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中华病理学杂志 2022年第10期51卷 1060-1062页

作者：李晶晶宫丽华董荣芳李兰赵蕾丁宜甘肃省妇幼保健院病理科兰州730050 北京积水潭医院病理科北京100035

骨外黏液样软骨肉瘤(EMC)是一种罕见的分化不确定的恶性间叶性肿瘤,分子遗传学上以NR4A3基因重排为特征。组织学特点为多小叶结构、丰富的黏液样基质和条索状或簇状稀疏分布的肿瘤细胞,少数病例出现富于细胞型的高级别组织学特征。富于... 详细信息

骨外黏液样软骨肉瘤(EMC)是一种罕见的分化不确定的恶性间叶性肿瘤,分子遗传学上以NR4A3基因重排为特征。组织学特点为多小叶结构、丰富的黏液样基质和条索状或簇状稀疏分布的肿瘤细胞,少数病例出现富于细胞型的高级别组织学特征。富于细胞型的骨外黏液样软骨肉瘤其形态和免疫表型与小圆细胞肉瘤均有重叠,且在穿刺标本中观察到的组织形态局限,使得鉴别诊断颇具挑战性,此时分子检测则尤为重要。本文报道1例NR4A3及EWSR1基因重排阳性的富于细胞型骨外黏液样软骨肉瘤。

关键词：小叶结构小圆细胞免疫表型穿刺标本基因重排组织学特征分子遗传学黏液样

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神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病临床病理及分子遗传学特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 685-690页

作者：董荣芳郭稳李楠王子艺孙晓淇丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院超声科北京100035 河北医科大学医学影像学院石家庄050030

目的探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病(neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis,NMC-DF)临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例,对其临床... 详细信息

目的探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病(neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis,NMC-DF)临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例,对其临床、组织形态及免疫组织化学特点进行回顾性分析,采用Sanger测序法对4例患者的神经肌肉迷芽瘤(neuromuscular choristoma,NMC)及韧带样型纤维瘤病(desmoid type fibromatosis,DF)标本分别进行检测,明确CTNNB1基因的突变类型。结果7例患者中女性3例,男性4例,年龄1~22岁,平均年龄7.1岁。病程3个月到10年不等。2例为复发后就诊病例。肿瘤位于大腿3例,小腿1例,上臂1例,颈部1例,影像学提示7例肿瘤均有相应部位神经增粗,4例为坐骨神经,1例为坐骨神经、胫神经、腓总神经全程瘤样增粗,2例为臂从神经,肿瘤与病变神经关系密切。7例病变的神经束内可见骨骼肌纤维,残存的神经纤维穿插其中,呈神经肌肉迷芽瘤的结构;肿瘤均具有典型的韧带样型纤维瘤病结构。免疫组织化学,NMC中部分肌纤维细胞核表达β-catenin(7/7),肌纤维结蛋白弥漫阳性,神经纤维神经丝蛋白和S-100蛋白阳性(7/7);NMC-DF中β-catenin在肿瘤细胞核中呈散在阳性(7/7)。CTNNB1基因Sanger测序,3例c.121A>G(p.T41A)突变,1例c.134C>T(p.S45F)突变。7例获得随访资料,随访时间22~78个月,2例为复发后就诊,其中1例截肢后再次复发,其余无进展。结论NMC是一种罕见的神经发育畸形性病变,神经干内可见异位的骨骼肌纤维,约80%的病例在病变神经周围软组织内伴发DF,组织形态与经典的DF相同,Wnt信号通路中的CTNNB1基因突变与二者的发生发展密切相关,CTNNB1 c.134C>T(p.S45F)突变可能提示不良预后。

关键词：软组织肿瘤神经肌肉疾病基因神经肌肉迷芽瘤

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关节内骨样骨瘤2例

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中华病理学杂志 2023年第1期52卷 70-72页

作者：宫丽华徐海荣苏永彬董荣芳孙晓淇张铭丁宜北京积水潭医院北京大学第四临床医学院病理科北京100035 北京积水潭医院北京大学第四临床医学院骨肿瘤科北京100035 北京积水潭医院北京大学第四临床医学院放射科北京100035

