检索结果-内蒙古大学图书馆

中华病理学杂志 2025年第5期54卷 524-526页

作者：田萌萌王子艺张婷婷高大林武竞衡丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京

目的探讨荧光PCR法基因突变检测对巨指/趾分子病理诊断的应用价值。方法应用荧光PCR法检测120例不同年份(2017—2022年)的巨指/趾石蜡标本, 获取PIK3CA基因突变数据。结果 120例巨指/趾病例石蜡样本提取DNA样本质量均达检测标准, 荧光PC...

目的探讨荧光PCR法基因突变检测对巨指/趾分子病理诊断的应用价值。方法应用荧光PCR法检测120例不同年份(2017—2022年)的巨指/趾石蜡标本, 获取PIK3CA基因突变数据。结果 120例巨指/趾病例石蜡样本提取DNA样本质量均达检测标准, 荧光PCR法检测阳性率达81.67%(98/120), 其中巨指中阳性率达96.00%(48/50), 巨趾中阳性率为71.43%(50/70)。结论荧光PCR法具有检测灵敏度高、成本较低、可检测保存时间较长的石蜡样本等优点, 缺点是只能检测几种高频突变类型, 而少见突变类型无法检测。荧光PCR法检测巨指/趾中的PIK3CA基因突变阳性率较高, 推荐在巨指/趾临床及病理诊断中应用。

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GNAS基因突变检测在纤维结构不良和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤诊断及鉴别诊断中的应用

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 66-68页

作者：董荣芳李兰高冉田萌萌丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035

目的探讨GNAS基因突变检测在纤维结构不良(fibrosis dysplasia,FD)和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤(liposclerosing myxofibrous tumor,LSMFT)诊断及鉴别诊断中的应用。方法收集北京积水潭医院2017年6月至2023年6月病理诊断为FD(20例)、LSMF... 详细信息

目的探讨GNAS基因突变检测在纤维结构不良(fibrosis dysplasia,FD)和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤(liposclerosing myxofibrous tumor,LSMFT)诊断及鉴别诊断中的应用。方法收集北京积水潭医院2017年6月至2023年6月病理诊断为FD(20例)、LSMFT(14例)以及可疑LSMFT的病例(10例),对比总结病理特征,并采用Sanger测序法检测GNAS基因的突变情况。结果20例FD患者中男女各10例,年龄8~65岁,平均年龄33.5岁,肿瘤分别位于股骨、肱骨、胫骨、桡骨、肋骨;14例LSMFT患者中男女各7例,年龄26~74岁,平均年龄43.6岁,10例可疑LSMFT的患者中男性3例,女性7例,年龄15~64岁,平均年龄39岁,肿瘤均位于股骨近端和股骨粗隆间。患者的临床表现均无特异性,影像学均表现为髓腔内溶骨性破坏,边界清晰、密度欠均匀,有硬化性边缘。镜下形态:FD显示为经典的纤维成骨性改变,局灶间质黏液变性(8/20)。LSMFT相关的两组病例形态多样,纤维增生的背景中部分间质呈黏液样(21/24)、脂肪组织增生(9/24)、泡沫细胞聚集(10/24)、不规则的新生骨/Paget样骨(14/24)、囊性变(6/24)。测序结果显示20例FD中17例有GNAS基因点突变(17/20);14例LSMFT中12例有GNAS基因点突变(12/14),10例可疑LSMFT的病例中8例有GNAS基因点突变(8/10)。结论FD和LSMFT的影像学和组织学相似,GNAS基因突变与FD的发生发展密切相关,采用Sanger测序法对肿瘤进行GNAS基因突变检测是诊断和鉴别诊断的快速而有效的方法,两组LSMFT相关病例中GNAS基因突变的概率与文献报道FD中的突变概率基本一致,从基因水平上提示LSMFT可能是FD的一种组织学亚型,并非一个独立的肿瘤。

