检索结果-内蒙古大学图书馆

神经系统遗传病与三核苷酸重复

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生物化学与生物物理进展 1998年第4期25卷 315-318页

作者：王德安夏家辉湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注，介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展，并对其可能的致病机理作了综述．

关键词：三核苷酸重复不稳定扩增遗传早发

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人类染色体8q24.1带特异性微小卫星DNA的筛选

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Acta Genetica Sinica 1997年第1期24卷 1-6页

作者：徐磊夏家辉潘乾蔡涛邓汉湘医学遗传学国家重点实验室湖南医科大学

本研究运用人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ技术获得的８ｑ２４．１带特异性探针池，构建了该区带的ｐＵＣ１９文库，从中筛选出４８个含ＣＡ重复顺序的微小卫星ＤＮＡ的克隆，已完成１２个克隆的序列分析，发现了一个世界上至今未曾... 详细信息

本研究运用人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ技术获得的８ｑ２４．１带特异性探针池，构建了该区带的ｐＵＣ１９文库，从中筛选出４８个含ＣＡ重复顺序的微小卫星ＤＮＡ的克隆，已完成１２个克隆的序列分析，发现了一个世界上至今未曾报道过的、在正常人群中已检出１１个等位片段的、杂合度在中国汉族人群和美国盎格鲁撤克逊族人群中分别达０．８４和０．８３的高度多态的微小卫星ＤＮＡ（编号：Ｄ８Ｓ７Ｆ），经ＰＣＲ检测人鼠杂种细胞系列，证实其来源于人８号染色体。

关键词：人类遗传学染色体微小卫星DNA 区带特异性

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生物信息学技术克隆人类神经髓鞘蛋白零家族基因

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Acta Biochimica et Biophysica Sinica 2000年第4期32卷 364-368页

作者：唐冬生禹宽平张华莉潘乾戴和平夏家辉湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室!长沙410078

为克隆新的髓鞘蛋白相关基因 ,将MPZ基因编码区cDNA序列与EST数据库进行同源性比较 ,得到与MPZ显著相似的 2个EST ,构建成 80 1bp的重叠群。此重叠群与定位在 1q2 4的 12 8kbgDNA的相似性为 10 0 %。计算机分析表明 80 1bp的重叠群可能... 详细信息

为克隆新的髓鞘蛋白相关基因 ,将MPZ基因编码区cDNA序列与EST数据库进行同源性比较 ,得到与MPZ显著相似的 2个EST ,构建成 80 1bp的重叠群。此重叠群与定位在 1q2 4的 12 8kbgDNA的相似性为 10 0 %。计算机分析表明 80 1bp的重叠群可能存在一个 435bp的阅读框架。在重叠群上设计两个引物与文库载体臂上的引物配对 ,扩增各种cDNA文库DNA作巢式PCR。在所得cDNA上再设计引物进行巢式PCR ,最终克隆了人髓鞘蛋白零样基因I型和II型 (MPZL1a、MPZL1b ,GenBank :AF0 95 72 7、AF0 92 42 4)。对MPZL与MPZ的基因结构和推导的蛋白质一级结构进行分析与比较 ,证明MPZL1是MPZ家族的第二个成员。对 2 4个腓骨肌萎缩症家系和 2 6个非综合征型耳聋家系进行了MPZL1基因的突变检测 ,没有发现突变

关键词：髓鞘蛋白零样基因计算机分析基因克隆腓骨肌萎缩症

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4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位

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Acta Genetica Sinica 1998年第1期25卷 1-7页

作者：唐勇夏家辉周江南李贺君王大平戴和平龙志高唐北沙黄蕾邓汉湘湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示，其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝... 详细信息

运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示，其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝粒区域。

关键词：遗传性多发性外生性骨疣病 EXT基因基因定位

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一例罕见的复杂易位携带者的染色体绘画研究

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Acta Genetica Sinica 1996年第4期23卷 255-260页

