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中国实验血液学杂志 2010年第4期18卷 909-913页

作者：费爱梅毛朝明刘静静诸江糜坚青上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室、上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海200025

本研究旨在探讨三氧化二砷(ATO)诱导套细胞淋巴瘤(MCL)细胞株凋亡的效应及其机制。以不同浓度的ATO处理细胞,再通过MTT法检测细胞MCL细胞株(jeko-1,mino,JVM-2)增殖;用AnnexinⅤ-FITC/PI双染流式细胞术检测jeko-1细胞的凋亡;用DiOC6(3)... 详细信息

本研究旨在探讨三氧化二砷(ATO)诱导套细胞淋巴瘤(MCL)细胞株凋亡的效应及其机制。以不同浓度的ATO处理细胞,再通过MTT法检测细胞MCL细胞株(jeko-1,mino,JVM-2)增殖;用AnnexinⅤ-FITC/PI双染流式细胞术检测jeko-1细胞的凋亡;用DiOC6(3)染色流式细胞术检测jeko-1细胞的线粒体跨膜电位丢失;用Western blot检测细胞周期蛋白D1(cyclin D1)及凋亡相关蛋白MCL-1,BCL-2,PUMA,NOXA,cCaspase-3,cCaspase-9,cPARP在ATO处理前后的表达变化。结果表明:ATO抑制MCL细胞增殖,诱导MCL细胞凋亡,并且引起MCL细胞线粒体跨膜电位丢失,引起MCL-1,PUMA,cyclin D1蛋白表达水平降低,cPARP,cCaspase-3,cCaspase-9表达水平增加,不影响BCL-2,NOXA表达。结论:ATO能有效抑制MCL细胞增殖,诱导MCL细胞株凋亡,其中细胞凋亡的线粒体途径起着重要的作用。

关键词：套细胞淋巴瘤三氧化二砷细胞凋亡线粒体途径

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Kindlin与整合素的活化

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中国细胞生物学学报 2010年第4期32卷 649-655页

作者：黄建松陶岚岚周玉兰奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

整合素通过双向信号介导细胞与细胞外基质、细胞与细胞的粘附以及细胞的迁移。先前的研究确认talin头部N端的FERM结构域与整合素β亚基胞内段近膜端的NPxY基序相互作用是活化整合素最后的共同通路。近年来研究者发现kindlin C端的FERM... 详细信息

整合素通过双向信号介导细胞与细胞外基质、细胞与细胞的粘附以及细胞的迁移。先前的研究确认talin头部N端的FERM结构域与整合素β亚基胞内段近膜端的NPxY基序相互作用是活化整合素最后的共同通路。近年来研究者发现kindlin C端的FERM结构域能够与整合素β亚基胞内段远膜端的NxxY基序相互作用而协同talin活化整合素,因此kindlin已成为整合素活化机制研究的热点。kindlin家族有三个成员:kindlin-1、kindlin-2、kindlin-3,它们有着很高的氨基酸序列同源性和相同的结构。本文总结了kindlin的分布、结构和功能及kindlin在整合素活化中的机制研究的最新进展。

关键词： kindlin 整合素 talin 双向信号活化

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四个遗传性凝血因子V缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究

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中华血液学杂志 2010年第3期31卷 149-153页

作者：黄丹丹王学锋陈华云许冠群张利伟戴菁陆晔玲丁秋兰奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海交通大学医学院附属第三人民医院检验科

目的研究4个遗传性凝血因子V（FV）缺陷症家系的临床表型和基因突变。方法测定家系成员活化部分凝血活酶时间（Am）、凝血酶原时间（PT）及FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag）含量进行表型诊断；用PCR法扩增先证者F5基因的25个外显... 详细信息

目的研究4个遗传性凝血因子V（FV）缺陷症家系的临床表型和基因突变。方法测定家系成员活化部分凝血活酶时间（Am）、凝血酶原时间（PT）及FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag）含量进行表型诊断；用PCR法扩增先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果4例先证者APTF、PT明显延长，血浆FV：C和FV：Ag含量均显著降低。基因分析发现，先证者1的F5基因存在G16088C（Asp68His）杂合错义突变及4种位于同一条染色体上的杂合多态性T35788C（Met385Thr）、A47295G（His1299Arg）、A58668G（Met1736Val）和A74083G（Asp2194G1y）；先证者2的F5基因存在C46253T（Arg952Cys）和C46724T（Glnl109stop）两种纯合突变；先证者3的F5基因存在C67793G（Pro2006Ala）纯合错义突变；先证者4的F5基因存在C74022T（Arg2174Cys）纯合错义突变。结论Asp68His、Arg952Cys、Glnl109stop、Pr02006Ala和Arg2174Cys这5种突变，及Met385Thr、Hisl299Arg、Metl736Val和Asp2194Gly这4种多态性是导致相应先证者Ⅰ型遗传性FV缺陷症的原因。其中，Glnl109stop、Pr02006Ala和Arg2174Cys是国际上首次报道的新突变。

