检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 1999年第2期16卷 65-69页

作者：侯一平吴谨李英碧张霁张思仲褚嘉佑华西医科大学法医学系医学遗传学教研室中国医学科学院医学生物学研究所

目的了解人类Ｙ染色体特异短串联重复序列等位片段结构特征，揭示成都汉族群体５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座的遗传多态性。方法无血缘关系样本采自成都地区汉族群体。ＰＣＲ扩增５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座。ＰＣＲ产物由非变性聚丙... 详细信息

目的了解人类Ｙ染色体特异短串联重复序列等位片段结构特征，揭示成都汉族群体５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座的遗传多态性。方法无血缘关系样本采自成都地区汉族群体。ＰＣＲ扩增５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座。ＰＣＲ产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型和自动激光荧光测序仪分析。结果观察到人类Ｙ染色体特异ＳＴＲ等位片段具有复杂的串联重复结构。制备了５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座分型标准物用于分型。观察到我国人群５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座均具有遗传多态性。获得了成都汉族群体５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座的等位基因频率。结论本研究为群体遗传亲缘关系分析提供了高效遗传标记，为研究我国人群Ｙ染色体特异ＳＴＲ的群体遗传提供了具有可比性的资料。

关键词：遗传多态性短串联重复序列 Y染色体群体遗传

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中国四个人群中MICA基因多态性研究(英文)

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中华医学遗传学杂志 2000年第6期17卷 424-428页

作者：肖翠英张思仲程璐敬慧娥侯一平褚嘉佑张戈吴谨华西医科大学附属第一医院医学遗传学教研室成都610041 中国医学科学院医学生物学研究所

目的　了解中国 4个人群中 MICA基因第 5外显子 (GCT) n位点的遗传多态性并从遗传学的角度提供白马藏族起源的初步证据。方法　 411个无血缘关系个体的血标本或唾液标本分别采自四川平武县白马藏族、西藏拉萨和云南中甸县藏族、成都地... 详细信息

目的　了解中国 4个人群中 MICA基因第 5外显子 (GCT) n位点的遗传多态性并从遗传学的角度提供白马藏族起源的初步证据。方法　 411个无血缘关系个体的血标本或唾液标本分别采自四川平武县白马藏族、西藏拉萨和云南中甸县藏族、成都地区汉族以及四川茂县羌族。以 1对跨越 MICA基因第 5外显子 GCT重复序列区的引物扩增基因组 DNA,产物用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,银染显色分析。结果　在 4个群体中均检测出 5种已报道的等位片段 ,并均以 A5最常见 ,在白马藏族、藏族、成都汉族和羌族中的频率分别为 0 .32 5、0 .345、0 .390和 0 .319。 A5 .1在成都汉族和羌族中占第 2位 ,频率分别为0 .2 30和 0 .2 93,A4和 A9在白马藏族和藏族中分别占第 2位 ,频率分别为 0 .2 5 4和 0 .2 72。上述各等位基因分布在 4个群体中存在差异 ,尤其是白马藏族与其它 3个群体之间存在显著差异。结论　MICA基因在迄今已研究的不同群体中都有 5种等位基因 ,提示 MICA基因在各群体间是在相似选择压力下产生 ,对维持群体的生理功能有着必不可少的作用。各民族

关键词： MHCⅠ类链相关基因A 三核苷酸多态性藏族

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遗传和教养因素对Ⅱ型糖尿病患者家系成员糖负荷初期胰岛素应答的作用

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中华医学遗传学杂志 1992年第1期9卷 9-12页

作者：刘成进白云翔杨维中陈曾川穆世惠胡应牟骅杨洪彬杨冰罗家聪张思仲华西医科大学流行病学教研室四川省卫生防疫站成都610031 西南交通大学计算机中心华西医科大学医学遗传学教研室

作者选用糖负荷后30分钟时的血清胰岛素值(Ins 30)作表型值,用与Ins 30经多元逐步回归后有关联的家庭环境变量(如肥胖、吸烟等)作家庭环境指数,对成都市61户由随机整群抽样筛检确证的Ⅱ型糖尿病患者及其核心家庭进行了通径分析,以探讨... 详细信息

作者选用糖负荷后30分钟时的血清胰岛素值(Ins 30)作表型值,用与Ins 30经多元逐步回归后有关联的家庭环境变量(如肥胖、吸烟等)作家庭环境指数,对成都市61户由随机整群抽样筛检确证的Ⅱ型糖尿病患者及其核心家庭进行了通径分析,以探讨遗传和教养因素对Ⅱ型糖尿病患者家系糖负荷初期胰岛素应答的决定作用。结果显示教养遗传对低胰岛素应答的作用较大,择优模型下的教养遗传度为0.679±0.203,遗传遗传度无显著性。遗传和教养遗传均无代间差别,双亲在教养遗传上作用的差别无显著性。