关键词：北京积水潭医院纤维结构不良溶骨性破坏纤维性肿瘤股骨粗隆间镜下形态硬化性纤维增生

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骨内原发Rosai-Dorfman病14例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2020年第9期49卷 904-909页

作者：董荣芳宫丽华张文李兰孙晓淇张铭丁宜北京积水潭医院病理科 100035

目的:探讨骨内原发Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法:回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例,采用免疫组织化学EnVis... 详细信息

目的:探讨骨内原发Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法:回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例,采用免疫组织化学EnVision法检测S-100蛋白、cyclin D1、CD1a、CD207等蛋白表达情况;采用蝎形探针扩增突变系统(ARMS)荧光定量PCR检测BRAF V600E和KRAS基因突变情况。结果:14例RDD中女性6例,男性8例,年龄2~64岁,平均年龄31.4岁。14例均为不伴淋巴结病变的骨内原发病灶,1例为伴椎体和鼻腔累及的多发病变。骨内RDD影像学全部为溶骨性,常伴有硬化缘。光镜下病变破坏骨小梁,可见明暗相间结构,组织细胞增生伴伸入现象,部分病例背景纤维化显著,淋巴细胞或浆细胞弥漫浸润,多发病变的病灶中浆细胞显著增多,并可见血管炎。其中罕见1例为RDD和Langerhans组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)同时存在,可见Langerhans细胞增生。免疫表型:组织细胞S-100蛋白、cyclin D1、CD68、CD163阳性,其中cyclin D1呈核阳性,阳性比例为13/14,伴LCH的病例可见CD1a、CD207阳性的细胞。分子检测:伴LCH的病例ARMS-PCR结果显示BRAF V600E基因突变,所有病例KRAS基因无突变(7/7)。12例随访9~49个月,3例复发。结论:骨内原发RDD罕见,偶可和LCH伴发,临床、影像及组织形态表现需与其他骨内病变鉴别。BRAF V600E基因检测及cyclin D1可为鉴别诊断提供帮助。

关键词：组织细胞增多症,窦组织细胞增多症郎格尔汉斯细胞细胞周期蛋白D1 原癌基因蛋白质B-raf

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肢体去分化脂肪肉瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2018年第7期47卷 511-516页

作者：宫丽华刘巍峰丁宜李兰张铭孙晓淇黄啸原北京积水潭医院病理科 100035

目的探讨肢体去分化脂肪肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2009至2017年就诊于北京积水潭医院的9例去分化脂肪肉瘤临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision二步法免疫组织化学染色，采用荧光原位杂交法检测MDM2基因扩增情... 详细信息

目的探讨肢体去分化脂肪肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2009至2017年就诊于北京积水潭医院的9例去分化脂肪肉瘤临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision二步法免疫组织化学染色，采用荧光原位杂交法检测MDM2基因扩增情况，并复习相关文献。结果9例去分化脂肪肉瘤，患者年龄61-79岁，平均68岁。女性6例，男性3例。发生于大腿6例，小腿2例，臀部1例。组织学上均存在经典的高分化脂肪肉瘤结构，去分化成分中5例为高级别未分化肉瘤，其中1例伴有上皮样分化，1例为低级别纤维肉瘤，1例为中度恶性黏液纤维肉瘤，2例为硬化性上皮样纤维肉瘤。高级别去分化肉瘤中可伴有低级别的组织形态。去分化成分与高分化成分间可界限清楚，为分离的多结节，也可二者相互移行或混杂存在。可存在同源性去分化及异源性成分。免疫组织化学显示波形蛋白、p16、CDK4阳性，6例（6/9）表达MDM2，1例（1/9）p53阳性，1例（1/9）伴有上皮样分化的广谱细胞角蛋白阳性，S-100蛋白在高分化脂肪肉瘤成分中阳性表达。6例（6/9）存在MDM2基因扩增。结论肢体去分化脂肪肉瘤较少见，MDM2基因扩增的MDM2/CEP12比值较腹膜后去分化脂肪肉瘤低，可出现多倍体。组织形态多样，其中的梭形细胞低级别去分化需要与梭形细胞脂肪肉瘤鉴别，伴有上皮样分化时要与转移癌等鉴别。

