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检索条件"机构=医学遗传学国家重点实验室"
1879 条 记 录,以下是21-30 订阅
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神经系统遗传病与三核苷酸重复
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生物化与生物物理进展 1998年 第4期25卷 315-318页
作者: 王德安 夏家辉 湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室
三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注,介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展,并对其可能的致病机理作了综述.
来源: 评论
基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
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北京大报(医学版) 2006年 第1期38卷 21-24页
作者: 夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410078
Mapping and identification of disease associated genes will demonstrate the genetic basis for the human geneticdisorders, and provide the fundamental data for elucidation of pathogenesis mechanismof the disorders. Gen... 详细信息
来源: 评论
利用PCR,FISH对异常核型中额外染色体的证实
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中南大报(医学版) 2005年 第6期30卷 657-659页
作者: 薛志刚 李玉梅 姚仲元 龙志高 戴和平 邬玲仟 夏昆 夏家辉 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410078
目的:检测在常规G显带下,45,X[115]/46,X+m ar[45]/46,XY[29]异常核型中额外小染色体的来源。方法:利用PCR对SRY基因进行检测;对人的Y染色体进行标记,利用荧光原位杂交技术,在荧光显微镜下观察。结果:用Y染色体杂交,发现在额外小染色体... 详细信息
来源: 评论
两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测
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中华医学遗传学杂志 2014年 第3期31卷 272-275页
作者: 黄燕茹 梅利斌 苏薇 杨璞 梁德生 邬玲仟 潘乾 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410078
目的研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2(fibroblastgrowthfactorreceptor2,FGFR2)基因的突变情况。方法在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的18个外显子,产物纯化后进行DNA测序检... 详细信息
来源: 评论
两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
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中华医学遗传学杂志 2013年 第6期30卷 641-644页
作者: 邓林贝 全意 刘静 林彭思远 梁德生 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410078
目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对... 详细信息
来源: 评论
遗传咨询与产前诊断
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中华妇产科杂志 2003年 第8期38卷 474-477页
作者: 夏家辉 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410078
基因研究是生命科的核心,自从1965年孟德尔提出颗粒遗传学说以来,在这138年间,人们一直在努力寻找基因、认识基因、分离基因、操作基因和开发基因,为人类的健康事业服务。回顾这一百多年生命科发展的历程,在基因的研究中最核... 详细信息
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阿尔兹海默病相关基因nicastrin启动子的克隆和鉴定
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中南大报(医学版) 2006年 第1期31卷 9-13页
作者: 杨眉 蔡芳 王瑞山 潘乾 龙志高 邓小云 夏昆 夏家辉 张灼华 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410008
目的:克隆和鉴定与阿尔兹海默病发生有关的γ-分泌酶的组成蛋白之一n icastrin(NCT)基因的启动子,用于开展其转录调控机制的研究。方法:用PCR方法从人基因组DNA中分离NCT基因编码区上游大小约为1.8 kb的片段并以此为基础对启动子进行两... 详细信息
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两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定
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中华医学遗传学杂志 2009年 第6期26卷 659-663页
作者: 文娟 梁德生 廖希 薛晋杰 唐桂芝 夏艳 龙志高 戴和平 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410078
目的为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(smallsupernumerarymarkerchromosome,sSMC)来源进行鉴定。方法高分辨染色体G显带和c显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期染色体荧光原位杂交。结果两例患者... 详细信息
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两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析
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中华医学遗传学杂志 2016年 第4期33卷 494-497页
作者: 彭莹 唐桂芝 张锐 张杨慧 夏艳 马瑞玉 郭若兰 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410078
目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(pllql3)... 详细信息
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脐血来源内皮祖细胞的生物特性与安全性评价
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中南大报(医学版) 2007年 第3期32卷 466-472页
作者: 马志成 梁德生 薛志刚 曾桥 龙志高 邬玲仟 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室 长沙410078
目的:探讨脐血来源的内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPCs)的生物特性,评价其长期体外培养后的安全性。方法:分离脐血单个核细胞(mononuclear cells,MNCs),采用MCDB131培养基联合VEGF等生长因子进行培养。观察培养细胞的形... 详细信息
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