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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：徐胜媛潘晓冬孙立元江龙关啸杨士伟刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室中国协和医科大学北京协和医院妇产科中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系

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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2... 详细信息

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2、取先证者及其父母抗凝血提取基因组DNA;3、PCR扩增测序以排除ApoB100及PCSK9基因突变;4、重点对LDLR启动子及全部18个外显子进行扩增测序;5、使用SWISS-MODEL服务器预测新突变LDLR蛋白三级结构变化;6、母亲再次妊娠时于孕13周或18

关键词：产前基因诊断基因突变家族性高胆固醇血症基因检测

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非增生型糖尿病视网膜病变黄斑水肿患者黄斑区谱域光学相干断层扫描中高反射信号的特征分析

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眼科新进展 2013年第4期33卷 331-334页

作者：刘广峰蔺洁范颖顾铮高新晓朱岩孟忻王华贾宇颂付秀稳汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

目的观察非增生型糖尿病视网膜病变黄斑水肿(diabetic macular edema,DME)患者的黄斑区谱域光学相干断层扫描(spectra-l domain optical coherece tomography,SD-OCT)中高反射信号(hyperreflectvie foci,HF)的临床特征。方法 NPDR伴发黄斑水肿患者34例(47眼)纳入研究,所有受检者均行最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)、裂隙灯显微镜、裂隙灯前置镜检查,彩色眼底照相、红外眼底照相、眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)和SD-OCT检查,依据FFA的结果分为局灶水肿组、弥漫水肿组和囊样水肿组。分析各组患者黄斑区OCT中HF的分布特征。结果 FFA检查47眼中局灶水肿27眼、弥漫水肿12眼、囊样水肿8眼。各类型黄斑水肿的SD-OCT图像特征如下:局灶水肿组HF主要分布在水肿的周围,硬性渗出或环形渗出的内侧;弥漫水肿组:在弥漫水肿的黄斑区各个区域都可以看到广泛的HF,分布于视网膜各个层次,甚至是内界膜表面。在水肿的视网膜局部出现囊腔样改变时,其囊腔中或其周围多见HF。囊样水肿组:囊样水肿的囊壁处有较多HF。黄斑囊样水肿中可见视网膜外层IS/OS层和外界膜层之间HF沉着。结论 HF在不同类型DME的SD-OCT中分布的特点表明HF是血管内脂蛋白或蛋白质渗出形成,HF是硬性渗出的前体,标志着早期的视网膜血管壁的损害。

关键词：黄斑水肿高反射信号频域OCT

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用

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中国动脉硬化杂志 2013年第9期21卷 I0032-I0033页

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红李银花高峰鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 南华大学第一附属医院湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种... 详细信息

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种突变，2／3为点突变，1／3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失。目前FH的基因诊断传统方法是采用逐-LDLR基因外显子DNA序列的方法，而有可能忽视或未发现同义突变和内含子突变，外显子和内含子的突变可能引起前信使RNA剪接缺陷，致使临床确诊的FH患者中仍有15％～30％检测不到突变。国外报道，直接分析患者全长cDNA序列有可能检测到一些基因组DNA检测不到的突变。由于受到mRNA取材及测序长度的限制。

关键词：家族性高胆固醇血症受体 LDL cDNA

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脂蛋白亚组分型技术进展及其在脂代谢异常检测中的应用

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心肺血管病杂志 2013年第5期32卷 652-654页

作者：张凌燕王绿娅蔺洁首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所妇产科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所心血管生物研究室北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

血浆脂蛋白包括LDL、HDL、乳糜微粒（chylomicrons,CM）及VLDL-C。近年来对LDL亚组分与冠心病的关系,进行了深入的研究[1-2],认为小而密LDL比大而轻LDL在动脉粥样硬化（As）的发生中起着更为重要的作用,是冠心病的危险因子[1]。

关键词：脂蛋白亚组快速分析系统低密度脂蛋白低密度脂蛋白亚组分冠心病危险因素

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妊娠合并心脏病812例临床分析

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现代生物医学进展 2013年第15期13卷 2883-2887,2836页

作者：张凌燕马艳娟林恩宇刘陶蔺洁首都医科大学附属北京安贞医院妇产科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的:探讨妊娠合并不同种类心脏病患者的母儿预后。方法:对我院2002年3月至2012年5月间收治的812例妊娠合并心脏病患者的有关临床资料进行回顾分析。结果:1).研究的470例妊娠合并先心病患者平均年龄为30.0±4.7岁,101例妊娠合并风... 详细信息