骨样骨瘤是一种良性骨肿瘤, 常见于长骨骨干, 具有特征性的临床和放射学表现。关节内骨样骨瘤少见, 通常累及髋部, 很少累及肘部。由于肿瘤位于关节内, 会产生关节僵硬、疼痛和活动能力下降等类似于关节炎的临床表现。骨样骨瘤的典型放... 详细信息

骨样骨瘤是一种良性骨肿瘤, 常见于长骨骨干, 具有特征性的临床和放射学表现。关节内骨样骨瘤少见, 通常累及髋部, 很少累及肘部。由于肿瘤位于关节内, 会产生关节僵硬、疼痛和活动能力下降等类似于关节炎的临床表现。骨样骨瘤的典型放射学表现是沿着长骨骨干以小的溶骨灶为中心的丰富的骨硬化, 而关节内骨样骨瘤的影像学特征通常不典型, 因此常导致诊断延误。本文报道2例临床诊断为关节炎的肘关节内骨样骨瘤, 探讨其临床影像学、组织学、免疫表型及分子特征, 为诊断提供帮助。

关键词：骨样骨瘤关节内良性骨肿瘤骨硬化免疫表型影像学特征髋部关节僵硬

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纤维软骨性间叶瘤一例

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中华病理学杂志 2021年第1期50卷 63-65页

作者：董荣芳李兰苏永彬张铭孙晓淇丁宜北京积水潭医院病理科 100035 北京积水潭医院放射科 100035

纤维软骨性间叶瘤(fibrocartilagenous mesenchymoma,FM)是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性,L3椎体肿物,组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生,软骨呈团巢状散在分布,部分似骺板样结构,局部有不规则... 详细信息

纤维软骨性间叶瘤(fibrocartilagenous mesenchymoma,FM)是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性,L3椎体肿物,组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生,软骨呈团巢状散在分布,部分似骺板样结构,局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果:平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性,Ki-67阳性指数约2%。分子表型:GNAS、IDH1和IDH2基因无突变,MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。

关键词：纤维软骨间叶瘤平滑肌肌动蛋白交界性肿瘤阳性指数不典型性梭形细胞组织形态学

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CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤中的表达及诊断价值

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中华病理学杂志 2022年第12期51卷 1235-1239页

作者：李兰张铭孙晓淇张婷婷丁宜北京积水潭医院北京大学第四临床医学院病理科北京100035

目的探讨CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤(BCOR-CCNB3 sarcoma,BCS)中的表达情况及诊断价值。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2021年10月诊断的15例经荧光原位杂交(FISH)和/或逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)证实的BCS,采用免疫组织... 详细信息

目的探讨CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤(BCOR-CCNB3 sarcoma,BCS)中的表达情况及诊断价值。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2021年10月诊断的15例经荧光原位杂交(FISH)和/或逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)证实的BCS,采用免疫组织化学EnVision法检测CCNB3和BCOR在15例BCS及65例其他类型软组织肿瘤(54例尤因肉瘤、5例CIC重排肉瘤、4例滑膜肉瘤、1例间叶性软骨肉瘤以及1例软组织透明细胞肉瘤)中的表达情况。结果15例BCS中,14例(14/15)肿瘤细胞呈CCNB3阳性;而在65例非BCS肿瘤中均为阴性。11例(11/14)BCS肿瘤细胞呈BCOR阳性,而在65例非BCS肿瘤中仅有7例(7/65,10.8%)阳性(尤因肉瘤5例、滑膜肉瘤1例、间叶性软骨肉瘤1例)。CCNB3诊断BCS的灵敏度和特异度分别为93.3%和100%;而BCOR的灵敏度和特异度分别为78.6%和89.2%。结论CCNB3是诊断BCS灵敏度和特异度均较高的标志物,可用于BCS初筛。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学 BCOR-CCNB3肉瘤

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骨和软组织肿瘤的分级和新进展

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中华病理学杂志 2023年第1期52卷 3-6页

作者：丁宜王坚北京积水潭医院北京大学第四临床医学院病理科北京100035 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

组织学分级是骨和软组织肉瘤指导治疗和预测肿瘤预后的关键参数之一。目前WHO推荐的骨和软组织肉瘤组织学分级方法在临床实践工作中已经使用了几十年, 有效地指导了临床进行相应治疗。随着分子遗传学技术的进步和对肿瘤精准治疗需求的提... 详细信息

