检索结果-内蒙古大学图书馆

生命科学 2009年第5期21卷 675-678页

作者：刘廷析刘廷析中国科学院上海生命科学研究院上海交通大学医学院健康科学研究所干细胞生物学重点实验室和发育与疾病实验室上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSC)是成体干细胞研究领域的范式。对造血干细胞自我更新和不对称分裂分子遗传学机制的诠释,将不仅帮助理解成体干细胞"干性"维持的发育遗传学机制,也将对白血病干细胞和其他类型肿瘤干... 详细信息

造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSC)是成体干细胞研究领域的范式。对造血干细胞自我更新和不对称分裂分子遗传学机制的诠释,将不仅帮助理解成体干细胞"干性"维持的发育遗传学机制,也将对白血病干细胞和其他类型肿瘤干细胞的发育起源及开发针对肿瘤干细胞的靶向治疗模式产生深远的影响。

关键词：造血干细胞白血病干细胞自我更新模式生物

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NUP98-IQCG融合基因的克隆和功能研究

NUP98-IQCG融合基因的克隆和功能研究

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第11次中国实验血液学会议

作者：潘勤顾柏炜朱永进蔡循白雪涛员海洋陈竺薛永权陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室苏州大学附属第一医院江苏血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室苏州大学附属第一医院江苏血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

目的：近年来越来越多的累及 NUP98的染色体易位在白血病中被发现,NUP98相关融合基因被克隆。至今已发现至少有21种伙伴基因与 NUP98融合,多数见于 AML/MDS或治疗相关的 MDS/AML 患者,少数见于 ALL 或双表型急性白血病患者。克隆白血病... 详细信息

目的：近年来越来越多的累及 NUP98的染色体易位在白血病中被发现,NUP98相关融合基因被克隆。至今已发现至少有21种伙伴基因与 NUP98融合,多数见于 AML/MDS或治疗相关的 MDS/AML 患者,少数见于 ALL 或双表型急性白血病患者。克隆白血病患者中 NUP98相关融合基因并对其进行功能研究,有助于深入理解 NUP98 相关融合基因的发病机制。

关键词：髓细胞性白血病定位候选克隆 NUP98-IQCG 功能研究

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浆细胞瘤变异体易位1和MYC基因在泛癌中的表达及生存期预测价值分析

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诊断学理论与实践 2022年第4期21卷 490-496页

作者：马雪菲王学锋王侃侃上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所基因组学国家重点实验室上海200025

目的:探讨浆细胞瘤变异体易位1(plasmacytoma variant translocation 1,PVT1)和MYC基因在泛癌组织中的表达水平,及其对患者生存期的预测价值。方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库获取31种共计10016例癌症患者... 详细信息

目的:探讨浆细胞瘤变异体易位1(plasmacytoma variant translocation 1,PVT1)和MYC基因在泛癌组织中的表达水平,及其对患者生存期的预测价值。方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库获取31种共计10016例癌症患者的临床资料以及转录组RNA测序数据,其中23种癌症组织标本有相应的癌旁正常组织对照。应用t检验比较PVT1、MYC基因在23种癌症组织与癌旁正常对照样本中的表达水平差异。采用Spearman相关性分析PVT1与MYC基因在31种癌症中表达的相关性。应用Kaplan-Meier方法和Cox比例风险模型,分别在31种癌症中分析PVT1、MYC基因的表达水平与患者总体生存期的关系。结果:PVT1的表达水平在19种癌症组织中显著增高(P<0.05);在2种癌症组织中显著降低(P<0.05)。MYC的表达水平在7种癌症组织中显著升高(P<0.05);在6种癌症组织中降低(P<0.05)。相关性分析发现,在约87%(27/31)的癌症类型中,PVT1与MYC基因的表达水平呈正相关(Rho>0,P<0.01)。总体生存期分析表明,PVT1相对高表达在膀胱尿路上皮细胞癌、乳腺浸润癌、肾上腺皮质癌、肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、低级别胶质瘤、前列腺癌、睾丸生殖细胞肿瘤以及葡萄膜黑色素瘤中与较短的总体生存期显著相关(log-rank P<0.05);MYC基因相对高表达在肾上腺皮质癌、膀胱尿路上皮细胞癌、宫颈鳞状细胞癌、头颈部鳞状细胞癌、乳头状肾细胞癌、卵巢浆液性囊腺癌、胰腺癌以及肉瘤中与较短的总体生存期显著相关(log-rank P<0.05),而在低级别胶质瘤及直肠腺癌中,MYC基因相对高表达组的总体生存期显著长于相对低表达组(log-rank P<0.05)。结论:PVT1在癌症组织中表达升高相比MYC基因而言更具有普遍性。在多种癌症中,PVT与MYC基因的表达相关,提示两者在功能调控中可能存在联系。此外,在9种癌症中,PVT1相对高表达患者的总体生存期较短,而MYC基因的表达情况在不同癌症中对患者总体生存期的影响存在差异。

