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PPP1R21::ALK基因融合的甲状腺滤泡起源的癌1例

中华病理学杂志 2025年第5期54卷 530-532页

作者：刘凡敖启林华中科技大学同济医学院附属同济医院病理科武汉430030

报道PPP1R21::ALK基因融合甲状腺滤泡起源的癌1例。患者女,67岁。因“声音嘶哑2个月”入院。2个月前患者新型冠状病毒感染后出现声音嘶哑,右侧颈部可触及一2 cm×2 cm质韧包块。B型超声、CT、MRI结果均考虑肿瘤性病变伴右侧颈部淋... 详细信息

报道PPP1R21::ALK基因融合甲状腺滤泡起源的癌1例。患者女,67岁。因“声音嘶哑2个月”入院。2个月前患者新型冠状病毒感染后出现声音嘶哑,右侧颈部可触及一2 cm×2 cm质韧包块。B型超声、CT、MRI结果均考虑肿瘤性病变伴右侧颈部淋巴结转移可能。大体检查:右侧甲状腺可见一大小约2.2 cm×1.6 cm灰白、质韧、界清肿块,肿块紧邻甲状腺被膜。镜下观察:大部分为低级别乳头状癌成分,核分裂象罕见;局灶为高级别乳头状癌成分,小部分为梭形细胞间变性癌成分,各区域均未见肿瘤性坏死。癌组织侵犯甲状腺被膜、神经及脉管,并见颈部淋巴结及其周围软组织转移。免疫组织化学染色结果显示,Ki-67在低级别乳头状癌区域、高级别乳头状癌区域和梭形细胞间变性癌区域分别为5%、15%和40%;间变性淋巴瘤激酶(ALK)弥漫阳性。荧光原位杂交(FISH)检测结果提示存在ALK基因重排或融合。二代测序检测,该病例存在罕见的PPP1R21::ALK基因融合突变,同时伴有TP53第4号外显子移码突变及TERT启动子区突变。本例PPP1R21::ALK基因融合的癌,在不同级别癌灶中蛋白表达和分子改变一致,提示PPP1R21::ALK基因融合、p53和TERT突变可能在驱动低级别癌向间变性癌转化过程中具有重要作用。在日常工作中,当病理组织形态和免疫表型特殊时,应常规检测激酶基因融合相关蛋白甚至分子检测,为临床提供有价值的治疗指导。

关键词：甲状腺滤泡起源的癌 PPP1R21::ALK基因融合

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浆膜腔积液转移性黑色素瘤临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 837-842页

作者：夏琴常晓娜黄博李雪飞罗丹菊王青杰蒋梦彤范军周迪炜华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科武汉430022

目的探讨浆膜腔积液转移性黑色素瘤的临床表现、细胞学形态、免疫细胞化学及分子病理特征。方法收集华中科技大学同济医学院附属协和医院2017—2023年14例发生于胸腔及腹腔转移性黑色素瘤的细胞学标本,应用免疫细胞化学染色方法检测SOX1... 详细信息

目的探讨浆膜腔积液转移性黑色素瘤的临床表现、细胞学形态、免疫细胞化学及分子病理特征。方法收集华中科技大学同济医学院附属协和医院2017—2023年14例发生于胸腔及腹腔转移性黑色素瘤的细胞学标本,应用免疫细胞化学染色方法检测SOX10、S-100蛋白、PRAME、BRAF V600E、HMB45、Melan A;同时14例均检测了常规用于鉴别诊断的抗体组合,包括Claudin4、HEG1、Calretinin、CD68等。其中4例患者有转移性实体病灶或原发灶的活检或手术标本对照,并进一步行二代测序或扩增阻滞突变系统(ARMS)-PCR分子检测。另收集30例浆膜腔积液标本作为对照组(10例良性浆膜腔积液病例、10例间皮瘤、10例转移性肺腺癌)。结果14例黑色素瘤患者中,男性7例,女性7例,年龄35~86岁(平均年龄57岁,≥50岁患者10例)。浆膜腔积液中黑色素瘤细胞形态多样,异型性程度不等。所有14例均弥漫表达SOX10(14/14),S-100蛋白阳性比例为10/14,PRAME阳性比例为12/14,BRAF V600E阳性比例为10/14,HMB45阳性比例为12/14,Melan A阳性比例为13/14。4例有组织学对照的患者,SOX10、BRAF V600E、PRAME免疫组织化学结果与细胞学结果一致(4/4),S-100蛋白细胞学与组织学的表达一致比例为2/4,HMB45、Melan A细胞学与组织学的表达一致比例为3/4。二代测序及ARMS-PCR检测均检出BRAF V600E的错义突变(4/4),其中1例还检出TERT启动子突变,另1例检出CDKN2A终止突变及MSI1的缺失突变。30例浆膜腔积液对照标本均不表达SOX10、S-100蛋白、HMB45、Melan A、PRAME、BRAF V600E。结论通过观察肿瘤细胞的形态,免疫细胞化学检测几种组合标志物,尤其是SOX10、BRAF V600E及PRAME的表达情况,有助于提高浆膜腔积液中黑色素瘤的阳性诊断率,为临床后续治疗方案的选择提供参考依据。

