检索结果-内蒙古大学图书馆

低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变

临床检验杂志 2014年第7期32卷 481-484页

作者：关啸潘晓冬王春梅孙立元王海红鲁昆武文峰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室北京100029 南华大学医学院湖南衡阳421001 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所实验中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所急诊科北京100029

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分... 详细信息

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;RNA经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对。结果 LDLR基因全长cDNA序列分析方法检测LDLR基因为2 583个碱基,与标准序列完全一致;本例患儿确诊为"FH纯合子",cDNA测序结果与传统DNA测序结果相符,均为第2外显子终止突变和第6外显子点突变及框移突变。结论 LDLR基因全长cDNA序列分析法检测FH患儿突变,与传统DNA方法检测结果相符,可为FH的基因诊断提供新的方法依据。

关键词：家族性高胆固醇血症低密低脂蛋白受体基因突变

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1例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变体功能研究

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临床检验杂志 2014年第5期32卷 324-328页

作者：王海红王春梅徐胜媛孙立元关啸鲁昆潘晓冬刘飒杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京100029 北京市心肺血管疾病研究所三十五病房北京100029 北京市心肺血管疾病研究所实验中心北京100029

目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,... 详细信息

目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,用激光共聚焦显微镜(CLSM)观察突变蛋白细胞定位,用流式细胞术检测突变蛋白表达及内吞活性变化。结果基因测序显示该名患者发生了LDLR基因Y398X突变;CLSM结果显示突变蛋白部分滞留于内质网中;流式细胞术结果显示细胞表面LDLR表达量减少至5.5%,内吞活性减少至20.1%。结论在临床确诊的FH患者中检测到LDLR致病性基因Y398X突变,在中国为首次报道。该突变造成LDLR转运缺陷,从而导致血浆中胆固醇代谢障碍,继而诱发FH的发生。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变功能研究

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原发性高血压患者药物降压期间血尿酸与左心室射血分数的相关性

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临床检验杂志 2014年第6期32卷 468-470页

作者：阴赬茜王晓菁石洪涛齐冠鸣王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科北京100029 首都医科大学附属北京友谊医院心脏中心北京100050 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京100029

目的探讨规律服用降压药控制血压的原发性高血压患者血尿酸（UA）水平与射血分数（EF）的关系。方法选择2013年1-11月在北京安贞医院心内科住院的原发性高血压患者117例,详细询问病史,均行常规实验室检查和超声心动图检查并测定EF。根... 详细信息

目的探讨规律服用降压药控制血压的原发性高血压患者血尿酸（UA）水平与射血分数（EF）的关系。方法选择2013年1-11月在北京安贞医院心内科住院的原发性高血压患者117例,详细询问病史,均行常规实验室检查和超声心动图检查并测定EF。根据UA测定值将研究对象分成两组：高UA组和UA正常组。统计分析血UA水平与血压、EF及与心功能的关系。结果服用降压药的原发性高血压患者的血UA水平与收缩压（SBP）、舒张压（DBP）无相关性（P〉0.05）,但与EF成负相关（r=-0.332,P〈0.01）。EF值与UA、尿素（Urea）及空腹血糖（FPG）水平呈负相关（标准回归系数分别为-0.295、-0.220、-0.230,P均〈0.01）。结论原发性高血压患者药物降压期间血UA水平与左心室EF密切相关。

关键词：原发性高血压射血分数尿酸

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5种中药黄酮对血管平滑肌细胞凋亡的交互作用

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北京中医药大学学报 2000年第4期23卷 18-21页

作者：王伟张涛赵明镜钟蓓吕希莹崔巍张学中王硕仁郭维琴北京中医药大学东直门医院气血研究实验室北京100700 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 建设部总医院老年病科北京100034 军事医学科学院情报医学研究所北京100050

以白介素 - 1刺激增殖的血管平滑肌细胞为模型 ,按照直接试验设计法确定研究方案 ,探讨葛根素 (A)、淫羊藿甙 (B)、黄芩甙 (D)、陈皮甙 (E)、香蒲新甙 (F)等对增殖血管平滑肌细胞凋亡的交互作用。结果显示 :凋亡百分率与各药的浓度关系... 详细信息

