检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循环杂志 2018年第9期33卷 923-926页

作者：江龙王绿娅程晓曙南昌大学第二附属医院心内科江西省南昌市330006 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室

近年来,家族性高胆固醇血症(FH)是单基因显性遗传疾病,由于高冠心病风险而被广泛关注。然而,现有的降脂治疗很难使FH患者的低密度脂蛋白胆固醇降到指南推荐的目标值。微小核糖核酸(mi RNA)是长度为18~22核苷酸的内源性非编码单链核糖核... 详细信息

近年来,家族性高胆固醇血症(FH)是单基因显性遗传疾病,由于高冠心病风险而被广泛关注。然而,现有的降脂治疗很难使FH患者的低密度脂蛋白胆固醇降到指南推荐的目标值。微小核糖核酸(mi RNA)是长度为18~22核苷酸的内源性非编码单链核糖核酸,通过碱基互补配对的方式与靶基因3’端非翻译区结合,抑制靶信使RNA转录、降解及抑制蛋白翻译。随着研究进展,发现mi RNA的表达异常与心血管疾病的发生发展密切相关,有望成为FH的新治疗靶点。

关键词：微小RNA 家族性高胆固醇血症治疗

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相同基因突变家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的甲基化机制研究

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中国医药 2019年第5期14卷 723-725页

作者：武文峰孙立元温文慧吴月王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10... 详细信息

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10例,依据低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分为高LDL-C组(LDL-C≥5 mmol/L,6例)和低LDL-C组(LDL-C <5 mmol/L,4例)。提取2组外周血淋巴细胞中的DNA。Illumina公司Human Methylation 850K甲基化芯片检测2组CpG岛甲基化谱的差异。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测差异基因mRNA表达水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆差异基因蛋白水平。结果全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示,与低LDL-C组相比,高LDL-C组胆固醇7α-羟化酶(CYP27A1)基因表现为高甲基化。RT-PCR和ELISA检测结果显示,高LDL-C组的CYP27A1 mRNA及CYP27A1蛋白表达水平较低LDL-C组低[(0. 041±0. 013)比(1. 011±0. 076),(136±12)μg/L比(174±26)μg/L](均P <0. 05)。结论 LDL-R A606T突变的FH患者的CYP27A1 mRNA和CYP27A1蛋白表达水平均降低,与该基因甲基化水平增高有关,CYP27A1基因甲基化异常可能参与FH患者的血脂代谢。

关键词：家族性高胆固醇血症 DNA甲基化低密度脂蛋白

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巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶基因的小鼠模型构建

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心肺血管病杂志 2019年第7期38卷 788-792页

作者：郑帅刘燕朴春梅刘婷婷王吉静王绿娅杜杰首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管生物研究室心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京市心血管重大疾病协同创新中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 河南省人民医院&郑州大学人民医院心功能科

目的:构建巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶(AMPK)基因的小鼠模型,并观察对血压的影响。方法:利用胚胎显微注射法构建AMPKα1基因第3外显子两端携带loxP位点的小鼠模型,和集落刺激因子1受体启动子诱导表达Cre酶的小鼠模... 详细信息

目的:构建巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶(AMPK)基因的小鼠模型,并观察对血压的影响。方法:利用胚胎显微注射法构建AMPKα1基因第3外显子两端携带loxP位点的小鼠模型,和集落刺激因子1受体启动子诱导表达Cre酶的小鼠模型,交配繁育出巨噬细胞特异性敲除AMPK的小鼠模型。鼠尾DNA做PCR鉴定基因型,腹腔注射他莫昔芬诱导敲除AMPK,Real-timePCR检测小鼠骨髓细胞AMPKRNA水平。检测Cre阴性小鼠注射与不注射他莫昔芬的血压差异,以及Cre阴性和阳性小鼠注射他莫昔芬5d后的血压差异。结果:鼠尾DNAPCR鉴定出AMPKα1loxP为纯合阳性、且Cre为阴性或阳性的小鼠。与Cre阴性小鼠相比,他莫昔芬显著降低了Cre阳性小鼠骨髓细胞AMPKmRNA[(0.9263±0.1293)vs.(0.47±0.04657),P<0.017]。他莫昔芬对Cre阴性小鼠血压的影响不显著[收缩压(122.9±3.183)vs.(124±6.878)mmHg,1mmHg=0.133kPa,P=0.427],而AMPK敲除鼠血压显著低于对照组[收缩压(123.5±3.577)vs.(107.5±4.814)mmHg,P=0.037]。结论:成功构建巨噬细胞特异性敲除AMPK的小鼠模型,证实敲除鼠血压降低。

关键词：巨噬细胞一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶组织特异性敲除小鼠模型

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重症家族性高胆固醇血症患者的诊断及临床管理

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中华心血管病杂志 2017年第3期45卷 247-249页

作者：陈盼盼江龙王伟吴月温文慧王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是常染色体显性遗传疾病，在全球是一个重要的公共卫生问题。最新证据表明杂合FH发病率为1／300～1／200，

关键词：家族性高胆固醇血症临床管理常染色体显性遗传疾病诊断患者重症公共卫生问题发病率

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家族性高胆固醇血症患者跟腱厚度与颈动脉狭窄相关性分析

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心肺血管病杂志 2018年第12期37卷 1053-1057页