关键词：脂肪肉瘤免疫组织化学原癌基因蛋白质c-mdm2 诊断鉴别

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骨的恶性巨细胞瘤临床病理观察

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中华病理学杂志 2009年第5期38卷 312-315页

作者：宫丽华孙晓淇孟淑琴黄啸原北京积水潭医院病理科 100035

目的探讨骨的恶性巨细胞瘤临床病理学特征及其诊断和鉴别诊断。方法对13例恶性巨细胞瘤的临床及病理学资料进行回顾性分析。结果13例恶性巨细胞瘤中原发性恶性巨细胞瘤6例，发病年龄21～71岁，平均年龄39．5岁。复发后继发性恶性巨细胞... 详细信息

目的探讨骨的恶性巨细胞瘤临床病理学特征及其诊断和鉴别诊断。方法对13例恶性巨细胞瘤的临床及病理学资料进行回顾性分析。结果13例恶性巨细胞瘤中原发性恶性巨细胞瘤6例，发病年龄21～71岁，平均年龄39．5岁。复发后继发性恶性巨细胞瘤7例，发病年龄27～52岁，平均年龄36．7岁。6例原发性恶性巨细胞瘤除可见到骨巨细胞瘤区域外，还可见到高度恶性的梭形细胞肉瘤区域，7例继发性恶性巨细胞瘤其原发性肿瘤均为骨巨细胞瘤，而复发性肿瘤则呈恶性纤维组织细胞瘤／未分化肉瘤形态。结论诊断恶性巨细胞瘤时需将临床、影像及病理结合，并除外其他肉瘤如富含巨细胞的骨肉瘤、富含巨细胞的恶性纤维组织细胞瘤等。

关键词：骨肿瘤巨细胞瘤骨鉴别诊断

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毛细血管扩张型骨肉瘤14例临床病理分析

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中华病理学杂志 2002年第3期31卷 213-216页

作者：刘洪洪黄啸原北京积水潭医院病理科 100035

目的　探讨毛细血管扩张型骨肉瘤的临床、影像及病理学特点及影响预后的因素。方法　收集 14例毛细血管扩张型骨肉瘤患者的临床资料 ,对组织行病理观察 ,并对 12例随访材料进行分析。结果　本组患者男性多见 (9/14 ) ,平均年龄 2 3岁。... 详细信息

目的　探讨毛细血管扩张型骨肉瘤的临床、影像及病理学特点及影响预后的因素。方法　收集 14例毛细血管扩张型骨肉瘤患者的临床资料 ,对组织行病理观察 ,并对 12例随访材料进行分析。结果　本组患者男性多见 (9/14 ) ,平均年龄 2 3岁。肿瘤多数位于下肢长管状骨 (10 /14 )。X线片示广泛的单纯溶骨病灶 ,骨皮质虫蚀样破坏 ,4例展现爆发式膨大改变 ,病理性骨折 6例。病理形态学表现 ,肉眼标本类似动脉瘤样骨囊肿 ,为含血的单房或多房囊腔。光镜下 ,含血囊壁及间隔处见高度间变的肿瘤细胞及少量纤细或小片状骨样基质。获随访材料的 12例中 ,7例肺转移病例 6例死亡、1例带瘤存活 ,另 5例无瘤存活。结论　毛细血管扩张型骨肉瘤是少见的、独特的骨肉瘤亚型 ,肿瘤的高度恶性。

关键词：毛细血管扩张型骨肉瘤骨肿瘤骨肉瘤病理学临床分析诊断

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骨化性肌炎15例的临床病理学分析

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中华病理学杂志 2008年第10期37卷 665-669页