目的:探讨妊娠合并不同种类心脏病患者的母儿预后。方法:对我院2002年3月至2012年5月间收治的812例妊娠合并心脏病患者的有关临床资料进行回顾分析。结果:1).研究的470例妊娠合并先心病患者平均年龄为30.0±4.7岁,101例妊娠合并风心病患者平均年龄为30.1±4.8岁,241例妊娠合并其它心脏病患者平均年龄为29.1±4.5岁。470例妊娠合并先心病患者初产妇为425例,101例妊娠合并风心病患者初产妇为74例,241例妊娠合并其它心脏病患者初产妇为200例。三组患者的心脏病史相比较,差异有统计学意义;三组并发症相比较,差异无统计学意义。2).妊娠合并先心病和风心病从2002年到2012年每年的发病均呈递增的趋势;妊娠合并其它心脏病的发病高峰在2007年至2010年。3).妊娠合并先心病组同妊娠合并风心病组及妊娠合并其它心脏病组的新生儿不良结局的比较结果中,新生儿死亡及早产比较,差异有统计学意义。窒息、低体重儿、脐绕颈、胎儿窘迫的比较,差异无统计学意义。4).在母亲妊娠结局方面,三组的剖宫产、胎盘残留、产褥病率及脐带异常相比较,差异均无统计学意义。心律失常及其它并发症比较,P<0.001,差异有统计学意义。结论:对于妊娠合并不同心脏病患者的母儿预后的影响有待更多研究,加强孕前心脏病史的管理可以显著改善母儿预后,临床上应重视合并心脏病孕妇的孕前咨询、产前检查和孕期保健,强调对其妊娠期、分娩期、产褥期进行多学科、规范化管理,剖宫产是较为安全的分娩方式。

关键词：妊娠心脏病母儿预后

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红曲用于高脂血症治疗有效性及安全性的Meta分析

红曲用于高脂血症治疗有效性及安全性的Meta分析

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第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：李银花杨秋江龙贾张蓉武文峰王海红高峰关啸鲁昆杨士伟王绿娅北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属北京安贞医院北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所流行病学研究室北京市100029

背景和目的动脉硬化性心血管病是危害人类健康的重大疾病,高脂血症尤其是高胆固醇血症是心血管病最重要的危险因素,调脂治疗对于防治心血管病具有重大意义.目前调脂应用最广泛的他汀类药物可有效降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(... 详细信息

背景和目的动脉硬化性心血管病是危害人类健康的重大疾病,高脂血症尤其是高胆固醇血症是心血管病最重要的危险因素,调脂治疗对于防治心血管病具有重大意义.目前调脂应用最广泛的他汀类药物可有效降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)及心血管死亡风险,但其引起肌溶解、肝酶升高、新发糖尿病等副作用,影响患者的依从性,因此急需寻找新的安全有效的降脂药物.红曲(Red Yeast Rice)是以籼米为原料,采用现代生物工程技术分离出优质的红曲霉菌经深层发酵精致而成的紫红色米曲,含天然他汀、黄酮、生物碱和氨基酸等多种活性物质,在我国已有1 000多年药食两用的历史,目前已经作为食品补充剂和功能性保健食品出口到欧美国家,由于调脂效果好且安全性高,而受到国内外广泛关注,但临床试验样本量不大,结果不一致.循证医学代表了现代医学的前进方向,其核心思想是根据研究结果选择最佳治疗药物,Meta分析运用统计学方法对多个研究结果进行系统、客观、定量的综合分析,通过增大样本量来增加研究结论的可信度,解决研究结果的不一致性.本文拟对13项高质量的红曲(不包括成品药血脂康和脂必妥)随机对照试验(RCT)进行系统评价和Meta分析,以进一步明确红曲降脂作用的有效性及安全性.方法我们检索了Cochrane Library、Pubmed、EBSCO三个数据库,检索式为：Red Yeast Rice、Monascus、Monascus Purpureus、Cholestin和Dyslipidemia、Hyperlipidemia、Hyperlipaemia、Hypercholesterolemia、Hypertnglyceridemia、Hyperhpoproteinemia、Cholesterol,截止时间为2013年8月.纳入标准为比较红曲与安慰剂治疗高脂血症的RCT,排除继发性高脂血症、家族性高胆固醇血症.主要终点指标为血清TC、甘油三酯(TG)、LDLC、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC);次要终点指标为谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酐、肌酸激酶(CK).采用描述性分析进行系统评价,采用JADAD评分从随机、随机化隐藏、盲法、失访4个方面评价所纳入试验的方法学质量.采用Revman 5.2软件进行数据分析,采用漏斗图分析发表性偏倚,以P ＜0.05为有统计学意义.结果共纳入13项随机、安慰剂对照临床试验,共包含804名受试者.所纳入试验的方法学质量均较高(JADAD评分≥4).与安慰剂比较,红曲具有显著降低TC[Total MD=-0.97(95％CI：-1.13,-0.80)mmol/L;P＜0.00001]、TG[Total MD=-0.23(95％CI：-0 31,-0.14)mmol/L;P ＜0.00001]、LDLC[Total MD=-0.87(95％ CI：-1.03,-0.71)mmol/L;P＜ 0.00001]的作用,但是对HDLC的升高作用无统计学意义.当我们根据临床试验的国家和地区将血脂情况分为欧洲、美国、亚洲3个亚组时,红曲对各亚组降低TC、TG、LDLC的作用与总的作用一致;但是对于HDLC的升高作用仅在欧洲组有统计学意义,其余两组与总的作用一致,均无统计学意义.在不良反应方面,红曲组ALT与AST均稍高于安慰剂组(P＜0.05),但均在正常范围(0 ～40 U/L),肌酐与CK两组比较差异无统计学意义.结论红曲能有效降低高脂血症患者TC、LDLC和TG,而肌酐与CK并未显著升高;因此,口服红曲是一种安全有效的降脂治疗方法.但由于本组文献的研究对象来自不同种族、人群,受到多种因素的影响,故此结论还有待于组织大规模、多中心的临床研究来进一步论证.

