检索结果-内蒙古大学图书馆

中华核医学与分子影像杂志 2024年第5期44卷 297-302页

作者：焦建王绿娅董薇牟甜甜张颖常智解小芬李珺奇米宏志首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

目的评估负荷+静息门控心肌灌注显像(G-MPI)对家族性高胆固醇血症(FH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院经临床和基因诊断确诊FH并行负荷+静息G-MPI检查的72例患者[男39例、女33例... 详细信息

目的评估负荷+静息门控心肌灌注显像(G-MPI)对家族性高胆固醇血症(FH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院经临床和基因诊断确诊FH并行负荷+静息G-MPI检查的72例患者[男39例、女33例,年龄(21.1±12.3)岁]进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法,获得左心室心肌血流灌注及功能参数。随访患者全因死亡事件,采用Cox回归分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过ROC曲线分析预测因子的效能,采用Kaplan-Meier法和log-rank检验比较不同组FH患者全因死亡发生率的差异。采用两独立样本t检验或Mann-Whitney U检验分析数据。结果72例FH患者的随访时间为7(4,10)年,随访期间共16例(22.2%)患者发生全因死亡。死亡组与存活组间的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、总积分差值(SDS)、负荷左心室收缩末期容积(SESV)、负荷左心室射血分数(SEF)、静息左心室舒张末期容积(REDV)、静息左心室收缩末期容积(RESV)、静息左心室射血分数(REF)差异均有统计学意义(t值:-2.65~4.47,z值:-3.43~-1.98,均P<0.05)。Cox回归分析显示SDS[风险比(HR)=1.337,95%CI:1.114~1.604,P=0.002]、SESV(HR=1.019,95%CI:1.008~1.030,P<0.001)、LDLC(HR=1.355,95%CI:1.049~1.749,P=0.020)是FH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。通过ROC曲线分析确定预测FH患者死亡的SESV最佳界值为35.5 ml,AUC为0.701(95%CI:0.517~0.885),SESV≥35.5 ml组全因死亡发生率明显高于SESV<35.5 ml组(28.6%和6.9%;χ^(2)=5.15,P=0.023)。结论负荷+静息G-MPI是对FH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段,SDS、SESV、LDLC是预测FH患者发生死亡的重要因素。

关键词：高胆固醇血症Ⅱ型心肌灌注显像体层摄影术,发射型计算机,单光子体层摄影术,X线计算机 99m锝甲氧基异丁基异腈预测

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β-谷固醇血症临床及超声表现

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中国医学影像技术 2022年第5期38卷 679-683页

作者：潘宇帆李嵘娟谢谨捷崇梅王绿娅杨娅首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化科北京100029

目的观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现。方法回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者,观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现。结果37例中,32例(32/37,86.49%)主因黄色瘤就诊;28例(28/37,75.68%)... 详细信息

目的观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现。方法回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者,观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现。结果37例中,32例(32/37,86.49%)主因黄色瘤就诊;28例(28/37,75.68%)三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5(ABCG5)基因突变、7例(7/37,18.92%)为三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G8(ABCG8)基因突变、2例(2/37,5.41%)ABCG5和ABCG8基因双重杂合突变。全部患者总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及菜籽固醇均明显升高。主要异常超声心动图表现包括瓣膜反流(16/37,43.24%)、肺动脉瓣狭窄(1/37,2.70%)、主动脉瓣钙化(2/37,5.41%)及主动脉窦管交界处钙化(2/37,5.41%),其中19例存在ABCG5突变(19/21,90.48%)。8例(8/37,21.62%)颈动脉超声显示颈动脉粥样硬化斑块,其中7例(7/8,87.50%)ABCG5突变、3例伴颈动脉内-中膜增厚。结论β-谷固醇血症多表现为黄色瘤、血脂和血植物固醇水平升高;超声可见心脏瓣膜损害及动脉粥样硬化等心血管损伤,尤其在ABCG5突变患者。

关键词：谷固醇血症心血管疾病超声检查

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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》要点解读

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中国全科医学 2025年

作者：吴慧王绿娅李嘉璐张俊南京医科大学姑苏学院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室南京医科大学附属苏州医院心血管内科

家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢病，其中纯合子FH(HoFH)罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后，但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个FH的指南和专家共识，但针对HoFH的专家共识较少。... 详细信息

