检索结果-内蒙古大学图书馆

内科理论与实践 2010年第4期5卷 291-296页

作者：沈志祥李莉上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海市血液内科临床医学中心上海市血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病，主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。2001年世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。2004... 详细信息

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病，主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。2001年世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。2004年美国国家癌症中心流行病学调查和最终结果（SEER）统计资料表明MDS的发病率为3．8／10万人。

关键词：骨髓增生异常综合征表观遗传学 DNA去甲基化组蛋白去乙酰化

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21-羟化酶缺乏症全基因测序诊断方法的建立

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中华内分泌代谢杂志 2010年第4期26卷 325-329页

作者：孙菲陈霞刘炳丽乔洁宋怀东上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海市内分泌代谢病研究所200025 江苏省人民医院老年科南京上海市第九人民医院内分泌科

目的建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法。方法通过基因序列比对，寻找CYP21A2基因及其假基因CYP21A1P中碱基不同的位点，在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物，通过对PCR扩增产物直接测序，评估该基因诊断方法的特异... 详细信息

目的建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法。方法通过基因序列比对，寻找CYP21A2基因及其假基因CYP21A1P中碱基不同的位点，在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物，通过对PCR扩增产物直接测序，评估该基因诊断方法的特异性和准确性。用11名正常人测序以证实该方法的可靠性，并用该方法对1例21．羟化酶缺乏症病人的父母进行基因突变的诊断以验证其可行性。结果扩增出3．8kb的CYP21A2全长基因，其中包含CYP21A2和CYP21A1P基因之间86个碱基差异位点。通过PCR产物直接测序，发现在86个差异碱基中，有97．4％（167／172）的位点的碱基和真基因CYP21A2序列相同。表明该方法可以特异性地扩增CYP21A2基因序列。在1例病人分子生物学诊断为21-羟化酶缺乏症的病人父母中，均检出有CYP21A2基因的1174N杂合突变。结论建立了一种基于PCR产物直接测序的可靠的CYP21A2全基因测序的方法，该方法能够避免假基因的干扰，特异性地扩增CYP21A2基因序列，可用于21-羟化酶缺乏症的分子诊断。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 CYP21A1P基因假基因

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凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值

凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：黄丹丹王鸿利陆晔玲戴菁董雷鸣陈琼周佳维丁秋兰奚晓东王学锋 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

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F8基因内含子1倒位在中国血友病A患者中的检出率及在血友病A携带者及产前诊断中的应用

F8基因内含子1倒位在中国血友病A患者中的检出率及在血友病A携带...

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁王鸿利奚晓东王学锋 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

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四例凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷患者的基因诊断

四例凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷患者的基因诊断

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陆晔玲王学锋丁秋兰戴菁许冠群黄丹丹奚晓东王鸿利 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科基因组学国家重点实验室上海血液学研究所

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肾素血管紧张素系统基因多态性与低肾素性高血压的相关性研究

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中国分子心脏病学杂志 2010年第4期10卷 229-232页

作者：张怡初少莉高平进朱鼎良医学基因组学国家重点实验室上海市血管生物学重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院高血压科上海市高血压研究所上海200025

目的研究肾素血管紧张素(RAS)系统REN基因C-5312T、AGT基因A-20C和M235T、AGTR1基因A1166C、CYP11B2基因T-344C5种多态性与低肾素性高血压(LRH)的相关性。方法采用MALDI-TOF质谱检测技术对137例LRH患者和245例正常肾素高血压(NRH)患者进... 详细信息

目的研究肾素血管紧张素(RAS)系统REN基因C-5312T、AGT基因A-20C和M235T、AGTR1基因A1166C、CYP11B2基因T-344C5种多态性与低肾素性高血压(LRH)的相关性。方法采用MALDI-TOF质谱检测技术对137例LRH患者和245例正常肾素高血压(NRH)患者进行5个基因多态性分型和相关性分析。结果发现LRH组较NRH组收缩压、血钠、24小时尿钠明显升高、血清高密度脂蛋白显著下降、左室重量指数明显增高。CYP11B2基因-344C等位基因频率在LRH组显著高于NRH(0.36vs0.26,P=0.003)。校正年龄、性别、体重指数后,-344C等位基因携带者LRH易感性增加(显性模式:OR=1.93,95%CI1.23-3.01,P=0.004),而其他基因多态性基因型和等位基因频率在两组间均无显著差异(P均>0.05)。CYP11B2基因C等位基因携带者与TT基因型相比,有更低的血浆肾素活性和尿醛固酮水平(P均<0.05)。结论 CYP11B2基因T-344C多态与LRH的易感性相关。

关键词：高血压基因多态性肾素血管紧张素系统

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FIND:从下一代单端测序数据中快速查找Indel的方法

