检索结果-内蒙古大学图书馆

中国妇幼健康研究 2023年第10期34卷 70-74页

作者：张可莹李小燕刘旭霞王月丽李同勋刘爱张晓萍首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院输血科北京100026 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院冠心病外科中心一病区北京100029

目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。... 详细信息

目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。遗传学分析采用全外显子测序,利用一代测序对突变位点进行验证。结果5名体征疑似马凡综合征的患者在妊娠早期进行了全外显子测序。全外显子测序鉴定出患者存在FBN1基因的罕见变异(FBN1 c.T7754C;FBN1 c.T7465C;FBN1 c.G2638A;FBN1 c.C6169T;FBN1 c.A7048T)。患者年龄为27~33岁,AAD的发病孕周为8~38周。5例患者均接受了主动脉置换手术,恢复佳。2例提前终止妊娠,3例新生儿发育健康。结论妊娠合并AAD发病凶险,针对临床疑似马凡综合征的孕妇,需要提前进行基因诊断,以便能早期识别致病原因,为早期预防和诊疗提供重要依据。

关键词：妊娠主动脉夹层妊娠结局马凡综合征 FBN1基因全外显子测序基因检测

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基于塑料薄片建立一步式心血管损伤标志物即时检测免疫分析系统

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中国动脉硬化杂志 2022年第5期30卷 395-402页

作者：薛冰洁檀鑫鄢健王雪赵长稳王媛杜杰天津医科大学生理学与病理生理学系天津医学表观遗传学协同创新中心天津市300070 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所血管生物研究室教育部重塑相关心血管疾病重点实验室心血管重大疾病防治协同创新中心北京市100029 北京化工大学生物医用材料北京实验室北京市100029

目的建立一种简便快速的一步式心血管疾病标志物蛋白质即时检测(POCT)芯片系统。方法利用光化学反应,在环烯烃共聚物薄片(COC)上合成具有抗非特异性吸附的聚乙二醇甲醚甲基丙烯酸酯(PEGMEMA)层,在接枝后的表面进行非接触式的喷墨打印,... 详细信息

目的建立一种简便快速的一步式心血管疾病标志物蛋白质即时检测(POCT)芯片系统。方法利用光化学反应,在环烯烃共聚物薄片(COC)上合成具有抗非特异性吸附的聚乙二醇甲醚甲基丙烯酸酯(PEGMEMA)层,在接枝后的表面进行非接触式的喷墨打印,形成抗体微阵列。使用紫外光进行引发,探索了不同光照时间和不同聚合物单体浓度下改性COC薄片表面的接触角角度以及聚合物接枝密度的变化。利用原子力显微镜和红外光谱仪表征了光化学反应改性后COC薄片表面的微观形貌和化学结构,并对比了光化学反应改性前后薄片表面的非特异性蛋白吸附情况。进一步探索了合适的抗体喷墨打印浓度及辅剂条件,并在接枝后的表面打印了心血管损伤生物标志物生长刺激表达基因2蛋白(ST2)的固定型捕获抗体和荧光标记的可溶解型抗体。结果当聚合物单体的质量分数为30%,光照时长为4 min时,接触角降到最低为38.5°,接枝密度达到最大为68.47μg/cm^(2)。原子力显微镜和红外光谱仪表征均证明了PEGMEMA层的成功引入。表面接枝PEGMEMA层降低了COC薄片的非特异性蛋白吸附量。当固定型捕获抗体为80 mg/L时,固定效率最高。与不同相对分子质量的聚乙二醇(PEG)相比,海藻糖作为辅剂时可溶解型检测抗体与固定型捕获抗体的识别效率更高。当ST2为10 mg/L时,可以观察到溶解后固定斑处有检测抗体结合。结论通过光化学反应,在COC薄片表面接枝了抗非特异性吸附的PEGMEMA,在接枝后的薄片表面喷墨打印检测所需的抗体试剂,用简易快捷的方法制备形成了一种能够实现一步式检测的蛋白质芯片,可灵活应用于多种场景下心血管疾病标志物蛋白的快速检测,助力心血管精准医学发展。

关键词：蛋白质芯片光接枝免封闭一步式即时检测

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转录组测序分析马方综合征中主动脉瘤/夹层的自噬相关基因的研究

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心肺血管病杂志 2025年第5期 526-532页

作者：周梅高诗娟李玉琳首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室-省部共建心血管重大疾病防治协同创新中心

目的：利用马方综合征（Marfan syndrome,MFS）小鼠模型筛选与主动脉瘤/夹层相关的自噬基因。方法：本研究利用Fbn1C1041G/+小鼠和同窝对照小鼠并饲养到32周龄，自发主动脉瘤/夹层，每组各10只。利用弹力纤维染色观察32周龄Fbn1C1041G/... 详细信息