关键词：浆细胞瘤变异体易位1基因 MYC基因肿瘤生存期

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2023年美国国立综合癌症网络(NCCN)《多发性骨髓瘤指南》(第2版)更新解读

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诊断学理论与实践 2023年第2期22卷 121-126页

作者：陶怡糜坚青上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室国家转化医学中心(上海)上海200025

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世,MM患者的生存得到了明显改善,中位生存时间达7~10年,但高危MM患者的生存期仍不足3年,延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网... 详细信息

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世,MM患者的生存得到了明显改善,中位生存时间达7~10年,但高危MM患者的生存期仍不足3年,延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)最新发布了2023年第2版《多发性骨髓瘤指南》(以下简称2023.v2版指南)。该指南与2022年第5版比较,在诊断方面的更新主要体现在以表格形式对高危MM作了详细描述,既包括含有1q21获得/扩增的细胞遗传学高危因素,又包括如髓外病变、肾功能衰竭、虚弱等临床高危因素。在治疗方面,2023.v2版指南更新仍强调自体造血干细胞移植在新药时代的重要性,并认为判断患者是否适合移植,需根据初始治疗后患者的情况作动态调整。2023.v2版指南在MM初始诱导治疗中将新一代蛋白酶体抑制剂卡非佐米推荐升级,在维持治疗中将CD38单抗推荐升级;复发后的治疗选择也将这些新药和新一代免疫调节剂泊马度胺的组合列为首选方案。对高危MM的诊断技术和指南更新推荐的新药,目前在我国临床均已有应用,极大提高了临床医师对“临床治愈”MM的信心。全面解读2023.v2版指南更新,有望提升临床医师的诊治水平,进一步改善我国MM患者群体,尤其是高危MM患者的预后。

关键词：多发性骨髓瘤指南解读高危因素

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MDS的表观遗传学异常与治疗

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国际输血及血液学杂志 2010年第3期33卷 211-215页

作者：李莉赵维莅(综述) 沈志祥(审校) 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025

表观遗传学异常对于骨髓增生异常综合征（MDS）的发生发展具有重要作用，主要包括调控基因表达的DNA甲基化和组蛋白共价修饰。表观遗传靶向治疗的研究也日益受到人们高度重视。目前应用于临床的表观遗传调控药物主要包括DNA甲基转移酶... 详细信息

表观遗传学异常对于骨髓增生异常综合征（MDS）的发生发展具有重要作用，主要包括调控基因表达的DNA甲基化和组蛋白共价修饰。表观遗传靶向治疗的研究也日益受到人们高度重视。目前应用于临床的表观遗传调控药物主要包括DNA甲基转移酶抑制剂和组蛋白去乙酰化酶抑制剂，初步临床试验数据结果显示较好疗效。本文总结了表观遗传异常与MDS发病的关系及对其治疗策略的影响。

关键词：骨髓增生异常综合征表观遗传学 DNA去甲基化组蛋白去乙酰化

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血友病携带者与产前基因诊断

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中国输血杂志 2008年第4期21卷 259-264页

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁王鸿利奚晓东王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

目的建立1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法对38个血友病A家系,用长链PCR及序列特异PCR作F8基因内含子22及1倒位检测;有家族史家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,DXS 52(ST14)位点多态性以PCR产... 详细信息

