性高胆固醇血症外显子捕获基因诊断

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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中国心脏大会2014

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化室

关键词：家族性高胆固醇血症《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》患者管理基金会

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靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

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2014北京大学心血管转化医学论坛

作者：武文峰孙立元伍健潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市 100029 美国迈基诺北京公司北京 100029

利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在中国FH基因诊断中的应用价值.以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶...

利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在中国FH基因诊断中的应用价值.以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV 1.4.0软件读取测序结果与GeneBank参考序列比对,确定突变位置及类型.笔者研发的靶向外显子捕获芯片准确性高、可靠性强,不仅可检出3种已知基因的突变位点,还可检测到脂代谢相关基因的变异及大量的SNP信息.与传统的全外显子捕获及测序方法比较,具有快速、高效和费用低廉等特点,值得临床推广.

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