目的：利用马方综合征（Marfan syndrome,MFS）小鼠模型筛选与主动脉瘤/夹层相关的自噬基因。方法：本研究利用Fbn1C1041G/+小鼠和同窝对照小鼠并饲养到32周龄，自发主动脉瘤/夹层，每组各10只。利用弹力纤维染色观察32周龄Fbn1C1041G/+小鼠和同窝对照小鼠主动脉组织弹力板断裂情况，利用Fbn1C1041G/+小鼠和Wild-type （WT）同窝对照小鼠的主动脉组织进行转录组测序，并选取与自噬相关的差异基因进行蛋白-蛋白相互作用（protein-protein interaction,PPI）网络分析，筛选出关键基因。结果：通过主动脉大体图和弹力纤维染色明确32周龄的Fbn1C1041G/+小鼠发生了主动脉直径增加和弹力板的断裂。转录组测序数据分析显示，与WT对照组小鼠相比，Fbn1C1041G/+小鼠主动脉中炎症反应、自噬及离子通道等信号通路发生明显变化。PPI网络分析筛选出10个与自噬相关的关键基因，并利用qPCR对关键基因的表达进行了验证。结论：Mapk3、Ppp2r2b和Prkcz可能是MFS小鼠中与主动脉瘤/夹层相关的自噬基因。

关键词：马方综合征主动脉瘤/夹层 Fbn1 转录组测序自噬小鼠实验

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单磷酸腺苷活化蛋白激酶巨噬细胞特异性敲除降低早期高血压的实验研究

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心肺血管病杂志 2021年第8期40卷 857-862页

作者：郑帅刘燕朴春梅刘婷婷张芝杜杰北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京市心血管重大疾病协同创新中心心血管生物研究室 100029 首都医科大学基础医学院细胞生物学学系

目的:研究巨噬细胞单磷酸腺苷活化蛋白激酶(AMPK)通路对小鼠高血压及心脏结构功能的影响。方法:使用AMPKα1-loxP转基因小鼠杂交集落刺激因子受体的启动子驱动表达雌激素受体-Cre融合蛋白的转基因小鼠,构建他莫昔芬诱导特异性敲除巨噬细... 详细信息

目的:研究巨噬细胞单磷酸腺苷活化蛋白激酶(AMPK)通路对小鼠高血压及心脏结构功能的影响。方法:使用AMPKα1-loxP转基因小鼠杂交集落刺激因子受体的启动子驱动表达雌激素受体-Cre融合蛋白的转基因小鼠,构建他莫昔芬诱导特异性敲除巨噬细胞AMPK的转基因小鼠(Csf1r-Mer-iCre-Mer:PRKAA1fl/fl),取12只Cre阴性小鼠(WT)和10只Cre阳性小鼠(KO),腹腔注射他莫昔芬(20 mg/mL)连续5 d,袖套式血压探头测鼠尾血压,分为四组,WT对照组6只,KO对照组5只,行假手术;WT高血压组6只,KO高血压组5只,皮下埋植血管紧张素II(AngII)渗透性迷你泵刺激7 d诱导高血压,检测血压和超声心动指标后麻醉处死,心脏组织做石蜡切片和α-SMA免疫组化染色观察纤维化情况。结果:AngII刺激7 d WT鼠和KO鼠的收缩压显著升高[WT对照vs. WT高血压组,SBP(120.7±1.7)vs.(164.2±6.9) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),P=0.0001;KO对照***高血压组:SBP(104.6±6.3)vs.(143.9±2.9) mmHg,P=0.0005];LVEDD显著降低;左心室舒张末期后壁厚度、LVEF、心脏质量/体重比值和纤维化程度显著提高;α-SMA免疫组化染色差异不明显。结论:巨噬细胞特异性敲除AMPK可降低早期高血压状态下的血压水平,但对心脏功能和纤维化程度的影响不明显。

关键词：巨噬细胞单磷酸腺苷活化蛋白激酶高血压心脏纤维化

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慢性间歇低氧激活载脂蛋白E基因敲除小鼠补体系统促进动脉粥样硬化进展的研究

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心肺血管病杂志 2021年第1期40卷 97-100页

作者：王越索旻王悦刘倍倍陈蕾蕾张慧娜谢江蒋宏峰吴小凡首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊危重症中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所上气道功能障碍相关心血管疾病研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所呼吸与危重症医学科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室 100029

目的:观察慢性间歇低氧(CIH)下载脂蛋白E(ApoE-/-)小鼠补体系统激活情况,探讨CIH激活补体系统的机制。方法:将18只ApoE-/-小鼠,随机分为常氧组(n=9)和低氧组(n=9),给予所有小鼠高脂饮食喂养,以电脑程序控制低氧舱内氧浓度在5%~21%内循... 详细信息