关键词：红曲高脂血症随机对照试验 Meta分析

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靶向外显子捕获芯片制作及在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

靶向外显子捕获芯片制作及在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

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第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：武文峰孙立元伍健江龙王海红徐胜媛李银花高峰关啸鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 美国迈基诺北京公司北京市100029

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病,其主要致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B100(ApoB100)、枯草溶菌素9(PCSK9)等六种致病基因.FH是早发冠心病的高危人群,早期明确诊断对于预防心... 详细信息

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病,其主要致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B100(ApoB100)、枯草溶菌素9(PCSK9)等六种致病基因.FH是早发冠心病的高危人群,早期明确诊断对于预防心血管病具有重要意义.由于缺乏高通量的筛查手段,在中国对于其基因诊断报道较少.北京安贞医院动脉硬化研究室与美国迈基诺公司共同研发FH致病基因靶向捕获芯片,结合二代测序不仅可检测患者已知6种基因突变位点,还可检测到血脂代谢相关基因的变异,对全面了解我国FH人群的遗传背景有重要意义.目的自行设计研制血脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,验证已知明确基因诊断的患者,证明该基因芯片的准确性.检测患者未知致病基因,选择基因诊断部分明确和未知的患者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值.方法 (1)选择与血脂代谢相关的基因自行设计研制靶向外显子捕获芯片,以10例明确基因诊断的FH患者为对象,提取外周血DNA,将基因组DNA随机打断成片段,通过靶向外显子捕获芯片杂交富集外显子区域,经二代测序技术进行核苷酸序列分析,生物信息方法进行拼接比对,发现突变位点,并验证患者是否存在已知突变,以证明捕获技术的可靠性.(2)以10例基因诊断部分明确的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过上述靶向外显子捕获芯片、二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV1 4.0软件读取测序结果与Gene Bank参考序列比对,确定突变位置及类型.(3)以10例未知基因诊断的患者为研究对象,提取外周血DNA,重复上述操作,明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证.结果 (1)10例已明确基因诊断的FH患者,均全部检出基因突变,且与原基因诊断完全符合.(2)10例基因部分明确的患者,均检测出患者已知突变,明确8例未知突变.(3)10例未知突变患者有1例未检出基因突变,芯片总诊断准确率为90％.结论我们研发的靶向外显子捕获芯片准确性高、可靠性强,不仅可检出6种已知基因突变位点,还可检测到血脂代谢相关基因的变异,与传统的全外显子捕获及测序方法比较,具有快速、高效和费用低廉等特点,值得临床推广.

