检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院－北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:建立并优化LDLR基因全长cDNA序列分析方法,并对FH患儿进行基因检测,验证方法的可靠性。方法:设计LDLR基因7对cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找... 详细信息

目的:建立并优化LDLR基因全长cDNA序列分析方法,并对FH患儿进行基因检测,验证方法的可靠性。方法:设计LDLR基因7对cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点:经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对。

关键词：家族性高胆固醇血症方法建立

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以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲基化标志

以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲...

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：李银花关啸鲁昆江龙杨士伟杨秋王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据.方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为...

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据.方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为对照组,每组各20例.分别选择HTG合并心肌梗死组患者9例和HTG合并颈动脉硬化组患者5例,采用Illumina人类全基因组DNA甲基化450K芯片检测各样本DNA甲基化变化,采用生物信息学方法分析,并查阅文献,选择选择与冠心病及脂代谢相关代谢通路中差异较大三个基因,实时荧光定量PCR检测外周血目标基因mRNA水平;ELISA试剂盒检测血浆所选目标蛋白浓度.

关键词：

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家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

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急性区域性隐匿性外层视网膜病变频域光学相干断层扫描图像的特征分析

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眼科新进展 2014年第2期34卷 147-150页

作者：刘广峰顾铮范颖孟忻高新晓蔺洁王华贾羽颂付秀稳汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

目的观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变(acute zonal occult outer retinopathy,AZOOR)的频域光学相干断层扫描图像(optical coherence tomography,OCT)的特征。方法临床确诊为AZOOR患者5例(5眼)纳入研究,健眼为对照眼。所有患者均行... 详细信息

目的观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变(acute zonal occult outer retinopathy,AZOOR)的频域光学相干断层扫描图像(optical coherence tomography,OCT)的特征。方法临床确诊为AZOOR患者5例(5眼)纳入研究,健眼为对照眼。所有患者均行最佳矫正视力检查,并行OCT检查患者的黄斑区,观察并分析患者的OCT图像特征,并和健眼比较分析黄斑区的厚度差异和结构改变。结果 OCT检查提示患者存在不同程度的视网膜外层损害,损害的位置和范围不同,其共同特征是外界膜层光带信号强度不均匀,局部显示模糊甚至局部缺损,局部区域向下凹陷。光感受器内节/外节光带出现强度减弱和部分区域断裂、消失的现象。而在几乎所有的患眼病变区域视锥细胞外节尖端层模糊或消氉失,视网膜色素上皮层则没有显著的结构改变。患眼中心凹处外界膜-视网膜色素上皮层厚度为(83.20±9.90)μm,健眼为(101.80±2.23)μm,差异有统计学意义(t=-4.09,P<0.05)。Pearson相关分析显示患眼与健眼外界膜-视网膜色素上皮层厚度的差值,与患眼BCVA呈负相关(r=-0.94,P<0.05)。结论 AZOOR患者的视网膜损害多位于外层,其中视锥细胞外节尖端层损害最为显著;患者均有不同程度的外界膜层至视网膜色素上皮层变薄的现象,可能是导致患者视力下降的主要原因。

关键词：急性区域性隐匿性外层视网膜病变频域光学相干断层扫描视网膜损害

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA测序方法建立及应用

家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA测序方法建立及应用

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

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以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲基化标志

以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲...

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：李银花关啸鲁昆江龙杨士伟杨秋王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据。方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为... 详细信息

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据。方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为对照组,每组各20例。分别选择HTG合并心肌梗死组患者9例和HTG合并颈动脉硬化组患者5例,采用Illumina人类全基因组DNA甲基化450K芯片检测各样本DNA甲基化变化,采用生物信息学方法分析,并查阅文献,选择选择与冠心病及脂代谢相关代谢通路中差

关键词：心肌梗死患者高甘油三脂血症甲基化芯片 DNA 全基因组

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究... 详细信息

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明,人群中FH发病率为1/137～1/500,世界上可能存在1500万FH患者,但多数国家FH患者诊断率低于10%,其中5%患者得到了合适的治疗,其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识。为了填平这一巨大鸿沟,更好的预防冠心病,国际FH基金会制定