以白介素 - 1刺激增殖的血管平滑肌细胞为模型 ,按照直接试验设计法确定研究方案 ,探讨葛根素 (A)、淫羊藿甙 (B)、黄芩甙 (D)、陈皮甙 (E)、香蒲新甙 (F)等对增殖血管平滑肌细胞凋亡的交互作用。结果显示 :凋亡百分率与各药的浓度关系式为 :Y =12 0 7- 5 2 4× 10 -4 B +0 11G +9 60× 10 -7AD - 5 0 9× 10 -7BF - 2 2 0× 10 -4 EG(G表示时间 ;Y表示凋亡率 ) ,由此可见 ,葛根素与淫羊藿甙对增殖血管平滑肌细胞有促凋亡作用 ,且有明显协同作用。验证实验结果亦表明 :葛根素( 10 -7mol L)有促进增殖血管平滑肌细胞凋亡的作用 ,凋亡率为 17 0 %。

关键词：血管平滑肌细胞凋亡直接试验设计黄酮中药

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葛根素诱导血管平滑肌细胞凋亡部分相关基因差异表达

葛根素诱导血管平滑肌细胞凋亡部分相关基因差异表达

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中国病理生理学会动脉粥样硬化专业委员会五届一次会议

作者：杜兰平王绿娅刘舒王伟荆涛吕燕宁石凤茹张涛安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室中国医学科学院基础医学研究所北京中医药大学东直门医院内科重点实验室北京中医药大学东直门医院内科重点实验室安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的在经皮腔内冠状动脉成形术(percutaneous transluminal coronary angioplasty,PTCA)后再狭窄的形成过程中血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)过度增殖是一个的关键环节。正常情况下细胞增殖和凋亡处于动态平衡,如能... 详细信息

目的在经皮腔内冠状动脉成形术(percutaneous transluminal coronary angioplasty,PTCA)后再狭窄的形成过程中血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)过度增殖是一个的关键环节。正常情况下细胞增殖和凋亡处于动态平衡,如能使增殖的VSMC凋亡则有可能防止再狭窄的发生。本文应用mRNA差异显示法(mRNA differential display)分离克隆葛根素作用细胞前后部分mRNA片段差异表达,旨在探讨葛根素促平滑肌细胞凋亡的机理。方法应用葛根素体外诱导兔血管平滑肌细胞凋亡模型和mRNA差异显示技术观察葛根素诱导与正常细胞间基因差异表达,将葛根素作用后高表达的cDNA片段克隆、测序、与

关键词：葛根素肌,平滑,血管基因表达凋亡

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血脂康在家族性高胆固醇血症杂合子中的应用研究

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心肺血管病杂志 2024年第8期43卷 836-839页

作者：武文峰王绿娅高海首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊冠状动脉中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg... 详细信息

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg组50例,每晚1次治疗,血脂康组50例给予血脂康2粒(0.6g),每日2次口服。4周后观察两组患者血脂、肝肾功能、CK和血糖变化。结果:两组治疗4周后TC和LDL-C水平较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。阿托伐他汀组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降44.0%、37.7%和15.1%;血脂康组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降41.5%、37.9%和21.4%,两组治疗后TG水平差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前后两组患者肝肾功能和CK未见明显改变。结论:血脂康显著降低FH杂合子的TC及LDL-C水平,可作为FH杂合子降脂治疗的一种选择药物。

关键词：家族性高胆固醇血症杂合患者血脂康

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比较3种不同指南/共识评价极高风险或超高危动脉粥样硬化性心血管疾病危险分层和血脂达标率差异

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 377-383页

作者：南楠左惠娟周渊张闽张明多张东凤田晋帆高秉钰聂晓璐梁立荣蔺洁宋现涛首都医科大学附属北京安贞医院心内冠心病中心一区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所人群防治研究室北京100029 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心北京100045 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 首都医科大学附属北京朝阳医院临床流行病学研究室北京市呼吸疾病研究所北京100020 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的探索3种不同标准对同一动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)队列极高风险或超高危的危险分层及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率的差异,并分析差异的主要来源。方法连续入选2019年1—12月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科行冠状... 详细信息

