肿瘤是基因-环境交互作用引起的复杂性疾病.在同样的环境暴露下,不同遗传背景的个体发生肿瘤的风险有很大差异.研究肿瘤相关遗传因素对理解肿瘤发生发展乃至诊断治疗都有重要意义.近年来发展的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)可在全基因组范围内发现与复杂疾病或表型关联的遗传因素,为复杂疾病遗传学研究提供了强有力的手段.欧美研究者运用全基因组关联研究的方法,对各种常见肿瘤进行了研究,获得了重要成果.2010年以来,中国科学家在国际核心期刊发表了一系列高水平的肿瘤全基因组关联研究成果,在中国常见肿瘤的遗传病因学研究方面取得了重要进展.
基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNVs是一...
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基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNVs是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变.最近,一种基于CNVs的新的疾病易感基因鉴定策略——CNV全基因组关联分析开始出现,这一策略和传统的基于单核苷酸多态性的关联分析具有互补性,通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础.
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