关键词：胸腔积液黑色素瘤肿瘤转移免疫组织化学分子诊断技术浆膜腔积液

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胰腺导管内混合性腺泡导管癌1例

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 501-503页

作者：余俊肖桂香刘翠谢玲玲杨秀萍郑丽端华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科武汉430022

胰腺混合性腺泡导管癌是一种罕见的侵袭性胰腺癌,肿瘤中包含胰腺导管及胰腺腺泡分化2种成分。胰腺导管内混合性腺泡导管癌则更为罕见。本文报道1例发生在58岁女性胰腺导管内的混合性腺泡导管癌病例,就诊时以慢性胰腺炎伴导管扩张迁延起... 详细信息

胰腺混合性腺泡导管癌是一种罕见的侵袭性胰腺癌,肿瘤中包含胰腺导管及胰腺腺泡分化2种成分。胰腺导管内混合性腺泡导管癌则更为罕见。本文报道1例发生在58岁女性胰腺导管内的混合性腺泡导管癌病例,就诊时以慢性胰腺炎伴导管扩张迁延起病。肿瘤大体沿胰腺导管乳头样生长,伴导管扩张。镜下肿瘤沿导管生长,呈乳头样息肉凸起。可见2种成分,腺泡细胞癌的成分:肿瘤实性生长,细胞具有嗜酸颗粒状胞质及明显核仁;腺癌的成分:肿瘤细胞形成腺管结构,具有细胞内外黏液。免疫组织化学染色示腺泡细胞癌成分bcl-10及糜蛋白酶阳性,导管癌成分阿辛蓝-过碘酸雪夫染色阳性;2种成分广谱细胞角蛋白及β-catenin均膜阳性,而神经内分泌标志物CD56、突触素及嗜铬粒素A均阴性;p53弱到中度阳性,Ki-67阳性指数15%。胰腺导管内的生长方式是胰腺混合性腺泡导管癌一种极为少见的生长方式,患者以非特异性胰腺炎症状慢性迁延起病,临床表现不典型,及时正确的诊断对患者的治疗和预后评估非常重要。

关键词：胰腺导管慢性胰腺炎导管癌腺泡细胞癌胰腺腺泡阳性指数糜蛋白酶混合性

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肺胎盘样转形3例临床病理学观察

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 77-79页

作者：周游付贵夏琴李香香许霞华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科武汉430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科武汉430022

目的:探讨肺胎盘样转形(PTL)的临床病理学特征,以提高对该疾病的认识,避免误诊以及过度治疗。方法:回顾性分析2018—2023年华中科技大学同济医学院附属协和医院确诊的3例PTL病例,分析其临床病理学特点,并复习相关文献。结果:3例PTL患者... 详细信息

目的:探讨肺胎盘样转形(PTL)的临床病理学特征,以提高对该疾病的认识,避免误诊以及过度治疗。方法:回顾性分析2018—2023年华中科技大学同济医学院附属协和医院确诊的3例PTL病例,分析其临床病理学特点,并复习相关文献。结果:3例PTL患者均为男性,年龄分别为54、46、50岁。3例患者均有吸烟史。影像学显示为囊性或囊实性病灶。形态学均为类似于胎盘的绒毛状结构,包含致密绒毛状结构及水肿绒毛状结构2种不同的形态。病例2术中冷冻切片中见病变由卵圆形的透明细胞组成,绒毛状结构不明显。免疫表型:表面被覆上皮广谱细胞角蛋白、甲状腺转录因子1、细胞角蛋白7、D2-40弥漫阳性,间质成分CD10及波形蛋白阳性,CD34显示2类绒毛状结构的间质毛细血管分布存在明显的差异;Menlan A、HMB45等均阴性,Ki-67阳性指数约1%。3例患者随访6~48个月,患者均无明显呼吸道症状,未见复发或转移。结论:PTL是一种罕见的良性病变,在临床和影像表现上无明显特殊性。诊断主要依靠组织学形态识别2种不同类型的绒毛状结构,术中冷冻切片诊断该疾病较为困难,需要与肺硬化性肺泡细胞瘤、肺细胞糖瘤以及淋巴管肌瘤病等相鉴别。

