检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2019年第8期42卷 607-612页

作者：王绿娅杨娅杨士伟周玉杰首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

植物固醇是一类植物自然产生的化合物,其结构与胆固醇相似.人类的植物固醇仅来自食物并且不能被利用.随着气相色谱技术及对相关罕见病分子机制的深入研究,植物固醇在动脉粥样硬化性心血管病(ASCVD)中的作用不断显现,且是他汀治疗的残余... 详细信息

植物固醇是一类植物自然产生的化合物,其结构与胆固醇相似.人类的植物固醇仅来自食物并且不能被利用.随着气相色谱技术及对相关罕见病分子机制的深入研究,植物固醇在动脉粥样硬化性心血管病(ASCVD)中的作用不断显现,且是他汀治疗的残余风险.植物固醇作为一种新型代谢标志物,不仅反映了体内胆固醇稳态失衡吸收增加,并有望成为ASCVD残余风险评估的新的危险因素.

关键词：心血管疾病动脉粥样硬化植物甾醇类

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高血压患者发生急性心肌梗死时不同血糖水平与冠状动脉病变严重程度的关系

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中国医药 2021年第7期16卷 979-983页

作者：孔羽李全蔺洁陈立颖康云鹏杜鹃谷征首都医科大学附属北京安贞医院心内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏监护中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院检验科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科 100029

目的探讨高血压患者发生急性心肌梗死(AMI)时不同严重程度冠状动脉血管病变与糖化血红蛋白(HbA1c)水平的关系,探讨不同血糖水平分层高血压患者发生冠状动脉严重病变的相关影响因素。方法连续入选2018年7月至2019年1月经首都医科大学附... 详细信息

目的探讨高血压患者发生急性心肌梗死(AMI)时不同严重程度冠状动脉血管病变与糖化血红蛋白(HbA1c)水平的关系,探讨不同血糖水平分层高血压患者发生冠状动脉严重病变的相关影响因素。方法连续入选2018年7月至2019年1月经首都医科大学附属北京安贞医院急诊科收住入院的合并高血压的AMI患者277例,采用Gensini评分评估全部患者冠状动脉血管病变严重程度。将患者分为冠状动脉血管轻中度病变者(对照组,Gensini评分<41分,136例)和冠状动脉血管严重病变者(观察组,Gensini评分≥41分,141例)。比较2组间各项临床指标以及冠状动脉造影检查结果。采用Logistic回归方法分析不同血糖水平高血压患者并发AMI时严重冠状动脉病变的危险因素。结果观察组HbA1c水平、冠状动脉血管病变支数和Gensini评分明显高于对照组[(7.1±1.8)%比(6.3±1.1)%、(2.1±0.7)支比(1.5±0.7)支、(73±28)分比(23±10)分](均P<0.05)。合并高血压的AMI患者HbA1c水平与冠状动脉病变血管Gensini评分呈正相关(r=0.618,P<0.001)。在全部研究对象中,HbA1c≥7.0%、合并心血管疾病是高血压患者发生AMI时严重冠状动脉病变的重要危险因素(比值比=3.318、3.908,95%置信区间:1.355~8.127、1.088~15.188,P=0.009、0.042)。在HbA1c≥7.0%的研究对象中,HbA1c水平升高、年龄增加和总胆固醇水平升高是高血压患者发生AMI时严重冠状动脉病变的重要危险因素(比值比=4.306、1.650、3.395,95%置信区间:1.343~15.164、0.679~2.402、1.707~8.684,P=0.039、0.042、0.026)。而在HbA1c<7.0%的研究对象中,e GFR水平降低、LDL-C水平升高是高血压患者发生AMI时严重冠状动脉病变的重要危险因素(比值比=1.486、3.475,95%置信区间:1.045~3.791、1.831~18.665,P=0.015、0.011)。结论不同血糖水平高血压患者并发AMI时冠状动脉病变严重程度影响因素不同。在HbA1c≥7.0%的高血压患者中,HbA1c水平升高是高血压患者发生AMI时冠状动脉严重病变的重要危险因素。

关键词：高血压急性心肌梗死糖化血红蛋白 Gensini评分

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新型冠状病毒基因组分析及相关临床应用进展

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心肺血管病杂志 2020年第3期39卷 228-232页