组织学分级是骨和软组织肉瘤指导治疗和预测肿瘤预后的关键参数之一。目前WHO推荐的骨和软组织肉瘤组织学分级方法在临床实践工作中已经使用了几十年, 有效地指导了临床进行相应治疗。随着分子遗传学技术的进步和对肿瘤精准治疗需求的提升, 以肉瘤复杂指数(CINSARC)为代表的分子分级方法也被大家有所重视。本文详细介绍了骨和软组织肉瘤常用的分级方法及其局限性, 并就CINSARC分子分级系统的构成、应用和进展进行了讨论, 以期提升临床和病理医师对骨和软组织肉瘤分子分级的理解和认识。

关键词：软组织肉瘤临床实践工作精准治疗肿瘤预后分级方法分级系统组织学分级分子遗传学技术

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膝关节纤维化的病理组织学评估与临床关节功能的相关性分析

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中华病理学杂志 2022年第12期51卷 1240-1245页

作者：陈曦宫丽华邵宏翊孙晓淇丁宜北京积水潭医院北京大学第四临床医学院矫形骨科北京100035 北京积水潭医院北京大学第四临床医学院病理科北京100035

目的探讨人工膝关节置换术后关节纤维化患者病理组织学分级与关节功能的相关性,为关节纤维化的早期组织学诊断及预后预测提供依据。方法回顾性分析2015年10月至2020年10月于北京积水潭医院行人工膝关节置换术,由于术后关节纤维化导致的... 详细信息

目的探讨人工膝关节置换术后关节纤维化患者病理组织学分级与关节功能的相关性,为关节纤维化的早期组织学诊断及预后预测提供依据。方法回顾性分析2015年10月至2020年10月于北京积水潭医院行人工膝关节置换术,由于术后关节纤维化导致的关节屈曲或者伸直活动受限而行关节翻修术的病例,共29例,女性22例,男性7例。年龄41~79岁,平均63岁。进行组织学观察及无菌性淋巴细胞为主型血管炎相关病变(Aseptic Lymphocytic Vasculitis Associated Lesion,ALVAL)评分,对纤维化及炎性细胞进行分级评估,并辅助免疫组织化学染色及特殊染色。结果镜下关节纤维化的早期病理改变为肌纤维母细胞及纤维母细胞增生,后期广泛纤维组织增生伴玻璃样变性。免疫组织化学显示平滑肌肌动蛋白阳性,Masson染色显示蓝色。淋巴细胞散在分布或灶状聚集。组织学评分显示纤维化以3级居多(26例),淋巴细胞分级以1级居多(23例),ALVAL评分以中度多见(25例)。纤维化评分和关节活动度呈现极高的相关度。ALVAL评分与西安大略和麦克马斯特大学关节炎指数(Western Ontario and McMaster Universities Arthritis Index,WOMAC)评分有较高的相关性。炎性细胞浸润程度与患者的疼痛程度评分直接相关。纤维化联合ALVAL评分对于关节置换术后关节功能具有较好的预测效果。结论人工膝关节置换术后关节纤维化患者的组织学分级评估与关节功能密切相关,并能对关节置换术后的关节功能具有较好的预测作用。

关键词：膝关节,人工纤维化关节功能

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先天性巨指(趾)症全外显子组测序分析

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中华手外科杂志 2022年第1期38卷 71-76页

作者：李建峰田光磊李大村潘慧张文桐刘井达赵亮李冬梅北京市顺义区医院手外科北京101300 北京积水潭医院手外科北京100035 北京市顺义区医院病理科北京101300

目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组,对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测,将4组... 详细信息

目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组,对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测,将4组检测到的突变基因进行交集,对交集结果进行Phenolyzer分析,筛选巨指(趾)症的致病基因,并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证,明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点,对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析,以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较,观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果,筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因,突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K);21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R),其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现,病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

关键词：手畸形足畸形巨指(趾) PIK3CA基因

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无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症30例临床分析

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中华内分泌外科杂志 2022年第1期16卷 37-40页

作者：左庆瑶崔爱民王红刘宝岳王倩倩邓微北京积水潭医院内分泌科北京100035 北京积水潭医院普通外科北京100035 北京积水潭医院病理科北京100035 北京市创伤骨科研究所北京100035

目的分析无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)的临床和病理特征。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月北京积水潭医院内分泌科及普通外科治疗的无症状型PHPT 30例和经典型PHPT 86例的临床特点和病理... 详细信息