关键词：甲状腺转录因子1 间质成分组织学形态影像表现淋巴管肌瘤病阳性指数透明细胞过度治疗

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伴合胞体样巨细胞的透明细胞性肾细胞癌1例报告

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中华泌尿外科杂志 2024年第3期45卷 219-220页

作者：孙文佳岳君秋樊利芳华中科技大学同济医学院附属湖北肿瘤医院病理科武汉430070

合胞体样巨细胞(SGCs)是指具有多个大小和形状非常相似的细胞核的上皮源性巨细胞。伴SGCs的透明细胞性肾细胞癌(ccRCC)是一种罕见的镜下形态。本文报道1例老年男性患者,因胸部CT检查发现双肺多发结节2周入院。PET-CT检查提示左肾癌伴双... 详细信息

合胞体样巨细胞(SGCs)是指具有多个大小和形状非常相似的细胞核的上皮源性巨细胞。伴SGCs的透明细胞性肾细胞癌(ccRCC)是一种罕见的镜下形态。本文报道1例老年男性患者,因胸部CT检查发现双肺多发结节2周入院。PET-CT检查提示左肾癌伴双肺转移。行减瘤性左肾切除术,病理诊断为伴SCCs的ccRCC。术后行靶向治疗联合免疫治疗,术后随访28个月,疾病无进展。

关键词：癌,肾细胞透明细胞合胞体样巨细胞预后

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复发性类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤伴GREB1::NCOA1融合基因1例

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中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1268-1271页

作者：胡敏阳琼芝岳君秋樊利芳王满香华中科技大学同济医学院附属湖北肿瘤医院病理科武汉430079

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)是一种罕见的低度恶性潜能的子宫间叶源性肿瘤,具有复发和转移的风险,临床表现缺乏特异性,形态学特征与多种肿瘤重叠,易导致误诊。本文报道1例复... 详细信息

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)是一种罕见的低度恶性潜能的子宫间叶源性肿瘤,具有复发和转移的风险,临床表现缺乏特异性,形态学特征与多种肿瘤重叠,易导致误诊。本文报道1例复发性UTROSCT伴GREB1::NCOA1融合基因,对其临床病理特点、免疫表型及分子特征进行分析,并复习相关文献,以提高临床诊疗过程中对该肿瘤的认识。

关键词：临床诊疗过程间叶源性肿瘤免疫表型临床病理特点复发性分子特征 GRE

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以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病4例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 364-369页

作者：牛朝荣吴钧华谭艳佳罗丹菊许霞华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科武汉430022

目的探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)的临床病理学特征。方法收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD,分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料,采... 详细信息

目的探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)的临床病理学特征。方法收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD,分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测BRAF V600E基因,并复习相关文献。结果4例ECD患者,男女各2例,年龄2岁11个月至69岁,病变分别位于肺(2例)、中枢神经系统(1例)及睾丸(1例)。1例偶发夜间发热,1例有恶心、呕吐,其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影,中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润,伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润,其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围,纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显,在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及Fa,不表达CD1α及Langerin,仅1例表达S-100蛋白,3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。结论以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿,临床上容易误诊,需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同,其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断,且2种检测方法有较好的一致性。

关键词： Erdheim-Chester病原癌基因蛋白质B-raf 肿瘤,各部位逆转录聚合酶链反应

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糖尿病大鼠来源成纤维细胞外泌体对创面愈合影响的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第11期32卷 849-855页

作者：陈宏睿杨小凡康禹郭嘉赫陈振兵华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科武汉430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院手外科武汉430022

目的探讨DM大鼠来源成纤维细胞外泌体对创面愈合的影响。方法雄性SD大鼠随机分为DM组(n=12)和正常对照(NC)组(n=15),提取两组成纤维细胞外泌体并鉴定。人表皮角质细胞系(HEK-a)、人表皮微血管内皮细胞系(HMEC-1)消化后,分为DM外泌体(D... 详细信息