目的:观察慢性间歇低氧(CIH)下载脂蛋白E(ApoE-/-)小鼠补体系统激活情况,探讨CIH激活补体系统的机制。方法:将18只ApoE-/-小鼠,随机分为常氧组(n=9)和低氧组(n=9),给予所有小鼠高脂饮食喂养,以电脑程序控制低氧舱内氧浓度在5%~21%内循环以建立CIH诱导的动脉粥样硬化模型。HE染色检测斑块面积,免疫印迹检测HIF1表达水平,转录组测序和RT-PCR检测补体系统成分及其受体mRNA水平。结果:与常氧组相比,低氧组小鼠主动脉HIF-1α水平明显升高、主动脉粥样硬化斑块面积增大(均P<0.05)。转录组测序低氧组小鼠主动脉中补体成分(如C1qa,C1qb,C1qc,Cfb,Cfh)及C3受体mRNA表达明显上调;RT-PCR实验低氧组小鼠主动脉组织中HIF-1α、C3 mRNA水平明显升高(均P<0.05),且二者呈正相关(r=0.74,P=0.015)。结论:CIH可能通过HIF-1α介导ApoE-/-小鼠补体系统激活,进而促进动脉粥样硬化发生发展。

关键词：慢性间歇低氧缺氧诱导因子补体动脉粥样硬化

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一例FBN1基因变异所致家族遗传性胸主动脉瘤/夹层患者临床表现及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 452-456页

作者：汪鹏王月丽杨燎刘硕李小燕王盛首都医科大学附属北京安贞医院血管外科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心胎儿心脏病母胎医学中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029

目的对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测,明确其可能的致病变异基因。方法对先证者进行全外显子测序,重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因,依据ACMG指南,判定变异的致病性。并应用Sanger测序... 详细信息

目的对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测,明确其可能的致病变异基因。方法对先证者进行全外显子测序,重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因,依据ACMG指南,判定变异的致病性。并应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行检测。结果二代测序结果经生物信息学分析,在患者的基因组中检测到原纤维蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)(NM_000138.3)基因存在c.A8378G(p.Y2793C)杂合变异,该位点在公共数据库均未见频率报道;SIFT、PolyPhen2和Mutation taster软件分析预测该变异为有害变异;在该家系内,该变异位点与临床表型共分离,依据ACMG指南,该变异为可能致病性变异(PM2+PP1+PP3+PP4+PP5)。结论FBN1(NM_000138.3)基因c.A8378G变异是该患者致病的原因,本研究结果丰富了家族性主动脉瘤/夹层患者FBN1基因的变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供理论依据。

关键词：家族性胸主动脉瘤/夹层 FBN1基因基因检测

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不同类型低温体外循环对比的实验研究

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心肺血管病杂志 2020年第2期39卷 201-207页

作者：李磊徐孟辉姜文剑贡鸣许士俊王晓龙刘愚勇李海洋关欣亮张宏家首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科-北京市心肺血管疾病研究所心血管疾病精准医学北京实验室教育部心血管重塑相关疾病重点实验室北京大血管疾病诊疗中心100029

目的:本研究旨在比较两种低温循环温度对猪体外循环模型脑损伤的影响。方法:13头猪被随机分配为深低温停循环组(n=5),中低温停循环组(n=5)和对照组(n=3)。实验组于鼻咽温度降至32℃时,阻断升主动脉,灌注心脏停搏液。当鼻咽温降至目标温... 详细信息

目的:本研究旨在比较两种低温循环温度对猪体外循环模型脑损伤的影响。方法:13头猪被随机分配为深低温停循环组(n=5),中低温停循环组(n=5)和对照组(n=3)。实验组于鼻咽温度降至32℃时,阻断升主动脉,灌注心脏停搏液。当鼻咽温降至目标温度时停止体外循环,30 min后,恢复体外循环运行,鼻咽部温度复温至37℃,缓慢脱离体外循环并保持存活24 h。中低温停循环组的操作步骤及时限与深低温停循环组相同。利用BAX,Bcl-2,和Caspase 3免疫组织化学染色及TUNEL检测,近一步研究中低温停循环组与深低温停循环组二者在组织病理学中的差异。并对实验中所得血液样本行S-100B,炎性因子(TNF-α、IL-2及IL-6),关键凝血因子(FXI、FVII)检测。结果:低温停循环组与深低温停循环组在组织病理学分析中并无明显差异。不同温度停循环组脑损伤的血清学指标(Soluble protein-100B)同样未见明显差异。炎性相关因子(TNF-α,IL-2及IL-6)也未见明显区别,但是凝血相关因子(FXI及FVII)显示两组间有明显差异。结论:中低温停循环与深低温停循环相比并未增加脑损伤风险。考虑到深低温停循环对凝血系统显著破坏,中低温停循环相比深低温停循环更加适用于当前外科手术。