家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢病，其中纯合子FH(HoFH)罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后，但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个FH的指南和专家共识，但针对HoFH的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》，明确了HoFH的早期筛查和诊断流程，更新优化了治疗策略。本文结合本团队的HoFH家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读，包括：（1）引入人工智能多维度优化HoFH早期筛查策略；（2）细化HoFH临床诊断标准，强化基因诊断协同重要性；（3）深化产前诊断与新生儿筛查的重要性；（4）关注植物固醇血症与HoFH的鉴别诊断；（5）更新优化HoFH治疗策略，分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。并结合筛查HoFH的实践提出以临床实践为驱动，聚焦HoFH长期管理，以期为我国HoFH的早期筛查与临床管理提供参考。

关键词：纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查诊断管理专家共识解读

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综合医院血脂管理门诊模式建设探索与实践

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4527-4533页

作者：张俊罗雯王绿娅杨娅陈彦南京医科大学附属苏州医院心血管内科江苏省苏州市215000 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

背景目前我国城乡居民死亡原因排名第一位的疾病仍然是心血管疾病,其中最主要的是动脉粥样硬化性心血管疾病,而低密度脂蛋白胆固醇升高是其主要危险因素。目的通过建立新型血脂管理门诊模式,分析新模式建立前后患者血脂异常的知晓率、... 详细信息

背景目前我国城乡居民死亡原因排名第一位的疾病仍然是心血管疾病,其中最主要的是动脉粥样硬化性心血管疾病,而低密度脂蛋白胆固醇升高是其主要危险因素。目的通过建立新型血脂管理门诊模式,分析新模式建立前后患者血脂异常的知晓率、合理用药比例、患者依从性及用药达标率。方法2023-09-01—2024-02-28,南京医科大学附属苏州医院通过整合医学资源建立了基于科研项目为基础的综合医院血脂管理门诊模式。该模式以“血脂异常患者”门诊为载体,联动专科医生、全科医生对血脂异常患者开展规范化管理,优化就诊和随访流程,有效筛查血脂异常人群和诊断高脂血症患者并提供正确的治疗方法。结果纳入慢病管理的血脂异常患者人群由以往分散模式,转变为血脂管理门诊整体、规范、集中管理,且管理的患者人数较前显著增加。血脂管理门诊模式建立后,门诊初次就诊患者规范用药比例由25.3%(147/580)提升到30.3%(242/798),坚持用药比例由32.7%(190/580)提升到41.6%(332/798),用药达标率由15.8%(92/580)提升到22.5%(180/798)(P<0.05)。结论通过实施“全专结合”的血脂管理门诊模式,纳入慢病管理的血脂异常患者人数明显增加,患者规范用药比例、用药依从性和用药达标率有所提高。该模式既有利于科研项目实施,又能培养医学人才,有助于提高全科医生和研究生及规培生的科学研究能力和专业技术水平。

关键词：高脂血症动脉粥样硬化心血管疾病血脂异常血脂管理门诊医疗

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血脂康在家族性高胆固醇血症杂合子中的应用研究

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心肺血管病杂志 2024年第8期43卷 836-839页

作者：武文峰王绿娅高海首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊冠状动脉中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg... 详细信息

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg组50例,每晚1次治疗,血脂康组50例给予血脂康2粒(0.6g),每日2次口服。4周后观察两组患者血脂、肝肾功能、CK和血糖变化。结果:两组治疗4周后TC和LDL-C水平较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。阿托伐他汀组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降44.0%、37.7%和15.1%;血脂康组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降41.5%、37.9%和21.4%,两组治疗后TG水平差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前后两组患者肝肾功能和CK未见明显改变。结论:血脂康显著降低FH杂合子的TC及LDL-C水平,可作为FH杂合子降脂治疗的一种选择药物。

关键词：家族性高胆固醇血症杂合患者血脂康

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心肌分层应变技术评估纯合子型家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄左心室功能变化

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中国超声医学杂志 2021年第8期37卷 872-875页

作者：周洁徐丽媛张芮英潘宇帆王绿娅杨娅首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图室心肺血管研究所动脉硬化研究室

目的探讨分层应变技术评估纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)发生主动脉瓣上狭窄(SVAS)患者左心室功能的价值。方法入选确诊的HoFH患者57例,根据超声结果将其分为SVAS组(25例)和非SVAS组(32例)。采用EchoPAC软件获得左心室心内膜层整体... 详细信息