作者：孟淑琴孙晓淇宫丽华黄啸原席越北京积水潭医院病理科 100035

目的探讨骨化性肌炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断的意义。方法通过收集骨化性肌炎15例的临床及影像学资料，光镜观察及免疫组织化学EnVision法（波形蛋白、S-100蛋白、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、骨连接素、Ki-67染色），分析其临床... 详细信息

目的探讨骨化性肌炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断的意义。方法通过收集骨化性肌炎15例的临床及影像学资料，光镜观察及免疫组织化学EnVision法（波形蛋白、S-100蛋白、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、骨连接素、Ki-67染色），分析其临床、影像学、病理学特征及免疫表型。结果15例骨化性肌炎中发病年龄12～46岁，平均年龄31岁，男11例，女4例。发生在长骨皮质外，骨膜下及深部软组织占13例，1例位于髂部，1例位于手掌；15例中8例有明确外伤史，2例有手术史，1例不清楚，4例否认有外伤史。组织学上相应的10例穿刺及8例大体标本分带倾向不明显，均为较活跃的肿瘤样成骨表现，另5例穿刺标本及7例手术大体标本都可观察到较明确的骨化性肌炎分带状结构。术后随诊1年，2例复发。免疫组织化学染色波形蛋白、结蛋白、肌动蛋白及骨连接素均呈不同程度阳性；S-100蛋白2例阳性；Ki-67增殖指数5例为10％，其余为1％。结论骨化性肌炎同骨表面骨肉瘤鉴别诊断在于临床、影像及病理三者结合。

关键词：骨疾病肌炎,骨化性诊断,鉴别

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长骨骨干骨肉瘤X线、CT及MRI表现

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中华放射学杂志 2011年第1期45卷 60-64页

作者：白荣杰程晓光顾翔王予生宫丽华娄路馨屈辉北京积水潭医院放射科 100035 北京积水潭医院病理科

目的分析长骨骨干骨肉瘤X线、CT和MRI表现，探讨有关的临床特点和鉴别诊断。方法28例长骨骨干骨肉瘤患者，均经手术与病理证实，其中病变位于股骨干18例、腓骨干4例、肱骨干4例、胫骨干2例。所有患者均行X线、CT和MR检查，对其影像学表... 详细信息

目的分析长骨骨干骨肉瘤X线、CT和MRI表现，探讨有关的临床特点和鉴别诊断。方法28例长骨骨干骨肉瘤患者，均经手术与病理证实，其中病变位于股骨干18例、腓骨干4例、肱骨干4例、胫骨干2例。所有患者均行X线、CT和MR检查，对其影像学表现与手术病理结果进行对照，并由双盲法分析确认。结果28例中，X线和CT显示广泛骨质破坏16例，骨膜反应22例。X线显示软组织肿块18例，肿瘤骨和瘤样钙化12例。CT平扫显示软组织肿块22例，增强扫描显示软组织肿块24例，肿瘤骨和瘤样钙化16例。MRI显示骨质破坏和骨膜反应10例，软组织肿块26例，其周围可见软组织水肿及骨髓水肿。骨膜反应在SET1WI上呈等低信号，T2WI呈等信号。软组织肿块在T1WI为等信号，T2WI及STIR呈等高信号。软组织水肿及骨髓水肿在T2WI及STIR呈高信号。MRI增强检查显示病灶均呈不均匀强化，骨髓水肿和软组织肿块均见强化。结论X线、CT和MRI从不同方面反映长骨骨干骨肉瘤的影像病理特点，其发病率低，骨破坏范围大，无病理性骨折。成骨型骨干骨肉瘤较易诊断，溶骨型应与Ewing瘤、恶性巨细胞瘤等鉴别。

关键词：骨肉瘤骨干磁共振成像体层摄影术 X线计算机放射摄影术

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骨纤维结构不良恶变的病例对照研究

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中国肿瘤临床 2018年第19期45卷 1009-1015页