作者：张爽勇强蔺洁张蕾吴雪彭洁首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所综合超声科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:家族性高胆固醇血症(FH)患者跟腱厚度与颈动脉狭窄(CAS)相关性分析。方法:选取2014年6月至2016年6月,首都医科大学附属北京安贞医院门诊随访的成年FH先证患者137例,根据其跟腱厚度(ATT)的3分位数分组,记录临床资料,分析各组性别、... 详细信息

目的:家族性高胆固醇血症(FH)患者跟腱厚度与颈动脉狭窄(CAS)相关性分析。方法:选取2014年6月至2016年6月,首都医科大学附属北京安贞医院门诊随访的成年FH先证患者137例,根据其跟腱厚度(ATT)的3分位数分组,记录临床资料,分析各组性别、年龄、TG、TC、HDL-C、LDL-C、hs-CRP、IMT及CAS间的差异,同时分析CAS的危险因素。结果:颈动脉狭窄组共29例,非狭窄组108例,颈动脉狭窄组与非狭窄组TC、HDL-C、LDL-C、hs-CRP、IMT及ATT比较,差异有统计学意义(P<0.05);性别、年龄及TG比较,差异无统计学意义(P>0.05)。按照ATT厚度3分位数分组,三组比较,年龄、TC、HDL-C、LDL-C、IMT及CAS差异有统计学意义(P<0.05);性别、TG、hs-CRP比较,差异无统计学意义(P>0.05);各组分别与第一组比较,第2组年龄、IMT和CAS以及第3组TC、HDL-C、LDL-C、IMT及CAS差异有统计学意义(P<0.05)。CAS的危险因素分析,低HDL-C<1.04mmol/L(OR=4.20,95%CI:1.56～11.30,P=0.005)及ATT(OR=2.56,95%CI:1.28～5.18,P=0.008)为CAS的危险因素;ATT≥0.85cm颈动脉狭窄风险增加,差异有统计学意义(OR=6.65,95%CI:1.52～29.01,P=0.012),0.56cm≤ATT<0.85cm颈动脉狭窄风险增加,差异无统计学意义(OR=2.59,95%CI:0.58～11.63,P=0.216)。结论:在FH患者中,跟腱增厚与TC、HDL-C、LDL-C、IMT及CAS关系密切,FH患者CAS与跟腱明显增厚(≥0.85cm)呈正相关性。

关键词：家族性高胆固醇血症颈动脉狭窄跟腱

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安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验

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中国分子心脏病学杂志 2018年第6期18卷 2652-2654页

作者：王绿娅杨娅王倩于薇袁慧杨士伟周玉杰首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所-动脉硬化研究室北京市100029

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现... 详细信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(***)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosis cardio vascular disease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

关键词：家族性高胆固醇血症纯合子型动脉粥样硬化性心血管病管理经验

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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2018年北京医学会老年医学分会学术年会暨首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因，占总突变的70%以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)，但占比例较小.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变中国

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家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

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2018年北京医学会老年医学分会学术年会暨首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体诊断预防

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家族性高胆固醇血症患者疾病认知与自我管理调查分析

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心肺血管病杂志 2018年第4期37卷 320-324页

作者：彭洁吴雪王世龙洪靖蔺洁首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺疾病研究所动脉硬化研究室 100029 中日友好医院内分泌代谢科

目的:基于疾病认知和行为认知理论,调查家族性高胆固醇血症(FH)患者疾病认知与行为认知(体育锻炼和健康饮食)现状、预测患者的自我管理意向。方法:采用疾病认知问卷和计划行为量表对120例FH患者进行调查。采用SPSS 23.0、AMOS23.0统计... 详细信息

目的:基于疾病认知和行为认知理论,调查家族性高胆固醇血症(FH)患者疾病认知与行为认知(体育锻炼和健康饮食)现状、预测患者的自我管理意向。方法:采用疾病认知问卷和计划行为量表对120例FH患者进行调查。采用SPSS 23.0、AMOS23.0统计分析及建构模型。结果:患者自评动脉粥样硬化、冠心病和高血压患病率分别为23.6%、52%和22.8%;31.5%的患者接受他汀治疗;结构方程模型拟合良好,体育锻炼方面,疾病认知对意图的路径系数为0.30,态度、个人控制和自我效能对FH患者意图路径系数分别为0.11、-0.25、-0.40;健康饮食方面,主观规范、态度和个人控制对意向路径系数分别为0.52、0.37和-0.25。结论:FH患者对疾病认知、体育锻炼、健康饮食的认知不足,强调疾病知识、端正患者态度、增强信心和个人控制力可提高FH患者体育锻炼意图,且疾病认知对自我管理影响显著,有必要对其强化健康教育。

关键词：家族性高胆固醇血症疾病认知计划行为理论自我管理

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植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展

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中国动脉硬化杂志 2018年第12期26卷 1285-1290页

作者：温文慧王仲华王绿娅匡泽民南华大学附属郴州医院心内科湖南省郴州市423000 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京市100029

血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30~100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾... 详细信息

血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30~100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾病,要及早采取正确治疗方式干预。植物固醇血症患者幼儿时期也会有极高水平低密度脂蛋白胆固醇和多部位黄色瘤,因此要注意鉴别诊断。饮食控制和依折麦布是治疗植物固醇血症的有效方式。

关键词：植物固醇血症动脉粥样硬化鉴别诊断治疗

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