作者：傅俊江夏家辉龙志高杨毅潘乾陈胜湘李麓芸湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者，结婚８年，其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究，分析确定其核型为：４６，ＸＹ，－... 详细信息

本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者，结婚８年，其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究，分析确定其核型为：４６，ＸＹ，－７，－８，－９，＋ｄｅｒ（７）、ｔ（７；９）（ｑ２２００；ｐ２４），＋ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８；７）（ｑ２１００；ｑ３１．２ｑ２２００），＋ｄｅｒ（９）ｔ（９；７）（ｐ２４；ｑ３１．２）．ｉｓｈｄｅｒ（７）ｔ（７；９）（ｗｃｐ７＋），ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８；７）（ｗｃｐ７＋，ｗｃｐ８＋），ｄｅｒ（９）ｔ（９；７）（ｗｃｐ７＋）。染色体绘画技术为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术，本文并对携带者复杂易位的发生机理进行了讨论。

关键词：医学遗传学染色体易位染色体绘画

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人神经性耳聋多肽因子样基因克隆和表达分析

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中华医学杂志 2000年第5期80卷 339-341页

作者：夏家辉何云贵曾志红唐冬生戴和平潘乾龙志高廖晓东湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

目的　克隆一个新的耳聋相关基因。方法　应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果　克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同... 详细信息

目的　克隆一个新的耳聋相关基因。方法　应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果　克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同的组织剪接形式的mRNA(GeneBank接受号 :DDPL2AF16 5 96 7) ,分别编码 83个氨基酸及 5 1个氨基酸。DDPL在多种组织中表达。在Xq2 5 2 6上有一个假基因DDPLφ ,与DDPL1的一致性为 382bp(96 .9% )。结论　DDPL位于 11q2 2 .1 2 2 .2的D11S939与D11S1347之间约 5 .4Mb的范围内。

关键词：神经性耳聋多肽因子样基因克隆表达

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DNA循环测序中一些常见影响因素的研究

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中华医学遗传学杂志 2000年第2期17卷 122-124页

作者：何云贵房海燕夏昆夏家辉湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

目的　研究 DNA循环测序中一些常见因素的影响。方法　对循环测序中模板、引物、测序反应条件及其产物的纯化等常见因素进行了比较研究。结果　测序模板浓度过低 ,则核苷酸曲线的信∶噪比小 ,甚至不出现荧光信号。模板浓度过高 ,判读的... 详细信息

目的　研究 DNA循环测序中一些常见因素的影响。方法　对循环测序中模板、引物、测序反应条件及其产物的纯化等常见因素进行了比较研究。结果　测序模板浓度过低 ,则核苷酸曲线的信∶噪比小 ,甚至不出现荧光信号。模板浓度过高 ,判读的核苷酸长度降低 ;引物的长度、G+C含量及 Tm值对测序结果无明显影响 ;模板中的离子对测序反应有抑制作用 ;改变变性、退火及延伸温度 ,以及加入二甲基亚砜(DMSO)或甘油对某些 DNA模板的序列测定有较好的效果 ;测序反应产物纯化后如有残余的荧光染料 ,则会干扰测序仪对核苷酸的自动判读 ,但序列能进行人工校正。结论　序列质量与模板的纯度、浓度有明显的关系。对一些具有特殊结构 DNA,调整循环反应条件或使用添加剂能获得较好测序结果 ;利用 70 %乙醇沉淀法是首选的测序反应产物纯化方法。

关键词： DNA 循环测序影响因素

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五个家系中七例DMD患者的分子和微细胞遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 1990年第3期 187-187页

作者：李麓芸何小轩邓汉湘夏家辉医学遗传学国家重点实验室(湖南医科大学)