关键词：家族性高胆固醇血症靶向外显子捕获芯片基因诊断

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糖尿病视网膜病变患者中心凹无血管区损害相关因素研究

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中国医药 2013年第6期8卷 832-834页

作者：刘广峰孟忻范颖顾铮朱岩高新晓苗森王华贾宇颂付秀稳蔺洁汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的观察糖尿病视网膜病变患者眼底荧光素血管造影（FFA）中黄斑中心凹无血管区（FAZ）损害相关影响因素。方法糖尿病视网膜病变患者64例（128眼）纳入研究，受检者均行最佳视力矫正、裂隙灯显微镜检查、裂隙灯前置镜检查及彩色眼底照... 详细信息

目的观察糖尿病视网膜病变患者眼底荧光素血管造影（FFA）中黄斑中心凹无血管区（FAZ）损害相关影响因素。方法糖尿病视网膜病变患者64例（128眼）纳入研究，受检者均行最佳视力矫正、裂隙灯显微镜检查、裂隙灯前置镜检查及彩色眼底照相、荧光素眼底血管造影检查。测量FFA中黄斑中心凹FAZ的直径，并依据FAZ的直径、FAZ的边界和FAZ周围毛细血管网的损害对环黄斑病变进行分级。采用Spearman相关分析分析FAI直径与FAI的轮廓、FAI毛细血管缺失程度黄斑水肿的类型、糖尿病视网膜病变的分级、糖尿病病史、高血压病史和视力的相关性。结果128眼FAZ平均直径为（604-4-136）仙m。依据FAZ直径分级，1级68只眼，2级58只眼，3级2只眼。Sperman相关分析：FAZ的直径与FAZ的轮廓损害（r=0．197，P=0．026）和黄斑水肿的类型（r=0．192，P=0．030）相关；FAZ的轮廓与FAZ毛细血管缺失的程度（r=0．725，P=0．000）、黄斑水肿的类型（r=0．355，P=0．000）、糖尿病视网膜病变的分级（r=0．245，P=0．005）、视力（r=-0．275，P=0．002）相关；FAZ毛细血管缺失的程度与黄斑水肿的类型（r=0．326，P=0．00）、糖尿病视网膜病变的分级（r=0．275，P=0．002）相关。结论糖尿病视网膜病变患者黄斑区无血管区的损害与糖尿病患者的视力、黄斑水肿的类型和糖尿病视网膜病变的程度相关。

关键词：糖尿病视网膜病变中心凹无血管区糖尿病黄斑水肿荧光素血管造影

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2型糖尿病患者黄斑区硬性渗出与血脂异常的关系

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中国医药 2013年第1期8卷 51-53页

作者：范颖洪婷婷孟忻苗森顾铮蔺洁汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的探讨有重度非增生性糖尿病视网膜病变的2型糖尿病患者黄斑区硬性渗出的程度与各项血脂指标异常之间的关系。方法对90例（90眼）诊断为重度非增生性糖尿病视网膜病变的2型糖尿病患者，用中央50。数字彩色眼底照片分析硬性渗出的范围... 详细信息

目的探讨有重度非增生性糖尿病视网膜病变的2型糖尿病患者黄斑区硬性渗出的程度与各项血脂指标异常之间的关系。方法对90例（90眼）诊断为重度非增生性糖尿病视网膜病变的2型糖尿病患者，用中央50。数字彩色眼底照片分析硬性渗出的范围并依据视网膜硬性渗出的程度进行分组：黄斑区未见明显硬性渗出者为A组；黄斑区有硬性渗出且硬性渗出面积〈1／2视盘面积者为B组；黄斑区有硬性渗出且硬性渗出面积≥1／2视盘面积者为C组，各30例。记录各组患者的年龄、性别、病程、胰岛素治疗情况及血压、血Cr水平并进行血脂分析（TC、LDL—C、HDL—C、TG）。结果A、B、C组患者血清Cr分别为（88±31）、（103±24）、（106±42）mmol／L，TC分别为（4．9±2．6）、（5．34-1．2）、（5．9±1．3）mmol／***—C分别为（2．9±0．9）、（3．1±1．1）、（3．5±1．0）mmol／L，TG分别为（1．7±0．5）、（2．0±0．7）、（2．1±0．7）mmol／L，组间比较差异均有统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）。A、B、C组患者血HDL．C差异无统计学意义[分别为（1．16±0．19）、（1．14±0．22）、（1．17±0．24）mmol／L，P〉0．05]。结论2型糖尿病患者黄斑水肿的硬性渗出程度与患者血清TC、LDL、TG水平相关。

关键词：糖尿病视网膜病变黄斑水肿血脂异常

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