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实时三维经食管超声心动图对Stanford A型夹层累及主动脉根部的功能解剖成像研究

中国超声医学杂志 2015年第5期31卷 406-409页

作者：苟中山韩建成贡鸣李海洋何怡华首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所超声心动图二部北京市心肺血管疾病研究所心外科五病房

目的探讨RT-3D-TEE对Stanford A型主动脉夹层累及主动脉根部的成像方法与其所显示重要解剖结构的病损改变。方法 31例患者进行RT-3D-TEE成像,分析成像方法及其所能显示重要解剖结构受损所致主动脉根部功能障碍情况。结果（1）RT-313-TE... 详细信息

目的探讨RT-3D-TEE对Stanford A型主动脉夹层累及主动脉根部的成像方法与其所显示重要解剖结构的病损改变。方法 31例患者进行RT-3D-TEE成像,分析成像方法及其所能显示重要解剖结构受损所致主动脉根部功能障碍情况。结果（1）RT-313-TEE对主动脉窦壁、窦管交界、主动脉瓣及瓣环、内膜片及破口的显示率均为100%,对左、右侧冠状动脉开口显示率分别为83.8%、93.5%。（2）显示主动脉根部各结构最佳成像切面:①主动脉窦壁及冠状动脉开口高位食道100°;20°并探头右旋约90°切面;②主动脉瓣环中食道120°切面;③主动脉瓣、内膜片及破口中食道0°;0;面。结论 RT-3D-TEE能对Stanford A型主动脉夹层累及主动脉根部的相关结构解剖毁损情况进行实时三维动态重建,从而为主动脉根部功能受损程度的准确评估提供影像学支持。

关键词：实时三维经食管超声心动图 Stanford A型主动脉夹层主动脉根部功能解剖

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胎儿先天性心脏病的全基因组低覆盖度测序及目标区域捕获测序研究

胎儿先天性心脏病的全基因组低覆盖度测序及目标区域捕获测序研究

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中国超声医学工程学会第十三届全国超声心动图学术会议

作者：何怡华郝晓艳张烨谷孝艳刘晓伟赵映袁媛樊春娜杜杰北京安贞医院超声心动图二部深圳华大基因研究院北京市心肺血管疾病研究所

目的:应用全基因组低覆盖度及目标区域捕获测序技术探讨胎儿先天性心脏病基因型-临床表型之间的关联性,旨在为先天性心脏并遗传学咨询发病机制研究提供信息。方法:入选2012年9月-2015年6月间北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心数... 详细信息

目的:应用全基因组低覆盖度及目标区域捕获测序技术探讨胎儿先天性心脏病基因型-临床表型之间的关联性,旨在为先天性心脏并遗传学咨询发病机制研究提供信息。方法:入选2012年9月-2015年6月间北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心数据库标本62例,按区段胚胎学分类法分型后,收集心肌等组织送华大基因公司利用全基因组低覆盖度测序(～1X)检测染色体缺失重复,目标区域捕获测序检测先心病相关基因的单核苷酸变异及小的插入缺失片段。结果:1.本组胎儿以复杂心脏畸形居多(62.9%,39/62),累及圆锥干系统畸形最常见(69.35%,43/62)。2.30例胎儿检出大于100Kb的CNVs(40.32%,30/62),11例胎儿检出大于1Mb的CNVs,7例为致病意义明确,7例中有6例累及圆锥动脉干;本组CNVs以微重复常见。3.5例胎儿携带已知及疑似致病基因者,4例胎儿存在心室流出道梗阻。结论:本中心采用全基因组低覆盖度及目标区域捕获测序初步探讨了胎儿基因型与临床表型之间的关系,为孕有先天性心脏病胎儿的家庭积累病提供相关遗传学咨询信息。

关键词：胎儿先天性心脏病基因全基因组低覆盖度测序目标区域捕获测序

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胎儿先天性心脏病的全基因组低覆盖度测序及目标区域捕获测序研究

胎儿先天性心脏病的全基因组低覆盖度测序及目标区域捕获测序研究

引用

中国超声医学工程学会第六届全国妇产超声医学学术大会

作者：何怡华郝晓艳张烨谷孝艳刘晓伟赵映袁媛樊春娜杜杰北京安贞医院超声心动图二部深圳华大基因研究院北京市心肺血管疾病研究所

目的应用全基因组低覆盖度及目标区域捕获测序技术探讨胎儿先天性心脏病基因型-临床表型之间的关联性,旨在为先天性心脏并遗传学咨询发病机制研究提供信息。方法入选2012年9月-2015年6月间北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心数据... 详细信息

目的应用全基因组低覆盖度及目标区域捕获测序技术探讨胎儿先天性心脏病基因型-临床表型之间的关联性,旨在为先天性心脏并遗传学咨询发病机制研究提供信息。方法入选2012年9月-2015年6月间北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心数据库标本62例,按区段胚胎学分类法分型后,收集心肌等组织送华大基因公司利用全基因组低覆盖度测序(～1X)检测染色体缺失重复,目标区域捕获测序检测先心病相关基因的单核苷酸变异及小的插入缺失片段。结果 1.本组胎儿以复杂心脏畸形居多(62.9%,39/62),累及圆锥干系统畸形最常见(69.35%,43/62)。2.30例胎儿检出大于100Kb的CNVs(40.32%,30/62),11例胎儿检出大于1Mb的CNVs,7例为致病意义明确,7例中有6例累及圆锥动脉干;本组CNVs以微重复常见。3.5例胎儿携带已知及疑似致病基因者,4例胎儿存在心室流出道梗阻。结论本中心采用全基因组低覆盖度及目标区域捕获测序初步探讨了胎儿基因型与临床表型之间的关系,为孕有先天性心脏病胎儿的家庭积累病提供相关遗传学咨询信息。

关键词：胎儿先天性心脏病基因全基因组低覆盖度测序目标区域捕获测序

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胎儿动脉导管血流逆向灌注提示严重右心畸形的临床特征及预后分析

引用

心肺血管病杂志 2015年第5期34卷 402-404页

作者：张烨何怡华孙琳赵映陈倬谷孝艳韩建成刘晓伟郭勇首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属安贞医院母胎医学会诊中心超声心动图二部 100029

目的:通过探讨胎儿动脉导管血流逆向灌注与重症右心畸形关系,为胎儿心脏病产前超声诊断的预后判断提供依据。方法:回顾性分析2010年8月至2013年7月,我科行胎儿超声心动图检查的胎儿4 006例,检出动脉导管血流逆向灌注47例,总结其合并心... 详细信息

目的:通过探讨胎儿动脉导管血流逆向灌注与重症右心畸形关系,为胎儿心脏病产前超声诊断的预后判断提供依据。方法:回顾性分析2010年8月至2013年7月,我科行胎儿超声心动图检查的胎儿4 006例,检出动脉导管血流逆向灌注47例,总结其合并心脏畸形特征及预后分析。结果:47例胎儿均合并心脏畸形,主要病变均在右心系统:肺动脉瓣真性闭锁5例;三尖瓣严重病变并重度反流6例;肺动脉中重度狭窄合并各种心脏畸形29例,单纯肺动脉重度狭窄6例。结论:通过胎儿超声心动图对动脉导管血流逆向灌注的观察,能够提示其合并重症右心畸形,并且预后较差。

关键词：胎儿超声心动图动脉导管血流逆向灌注心脏畸形

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