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一个纤维蛋白原α链Arg 19 Gly突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系

血栓与止血学 2009年第5期15卷 198-202页

作者：黄丹丹郁婷婷陈华云许冠群张利伟戴菁陆晔玲丁秋兰奚晓东王学锋王鸿利上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 上海交通大学医学院附属第三人民医院检验科 201900

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子... 详细信息

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对确定基因异常。结果先证者活化部分凝血酶原时间(aPTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为28.10 s,Fbg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;其父表型检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其父亲Fbg、FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Arg19Gly错义突变。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fbgα链Arg19Gly杂合错义突变是致病原因。

关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变

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Illumina-Solexa测序数据质量评估系统的构建

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现代生物医学进展 2009年第15期9卷 2899-2902,2912页

作者：宋琳琳顾朝辉韦朝春陈赛娟上海交通大学生命科学技术学院上海200240 上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海生物信息技术中心上海200235

目的:针对下一代测序数据量大、序列长度短的特点,研究数据分析和质量评估方法。方法:选择已发布的Illumina-Solexa平台测序数据为研究对象,通过MAQ软件将测序数据与人类全基因组序列进行比对,并以外显子区域为例,在位点水平对测序数据... 详细信息

目的:针对下一代测序数据量大、序列长度短的特点,研究数据分析和质量评估方法。方法:选择已发布的Illumina-Solexa平台测序数据为研究对象,通过MAQ软件将测序数据与人类全基因组序列进行比对,并以外显子区域为例,在位点水平对测序数据质量进行评估。结果:结合已有软件系统和本文自创线性算法,建立了一套包括比对、拼接在内的测序数据质量评估系统。比对分析后,发现原始测序序列共覆盖了127,113,378个位点,涉及24条染色体上的64868个外显子。其中,每个位点都被测到的外显子为0.50%,位点平均测序深度大于等于1的外显子为3.98%。结论:成功构建了基于Illumina-Solexa测序平台的数据分析和质量评估方法,其可适用于其它第二代测序平台。研究者可在质量评估的基础上完善测序试验设计,并进行SNP和突变筛选及后续功能性研究。

关键词：下一代测序 Illumina-Solexa测序平台 MAQ比对软件测序质量评估

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利用斑马鱼模式生物研究红细胞发育和疾病

利用斑马鱼模式生物研究红细胞发育和疾病

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第12届全国实验血液学会议

作者：刘廷析中国科学院上海生命科学研究院上海交通大学医学院健康科学研究所发育与疾病实验室和中国科学院干细胞生物学重点实验室上海交通大学医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所

斑马鱼是一个日益崛起的人类发育和疾病模式生物体,被广泛用于造血干细胞发育,自我更新和分化的分子网络调控研究。因为斑马鱼的造血遗传网络在进化上和人类高度保守,因而从斑马鱼模式生物研究中获得的获得的关键

关键词：红系祖细胞斑马鱼珠蛋白红细胞模式生物

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应用IP-2D nano-HPLC-MALDI-TOF-TOF鉴定蛋白质泛素化修饰

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生物化学与生物物理进展 2008年第7期35卷 839-847页

作者：毛建华张群业黄秋花陈竺陈俭陈赛娟中国科学院动物研究所北京100101 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 中国科学院研究生院北京100049

近年来,在蛋白质研究中,特别是在蛋白质翻译后修饰(PTM)的研究中,生物质谱技术的应用越来越广泛,与纳升级HPLC的联合应用,使这一技术手段更加有效.针对泛素化在细胞功能调控中发挥关键作用的PTM的特点,将免疫沉淀、2Dnano-HPLC和基质辅... 详细信息

近年来,在蛋白质研究中,特别是在蛋白质翻译后修饰(PTM)的研究中,生物质谱技术的应用越来越广泛,与纳升级HPLC的联合应用,使这一技术手段更加有效.针对泛素化在细胞功能调控中发挥关键作用的PTM的特点,将免疫沉淀、2Dnano-HPLC和基质辅助激光解吸/电离串联飞行时间质谱(IP-2D nano-HPLC-MALDI-TOF-TOF)有机整合,建立了天然状态下蛋白质泛素化位点的鉴定方法,并应用这一方法确定出K562细胞内具有酪氨酸激酶活性的蛋白c-ABL的泛素化位点.为定性鉴定生理和病理状态下内源性蛋白的泛素化修饰提供了借鉴.