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现代生物医学进展 2010年第1期10卷 142-145页

作者：宋琳琳顾朝辉韦朝春上海交通大学生命科学技术学院上海200240 上海生物信息技术研究中心上海200235 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学微生物分子生态学基因组学实验室上海200240

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel... 详细信息

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel的确切位置和相关信息。结果:本文成功构建FIND(Fast INDel detection system)系统,用于从单端测序数据中查找Indel信息。以模拟测序数据作为测试数据,在12X测试数据情况下,FIND的灵敏度和特异性分别为87.71%和99.66%,而且该性能还随着测序倍数的增加而提升。结论:充分利用比对过程获取的信息,在确定Indle长度的同时也确定出其大致位置,最终在局部范围内实现对单端测序数据中Indle的快速而准确的查找。

关键词： Indel查找单端测序下一代测序滑动窗口算法

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同时存在血友病A及血友病B患者家系的基因诊断

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诊断学理论与实践 2010年第5期9卷 443-448页

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁谢炳寿王明山奚晓东王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 温州市第三人民医院检验科浙江温州325000 温州市第一人民医院检验科浙江温州325000 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床上海血液学研究所上海200025

目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C... 详细信息

目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)及血管性血友病因子(vWF)等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行检测,联合F9基因相关的6个微卫星位点(DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS1227及DXS8013)进行家系遗传连锁分析。结果:先证者1是由F8基因内含子22倒位引起的HA。先证者2是由F9基因突变nt32772A→T突变(***365Cys,GI:22385320)引起的HB,其突变基因遗传自其母亲,来源于先证者2外公的X染色体,其外公为该突变的体细胞和生殖细胞嵌合体,其阿姨口腔细胞DNA未检出该突变。结论:该家系2名先证者的基因诊断结果与表型诊断相符。单碱基延伸法可用于突变嵌合率的检测,并为血友病散发家系的突变来源提供可靠的信息。

关键词：血友病A 血友病B 嵌合体基因诊断

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同时存在血友病A及B患者家系的基因诊断

同时存在血友病A及B患者家系的基因诊断

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陆晔玲王学锋丁秋兰戴菁谢炳寿王明山奚晓东王鸿利 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科温州市第三人民医院温州市第一人民医院基因组学国家重点实验室上海血液学研究所

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鼠抗人c-Kit单克隆抗体的制备及其特性鉴定

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细胞与分子免疫学杂志 2009年第7期25卷 619-622页

作者：刘虹辰毛朝明苏晓瑜阮铮丁秋兰王学锋王鸿利奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:鼠抗人c-Kit单克隆抗体(mAb)的研制及其生物学特性的鉴定。方法:利用PCR技术获得人c-Kit的胞外免疫球蛋白区编码序列,并将其亚克隆至原核表达载体pQE30,构建出重组表达质粒pQE30-hKitD4-5。测序鉴定正确后转化M15,经IPTG37℃诱导4h... 详细信息

目的:鼠抗人c-Kit单克隆抗体(mAb)的研制及其生物学特性的鉴定。方法:利用PCR技术获得人c-Kit的胞外免疫球蛋白区编码序列,并将其亚克隆至原核表达载体pQE30,构建出重组表达质粒pQE30-hKitD4-5。测序鉴定正确后转化M15,经IPTG37℃诱导4h后,SDS-PAGE显示融合蛋白(表达产物)以包涵体形式存在。用镍柱对融合蛋白进行纯化,将纯化的蛋白免疫BALB/c小鼠,采用B淋巴细胞杂交瘤技术进行细胞融合,经流式细胞术(FCM)分析和多次克隆化培养,筛选出特异分泌鼠抗人c-Kit分子mAb的杂交瘤细胞株。采用Western blot、Ig亚型快速定性试纸法、FCM等对mAb的生物学特性进行鉴定。结果:成功表达及纯化了人c-Kit重组蛋白,并获得1株持续、稳定分泌鼠抗人c-KitmAb的杂交瘤细胞株,命名为SRJ1。ELISA和Western blot、FCM结果显示了该株mAb能够识别Kasumi白血病细胞株表面表达的天然的c-Kit分子,并与人正常外周血细胞无交叉反应。值得注意的是,Kasumi细胞含有一个不被SRJ1识别的亚群,虽然其表达c-Kit(Ab81mAb的结合正常)。结论:成功构建了原核表达载体pQE30-Kit4-5,并获得高纯度的人pQE30-Kit4-5重组蛋白;成功制备了1株特异性的鼠抗人c-KitmAb杂交瘤。其所分泌的抗体能特异地识别人c-Kit分子,并且可能成为区分细胞表面表达不同c-Kit分子的潜在检测工具。

关键词： c-Kit 原核重组蛋白杂交瘤单克隆抗体白血病

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