作者：田聪阳王绿娅柴欣楼北京中医药大学 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

2019年12月以来,新型冠状病毒(2019-nCoV)导致的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)传染性极强,对全球公众健康构成了巨大威胁,引起世界各国极大关注。面对这场突如其来的重大公共卫生事件,中国医学界反应迅速,率先发现其基因序列,并提供给国... 详细信息

2019年12月以来,新型冠状病毒(2019-nCoV)导致的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)传染性极强,对全球公众健康构成了巨大威胁,引起世界各国极大关注。面对这场突如其来的重大公共卫生事件,中国医学界反应迅速,率先发现其基因序列,并提供给国际化数据共享,为诊断治疗奠定了基础。目前,全球的科研人员已获得多个2019-nCoV基因组序列,并进行了多项相关研究。本文简要综述2019-nCoV的特征、系统进化及致病机制,介绍其实验室诊断技术、疫苗及药物的相关最新研究进展,以期为战胜新型冠状病毒肺炎疫情奠定基础。

关键词：新型冠状病毒肺炎 2019新型冠状病毒基因组临床应用

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从指南看中国家族性高胆固醇血症管理的现状

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中国全科医学 2019年第5期22卷 495-500页

作者：温文慧匡泽民王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100000 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京市100029

家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断标准,总结了目前FH主要治疗方案,在此基础上分析了我国在FH治疗管理方面所做的工作及得到的启示,以期能早期发现FH患者并使患者得到更好的治疗。

关键词：高胆固醇血症Ⅱ型脂蛋白类,LDL 遗传性疾病,先天性指南疾病管理

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植物固醇血症被误诊为家族性高胆固醇血症1例

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中国实用儿科杂志 2020年第10期35卷 819-821页

作者：温文慧吴月徐丽媛王旭武文峰匡泽民杨娅王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院急诊科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京100029

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于... 详细信息

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于临床表型酷似纯合型家族性高胆固醇血症,也称为假性纯合型家族性高胆固醇血症,极易误诊漏诊误治[4]。目前认为植物固醇血症发病率为1/600万,全球报道病例仅约百例[5]。植物固醇血症的主要致病基因不同于家族性高胆固醇血症,为三磷酸腺苷结合盒转运体G5或G8(ATP binding cassette subfamily G member 5或8分别由ABCG5、ABCG8基因编码)缺陷[1]。

关键词：植物固醇血症家族性高胆固醇血症谷固醇豆固醇

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强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构和功能的影响

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微生物学报 2019年第9期59卷 1714-1722页

作者：郑帅朴春梅张芝刘婷婷王吉静王绿娅杜杰北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院心血管生物研究室北京100029 心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 北京市心血管重大疾病协同创新中心北京100029 首都医科大学基础医学院细胞生物学系北京100069 河南省人民医院&郑州大学人民医院心功能科河南郑州450003 北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室北京100029

【目的】采用高通量测序方法研究强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构的影响以及可提高宿主糖代谢相关菌群功能基因的分析。【方法】分别给予两组小鼠(各10只)常规饮食和强化玉米饮食(1/4的玉米粉加3/4的常规饮食成分),喂养10周,之后采集小... 详细信息

【目的】采用高通量测序方法研究强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构的影响以及可提高宿主糖代谢相关菌群功能基因的分析。【方法】分别给予两组小鼠(各10只)常规饮食和强化玉米饮食(1/4的玉米粉加3/4的常规饮食成分),喂养10周,之后采集小鼠粪便样本,提取DNA,使用高通量测序仪进行宏基因组测序分析,比较两组小鼠肠道菌群和功能基因的差异。【结果】两组小鼠的终末体重没有明显差异。各样本DNA的测序有效率足够,肠道菌群的多样性存在一定差异。属放线菌门(Actinobacteria)的双歧杆菌(Bifidobacteriales)-***分支和Coriobacteriia-Collinsella/Enterorhabdus分支的丰度在强化玉米饮食组的小鼠中显著升高,相应的宏基因组中涉及糖酵解和胆汁酸合成的一些酶和功能单元的含量也在强化玉米饮食组显著升高。【结论】强化玉米饮食可以提高肠道菌群中双歧杆菌等益生菌的丰度,增加宏基因组糖脂代谢相关基因和通路的含量,从而可能促进宿主的糖代谢功能。