DMD(Duchenne型进行性肌营养不良)是一种发病率高的X连锁遗传疾病,它累及约1/3500的男性新生儿。其主要病因为DMD基因的部分或全部缺失。作者利用DMD cDNA片段(4-5a;5b-7;8;9-14)作为探针和HindⅢ内切酶对5个家系中的7例DMD患者的cDNA... 详细信息

DMD(Duchenne型进行性肌营养不良)是一种发病率高的X连锁遗传疾病,它累及约1/3500的男性新生儿。其主要病因为DMD基因的部分或全部缺失。作者利用DMD cDNA片段(4-5a;5b-7;8;9-14)作为探针和HindⅢ内切酶对5个家系中的7例DMD患者的cDNA进行了缺失探测,结果表明有两例患者带有不同程度的缺失,其中1例 (3164)具有与

关键词：家系 DNA 家族亲缘关系同源片段 DMD 患者

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从9q34肌氨酸血症位点克隆人二甲基甘氨酸脱氢酶样基因

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Acta Genetica Sinica 1999年第6期26卷 591-597页

作者：夏家辉禹宽平刘春宇潘乾郑多戴和平湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

将鼠二甲基甘氨酸脱氨酶样基因（dimethylglycinedehydrogenase-likegene）的部分编码序列对EST数据库进行同源性分析，得到与其显著相似的1个人EST（GenBankH28856）（330bp）。此EST与9q34上的2个gDNA构成的连续重叠群序列（71094hp... 详细信息

将鼠二甲基甘氨酸脱氨酶样基因（dimethylglycinedehydrogenase-likegene）的部分编码序列对EST数据库进行同源性分析，得到与其显著相似的1个人EST（GenBankH28856）（330bp）。此EST与9q34上的2个gDNA构成的连续重叠群序列（71094hp）95．6％一致。在H28856上设计1对引物，分别与cDNA文库中载体臂上两端的引物PCR，在所得cDNA上再设计引物与cDNA文库载体臂上引物PCR，最终在肝cDNA文库获得1个完整编码区的cDNA序列1970bp（命名为人二甲基甘氨酸脱氢酶样基因Ⅰ型，DMGDHL1a，又称Ⅰ型），其中有1个1428bp的开放阅读框（ORF）。在胎肝文库中得到此基因的另一剪接型式，其cDNA为1475bp（命名为DMGDHL1b，又称Ⅱ型），含1296bp的ORF。经与71094bp重叠群比较，Ⅰ型由14个外显子构成。Ⅱ型可以确定为与Ⅰ型完全相同的第1至第9外显子，其后还有105bp的序列（含编码区58bp）在已有数据库中找不到一致的序列，因此外显子大小分布暂无法确定。人与鼠的核苷酸序列86．4％一致（836bp），而氨基酸序列88％一致（271aa）。因为人类肌氨酸血症基因定位于9q34，我们推测DMGDHL1可能是肌氨酸脱氢酶也即肌氨酸血症的候选基因。

关键词：基因克隆肌氨酸脱氢酶 PCR DMGDHL1 肌氨酸血症

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染色体非平衡易位的分子细胞遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2000年第1期17卷 10-12页

作者：夏家辉殷照初戴和平薛志刚陈勇潘乾宁来忠湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 湖南医科大学长沙410078

目的　应用荧光原位杂交技术对1例染色体异常患者进行分析。方法　对经细胞遗传学提示的染色体结构异常的病例,选用1、18号染色体探针池进行涂染。结果　证实患者由于染色体不平衡易位导致部分单体和部分三体。结论　1q42qter、18q22qte... 详细信息

目的　应用荧光原位杂交技术对1例染色体异常患者进行分析。方法　对经细胞遗传学提示的染色体结构异常的病例,选用1、18号染色体探针池进行涂染。结果　证实患者由于染色体不平衡易位导致部分单体和部分三体。结论　1q42qter、18q22qter可能与心脏的发育等胚胎发育过程有关。

关键词：染色体结构异常先天性心脏病分子细胞遗传学

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