目的探讨分层应变技术评估纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)发生主动脉瓣上狭窄(SVAS)患者左心室功能的价值。方法入选确诊的HoFH患者57例,根据超声结果将其分为SVAS组(25例)和非SVAS组(32例)。采用EchoPAC软件获得左心室心内膜层整体纵向应变(GLSendo)、中层心肌整体纵向应变(GLSmyo)和心外膜层整体纵向应变(GLSepi)等指标进行统计学分析。分析两组患者心肌分层应变参数的变化。结果 SVAS组及非SVAS组GLSendo、GLSmyo、GLSepi呈梯度递减(P<0.05);SVAS组GLSendo、GLSmyo及GLSepi显著低于非SVAS组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论心肌分层应变可早期准确评估HoFH患者发生SVAS左心室功能变化。

关键词：纯合子家族性高胆固醇血症瓣上狭窄应变

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心肌灌注显像对复合杂合子家族性高胆固醇血症患者全因死亡的预测研究

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中国医药 2024年第7期19卷 985-988页

作者：焦建王绿娅董薇李珺奇米宏志秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

目的评估心肌灌注显像(MPI)对复合杂合子家族性高胆固醇血症(CHFH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对经基因检查确诊为CHFH,且在2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院核医学科行负荷+静息MPI检查的患者进行回顾性随访... 详细信息

目的评估心肌灌注显像(MPI)对复合杂合子家族性高胆固醇血症(CHFH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对经基因检查确诊为CHFH,且在2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院核医学科行负荷+静息MPI检查的患者进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法获得左心室心肌血流灌注参数负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、灌注积分差值(SDS)。随访患者全因死亡事件,采用Cox回归方法分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析预测因子的效能。采用Kaplan-Meier分析和Log-rank检验比较不同组CHFH患者全因死亡发生率的差异。结果45例CHFH患者入选,中位随访时间6(4,9)年。随访期间共11例(24.4%)患者发生全因死亡。左心室心肌血流灌注参数SSS、SRS、SDS在死亡组与存活组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。Cox回归分析显示SRS(风险比=1.362,95%置信区间:1.029~1.802,P=0.031)是与CHFH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。ROC分析确定预测患者死亡的最佳截断值为SRS≥2.5分,曲线下面积为0.749。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,SRS≥2.5分组患者全因死亡发生率明显高于SRS<2.5分组患者(Log-rankχ^(2)=14.991,P<0.001)。结论MPI是对CHFH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段,参数SRS是预测此类患者发生死亡的重要因素。

关键词：复合杂合子家族性高胆固醇血症心肌灌注显像全因死亡

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一个家族性高胆固醇血症样表型相关LIPC突变位点的鉴定与三维结构分析

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中华心血管病杂志 2023年第7期51卷 716-721页

作者：张航李方园郝禹王绪敏张聚马雅銮曾辉蔺洁首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化科、北京市心肺血管疾病研究所北京100029 北京大学地坛医院教学医院传染病研究所北京100015 首都医科大学附属北京地坛医院传染病研究所北京100015 烟台大学生命科学学院烟台264005 中国中医科学院中医基础理论研究所北京100700

目的:对一个家族性高胆固醇血症样表型(FHLP)家系的易感基因突变位点进行鉴定,并分析蛋白三维结构。方法:该研究为病例系列研究。病例来源于北京安贞医院2019年4月4日门诊收治的一疑似家族性高胆固醇血症家系。通过全外显子测序,对先证... 详细信息

目的:对一个家族性高胆固醇血症样表型(FHLP)家系的易感基因突变位点进行鉴定,并分析蛋白三维结构。方法:该研究为病例系列研究。病例来源于北京安贞医院2019年4月4日门诊收治的一疑似家族性高胆固醇血症家系。通过全外显子测序,对先证者进行易感基因突变位点筛查,采用聚合酶链式反应对先证者亲属进行突变位点验证。通过Discovery Studio 4.0和PyMoL 2.0软件对突变前后蛋白的结构与功能进行分析和预测。结果:该家系患者表现为以总胆固醇(TC)升高为主要特征的血脂异常。易感基因筛查结果显示先证者及其父亲和弟弟在突变脂肪酶C(LIPC)基因的第8外显子存在一个杂合单核苷酸多态性位点LIPC:c.1330C>T,导致LIPC蛋白序列第444位的精氨酸(Arg)被半胱氨酸(Cys)替代(Arg444Cys)。该家系中携带该突变的成员表现为TC升高,而未携带该突变的先证者母亲血脂正常,提示LIPC:c.1330C>T可能是易感基因突变位点。蛋白质功能预测提示该突变主要影响其配体结合功能,对催化功能影响有限。结论:LIPC:c.1330C>T是新的FHLP易感基因突变位点。