关键词：肠道菌群强化玉米饮食药食同源高通量测序技术

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植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展

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临床检验杂志 2020年第2期38卷 126-129页

作者：程仕彤王银玲周雯雯侯丹凤邓明涵何川王绿娅中国医科大学附属第一医院检验科沈阳110001 首都医科大学附属北京安贞医院&北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合... 详细信息

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均可能造成血浆胆固醇水平增高,并影响高胆固醇血症人群的临床表型和预后。深入研究和探索植物固醇血症的分子致病机制以及ABCG5/G8的生理功能及其相关调控因子,将有助于进一步了解人体对于胆固醇稳态的调节机制。提高临床对植物固醇血症的认知度和重视度,建立基于中国人群数据的植物固醇参考区间,并推广气相色谱等方法的血浆植物固醇水平检测,都将有望大幅提高该疾病的检出率和治疗达标率。

关键词：植物固醇血症家族性高胆固醇血症 ABCG5/G8 动脉粥样硬化早发冠心病肌腱或结节性黄色瘤

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关注动脉粥样硬化性心血管病的残余风险：高脂蛋白（a）血症

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中华心血管病杂志 2018年第2期46卷 92-95页

作者：温文慧匡泽民王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所高血压科 100029

心血管病残余风险通常指经现行标准的防治措施后已使低密度脂蛋白胆固醇（1ow densitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）达标，血压和血糖得到控制，但心血管病发病和事件风险依然存在，残余风险也不能消除。因此，在控制传统危险因... 详细信息

心血管病残余风险通常指经现行标准的防治措施后已使低密度脂蛋白胆固醇（1ow densitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）达标，血压和血糖得到控制，但心血管病发病和事件风险依然存在，残余风险也不能消除。因此，在控制传统危险因素的同时，不断发现心血管残余风险，积极进行干预和管理，

关键词：动脉粥样硬化性心血管病高脂蛋白(a)血症风险残余低密度脂蛋白胆固醇危险因素 LDL

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相同基因突变家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的甲基化机制研究

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中国医药 2019年第5期14卷 723-725页

作者：武文峰孙立元温文慧吴月王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10... 详细信息

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10例,依据低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分为高LDL-C组(LDL-C≥5 mmol/L,6例)和低LDL-C组(LDL-C <5 mmol/L,4例)。提取2组外周血淋巴细胞中的DNA。Illumina公司Human Methylation 850K甲基化芯片检测2组CpG岛甲基化谱的差异。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测差异基因mRNA表达水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆差异基因蛋白水平。结果全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示,与低LDL-C组相比,高LDL-C组胆固醇7α-羟化酶(CYP27A1)基因表现为高甲基化。RT-PCR和ELISA检测结果显示,高LDL-C组的CYP27A1 mRNA及CYP27A1蛋白表达水平较低LDL-C组低[(0. 041±0. 013)比(1. 011±0. 076),(136±12)μg/L比(174±26)μg/L](均P <0. 05)。结论 LDL-R A606T突变的FH患者的CYP27A1 mRNA和CYP27A1蛋白表达水平均降低,与该基因甲基化水平增高有关,CYP27A1基因甲基化异常可能参与FH患者的血脂代谢。

关键词：家族性高胆固醇血症 DNA甲基化低密度脂蛋白

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2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读

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心肺血管病杂志 2019年第7期38卷 805-806页

作者：程仕彤王绿娅韩晓旭尚红中国医科大学附属第一医院检验科 110001 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)基因检... 详细信息

国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)基因检测的临床应用的问题进行了全面、科学的总结与评价达成共识,并于2018 年8 月发表在美国心脏病学会杂志( Journalof The American College of Cardiology, JACC)[1]。此项研究整合多角度、多学科的意见,对FH 基因检测的临床应用做出科学、详实的调研和分析并提出相关建议,填补了FH 基因检测临床应用的空白,对于FH 的诊断、筛查、尽早治疗、风险分级等意义重大。

关键词：家族性高胆固醇血症基因检测专家共识解读

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