关键词：家族性高胆固醇血症《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》患者管理基金会

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家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动脉硬化甚至心梗而死亡。FH致病最主要的病理基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。目前,世界范围内已报道1200多种LDLR基因突变。本文对我们从

关键词：家族性高胆固醇血症基因突变 LDL 突变体功能研究

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心肌灌注显像/CT冠状动脉造影融合影像追访家族性高胆固醇血症患者1例

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中国动脉硬化杂志 2014年第7期22卷 734-735页

作者：焦建王蒨王绿娅李珺奇首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[1,2],而且大多数纯合子患者十几岁时就会发生严重的心血管事件甚至死亡[3]。以往对此类患者病情监测和疗效评估主要依靠对血脂的定期检测、

关键词：家族性高胆固醇血症心肌灌注显像 CT冠状动脉造影

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剪切波弹性成像定量评估家族性高胆固醇血症跟腱的初步研究

剪切波弹性成像定量评估家族性高胆固醇血症跟腱的初步研究

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中国超声医学工程学会成立30周年暨第十二届全国超声医学学术大会

作者：勇强张蕾蔺洁张爽吴雪首都医科大学附属北京安贞医院综合超声科北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的初步探讨应用剪切波弹性成像技术(SWE)定量评估家族性高胆固醇血症(FH)跟腱软硬度的临床价值。方法对50条跟腱(其中正常对照组28条,FH组22条)进行检测,常规超声显示跟腱的二维灰阶声像图,测量跟腱的厚度,SWE检测获得跟腱的弹性成像... 详细信息

目的初步探讨应用剪切波弹性成像技术(SWE)定量评估家族性高胆固醇血症(FH)跟腱软硬度的临床价值。方法对50条跟腱(其中正常对照组28条,FH组22条)进行检测,常规超声显示跟腱的二维灰阶声像图,测量跟腱的厚度,SWE检测获得跟腱的弹性成像图,测量平均弹性模量值,比较正常对照组和FH组跟腱的厚度、平均弹性模量值的差异。结果 36条跟腱中,正常对照组厚度为(5.25±0.79)mm,平均弹性模量为(412.78±36.65)kPa,FH组厚度为(8.46±4.55)mm,平均弹性模量为(280.75±59.78)kPa。分别比较正常对照组和FH组跟腱厚度、平均弹性模量值,均具有明显统计学差异(P均<0.05)。结论家族性高胆固醇血症(familial hyPercholesterolemia,FH)是由于低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传代谢缺陷性疾病,主要影响低密度脂蛋白受体与含有载脂蛋白B和载脂蛋白E的低密度脂蛋白相结合,导致血浆胆固醇浓度升高并在组织内过度淤积。跟腱内胆固醇沉积是FH的临床表现之一。常规超声可以根据跟腱的厚度和声像图特征诊断腱黄瘤,但对于早期跟腱增厚不明显的FH患者缺乏敏感性和特异性。剪切波弹性成像(shear wave elastograPhy,SWE)是由探头晶片发射不同模式的脉冲波(脉冲波频率小于频谱多普勒超声),采用全幅多点动态聚焦声波辐射脉冲控制技术,产生"马赫锥"激励序列,在组织不同深度连续聚焦产生剪切波使组织发生形变,在实时灰阶超声成像的基础上收集组织的弹性信息,经彩色编码后再叠加于灰阶超声图像上,通过定量的分析系统得到组织的弹性模量值,是一种新型、定量的超声弹性成像技术。SWE具有无创、经济、操作简便、重复性强、安全可靠等优势,能够对跟腱软硬度进行定量分析以及早期识别,为临床早期合理干预治疗以及疗效评估提供了新的影像学诊断信息。

关键词：剪切波弹性成像 SWE 弹性模量值初步研究家族性高胆固醇血症定量评估

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