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中华医学超声杂志（电子版） 2009年第5期6卷 19-21页

作者：杨娅王艳红李治安谢谨捷秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的探索超声生物显微镜进行小鼠主动脉的成像方法及其应用价值。方法采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统对32只健康成年雄性C57BL/6小鼠进行观察,显示小鼠主动脉及其分支结构,测量升主动脉内膜-中膜厚度(IMT)并与病理结果... 详细信息

目的探索超声生物显微镜进行小鼠主动脉的成像方法及其应用价值。方法采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统对32只健康成年雄性C57BL/6小鼠进行观察,显示小鼠主动脉及其分支结构,测量升主动脉内膜-中膜厚度(IMT)并与病理结果进行对照。结果小鼠主动脉IMT的超声生物显微镜成像测值与病理测值相关性良好(r=0.593,P<0.01),超声生物显微镜成像与病理测值的直线回归方程为Y=0.142X+0.076。8、16、24和32周小鼠组间比较,超声及病理所测IMT差异无统计学意义。结论超声生物显微镜成像能清晰显示正常小鼠主动脉切面,并检测升主动脉IMT,为进一步研究动脉粥样硬化小鼠模型奠定了基础。

关键词：超声心动描记术超声生物显微镜主动脉近交C57BL小鼠

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家族性高胆固醇血症患者的临床表现和超声心动图特征

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中华医学超声杂志（电子版） 2009年第3期6卷 25-27页

作者：杨娅李治安张小杉谢谨捷蔺洁王绿娅任红艳首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁。另选取健康人39例作为对照组。采用彩色多普勒超声仪观察两组... 详细信息

目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁。另选取健康人39例作为对照组。采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能。结果FH患者血清总胆固醇为(13.24±4.36)mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为(10.57±4.41)mmol/L。35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状。二尖瓣反流19例,主动脉瓣反流13例,主动脉瓣钙化6例,主动脉瓣狭窄3例,主动脉根部狭窄8例。FH患者心脏收缩和舒张功能基本正常。结论FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图检查有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化提供重要依据。

关键词：家族性高胆固醇血症超声心动描记术患者临床分析

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纯合家族性高胆固醇血症患者的临床表型与分子基础

纯合家族性高胆固醇血症患者的临床表型与分子基础

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第七届海峡两岸心血管科学研讨会

作者：王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,是冠心病最重要的危险因素,但对我国FH的分子基础和临床表型了解甚少。目的:观察我国纯合FH患者的临床动脉粥样硬化(As... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,是冠心病最重要的危险因素,但对我国FH的分子基础和临床表型了解甚少。目的:观察我国纯合FH患者的临床动脉粥样硬化(As)表现,筛查致病基因并探讨其对胆固醇代谢的影响。方法:(1)按照临床诊断标准收集汉族纯合FH患者;(2)采用彩色超声诊断仪检查颈动脉内膜中层厚度(IMT)、心脏瓣膜和冠脉血流储备(CFVR);(3) PCR扩增结合测序检测载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500位点、低密度脂蛋白受体(LDL-R)和蛋白转化酶-枯草溶菌素9(PCSK9)基因突变;(4)定点诱变构建LDL-R基因突变体;(5)将突变体质粒转染HEK-293细胞,流式细胞仪分别检测结合、内化LDL的能力;(6)提取细胞总蛋白,Western blot检测LDL-R表达。本研究通过本单位伦理审查委员会批准并与全部患者签定知情同意书。结果:(1)收集30例FH纯合患者,其中男15例,女15例,年龄1.5～50岁,血清总胆固醇(TC)10.1～31.2 mmol/L;均有多部位黄色瘤和家族病史。(2)18例患者颈总动脉IMT平均为(0.144±0.013)cm,6例颈总动脉见斑块形成,狭窄率平均为44.67%±51.6%,主动脉瓣反流10例,主动脉瓣膜狭窄3例,二尖瓣反流14例,主动脉瓣上狭窄7例。16例CFVR≤3.0,其中11例CFVR≤2.0(正常参考值>3.0)。(3)全部患

关键词：家族性高胆固醇血症 LDL 临床表型基因突变体

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早发动脉粥样硬化——家族性高胆固醇血症的基础与临床研究

早发动脉粥样硬化——家族性高胆固醇血症的基础与临床研究

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第10次动脉粥样硬化学术会议

作者：王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

冠心病是严重危害人类健康的重要疾病,家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,纯合子发生率为百万分之一,儿童期即可因严重的冠心病而死亡;杂合患者发生率为1/5... 详细信息

冠心病是严重危害人类健康的重要疾病,家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,纯合子发生率为百万分之一,儿童期即可因严重的冠心病而死亡;杂合患者发生率为1/500,在早发心肌梗死患者中占5％,我国大约有2 600 000例潜在患者,20～40岁间冠心病的危险性增加约100倍，给社会带来严重危害。目前我国缺乏适合于临床应用的基因筛查方法,若按照临床诊断标准仅能预测出大约1/4的FH病例,大多数患者直到中年才能得到确诊,失去早期治疗机会。本研究从临床动脉粥样硬化(As)表现和分子生物学层面探讨脂代谢紊乱导致As机制，对于As预防有重要意义。

关键词：动脉粥样硬化家族性高胆固醇血症早发冠心病遗传代谢 As机制

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纯合子家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄对冠状动脉血流速度储备的影响

纯合子家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄对冠状动脉血流速度...