目的探索3种不同标准对同一动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)队列极高风险或超高危的危险分层及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率的差异,并分析差异的主要来源。方法连续入选2019年1—12月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科行冠状动脉造影的ASCVD患者,分别应用2018美国胆固醇管理指南(简称2018指南)、2019中国胆固醇教育计划调脂治疗专家建议(简称2019建议)和2020超高危ASCVD患者血脂管理中国专家共识(简称2020共识)评估极高风险或超高危ASCVD患者比例,LDL-C绝对值达标率的差异,以及导致差异的来源。结果研究共纳入患者1864例,根据2018指南、2019建议、2020共识,极高风险或超高危ASCVD比例分别为59.4%、90.7%和65.6%;LDL-C绝对值达标率分别为37.2%、15.7%和13.7%,两两之间差异均有统计学意义(P值均<0.001)。2020共识与2018指南达标率的差异61.5%缘于LDL-C目标值不同,38.5%缘于危险分层差异;2020共识与2019建议达标率的差异仅13.2%缘于LDL-C目标值不同,86.8%缘于危险分层差异。结论3种极高风险或超高危ASCVD标准在同一队列中占比及LDL-C达标率差异显著。2020共识超高危人群比例适中,LDL-C达标率最低。2020共识与2018指南的差异主要缘于LDL-C目标值不同,与2019建议的差异主要缘于危险分层差异。

关键词：动脉粥样硬化心血管疾病危险评估低密度脂蛋白胆固醇达标率

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小颗粒致密低密度脂蛋白氧化特性及对血管内皮细胞脂质过氧化的影响

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中国动脉硬化杂志 2003年第4期11卷 309-313页

作者：王绿娅蔺洁秦彦文杜兰平潘晓冬石凤茹顾云赵庆北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029 中国医学科学院基础医学研究所中心实验室北京市100005

了解小颗粒致密低密度脂蛋白中抗氧化维生素含量、氧化特性 ,探讨其对血管内皮细胞脂质过氧化的影响。采用二次密度梯度超速离心的方法分离制备小颗粒致密低密度脂蛋白 ,高压液相色谱测定其抗氧化物质维生素A、E和 β 胡萝卜素 ;连续监... 详细信息

了解小颗粒致密低密度脂蛋白中抗氧化维生素含量、氧化特性 ,探讨其对血管内皮细胞脂质过氧化的影响。采用二次密度梯度超速离心的方法分离制备小颗粒致密低密度脂蛋白 ,高压液相色谱测定其抗氧化物质维生素A、E和 β 胡萝卜素 ;连续监测小颗粒致密低密度脂蛋白在 2 34nm的吸光度以测定其氧化敏感曲线 ;在血管内皮培养液中分别加入不同浓度的小颗粒致密低密度脂蛋白 ,培养后测定培养液丙二醛的浓度。实验成功分离小颗粒致密低密度脂蛋白 ,与大而轻低密度脂蛋白相比 ,维生素A、E和 β 胡萝卜素等抗氧化物质及总抗氧化能力明显减少 ,只有大而轻低密度脂蛋白的 6 5 %、39%和 2 4 % ,故小颗粒致密低密度脂蛋白氧化的延迟时间只有大而轻低密度脂蛋白的 37.5 % ,但硫代巴比妥酸反应物质值及氧化速率分别是大而轻低密度脂蛋白的 1 .7倍和 1 .2 8倍 ;培养液中丙二醛含量随加入脂蛋白的浓度和作用时间而增高 ,2 4h时小颗粒致密低密度脂蛋白 5 0mg组、1 0 0mg组、1 5 0mg组与相同剂量大而轻低密度脂蛋白组比较丙二醛显著增高 (P <0 .0 5 )。上述结果提示 :小颗粒致密低密度脂蛋白中抗氧化物质及抗氧化能力下降 ,氧化敏感性增高。

关键词：生物化学低密度脂蛋白对血管内皮细胞脂质过氧化的影响二次超速离心法氧化型低密度脂蛋白内皮细胞维生素丙二醛

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健康人来源高密度脂蛋白对小鼠骨髓来源巨噬细胞炎症反应的调控作用研究

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中国医药 2022年第7期17卷 1056-1060页

作者：张晶田雪朦杜兰平刘飒王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所上气道功能障碍相关心血管疾病研究室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所实验中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

目的探讨健康人来源的高密度脂蛋白(HDL)对小鼠骨髓来源巨噬细胞炎症反应的调控作用。方法提取健康人的HDL,提取小鼠骨髓来源的巨噬细胞,观察HDL对脂多糖和白细胞介素4(IL-4)分别刺激的巨噬细胞炎症因子分泌的影响。提取小鼠主动脉平滑... 详细信息