关键词：泛素化蛋白质翻译后修饰 IP-2D nano-HPLC-MALDI-TOF-TOF

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激光显微切割分离细胞的微量RNA质量鉴定体系的建立

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遗传 2008年第11期30卷 1521-1526页

作者：杨燕青张雯张宝峰郜恒骏张庆华上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 生物芯片上海国家工程研究中心上海201203

探索一套激光显微切割(Laser capture microdissection,LCM)分离细胞后获得的微量RNA质量鉴定标准操作流程。选取3个低温保存的胃癌旁组织样本,冰冻切片进行甲酚紫染色和病理学检查,利用激光显微切割技术分离非癌上皮细胞,提取RNA并以Ag... 详细信息

探索一套激光显微切割(Laser capture microdissection,LCM)分离细胞后获得的微量RNA质量鉴定标准操作流程。选取3个低温保存的胃癌旁组织样本,冰冻切片进行甲酚紫染色和病理学检查,利用激光显微切割技术分离非癌上皮细胞,提取RNA并以Agilent 2100生物分析仪鉴定RNA的纯度和完整性。同时,选择高、中、低3种不同表达丰度的6个基因(EF1A,ACTB,GAPHD,B2M,MED1,CK20),在每个基因的5′和3′端设计引物,RT-PCR扩增。以3个培养细胞制备的高质量RNA和3个有降解的胃癌旁组织样本RNA作对照,RT-PCR扩增结果与Agilent 2100生物分析仪的结果高度一致。结果显示冻存组织进行冰冻切片结合病理学检查后,LCM获取细胞提取微量RNA采用RT-PCR进行质量鉴定是一种操作简单的稳定方法,可以作为肿瘤基因组研究的有效和常规方法。

关键词：激光显微切割 RT-PCR RNA完整性质量鉴定

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PML-RARα对环腺苷酸诱导急性髓系白血病细胞分化的影响

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中国实验血液学杂志 2008年第6期16卷 1275-1278页

作者：贾培敏窦爱霞张长林楼叶江潘晓蓉童建华上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

为了进一步探讨环腺苷酸cAMP协同低剂量氧化砷诱导急性早幼粒白血病细胞分化的分子机制,以稳定转染了PML-RARα融合基因的PR9细胞为实验对象,通过观察细胞的生长,并利用形态学实验、流式细胞技术和荧光素酶报告基因转染实验等检测cAMP和... 详细信息

为了进一步探讨环腺苷酸cAMP协同低剂量氧化砷诱导急性早幼粒白血病细胞分化的分子机制,以稳定转染了PML-RARα融合基因的PR9细胞为实验对象,通过观察细胞的生长,并利用形态学实验、流式细胞技术和荧光素酶报告基因转染实验等检测cAMP和/或氧化砷处理前后细胞相关指标的变化,研究PML-RARα在cAMP诱导AML细胞分化过程中的作用。结果显示,虽然cAMP单独能使表达PML-RARα的PR9细胞表面分化抗原CD11b的阳性率有所升高;但细胞形态学分析表明,cAMP单用无法诱导表达PML-RARα融合蛋白的PR9细胞分化,只有联合氧化砷才能使细胞表现出完全分化的特征,并伴有CD11b表达的显著升高。此外,PML-RARα还可以明显抑制含有cAMP反应元件的报告基因的转录。结论:PML-RARα融合蛋白对cAMP诱导AML细胞分化的信号转导途径具有显著的抑制作用。

关键词：环腺苷酸 PML—RARα融合蛋白急性髓系白血病细胞分化

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凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用