目的分析无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)的临床和病理特征。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月北京积水潭医院内分泌科及普通外科治疗的无症状型PHPT 30例和经典型PHPT 86例的临床特点和病理资料。无症状型PHPT男7例(23.3%),女23例(76.7%),男女比例1.0∶3.3;平均年龄(56.9±13.3)岁。经典型PHPT男32例(37.2%),女54例(62.8%);平均年龄(46.4±17.0)岁。骨代谢指标包括骨密度和骨生化标志物(甲状旁腺素、25羟维生素D和碱性磷酸酶)。采用t检验比较正态分布的计量资料,Mann-Whitney秩和检验比较偏态分布的计量资料,χ^(2)检验比较计数资料。结果无症状型PHPT血甲状旁腺素中位数144.2(108.1,207.0)pg/ml,血钙浓度平均(2.80±0.20)mmol/L,碱性磷酸酶中位数80.0(53.7,105.5)IU/L,均显著低于经典型组(P<0.05)。血25羟维生素D中位数12.14(7.87,14.38)ng/ml,高于经典型组(P<0.001)。无症状型10例(33.3%)发生骨质疏松,发生率低于经典型组(P<0.001)。无症状型肿瘤质量中位数0.80(0.25,1.98)g,小于经典型组(P=0.003),无症状型病理类型腺瘤26例(86.7%,其中非典型腺瘤2例),甲状旁腺增生4例(13.3%)。结论无症状型PHPT以女性为主,与经典型一致;平均年龄高于经典型。本研究中无症状型PHPT均为良性病变,骨生化指标异常,尤其是VitD缺乏普遍存在,同样可致骨质疏松。

关键词：甲状旁腺功能亢进症无症状原发性甲状旁腺功能亢进症骨质疏松维生素D

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前哨淋巴结活检对黑色素瘤预后的预测价值

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中华肿瘤杂志 2021年第1期43卷 147-154页

作者：刘巍峰杨发军牛晓辉孙扬黄真金韬李远丁宜杨芳陈涛北京积水潭医院骨肿瘤科 100035 北京积水潭医院病理科 100035 北京积水潭医院核医学科 100035 北京积水潭医院超声诊断科 100035

目的探讨前哨淋巴结活检(SLNB)对黑色素瘤预后的预测价值。方法回顾性分析2012年3月至2019年6月北京积水潭医院诊治的118例黑色素瘤患者的临床病理资料。患者术前行体格检查和影像学检查排除区域淋巴结转移,采用99Tcm-右旋糖酐行术前示... 详细信息

目的探讨前哨淋巴结活检(SLNB)对黑色素瘤预后的预测价值。方法回顾性分析2012年3月至2019年6月北京积水潭医院诊治的118例黑色素瘤患者的临床病理资料。患者术前行体格检查和影像学检查排除区域淋巴结转移,采用99Tcm-右旋糖酐行术前示踪显像,术中γ射线探测仪精准定位,切取前哨淋巴结(SLN)行病理活检;原发灶局部行扩大切除重建术;SLN病理阳性患者行区域淋巴结清扫。采用Cox回归模型分析患者的预后及其影响因素。结果118例患者的病史为2~360个月,平均病史为53.6个月。原发灶位于手足84例,甲下27例,皮肤7例。平均Breslow厚度为3.6 mm,合并溃疡72例(61.0%,72/118)。全组患者平均切取SLN 2.8枚,SLN阳性29例(24.6%,29/118),假阴性率为2.5%(3/118)。淋巴结显性转移和远处转移24例(20.3%,24/118),其中远处转移合并淋巴结转移7例(5.9%,7/118),单纯淋巴结显性转移8例(6.8%,8/118),远处脏器转移9例(7.6%,9/118)。全组患者病理分期为Ⅰ期33例,Ⅱ期56例,Ⅲ期29例,5年生存率为69.5%。Breslow厚度为SLN阳性的独立危险因素,Breslow厚度、SLN状态、SLN阳性数目和远处转移是影响患者总生存的独立影响因素(均P<0.05)。结论对于临床及影像学检查无区域淋巴结转移的患者,SLNB能够提供准确的病理分期并预测患者的预后,临床应常规开展。

关键词：黑色素瘤前哨淋巴结活检预后转移

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