检索结果-内蒙古大学图书馆

铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不同的基因突变所致,其中X-连锁铁粒幼细胞贫血（XLSA）最为常见.

关键词：遗传性铁粒幼细胞贫血文献复习基因诊断 X连锁环形铁粒幼细胞家系低色素性贫血合成障碍

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原发和继发骨淋巴瘤患者的临床特征和预后分析

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临床血液学杂志 2017年第6期30卷 853-855,858页

作者：陈琪赵冰冰赵维莅王黎医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 云南省第二人民医院血液科昆明650021

目的:探讨原发骨淋巴瘤(PBL)和继发骨淋巴瘤(SBL)的临床特点和预后的差异。方法:收集并分析38例原发和继发的骨淋巴瘤患者,其中PBL 14例,SBL 24例,对其临床特征和预后进行分析总结。结果:在PBL和SBL中均以弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)最多... 详细信息

目的:探讨原发骨淋巴瘤(PBL)和继发骨淋巴瘤(SBL)的临床特点和预后的差异。方法:收集并分析38例原发和继发的骨淋巴瘤患者,其中PBL 14例,SBL 24例,对其临床特征和预后进行分析总结。结果:在PBL和SBL中均以弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)最多见(85.7%、83.3%)。PBL患者中骨痛症状突出(85.7%),多灶骨累及较常见(64.3%),与SBL患者比较,早期患者多见(P=0.004),IPI评分较低(P=0.037)。PBL和SBL常见的骨累及部位均为脊柱(50.0%、62.5%)和骨盆(57.1%、50.0%)。PBL患者总生存率显著优于SBL患者(P<0.05)。单因素预后分析显示,患者获得完全缓解与生存时间延长显著相关。结论:DLBCL是PBL和SBL中最常见的亚型。PBL的预后优于SBL,仅治疗是否获得完全缓解与骨淋巴瘤患者的生存预后相关。

关键词：原发骨淋巴瘤继发骨淋巴瘤临床特征预后分析

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ACE2/Apelin信号与动脉粥样硬化

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第6期36卷 917-920页

作者：张振洲宋蓓钟久昌上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海市高血压研究所上海200025

动脉粥样硬化性疾病已成为人类死亡的首要病因。肾素血管紧张素系统是促进粥样硬化性心血管疾病的发生及发展的重要因素。研究表明ACE2/Apelin信号发挥心血管保护作用。文章就ACE2/Apelin信号研究新进展及其在动脉粥样硬化病程中的调控... 详细信息

动脉粥样硬化性疾病已成为人类死亡的首要病因。肾素血管紧张素系统是促进粥样硬化性心血管疾病的发生及发展的重要因素。研究表明ACE2/Apelin信号发挥心血管保护作用。文章就ACE2/Apelin信号研究新进展及其在动脉粥样硬化病程中的调控作用作一综述。

关键词：动脉粥样硬化肾素血管紧张素系统血管紧张素转换酶2 Apelin

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重组血管紧张素转换酶2对ApoE基因缺陷小鼠肾脏caspase信号及细胞凋亡的影响

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第8期36卷 1115-1120页

作者：张振洲徐冉常青徐颖乐金海燕陈来江宋蓓钟久昌上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海市高血压研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床心理科上海200025

目的·探讨载脂蛋白E（ApoE）基因敲除（KO）小鼠肾脏caspase信号和凋亡水平的改变以及重组血管紧张素转换酶2（ACE2）干预治疗对其的影响。方法·采用11～12周龄的ApoEKO小鼠，每日经微泵输入1.5 mg/kg血管紧张素Ⅱ（Ang Ⅱ）... 详细信息

目的·探讨载脂蛋白E（ApoE）基因敲除（KO）小鼠肾脏caspase信号和凋亡水平的改变以及重组血管紧张素转换酶2（ACE2）干预治疗对其的影响。方法·采用11～12周龄的ApoEKO小鼠，每日经微泵输入1.5 mg/kg血管紧张素Ⅱ（Ang Ⅱ）和/或2 mg/kg重组人ACE2（rhACE2）治疗，为期2周。分别采用蛋白质印迹法和TUNEL法检测小鼠肾脏组织中细胞凋亡及相关信号改变。结果·与野生型对照组相比，ApoEKO小鼠肾脏细胞凋亡水平升高。Ang Ⅱ输入后促使ApoEKO小鼠收缩压水平升高，肾脏细胞凋亡水平、活化型caspase-3和caspase-8表达以及血浆尿素氮与肌酐水平均明显升高，上述作用可被重组ACE2干预所逆转。结论·重组ACE2治疗在降低Ang Ⅱ输入的ApoEKO小鼠血压水平的同时，可明显改善肾脏细胞凋亡和肾功能，提示ACE2对动脉粥样硬化性肾脏损伤具有一定的功效。

关键词：血管紧张素转换酶2 载脂蛋白E 高血压细胞凋亡肾脏保护

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国家转化医学研究中心(上海)——转化医学国家重大科技基础设施

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中国科学：生命科学 2016年第10期46卷 1232-1234页

作者：闻朝君陈赛娟系统生物医学协同创新中心&国家转化医学研究中心(上海) 上海交通大学医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025

转化医学国家重大科技基础设施项目——国家转化医学研究中心（上海）（以下简称＂中心＂）于2013年7月经国家发展和改革委员会正式批准建设.作为国家级转化医学研究机构,中心由教育部和上海市共同管理.该中心以上海交通大学为主体,整... 详细信息

