检索结果-内蒙古大学图书馆

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2、取先证者及其父母抗凝血提取基因组DNA;3、PCR扩增测序以排除ApoB100及PCSK9基因突变;4、重点对LDLR启动子及全部18个外显子进行扩增测序;5、使用SWISS-MODEL服务器预测新突变LDLR蛋白三级结构变化;6、母亲再次妊娠时于孕13周或18

关键词：产前基因诊断基因突变家族性高胆固醇血症基因检测

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美国心脏病协会《家族性高胆固醇血症议程》科学声明解读

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中华心血管病杂志 2016年第8期44卷 726-727页

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟周玉杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化室北京市心肺血管疾病研究所 100029

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，是早发冠心病的高危人群。目前研究表明，全球杂合FH患病率在1／500—1／200，但在全世界范围内该病诊断率和治疗率依然非常低。FH患者低密度脂蛋白... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，是早发冠心病的高危人群。目前研究表明，全球杂合FH患病率在1／500—1／200，但在全世界范围内该病诊断率和治疗率依然非常低。FH患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）浓度大幅升高，杂合FH患者通常LDL—C〉4．9mmol／L，中青年可发生冠心病。

关键词：家族性高胆固醇血症美国心脏病协会常染色体显性遗传病低密度脂蛋白胆固醇早发冠心病解读科学高危人群

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高血压患者发生急性心肌梗死时不同血糖水平与冠状动脉病变严重程度的关系

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中国医药 2021年第7期16卷 979-983页

作者：孔羽李全蔺洁陈立颖康云鹏杜鹃谷征首都医科大学附属北京安贞医院心内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏监护中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院检验科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科 100029

目的探讨高血压患者发生急性心肌梗死(AMI)时不同严重程度冠状动脉血管病变与糖化血红蛋白(HbA1c)水平的关系,探讨不同血糖水平分层高血压患者发生冠状动脉严重病变的相关影响因素。方法连续入选2018年7月至2019年1月经首都医科大学附... 详细信息

目的探讨高血压患者发生急性心肌梗死(AMI)时不同严重程度冠状动脉血管病变与糖化血红蛋白(HbA1c)水平的关系,探讨不同血糖水平分层高血压患者发生冠状动脉严重病变的相关影响因素。方法连续入选2018年7月至2019年1月经首都医科大学附属北京安贞医院急诊科收住入院的合并高血压的AMI患者277例,采用Gensini评分评估全部患者冠状动脉血管病变严重程度。将患者分为冠状动脉血管轻中度病变者(对照组,Gensini评分<41分,136例)和冠状动脉血管严重病变者(观察组,Gensini评分≥41分,141例)。比较2组间各项临床指标以及冠状动脉造影检查结果。采用Logistic回归方法分析不同血糖水平高血压患者并发AMI时严重冠状动脉病变的危险因素。结果观察组HbA1c水平、冠状动脉血管病变支数和Gensini评分明显高于对照组[(7.1±1.8)%比(6.3±1.1)%、(2.1±0.7)支比(1.5±0.7)支、(73±28)分比(23±10)分](均P<0.05)。合并高血压的AMI患者HbA1c水平与冠状动脉病变血管Gensini评分呈正相关(r=0.618,P<0.001)。在全部研究对象中,HbA1c≥7.0%、合并心血管疾病是高血压患者发生AMI时严重冠状动脉病变的重要危险因素(比值比=3.318、3.908,95%置信区间:1.355~8.127、1.088~15.188,P=0.009、0.042)。在HbA1c≥7.0%的研究对象中,HbA1c水平升高、年龄增加和总胆固醇水平升高是高血压患者发生AMI时严重冠状动脉病变的重要危险因素(比值比=4.306、1.650、3.395,95%置信区间:1.343~15.164、0.679~2.402、1.707~8.684,P=0.039、0.042、0.026)。而在HbA1c<7.0%的研究对象中,e GFR水平降低、LDL-C水平升高是高血压患者发生AMI时严重冠状动脉病变的重要危险因素(比值比=1.486、3.475,95%置信区间:1.045~3.791、1.831~18.665,P=0.015、0.011)。结论不同血糖水平高血压患者并发AMI时冠状动脉病变严重程度影响因素不同。在HbA1c≥7.0%的高血压患者中,HbA1c水平升高是高血压患者发生AMI时冠状动脉严重病变的重要危险因素。

关键词：高血压急性心肌梗死糖化血红蛋白 Gensini评分

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流式细胞技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体活性检测中的应用

流式细胞技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体活性检测...