关键词：因子V 聚合酶链反应 DNA突变分析多态性,单核苷酸

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三个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断分析

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中国实验诊断学 2010年第11期14卷 1803-1807页

作者：秦欢欢王学锋许冠群陆晔玲丁秋兰戴菁奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

目的对3个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断,探讨其分子发病机制。方法通过凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验、出血时间测定和流式细胞仪检测,明确3个遗传性GT家系的诊断,用PCR扩增先证者的αⅡb及β3基因的所有... 详细信息

目的对3个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断,探讨其分子发病机制。方法通过凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验、出血时间测定和流式细胞仪检测,明确3个遗传性GT家系的诊断,用PCR扩增先证者的αⅡb及β3基因的所有外显子及其侧翼序列,利用直接测序法进行基因序列分析。针对先证者的基因突变位点,对其家系成员进行相应外显子基因检测,同时选择100名健康人对照以排除基因多态性。结果 3个家系的先证者血小板计数及凝血四项检测均正常,而出血时间(BT)延长;血小板对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术检测结果显示,家系2及家系3先证者为Ⅰ型GT,家系1先证者为Ⅱ型GT。基因检测结果显示3个家系的基因突变均位于αⅡb基因,分别是17号外显子14502C>T导致R(Arg)553X(stop)纯合无义突变;26号外显子18859C>T导致Q(Gln)860X(stop)纯合无义突变;15号外显子14103-14104insT、14105A>C、14106G>C、14107A>T导致氨基酸移码突变;其家系部分成员检测到相应位点的杂合突变。结论纯合无义突变18859C>T、纯合插入突变14103-14104insT及3个纯合性错义突变14105A>C、14106G>C、14107A>T是导致先证者2及先证者3发生Ⅰ型GT的原因,而14502C>T纯合无义突变是先证者1发生Ⅱ型GT的原因。其中,纯合性插入突变14103-14104insT及纯合性点突变14105A>C、14106G>C、14107A>T为国际首次报道的新突变。

关键词：血小板无力症基因突变整合素αⅡbβ3 出血诊断

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Toll样受体和树突状细胞:免疫激活传感器——2011年诺贝尔生理学或医学奖简介

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自然杂志 2011年第6期33卷 315-321,377页

作者：陈赛娟王一煌中国工程院上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学研究院上海交通大学医学院附属瑞金医院生物医学研究院上海200240

Toll最早由德国科学家克里斯汀·纽斯兰芙哈(Christiane Nüsslein-Volhard)等于1985年发现,其功能为调控果蝇体节发育。1996年法国斯特拉斯堡国立研究中心的朱尔斯.霍夫曼(Jules Hoffmann)发现Toll基因产物与果蝇感受病原微生... 详细信息

Toll最早由德国科学家克里斯汀·纽斯兰芙哈(Christiane Nüsslein-Volhard)等于1985年发现,其功能为调控果蝇体节发育。1996年法国斯特拉斯堡国立研究中心的朱尔斯.霍夫曼(Jules Hoffmann)发现Toll基因产物与果蝇感受病原微生物入侵相关,其激活为进行有效防御所必需;1998年美国斯克里普斯研究所布鲁斯.博伊特勒(Bruce Beutler)发现对细菌致病产物脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)耐受的小鼠存在一个与果蝇Toll基因非常类似的突变受体基因,并证实这一Toll样受体(Toll-like receptor,TLR)就是识别LPS的受体。这些发现表明哺乳动物与果蝇的先天性免疫激活采用类似的分子。他们两位也因发现了激活先天性免疫应答反应的传感器而分享2011年诺贝尔生理学或医学奖一半的奖金,另一半奖金由美国洛克菲勒大学的拉尔夫.斯坦曼(Ralph Steinman)独享。斯坦曼于1973年发现树突状细胞(dendritic cells,DCs),并证实其可激活T细胞,引发获得性免疫应答。进一步研究表明树突状细胞可感受由先天性免疫应答产生的信号并控制T细胞的激活,使免疫系统只对致病微生物产生应答从而避免对自身内源分子进行攻击。这些发现使我们对免疫系统的激活和调控机制有了深入的了解,有助于开发全新的疾病预防和治疗手段。