转化医学国家重大科技基础设施项目——国家转化医学研究中心（上海）（以下简称＂中心＂）于2013年7月经国家发展和改革委员会正式批准建设.作为国家级转化医学研究机构,中心由教育部和上海市共同管理.该中心以上海交通大学为主体,整合复旦大学、同济大学和中国科学院上海生命科学研究院等上海地区高校和科研机构以及企业的生物医学优势力量,力争形成跨学科、开放的、共享的、具有示范意义和较大国际影响力的高水平转化医学研究基地．

关键词：科技基础设施转化医学医学研究机构医学研究中心优势力量生命科学《中国科学》陈赛娟科研机构地区高校

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线粒体分裂抑制剂Mdivi-1改善血管紧张素Ⅱ介导的内皮功能紊乱（英文）

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生理学报 2016年第5期68卷 669-676页

作者：陈宇林静蓉高平进中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所血管生物学实验室中国科学院大学上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市高血压研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

动力相关蛋白(dynamin-related protein 1,Drp1)与线粒体的动态变化有着密切的联系,是介导线粒体分裂的主要功能蛋白。本研究旨在探讨血管紧张素II(angiotensin II,Ang II)对血管内皮细胞线粒体融合和分裂的影响以及Drp1功能抑制剂Mdiv... 详细信息

动力相关蛋白(dynamin-related protein 1,Drp1)与线粒体的动态变化有着密切的联系,是介导线粒体分裂的主要功能蛋白。本研究旨在探讨血管紧张素II(angiotensin II,Ang II)对血管内皮细胞线粒体融合和分裂的影响以及Drp1功能抑制剂Mdivi-1对Ang II介导的内皮损伤是否有减轻作用。Ang II或联合Drp1抑制剂Mdivi-1处理人脐静脉内皮细胞(human umbilical vascular endothelial cells,HUVECs)后,用Western blot检测Drp1、e NOS和凋亡相关酶的蛋白表达,用Mito Tracker Red染色观察细胞内线粒体形态,用JC-1探针染色检测线粒体膜电位变化,用DCFH-DA染色检测细胞活性氧簇(reactive oxygen species,ROS)生成,用Transwell实验检测细胞迁移情况,用Annexin V/PI染色检测细胞凋亡情况。结果显示,Ang II处理12 h后,HUVECs的Drp1的表达水平显著升高,内皮细胞迁移、凋亡及ROS的生成显著增加,e NOS表达量显著降低;同时,Ang II处理还诱导了线粒体形态的改变,使网状的线粒体变成了短管状,并伴随着线粒体膜电位的下降。Mdivi-1可以显著逆转Ang II对内皮功能的上述损伤作用,提高内皮细胞线粒体膜电位及e NOS的表达量,降低细胞内ROS水平,抑制内皮细胞凋亡及迁移能力。以上结果提示,Drp1抑制剂Mdivi-1可以减轻Ang II介导的内皮损伤。

关键词：血管紧张素Ⅱ 人脐静脉内皮细胞 Mdivi-1 内皮功能紊乱活性氧

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体外组织因子微颗粒的表达及其促凝活性的分析

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检验医学 2016年第4期31卷 270-274页

作者：邵妍妍丁秋兰戴菁陆晔玲许冠群张利伟沈韻王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的体外细胞系培养刺激获得组织因子微颗粒(TF+MP)并对其促凝活性进行研究。方法用不同浓度脂多糖(LPS)刺激人急性单核细胞白血病细胞系(THP-1),梯度离心后重悬分离获得微颗粒(MP);在正常人去MP血浆中加入MP,采用凝血酶生成试验分别检... 详细信息

目的体外细胞系培养刺激获得组织因子微颗粒(TF+MP)并对其促凝活性进行研究。方法用不同浓度脂多糖(LPS)刺激人急性单核细胞白血病细胞系(THP-1),梯度离心后重悬分离获得微颗粒(MP);在正常人去MP血浆中加入MP,采用凝血酶生成试验分别检测组织因子(TF)和磷酯酰丝氨酸(PS)的凝血酶生成能力;采用ZYMUPHEN MP-TF试剂盒检测TF阳性的MP中TF的促凝活性,选用0.45和0.65μm的滤膜滤过MP,分别检测直径<0.45和<0.65μm的MP颗粒的促凝活性。结果凝血酶生成试验和发色底物功能检测结果显示体外表达的MP具有促凝活性。凝血酶生成试验结果表明MP的凝血活性与LPS的刺激呈浓度依赖性增强。直径>0.65μm的MP颗粒具有较强的促凝活性。结论体外经THP-1单核细胞系培养表达MP具有一定的促凝活性。

关键词：组织因子微颗粒组织因子磷脂酰丝氨酸凝血酶生成试验

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基于高通量测序数据构建斑马鱼隐性遗传突变筛选系统

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现代生物医学进展 2016年第9期16卷 1606-1609,1618页

作者：张自冠施静艺陈漪孔杰陈赛娟黄金艳上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C... 详细信息

目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C)通过绘制纯合突变点分布图,找出突变富集区域。整合以上步骤,构建出一套针对斑马鱼高通量测序数据的遗传性突变筛选系统。结果:对获得的突变位点进行了一系列的质量控制,定位到具体染色体上的特定区域,并且对获得的突变进行了功能上的注释。结论:本过滤筛选系统能有效控制检测的假阳性率,对斑马鱼致病性的隐性突变位点筛查提供有力参考。

关键词：二代测序 Illumina测序平台突变点富集隐性遗传

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