目的建立1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法对38个血友病A家系,用长链PCR及序列特异PCR作F8基因内含子22及1倒位检测;有家族史家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,DXS 52(ST14)位点多态性以PCR产物凝胶电泳法检测,7个STR位点(F8C ivs13、CA22、DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108)的多态性以多重荧光PCR法检测,产前诊断加用性别位点(Amelo);对于散发家系,通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变,继而对家系女性成员作携带者与产前诊断。对12个血友病B家系采用直接核苷酸测序法确定基因突变,多重荧光PCR法检测F9基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXS8013、DXS1227、DXS102)的多态性。结果38个血友病A家系中,10名先证者的F8基因内含子22倒位检测为阳性,1例先证者为F8基因内含子1倒位阳性,对于有家族史的家系,综合应用倒位检测和遗传连锁分析,携带者与产前诊断率均为100%;4个散发家系均可找到致病突变;38个血友病A家系的携带者及产前诊断总诊断率为94.81%。12个血友病B家系中有10个家系通过直接测序可找到突变,联合F9基因外6个STR位点对血友病B家系的遗传连锁分析的可诊断率为96.88%。结论F8基因内含子22及1倒位筛检联合F8基因内、外多个位点的遗传连锁分析可以进行血友病A的携带者及产前诊断;直接核苷酸测序可确定F9基因突变,而联合基因外多个多态性位点检测并进行遗传连锁分析,是血友病B携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。

关键词：血友病携带者检测产前诊断倒位检测核苷酸测序

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磷酸二酯酶1A参与调节转化生长因子β_1诱导的血管外膜成纤维细胞胶原表达

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中华高血压杂志 2008年第7期16卷 629-632页

作者：周海燕朱鼎良高平进上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市血管生物学重点实验室上海市高血压研究所中科院上海生命科学院健康研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的探讨环核苷酸依赖的磷酸二酯酶1A(PDE1A)在转化生长因子β_1(TGF-β_1)诱导的血管外膜成纤维细胞(AF)Ⅰ型胶原表达中的作用。方法采用组织块贴壁法培养 SD 大鼠胸主动脉 AF。Bradford 方法测定蛋白浓度,免疫印迹技术观察Ⅰ型胶原和 ... 详细信息

目的探讨环核苷酸依赖的磷酸二酯酶1A(PDE1A)在转化生长因子β_1(TGF-β_1)诱导的血管外膜成纤维细胞(AF)Ⅰ型胶原表达中的作用。方法采用组织块贴壁法培养 SD 大鼠胸主动脉 AF。Bradford 方法测定蛋白浓度,免疫印迹技术观察Ⅰ型胶原和 PDE1A 蛋白表达,Leica Qwin 软件进行图像灰度分析。结果 1)TGF-β_1上调Ⅰ型胶原蛋白表达呈时间和剂量依赖性,以 TGF-β_1(10 ng/mL)诱导 AF 24 h 上调Ⅰ型胶原蛋白表达最强,较诱导前上调(147.5±38.7)%(P<0.05)。2)TGF-β_1上调 PDE1A 蛋白的表达呈时间和剂量依赖性,TGF-β_1(20ng/mL)诱导 AF 24 h PDE1A 蛋白表达量达(302.7±86.3)%,较诱导前显著上调(P<0.01);3)非特异性 PDE 抑制剂 IBMX 和特异性 PDE1A 抑制剂 IC86340均显著抑制 TGF-β_1诱导的Ⅰ型胶原的表达,抑制率分别达24.6%和15.8%,(P<0.05,P<0.05)。结论 PDE1A 参与 TGFβ-1诱导的血管外膜成纤维细胞Ⅰ型胶原表达的调节。

关键词：血管外膜成纤维细胞环核苷酸依赖的磷酸二酯酶1A I型胶原转化生长因子β1

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1例超高龄新型冠状病毒肺炎并发急性心力衰竭的抢救经验及文献回顾

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中华全科医学 2023年第3期21卷 534-538页

作者：黄惠风虞敏周任上海市青浦区朱家角人民医院内科上海200017 上海交通大学医学院附属第一人民医院心脏及大血管外科上海200080 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室转化医学国家重大科技基础设施(上海)上海200025

2022年春季新型冠状病毒Omicron变异株在上海爆发了大流行。合并各类基础疾病的老年患者疫苗接种率较低,是本次流行的主要易感人群,且易进展为危重症。因此救治老年危重患者成为目前临床诊疗新型冠状病毒肺炎的难点之一。本报道是1例超... 详细信息