关键词：高胆固醇血症家族性高胆固醇血症样表型 LIPC基因遗传异质性

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超声生物显微镜技术在动脉粥样硬化小鼠模型中的应用研究进展

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中国循证心血管医学杂志 2023年第10期15卷 1263-1265页

作者：马群群杨娅王绿娅河北北方学院研究生院张家口075000 北京市丰台中西医结合医院超声科北京100072 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化科北京100029

动脉粥样硬化是血管系统疾病,可发生于全身各血管中,几乎影响所有的器官功能。动脉粥样硬化中的免疫紊乱可导致多种组织的功能障碍[1]。应用超声显微镜技术观察动物模型中动脉粥样硬化导致的血管结构改变、血流动力学的改变。

关键词：超声生物显微镜动脉粥样硬化血管系统疾病免疫紊乱血流动力学动物模型功能障碍小鼠模型

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家族性高胆固醇血症遗传类型与PCSK9抑制剂疗效的关系

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中华心血管病杂志 2021年第6期49卷 572-579页

作者：张航叶朴聪王绪敏吴雪彭洁王世龙蔺洁首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化科北京市心肺血管疾病研究所100029 首都医科大学附属北京世纪坛医院危重症医学科 100038 中国科学院北京基因组研究所 100101

目的通过分析不同等位基因分级的家族性高胆固醇血症(FH)患者前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin9型(PCSK9)抑制剂治疗前后低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的变化,探讨FH表型分子病因分类对PCSK9抑制剂降脂疗效的提示作用。方法选取2019年1月至202... 详细信息

目的通过分析不同等位基因分级的家族性高胆固醇血症(FH)患者前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin9型(PCSK9)抑制剂治疗前后低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的变化,探讨FH表型分子病因分类对PCSK9抑制剂降脂疗效的提示作用。方法选取2019年1月至2020年10月就诊于北京安贞医院的FH表型患者,收集其年龄、性别等临床信息,经二代测序技术进行致病基因检测。依据受累等位基因数量及基因受损程度将患者分为单等位基因-缺失突变组、单等位基因-缺陷突变组、多等位基因-缺失突变组、多等位基因-缺陷突变组以及无主要致病基因突变组。检测不同等位基因分级的患者干预前、4~6周的强化他汀治疗后、联合PCSK9抑制剂治疗1个月后的LDL-C水平和降幅,分析基线LDL-C水平与降幅的相关性以及各基因型分组治疗后LDL-C水平达到靶目标值的比例。结果共纳入66例FH表型患者,其中男性47例(71.2%),女性19例(28.8%),年龄(43.1±13.4)岁。单等位基因-缺失突变组7例(10.6%),单等位基因-缺陷突变组25例(37.9%),多等位基因-缺失突变组8例(12.1%),多等位基因-缺陷突变组18例(27.3%),无主要致病突变组8例(12.1%)。PCSK9抑制剂联合治疗的LDL-C降幅由大到小依次是单等位基因组>无主要致病突变组>多等位基因组,整体分布于0~90%范围内,单等位基因2个分组和无主要致病基因组>50%>多等位基因2个分组。PCSK9抑制剂联合治疗下LDL-C进一步降幅由大到小依次为单等位基因组>无主要致病突变组>多等位基因组。总体FH表型患者中高强度他汀联合PCSK9抑制剂治疗后LDL-C降幅随基线LDL-C的水平升高而减小(r=0.46,P<0.001),高强度他汀治疗基础上PCSK9抑制剂的进一步LDL-C降幅随基线LDL-C水平升高而减小(r=0.40,P=0.001)。与其他组相比,单等位基因组高强度他汀联合PCSK9抑制剂治疗后LDL-C降幅较高且稳定,其中单等位基因-缺陷突变组LDL-C降幅随基线LDL-C水平升高而增大(r=0.54,P=0.009),PCSK9抑制剂的进一步LDL-C降幅随基线LDL-C水平升高而减小(r=0.43,P=0.040)。多等位基因组治疗前后LDL-C降幅因致病基因位点及组合方式不同而异。不同基因型FH表型患者LDL-C的达标率:为单等位基因组26例(86.7%)、无主要致病基因突变组6例(6/8)、多等位基因组1例(3.8%)。结论所有基因型患者均可以从他汀联合PCSK9抑制剂的强化降脂治疗中受益,不同分子病因的中国FH表型患者PCSK9抑制剂疗效存在显著差异,致病基因分析对FH患者PCSK9抑制剂降脂疗效具有提示作用。

关键词：家族性高胆固醇血症前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin9型遗传异质性等位基因分型 LDL-C降幅

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