作者：刘巍峰丁宜杨勇昆金韬宫丽华孙扬郝林牛晓辉北京积水潭医院骨肿瘤科北京市100035 北京积水潭医院病理科北京市100035

目的:分析骨纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)恶变的生物学行为,探讨恶变诊断的危险因素。方法:回顾性分析北京积水潭医院2006年3月至2017年3月收拾的FD 394例,病理学证实恶变7例为研究组。根据恶变病例的年龄、部位等流行病学资料,... 详细信息

目的:分析骨纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)恶变的生物学行为,探讨恶变诊断的危险因素。方法:回顾性分析北京积水潭医院2006年3月至2017年3月收拾的FD 394例,病理学证实恶变7例为研究组。根据恶变病例的年龄、部位等流行病学资料,按照1:2配对分析同期FD 14例为对照组。对比临床特点、疼痛VAS评分、病灶大小、影像学特征、血液生化指标、随访肿瘤学结果及功能评分进行统计学分析。结果:FD恶变7例,其中男性3例,女性4例。平均随访时间为175(3～396)个月,恶变后平均随访时间为26(3～51)个月。平均和中位年龄分别为45.6岁和47(24～60)岁,其中股骨6例,胫骨1例。2例为单发病灶,5例为全身多发纤维结构不良,2例为初次手术,5例为复发后确诊,恶变距初次手术间隔平均时间为207(37～377)个月。研究组的疼痛(visual analogue scale/score,VAS)评分较对照组显著增高(Z=-3.317,P=0.001),且研究组术后VAS较术前明显改善(Z=-2.384,P=0.017)。研究组较对照组术前碱性磷酸酶(alkline phosphatase,AKP)对比明显增高(Z=-2.314,P=0.021),术前乳酸脱氢酶(lac-tate dehydrogenase,LDH)(Z=-1.269,P=0.205)两组比较均无显著性差异。研究组术后AKP较术前明显下降(Z=-2.366,P=0.018),术后LDH较术前下降(Z=-2.028,P=0.043)。CT扫描发现研究组增强后CT值明显高于对照组增强后CT值(Z=-3.659,P<0.001)。单因素分析表明术前VAS评分、AKP值、皮质破坏、软组织包块和CT增强值5项因素在判断FD恶变具有临床意义。恶变病理分别为骨肉瘤4例,低级别梭形细胞肉瘤2例,未分化多形性肉瘤1例,3例患者接受辅助化疗,2例出现肺转移,1例死亡。术后功能MSTS评分,对照组平均95.0%±3.9%,功能优于研究组86.0%±10.9%(F=5.689,P=0.029)。结论:FD恶变罕见,术前VAS评分、AKP值、皮质破坏、是否存在软组织包块以及CT增强值有助于临床判断是否恶变;广泛外科边界切除为主要治疗方法。

关键词：纤维结构不良恶变病例对照研究

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纤维软骨性间叶瘤一例

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中华病理学杂志 2021年第1期50卷 63-65页

作者：董荣芳李兰苏永彬张铭孙晓淇丁宜北京积水潭医院病理科 100035 北京积水潭医院放射科 100035

纤维软骨性间叶瘤(fibrocartilagenous mesenchymoma,FM)是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性,L3椎体肿物,组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生,软骨呈团巢状散在分布,部分似骺板样结构,局部有不规则... 详细信息

纤维软骨性间叶瘤(fibrocartilagenous mesenchymoma,FM)是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性,L3椎体肿物,组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生,软骨呈团巢状散在分布,部分似骺板样结构,局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果:平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性,Ki-67阳性指数约2%。分子表型:GNAS、IDH1和IDH2基因无突变,MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。

关键词：纤维软骨间叶瘤平滑肌肌动蛋白交界性肿瘤阳性指数不典型性梭形细胞组织形态学

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