2022年春季新型冠状病毒Omicron变异株在上海爆发了大流行。合并各类基础疾病的老年患者疫苗接种率较低,是本次流行的主要易感人群,且易进展为危重症。因此救治老年危重患者成为目前临床诊疗新型冠状病毒肺炎的难点之一。本报道是1例超高龄新型冠状病毒肺炎患者,病程由轻症进展为重症,并发急性心力衰竭、心源性休克。笔者结合文献回顾性分析其病因和临床特征,分享基层医院诊疗高龄新型冠状病毒肺炎危重症的经验与得失,为救治新型冠状病毒肺炎危重症合并心血管并发症提供参考依据。

关键词：新型冠状病毒肺炎高龄急性心力衰竭心肌损伤

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早幼粒细胞白血病-维A酸受体α融合蛋白对LMO2基因转录调控的影响

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内科理论与实践 2012年第2期7卷 105-109页

作者：杨贤雯王萍刘静秋王侃侃上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海血液研究所上海200025

目的:通过研究急性早幼粒细胞白血病(APL)中染色体融合形成的早幼粒细胞白血病-维A酸受体α(PML-RARα)对红系重要转录因子LMO2基因的转录调控机制,揭示APL中红系分化受阻的潜在机制。方法:利用染色质免疫共沉淀结合多聚酶链反应(ChIP-P... 详细信息

目的:通过研究急性早幼粒细胞白血病(APL)中染色体融合形成的早幼粒细胞白血病-维A酸受体α(PML-RARα)对红系重要转录因子LMO2基因的转录调控机制,揭示APL中红系分化受阻的潜在机制。方法:利用染色质免疫共沉淀结合多聚酶链反应(ChIP-PCR)技术探讨PML-RARα融合蛋白在体内调控LMO2转录的作用方式。利用荧光素酶报告基因实验研究PML-RARα对LMO2启动子活性的影响。利用逆转录(RT)-PCR技术研究PML-RARα在APL模式细胞株PR9细胞中对LMO2转录的影响。通过分析患者样本数据,观察LMO2在各种急性髓系白血病(AML)中的表达情况。结果:PML-RARα异常融合蛋白结合于LMO2的远端启动子区域,对LMO2的转录活性进行抑制,并且这种抑制呈现梯度依赖的方式。随着PML-RARα的表达升高,LMO2的远端转录本转录水平受到明显抑制,表达量下调。与其他类型的AML以及正常骨髓细胞相比,LMO2在APL中表达较低。结论:LMO2是PML-RARα的靶基因,PML-RARα通过结合在其远端启动子区域对其转录进行负调控。

关键词：早幼粒细胞白血病-维A酸受体α LMO2基因转录调控急性髓系白血病

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五个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断

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诊断学理论与实践 2009年第3期8卷 296-301页

作者：郁婷婷丁秋兰戴菁陆晔玲奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院基因组学国家重点实验室上海200025

目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序... 详细信息

目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经直接测序证实排除基因多态性。同时选择100名健康人作为对照进行分析。结果:5个家系的先证者PLT计数均正常,凝血象正常,而出血时间(BT)延长;PLT对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术结果显示,除家系3先证者为Ⅲ型GT外,其余4个家系的先证者均为Ⅰ型GT。基因分析共发现8种突变,均发生于αⅡb基因,分别为1750C>T(Arg553Stop)、2671C>T(Gln860Stop)、235G>T(Glu48Stop)、1084T>C(Phe331Leu)、1772A>C(Asp560Ala)、69-79del(移码突变)、2333A>C(Gln747Pro)和3060G>C(Lys989Asn)。结论:αⅡb1750C>T和αⅡb2671C>T复合杂合突变是导致家系1先证者发生GT的原因;αⅡb2671C>T和αⅡb235G>T复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因;αⅡb1084T>C和αⅡb1772A>C复合杂和突变是导致家系3先证者发生GT的原因;αⅡb69-79del纯合突变是家系4先证者发生GT的原因;αⅡb2333A>C和αⅡb3060G>C是家系5先证者发生GT的原因。235G>T、1084T>C、1772A>C和3060G>C突变为国际首次报道的发生于αⅡb基因的突变。

关键词：血小板无力症整合素αⅡbβ3 基因突变出血诊断

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