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中华血液学杂志 2008年第3期29卷 168-170页

作者：陈华云丁秋兰张利伟许冠群戴菁王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 人类基因组国家重点实验室上海血液学研究所

目的探讨不同抗凝强度口服华法林治疗患者的凝血酶生成情况及其与出血的关系以及凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用。方法采集78例因心脏瓣膜置换术后房颤而口服华法林3个月以上的患者血样，检测凝血酶原时间一国际正常化比值... 详细信息

目的探讨不同抗凝强度口服华法林治疗患者的凝血酶生成情况及其与出血的关系以及凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用。方法采集78例因心脏瓣膜置换术后房颤而口服华法林3个月以上的患者血样，检测凝血酶原时间一国际正常化比值（PT—INR）及凝血酶生成状况。结果华法林治疗组按PT—INR不同分成三组：Ⅰ组23例，PT—INR为1．51～2．00；Ⅱ组39例，PT—INR为2．01～3．00；Ⅲ组16例，PT—INR为3．01～4．26。三组凝血酶生成的延迟时间（lagtime）、峰值（peak）、达峰时间（ttpeak）都存在显著性差异（P〈0．01），而反映凝血酶总体生成量的指标凝血酶生成潜力（endogenous thrombin potential，ETP），Ⅰ组和Ⅱ组比较差异存在统计学意义（P=0．0001），Ⅱ组和Ⅲ组比较差异无统计学意义（P=0．06）。有出血并发症的患者5例，其ETP值小于正常对照组的15％。结论口服华法林抗凝治疗患者，当PT—INR〉3．0后，提高剂量会增加出血风险，但并不降低凝血酶生成量。服用华法林抗凝治疗期间同时检测PT—INR和ETP能更好地反映机体的凝血状态，从而有效地防止出血发生。

关键词：华法林凝血酶生成出血国际正常化比值

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三个遗传性血小板无力症家系临床特性和基因分析

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中华血液学杂志 2008年第3期29卷 149-153页

作者：金佩佩沈卫章杨芳丁秋兰王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 上海血液学研究所人类基因组国家重点实验室

目的对三个遗传性血小板无力症（GT）家系进行整合素αⅡbβ3临床特性分析和基因突变检测。方法经BPC、血涂片、出血时间（BT）、凝血常规检查、血小板聚集试验和流式细胞术进行实验检测；用PCR法对先证者αⅡbβ3基因所有外显子及其侧... 详细信息

目的对三个遗传性血小板无力症（GT）家系进行整合素αⅡbβ3临床特性分析和基因突变检测。方法经BPC、血涂片、出血时间（BT）、凝血常规检查、血小板聚集试验和流式细胞术进行实验检测；用PCR法对先证者αⅡbβ3基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增；PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。突变位点经直接测序排除基因多态性，103名健康人作对照。结果三个家系的先证者BPC正常，血小板不聚集，BT延长，凝血常规指标检查正常，对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下，而对瑞斯托霉素反应基本正常；家系1和家系3先证者的血小板膜表面αⅡbβ3的含量极度降低，家系2先证者的血小板膜表面αⅡb阳性血小板为63％，β3阳性血小板为76％。家系1先证者αⅡb基因存在G10A纯合突变，β3基因存在G1412T纯合突变。家系2先证者β3基因存在G1199A和1525delC复合杂合突变。家系3先证者在αⅡbβ3基因未检测到突变。结论G10A和G1412T复合纯合突变是导致家系1先证者发生GT的原因，G1199A和1525delC复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因。G10A、G1412T和1525delC为国际首次报道的突变。

关键词：血小板无力症整合素αⅡbβ3 基因突变出血

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FⅧ基因内含子22倒位及x染色体非随机灭活导致的女性血友病A

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中华检验医学杂志 2008年第5期31卷 528-532页

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁王鸿利奚晓东王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