关键词：脑损伤体外循环低温停循环免疫组化

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慢性间歇低氧对小鼠巨噬细胞补体C3表达及细胞坏死的影响

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中国医药 2021年第5期16卷 754-757页

作者：王越吴铮王悦刘倍倍陈蕾蕾王志强张慧娜谢江葛长江蒋宏峰吴小凡首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管疾病研究所 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所上气道功能障碍相关心血管疾病研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院呼吸与危重症医学科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室 100029

目的探讨慢性间歇低氧(CIH)对小鼠巨噬细胞补体C3表达及细胞坏死的影响。方法采用小鼠单核巨噬细胞系RAW264.7细胞,以计算机控制低氧培养箱内氧浓度在5.0%和21.0%之间循环以建立CIH模型,并根据是否建立CIH模型分为低氧组和常氧组。在实... 详细信息

目的探讨慢性间歇低氧(CIH)对小鼠巨噬细胞补体C3表达及细胞坏死的影响。方法采用小鼠单核巨噬细胞系RAW264.7细胞,以计算机控制低氧培养箱内氧浓度在5.0%和21.0%之间循环以建立CIH模型,并根据是否建立CIH模型分为低氧组和常氧组。在实验48、60、72 h时以实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测低氧诱导因子1α(HIF-1α)、补体C3、补体C3a受体(C3aR)和受体相互作用蛋白激酶3(RIP3)mRNA水平,蛋白质印迹法检测HIF-1α和RIP3蛋白表达水平,总抗氧化能力检测试剂盒检测2组细胞总抗氧化能力。结果实验60、72 h时低氧组HIF-1αmRNA水平均明显高于常氧组[(2.21±0.68)比(1.00±0.19),(8.52±1.80)比(1.00±0.64)](均P<0.05),蛋白水平呈现同样趋势。实验60、72 h时低氧组补体C3和C3aR的mRNA水平均明显高于常氧组[补体C3:(1.67±0.21)比(1.00±0.10),(1.71±0.18)比(1.00±0.16);C3aR:(1.87±0.07)比(1.00±0.06),(2.15±0.36)比(1.00±0.22)](均P<0.05)。实验72 h时,RT-PCR检测结果显示低氧组RIP3 mRNA水平明显高于常氧组[(2.83±1.07)比(1.00±0.19),P=0.043],蛋白水平呈现同样趋势。与常氧组相比,低氧组实验72 h时巨噬细胞总抗氧化能力显著下降[(37±23)μmol/mg比(235±48)μmol/mg,P=0.003]。结论CIH下存在补体激活和巨噬细胞坏死增加,活化补体C3可能是CIH介导巨噬细胞坏死的通路之一。

关键词：慢性间歇低氧补体C3 巨噬细胞坏死

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基因编辑人多能干细胞用于心脏疾病研究

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中国细胞生物学学报 2021年第7期43卷 1372-1379页

作者：马树红王永明兰峰中国医学科学院北京协和医学院附属阜外医院心血管病国家重点实验室国家心血管病研究中心多能干细胞与心脏再生实验室北京102308 首都医科大学附属北京安贞医院心血管精准医学北京实验室心血管疾病医学工程教育部重点实验室心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 北京市心肺血管病研究所北京100029 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室上海200432

心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)是导致人类死亡的主要原因之一。体外的细胞模型有助于提高对这些疾病的研究能力。人多能干细胞(human pluripotent stem cell,hPSC)的多向分化潜能,为建立各种细胞或组织模型提供了可能。同时,... 详细信息

心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)是导致人类死亡的主要原因之一。体外的细胞模型有助于提高对这些疾病的研究能力。人多能干细胞(human pluripotent stem cell,hPSC)的多向分化潜能,为建立各种细胞或组织模型提供了可能。同时,近年来开发的几种新型基因组编辑工具,包括CRISPR/Cas系统、碱基编辑器(base editor,BE)以及引导编辑器(prime editor,PE)大大提高了构建和测试细胞疾病模型的速度和有效性。人多能干细胞和基因组编辑技术的结合为理解和治疗疾病提供了新的方法。在这篇综述中,讨论了几种最流行的基因组编辑技术的优缺点,以及其在心血管疾病中潜在的应用。

关键词：基因组编辑心血管疾病 CRISPR/Cas9 人多能干细胞

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家族性扩张型心肌病1例报告及其家系调查

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中国医药 2022年第5期17卷 754-756页

作者：张亚辉王可心任燕龙王月丽高海刘旭霞张晓萍李小燕首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心急诊冠脉病区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科重症监护室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029

家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A>C(***219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和... 详细信息

家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A>C(***219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和心律失常相关。

关键词：家族性扩张型心肌病 LMNA基因基因检测

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