目的评价采用超声测量儿童家族性高胆固醇血症(FH)患者跟腱厚度及其与身高比值(ATT/Height)在诊断中的价值。方法选择汉族FH患者遗传与影像学队列中经基因检测确诊的儿童FH患者39例及成人FH患者77例。另选经基因检测排除FH且血脂正常的26例成人为对照组。分析儿童及成人FH患者跟腱厚度(ATT)与血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和身高的相关性。分析采用身高对跟腱厚度进行校正前后,儿童FH患者与成人FH及成人对照组间跟腱厚度的差异。结果 (1)成人FH患者ATT与LDL-C水平相关良好(r=0.609,P<0.01)而与身高相关性较差(r=0.164,P=0.163),但儿童FH患者则有所不同,ATT与身高的相关性较好(r=0.437,P<0.01)而与LDL-C相关性较差(r=0.032,P=0.852);(2)采用身高校正前,儿童FH患者跟腱厚度与成人对照组类似(4.50±1.86 vs 4.30±0.68,P>0.05),明显小于成人FH组(6.81±3.90,P<0.01);采用身高进行校正后,则儿童FH患者跟腱厚度明显大于成人对照组(3.83±1.49 vs 2.55±0.41,P<0.01),而与成人FH组无明显差异(4.11±2.32,P>0.05)。结论经身高校正后的跟腱身高比指标(ATT/Height)可有效排除年龄和身高因素对跟腱厚度造成的影响,从而可为儿童FH患者跟腱厚度的评价提供一种有价值的新指标。
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