目的对1例女性血友病A（HA）患者进行产前诊断，探讨其分子发病机制。方法利用测定FⅧ活性（FⅧ：C）、出血时间（BT）、血管性血友病因子（VwF）等指标进行HA表型诊断；用长链PCR及序列特异PCR进行FⅧ基因内含子22及1倒位检测，对FⅧ... 详细信息

目的对1例女性血友病A（HA）患者进行产前诊断，探讨其分子发病机制。方法利用测定FⅧ活性（FⅧ：C）、出血时间（BT）、血管性血友病因子（VwF）等指标进行HA表型诊断；用长链PCR及序列特异PCR进行FⅧ基因内含子22及1倒位检测，对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行测序。联合FⅧ基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析，DXS52（ST14）位点多态性以PCR产物凝胶电泳法检测，7个微卫星位点（F8Civs13、CA22、DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108）的多态性以多重荧光PCR法检测，产前诊断加用性别位点（Amelo）。利用甲基化敏感的限制性内切酶HpaⅡ对基因组DNA进行酶切，荧光PCR法对HpaⅡ酶切前后的基因组DNA进行人类雄激素受体基因（HUMARA）中CAG重复序列的扩增，荧光扫描法对扩增产物进行检测，根据酶切前后PCR产物的峰值变化来分析判断x染色体的随机灭活模式。结果先证者的FⅧ：C为2．1％，其余表型检测结果均正常，其家系成员表型检测结果均正常。FⅧ基因内含子22倒位检测示先证者为22倒位阳性携带者，家系其他成员及胎儿均为22倒位阴性；先证者FⅧ基因内含子1倒位检测结果为阴性，其FⅧ基因测序未发现突变。遗传连锁分析发现先证者的x染色体分别遗传自其父亲、母亲；其胎儿为女性且遗传了先证者来源于其母亲的1条x染色体。先证者为x染色体非随机灭活，其来自母亲的x染色体被大部分灭活，而来自父亲的x染色体大部分被保留活性。结论FⅧ基因内含子22倒位及x染色体非随机灭活导致了该例女性血友病A的发生，其胎儿为正常女性。

关键词：血友病A 倒位染色体产前诊断女(雌)性

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两个同源重组血友病家系的基因诊断

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中华检验医学杂志 2008年第1期31卷 51-54页

作者：陆晔玲丁秋兰戴菁王鸿利奚晓东王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

目的探讨特殊血友病家系的基因诊断。方法通过FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位的直接检测与遗传连锁分析的间接诊断相结合对1个血友病A（HA）家系进行基因诊断；采用核酸直接测序法对FⅨ各外显子及其侧翼序列进行检测，并联合FⅨ基因... 详细信息

目的探讨特殊血友病家系的基因诊断。方法通过FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位的直接检测与遗传连锁分析的间接诊断相结合对1个血友病A（HA）家系进行基因诊断；采用核酸直接测序法对FⅨ各外显子及其侧翼序列进行检测，并联合FⅨ基因相关的6个微卫星（STR）位点对1个血友病B（HB）家系进行基因诊断。结果HA家系先证者为FⅧ内含子1倒位阳性，家系中要求做携带者诊断的女性成员为内含子1倒位携带者；而FⅧ基因内外8个多态性位点遗传连锁分析证实该女性成员发生同源染色体重组。HB家系先证者除7号外显子测序未成功外，其余部分均未找到突变，家系中要求做携带者与产前诊断的女性，其羊水细胞经直接核酸测序未找到突变，利用FⅨ相关的6个STR位点进行遗传连锁分析发现该女性有染色体同源重组现象存在，胎儿为正常男性。结论在应用间接诊断方法进行HA和HB的携带者及产前基因诊断时，要考虑到染色体同源重组现象的发生可能导致误诊与漏诊的情况。在中国人群中应该开发更多的FⅧ和FⅨ分子中信息量大的多态性位点，以提高HA和HB的携带者及产前诊断的准确率。

关键词：血友病A 血友病B 系谱产前诊断 DNA,重组

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