关键词： Toll样受体树突状细胞免疫应答诺贝尔生理学或医学奖

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胃癌组织miRNA差异表达的初步分析

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第11期30卷 1317-1323页

作者：阳圣张雯杨燕青张小燕郜恒骏张庆华上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学生物芯片上海国家工程研究中心上海201203 同济大学消化系统疾病研究所上海200065

目的分析胃癌组织特异性微小RNA(miRNA)表达谱,为深入研究miRNA与胃癌发生和发展的关系以及寻找新的胃癌分子标志物奠定基础。方法利用miRNA芯片就21对胃癌和癌旁配对正常组织的miRNA表达谱进行检测和初步生物信息学分析,Real-TimePCR验... 详细信息

目的分析胃癌组织特异性微小RNA(miRNA)表达谱,为深入研究miRNA与胃癌发生和发展的关系以及寻找新的胃癌分子标志物奠定基础。方法利用miRNA芯片就21对胃癌和癌旁配对正常组织的miRNA表达谱进行检测和初步生物信息学分析,Real-TimePCR验证miRNA芯片检测结果。结果 miRNA芯片检测发现,在胃癌及其癌旁配对正常组织中共有88个差异表达miRNA,其中上调最明显的是miR-21、miR-196b、miR-301a、miR-431*、miR-550*、miR-18a和miR-135b;下调最明显的是miR-139-3p、miR-628-3p、miR-596、miR-99b*和miR-638。Real-TimePCR对其中2个上调(miR-181、miR-19b)和2个下调(miR-134、miR-31)miRNA的验证结果与芯片检测所示具有较好的一致性。结论胃癌组织具有特异性的miRNA表达谱,这些差异表达的miRNA有可能成为新的胃癌分子标志物。

关键词：微小RNA 表达谱胃癌基因芯片 Real-Time PCR

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T细胞淋巴瘤的诊断和治疗进展

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内科理论与实践 2010年第4期5卷 337-342页

作者：周冬冬赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

T细胞淋巴瘤（TCL）是一种来源于T淋巴细胞的恶性克隆增殖性疾病，异质性强，临床表现、诊断、治疗因类型而异。TCL占所有非霍奇金淋巴瘤（NHL）的5％～15％，地域性差别较大。在美国和欧洲主要是结节型，包括非特异型的外周TCL（PTCL—... 详细信息

T细胞淋巴瘤（TCL）是一种来源于T淋巴细胞的恶性克隆增殖性疾病，异质性强，临床表现、诊断、治疗因类型而异。TCL占所有非霍奇金淋巴瘤（NHL）的5％～15％，地域性差别较大。在美国和欧洲主要是结节型，包括非特异型的外周TCL（PTCL—NOS）、间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）、血管免疫母细胞性TCL（AITL）。而亚洲则以结外病变为主．包括EB病毒相关的鼻部自然杀伤（NK）细胞淋巴瘤／TCL和人类嗜T细胞病毒（HTLV）相关的成人TCL／白血病（ATLL）。

关键词： T细胞淋巴瘤危险分期预后治疗非霍奇金淋巴瘤

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2种F10基因新突变导致凝血因子Ⅹ缺陷症的分子发病机制研究

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内科理论与实践 2010年第5期5卷 408-413页

作者：周佳维陈琼丁秋兰王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025

目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑... 详细信息

目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为<1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G>A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G>A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G>A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

关键词：凝血因子Ⅹ 缺陷基因突变分子机制

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MDS的表观遗传学异常与治疗

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国际输血及血液学杂志 2010年第3期33卷 211-215页

作者：李莉赵维莅(综述) 沈志祥(审校) 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025

表观遗传学异常对于骨髓增生异常综合征（MDS）的发生发展具有重要作用，主要包括调控基因表达的DNA甲基化和组蛋白共价修饰。表观遗传靶向治疗的研究也日益受到人们高度重视。目前应用于临床的表观遗传调控药物主要包括DNA甲基转移酶... 详细信息

表观遗传学异常对于骨髓增生异常综合征（MDS）的发生发展具有重要作用，主要包括调控基因表达的DNA甲基化和组蛋白共价修饰。表观遗传靶向治疗的研究也日益受到人们高度重视。目前应用于临床的表观遗传调控药物主要包括DNA甲基转移酶抑制剂和组蛋白去乙酰化酶抑制剂，初步临床试验数据结果显示较好疗效。本文总结了表观遗传异常与MDS发病的关系及对其治疗策略的影响。

关键词：骨髓增生异常综合征表观遗传学 DNA去甲基化组蛋白去乙酰化

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三例遗传性凝血因子X缺陷症分子发病机制研究

三例遗传性凝血因子X缺陷症分子发病机制研究

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陈琼奚晓东王鸿利周佳维丁秋兰王学锋戴菁黄丹丹陆晔玲许冠群张利伟 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

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