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉任红艳蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬

关键词：主动脉瓣上狭窄冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症

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经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠状动脉血流速度储备

经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠...

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉杨娅李治安任红艳谢谨捷蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,最主要的临床特征是冠心病发生率极高。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。纯合子家族性高胆固

关键词：冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症经胸多普勒超声心动图

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家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安张小杉蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的临床和超声心动图表现进行分析,使患者能得到早期诊断和及时的治疗,延缓动脉粥样硬化的进程,并延长患者的寿命。目的:分析家族性高胆固醇血症

关键词：心动图家族性高胆固醇血症临床表现

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家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉病变的高分辨MRI成像

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心肺血管病杂志 2009年第5期28卷 322-325页

作者：于薇王瑞蔺洁王绿娅张兆琪首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所医学影像科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:应用高分辨磁共振观察家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉改变,明确动脉粥样硬化病变分布及类型,以便为FH患者临床治疗提供有价值的影像学依据。方法:采用高分辨磁共振对5例经临床诊断FH纯合子患者(男∶女=3∶2,平均年龄17岁,平... 详细信息

目的:应用高分辨磁共振观察家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉改变,明确动脉粥样硬化病变分布及类型,以便为FH患者临床治疗提供有价值的影像学依据。方法:采用高分辨磁共振对5例经临床诊断FH纯合子患者(男∶女=3∶2,平均年龄17岁,平均低密度脂蛋白胆固醇17.12 mmol/L)进行磁共振颈动脉血管壁及磁共振增强血管造影检查,观察动脉粥样硬化病变的分布,斑块类型,管腔狭窄程度,计算血管壁负荷。结果:所有患者颈总动脉、颈内动脉、颈外动脉均可见管壁增厚,斑块类型以早期的脂质斑块为主。在年龄较大的患者中斑块呈偏心性分布,管腔明显狭窄,并伴有较高的血管壁负荷。结论:高分辨MRI可以定性定量分析病变程度。为随访观察及个体化治疗提供有直观影像依据。

关键词：高胆固醇血症家族性磁共振颈动脉硬化

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超声生物显微镜评价高脂饮食促进ApoE小鼠动脉粥样硬化

超声生物显微镜评价高脂饮食促进ApoE小鼠动脉粥样硬化

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安王艳红秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的:探讨超声生物显微镜无创性观察评价高脂饮食对ApoE小鼠大血管动脉粥样硬化的影响的价值方法:选取32只8周龄ApoE小鼠分四组,每组各8只。其中两组饲以高脂饮食分别至16周龄和24周龄为高脂组,另两组分别饲以普通饮食至16周龄和24周龄... 详细信息

目的:探讨超声生物显微镜无创性观察评价高脂饮食对ApoE小鼠大血管动脉粥样硬化的影响的价值方法:选取32只8周龄ApoE小鼠分四组,每组各8只。其中两组饲以高脂饮食分别至16周龄和24周龄为高脂组,另两组分别饲以普通饮食至16周龄和24周龄为对照组。采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,观察并分析各组小鼠升主动脉根部内中膜厚度(IMT)及动脉粥样硬化斑块

关键词：生物显微镜高脂饮食动脉粥样硬化

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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析

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现代生物医学进展 2009年第19期9卷 3605-3608页

作者：蔺洁王绿娅潘晓冬肖文虎王旭杜兰平姜志胜南华大学医学院心血管病研究所湖南省动脉粥样硬化学重点实验室湖南衡阳421001 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029

目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R... 详细信息

目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因18个外显子和启动子及载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变。结果:(1)先证者三尖瓣轻度关闭不全,先证者父母双侧颈总动脉内-中膜增厚,先证者母亲左侧颈内动脉起始处后壁多发混合回声斑块(2)该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;(3)先证者LDL-R基因第13外显子发生A606T和D601Y复合杂合突变,前者第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸,后者为1864位G>T碱基置换,导致天冬氨酸改变为酪氨酸,其父为携带A606T突变的杂合子,其母为携带D601Y突变的杂合子。结论:先证者LDL-R基因存在A606T和D601Y复合杂合突变,它们分别来源于父系及母系遗传。

关键词：家族性高胆固醇血症复合杂合基因突变低密度脂蛋白受体

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