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2004年全国血脂分析及其临床应用学术研讨会暨第七届全国脂蛋白学术会议

作者：廉馨王绿娅蔺洁陈立伟潘晓冬杜兰平秦彦文刘舒薛红陈保生南华大学基础医学院生物化学分子生物学教研室北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室(北京) 中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室

利用流式细胞技术,检测家族性高胆固醇血症(FH)患者淋巴细胞低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性,试图建立适合临床应用的LDL-B活性检测方法.

关键词：低密度脂蛋白受体流式细胞高胆固醇血症冠心病免疫组化法

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家族性高胆固醇血症家系7年临床随访结果及初步分析

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中国动脉硬化杂志 2013年第9期21卷 I0023-I0023页

作者：高峰王海红李平孙立元潘晓冬杨娅勇强蔺洁杜兰萍张云婷柳克晔杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 河北大学附属医院心脏外科河北省保定市071000 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声科北京市100029

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病，其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇（Tc）增高及早发冠心病。FH杂合子患者动脉粥样硬化（As）较正常人群进展快... 详细信息

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病，其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇（Tc）增高及早发冠心病。FH杂合子患者动脉粥样硬化（As）较正常人群进展快100倍：FH纯合子患者在幼年发病，且多数在20岁前死于冠心病；另外，FH可引起心脏大血管主动脉及心脏瓣膜的严重病变和功能异常，以及钙化的提前发生。这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间，我们应给予足够重视。然而，目前我国FH患者的随访是单纯以血脂的变化和肌腱黄色瘤是否缩小、变软作为观察指标，且时间较短，数据不能全面反映FH患者的心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉以及全身As病变演变的动态变化。目的为深入探索我国家族性高胆固醇血症的基因表型、临床表现和治疗方法，为诊断、预防及治疗本病提供临床依据，本课题对1例FH复合杂合子患儿进行7年随访，详细观察和记录心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉的形态及功能的动态变化，以及评估应用联合降脂治疗后对病情变化的影响，为中国FH患者的临床病症管理积累经验。

关键词：家族性高胆固醇血症临床随访家系基因突变

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5种中药黄酮对血管平滑肌细胞凋亡的交互作用研究

5种中药黄酮对血管平滑肌细胞凋亡的交互作用研究

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第四次中西医结合实验医学学术会议

作者：王伟张涛赵明镜钟蓓品希莹崔巍张学中王硕仁郭维琴北京中医药大学东直门医院气血研究实验室北京市心肺血管研究所动脉硬化研究室北京中医药大学东直门医院气血研究实验室建设部总医院老年病科北京中医药大学东直门医院气血研究实验室北京中医药大学东直门医院气血研究实验室军事医学科学院情报医学研究所北京中医药大学东直门医院气血研究实验室北京中医药大学东直门医院气血研究实验室

方剂配伍的研究是近年来的热点,其研究的基本思路是将方剂中的每一味药做为一个独立因素,根据中医理论研究各药味间的相互关系,进而揭示君、臣、佐、使的配伍规律。而笔者以为方剂配伍的目的是将各药味中对方剂整体作用有贡献的各化学... 详细信息

方剂配伍的研究是近年来的热点,其研究的基本思路是将方剂中的每一味药做为一个独立因素,根据中医理论研究各药味间的相互关系,进而揭示君、臣、佐、使的配伍规律。而笔者以为方剂配伍的目的是将各药味中对方剂整体作用有贡献的各化学成分直接作用于人体某些生理病理环节,各部分作用有机整合从而达到整体的最佳作用。因而,在方剂配伍研究中将每一味药做为独立作用因素来对待还显不够,因为药味对人体直接起作用的基本单元应该是其化学成分,而不应是某一味药。因此,本研究选择5种对心血管有明显作用的中药的有效单体,研究其促血管平滑肌细胞(Vascular Smooth Muscle Cell,VSMC)凋亡的作用,为阐述上述观点提供依据。

关键词：黄酮类化合物血管平滑肌细胞凋亡直接试验设计

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