目的探讨DM大鼠来源成纤维细胞外泌体对创面愈合的影响。方法雄性SD大鼠随机分为DM组(n=12)和正常对照(NC)组(n=15),提取两组成纤维细胞外泌体并鉴定。人表皮角质细胞系(HEK-a)、人表皮微血管内皮细胞系(HMEC-1)消化后,分为DM外泌体(DM-EOXa)组、正常外泌体(N-EXOa)组和正常对照(NCa)组,采用CCK8检测成纤维细胞增殖情况。将15只雄性SD大鼠随机分为DM外泌体(DM-EXOb)组、正常外泌体(N-EXOb)组和正常对照(NCb)组,每组5只,背部创建全层创面,采用成纤维细胞外泌体干预创面愈合,比较各组第3、7、10、14天创面愈合情况。结果 N-EXOa、DM-EXOa组HEK-a、HMEC-1细胞增殖能力高于NCa组(P<0.05)。第7、10、14天,N-EXOb组平均创面占比低于NCb、DM-EXOb组(P<0.05或P<0.01)。第10天,NCb组平均创面占比低于DM-EXOb组(P<0.05)。结论正常成纤维细胞外泌体可促进创面愈合,DM来源成纤维细胞外泌体对创面的愈合能力较弱,甚至抑制创面愈合。

关键词：糖尿病外泌体创面愈合成纤维细胞

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喉部原发性血管周上皮样细胞肿瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第3期54卷 275-277页

作者：黄雯婷张文袁静萍余鑫鑫何惠华武汉大学人民医院病理科武汉430060 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院病理科武汉430019

目的探讨喉部原发性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)临床病理学特征及其鉴别诊断要点。方法对2020—2024年武汉大学人民医院病理科诊断的2例发生于喉部的PEComa,通过组织学形态、免疫组织化学表型、荧光原位杂交检测和二代测序基因检测技... 详细信息

目的探讨喉部原发性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)临床病理学特征及其鉴别诊断要点。方法对2020—2024年武汉大学人民医院病理科诊断的2例发生于喉部的PEComa,通过组织学形态、免疫组织化学表型、荧光原位杂交检测和二代测序基因检测技术诊断,并进行鉴别诊断和文献复习。结果患者均为女性,年龄分别为7和27岁。肿物最大径为1.0 cm和2.3 cm,切面灰白色,实性质中。镜下均可见上皮样肿瘤细胞,胞质透明至嗜酸性,可见明显核仁,呈巢团状或腺泡状分布。免疫组织化学显示Melan A强阳性,结蛋白和平滑肌肌动蛋白散在阳性,CKpan、S-100蛋白、SOX10、MyoD1为阴性。不同的是,例1 TFE3、HMB45免疫组织化学均为阴性,荧光原位杂交显示TFE3基因未发生断裂,且二代测序示TFE3未发生基因融合;例2 TFE3、HMB45免疫组织化学均阳性,荧光原位杂交结果示TFE3基因发生断裂。此2例均诊断为PEComa,术后分别随访49和23个月,均存活且无复发。结论喉部PEComa少见,其组织学形态类似,但免疫表型和分子学特征可存在差异,应注意鉴别,以避免误诊。

关键词：组织学形态鉴别诊断要点荧光原位杂交平滑肌肌动蛋白免疫组织化学免疫表型基因检测技术腺泡状

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疟疾的性别二态性:雌激素的潜在作用

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中国热带医学 2024年第6期24卷 745-749,755页

作者：刘方芳李可华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院病理科湖北武汉430014 华中科技大学同济医学院附属同济医院输血科湖北武汉430030

在全球范围内,疟疾仍然是一个重大的公共卫生问题。疟疾具有明显的性别二态性,男性感染者的症状和死亡率往往比女性更严重。然而,在许多有关疟原虫感染的实验性研究中,性别因素却常常被忽略。雌激素作为一种主要的女性性激素,具有调节... 详细信息

在全球范围内,疟疾仍然是一个重大的公共卫生问题。疟疾具有明显的性别二态性,男性感染者的症状和死亡率往往比女性更严重。然而,在许多有关疟原虫感染的实验性研究中,性别因素却常常被忽略。雌激素作为一种主要的女性性激素,具有调节免疫反应和炎症信号的功能,在疟疾感染的性别差异中起到了重要作用。本综述拟尝试从雌激素的基本生理功能和免疫调控作用出发,回顾并总结以往报道的关于疟疾感染性别差异的流行病学证据,深入分析雌激素如何影响疟疾感染及其在疟疾感染中的可能作用。由于国内目前尚无关于疟疾性别差异性的综述性总结,希望本综述能引起研究者对疟疾性别二态性的重视。了解和重视疟疾的性别二态性,以及基于这种二态性背后的原因,可以帮助我们更加深入地理解疟疾的病理和其所引起的个体免疫反应,为相关基础研究提供新的思路,并为今后的疟疾防控工作提供帮助。

关键词：疟疾雌激素性别二态性

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