目的探讨健康人来源的高密度脂蛋白(HDL)对小鼠骨髓来源巨噬细胞炎症反应的调控作用。方法提取健康人的HDL,提取小鼠骨髓来源的巨噬细胞,观察HDL对脂多糖和白细胞介素4(IL-4)分别刺激的巨噬细胞炎症因子分泌的影响。提取小鼠主动脉平滑肌细胞,利用星形孢菌素将平滑肌细胞诱导为凋亡细胞碎片,观察HDL对平滑肌细胞碎片刺激的巨噬细胞炎症因子分泌的影响。根据巨噬细胞的刺激方式进行不同的实验分组,在脂多糖刺激的条件下,巨噬细胞分为对照组、HDL组、脂多糖组和脂多糖+HDL组;在IL-4的刺激的条件下,巨噬细胞分为对照组、IL-4组和IL-4+HDL组;在细胞碎片刺激的条件下,巨噬细胞分为对照组、碎片组和碎片+HDL组。结果脂多糖组巨噬细胞炎症因子肿瘤坏死因子(TNF)、γ干扰素、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、IL-10、IL-6表达水平均高于对照组;脂多糖+HDL组TNF、γ干扰素、MCP-1、IL-10、IL-6表达水平均低于脂多糖组(均P<0.05)。IL-4组MCP-1表达水平高于对照组[(147±12)ng/L比(21±4)ng/L],IL-4+HDL组MCP-1表达水平[(112±11)ng/L]低于IL-4组,TNF表达水平高于IL-4组[(159.4±36.0)ng/L比(0.9±0.7)ng/L](均P<0.05)。碎片组TNF、γ干扰素、MCP-1、IL-10表达水平高于对照组;碎片+HDL组γ干扰素和IL-10表达水平低于碎片组,TNF和IL-6表达水平高于碎片组(均P<0.05)。结论HDL对巨噬细胞炎症因子的调控受外围环境的影响。在脂多糖刺激的环境下,HDL能够抑制巨噬细胞的炎症反应;在IL-4或者平滑肌碎片刺激的环境下,HDL对不同的炎症因子有着不同的调控作用。HDL作用复杂,在某些环境刺激下,可能同时存在促炎和抑炎的作用。

关键词：高密度脂蛋白巨噬细胞炎症因子

来源：评论

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巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶基因的小鼠模型构建

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心肺血管病杂志 2019年第7期38卷 788-792页

作者：郑帅刘燕朴春梅刘婷婷王吉静王绿娅杜杰首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管生物研究室心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京市心血管重大疾病协同创新中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 河南省人民医院&郑州大学人民医院心功能科

目的:构建巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶(AMPK)基因的小鼠模型,并观察对血压的影响。方法:利用胚胎显微注射法构建AMPKα1基因第3外显子两端携带loxP位点的小鼠模型,和集落刺激因子1受体启动子诱导表达Cre酶的小鼠模... 详细信息

目的:构建巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶(AMPK)基因的小鼠模型,并观察对血压的影响。方法:利用胚胎显微注射法构建AMPKα1基因第3外显子两端携带loxP位点的小鼠模型,和集落刺激因子1受体启动子诱导表达Cre酶的小鼠模型,交配繁育出巨噬细胞特异性敲除AMPK的小鼠模型。鼠尾DNA做PCR鉴定基因型,腹腔注射他莫昔芬诱导敲除AMPK,Real-timePCR检测小鼠骨髓细胞AMPKRNA水平。检测Cre阴性小鼠注射与不注射他莫昔芬的血压差异,以及Cre阴性和阳性小鼠注射他莫昔芬5d后的血压差异。结果:鼠尾DNAPCR鉴定出AMPKα1loxP为纯合阳性、且Cre为阴性或阳性的小鼠。与Cre阴性小鼠相比,他莫昔芬显著降低了Cre阳性小鼠骨髓细胞AMPKmRNA[(0.9263±0.1293)vs.(0.47±0.04657),P<0.017]。他莫昔芬对Cre阴性小鼠血压的影响不显著[收缩压(122.9±3.183)vs.(124±6.878)mmHg,1mmHg=0.133kPa,P=0.427],而AMPK敲除鼠血压显著低于对照组[收缩压(123.5±3.577)vs.(107.5±4.814)mmHg,P=0.037]。结论:成功构建巨噬细胞特异性敲除AMPK的小鼠模型,证实敲除鼠血压降低。

关键词：巨噬细胞一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶组织特异性敲除小鼠模型

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