关键词：遗传度胰岛素应答糖尿病

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原发男性不育患者精蛋白基因的初步研究

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中华医学遗传学杂志 1996年第1期13卷 11-14页

作者：赵亚力张思仲华西医科大学医学遗传学研究室解放军总医院分子生物学研究室

为了解男性不育患者精子发育中组蛋白到精蛋白的转换机理、转换障碍与不育的关系，从８７例原发不育患者和９例正常可育者精液标本中，提取生殖细胞核碱性蛋白，进行醋酸尿素凝胶电泳。结果显示８例精蛋白异常，异常率９．１９％，全部... 详细信息

为了解男性不育患者精子发育中组蛋白到精蛋白的转换机理、转换障碍与不育的关系，从８７例原发不育患者和９例正常可育者精液标本中，提取生殖细胞核碱性蛋白，进行醋酸尿素凝胶电泳。结果显示８例精蛋白异常，异常率９．１９％，全部涉及精蛋白２组分的缺乏。异常与正常个体相比，精蛋白占核碱性蛋白比例由５５．９１±７．４％下降为４．１８±２．２３％，说明精蛋白的异常，尤其是精蛋白２的缺乏，可能导致精蛋白的功能缺陷，是造成原发男性不育原因之一。对精蛋白异常不育和正常可育的２０名ＤＮＡ标本（８例精蛋白异常不育个体，８例精蛋白正常不育个体，４例正常可育）．以Ｐ２的基因探针进行了ＤＮＡ杂交，用特异扩增Ｐ１、Ｐ２、ＴＰ２编码区的引物对全部ＤＮＡ标本进行了ＰＣＲ扩增和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析，结果未见突变、插入和缺失等异常。初步说明精蛋白异常者在这三个编码区内ＤＮＡ的结构异常可能性极小。由此提示，进一步的深入研究工作，应注重编码区旁侧调控序列以及考察转录、翻译及翻译后加工各个环节的影响。

关键词：精蛋白基因男性不育

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血链球菌特异DNA片段探针制备及临床应用

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华西口腔医学杂志 1999年第2期17卷 108-109,112,I006页

作者：潘亚萍赵彦艳孙开来章锦才中国医科大学口腔医学院口腔内科学教研室中国医科大学基础医学院遗传学教研室华西医科大学口腔医学院

目的：探讨血链球菌特异ＤＮＡ片段探针制备及临床应用。方法：采用特异引物的ＰＣＲ扩增及运用探针进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交，斑点杂交来检测口腔链球菌同源序列。结果：Ｓ３４ｓｒ，Ｓ３４非１和ＡＴＣＣ１０５５６的ＤＮＡ含有同源... 详细信息

目的：探讨血链球菌特异ＤＮＡ片段探针制备及临床应用。方法：采用特异引物的ＰＣＲ扩增及运用探针进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交，斑点杂交来检测口腔链球菌同源序列。结果：Ｓ３４ｓｒ，Ｓ３４非１和ＡＴＣＣ１０５５６的ＤＮＡ含有同源序列，另有两株血链球菌临床分离株斑点杂交结果为弱阳性，其它３０余株细胞杂交结果阳性。结论：血链球菌ＡＴＣＣ１０５５６菌株中的ｎｉｆ基因为血链球菌的特异基因，该基因在血链球菌蛋白的表达及功能尚待深入探讨。

关键词：血链球菌地高辛探针 nif基因 DNA片段口腔疾病

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鼻咽癌患者外周血培养细胞染色体对某些致断剂的易感性观察

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中华医学遗传学杂志 1988年第2期 87-90+128+132页

作者：毛新张思仲华西医科大学医学遗传学研究室华西医科大学医学遗传学研究室华西医科大学精神科遗传室

对20例鼻咽癌患者及12例正常人外周血培养细胞染色体的观察表明,患者自发畸变率、丝裂霉素C及平阳霉素诱发畸变率明显高于正常对照(P<0.001);患者的自发和丝裂霉素C诱发微核形成率也高于正常人(P<0.001)。本实验结果为鼻咽癌患者... 详细信息

对20例鼻咽癌患者及12例正常人外周血培养细胞染色体的观察表明,患者自发畸变率、丝裂霉素C及平阳霉素诱发畸变率明显高于正常对照(P<0.001);患者的自发和丝裂霉素C诱发微核形成率也高于正常人(P<0.001)。本实验结果为鼻咽癌患者存在体细胞染色体不稳定性提供了实验证据。

关键词：鼻咽癌患者染色体畸变率染色体断裂微核率培养细胞染色体外周血

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我国南、北方神经管缺陷病因学初探

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中华医学遗传学杂志 1994年第4期11卷 210-213页

作者：吴艳乔张迅包广泽李秀普李键须昌隆周光萱缪蕾刘蓉曾敏倪旱雨肖坤则华西医科大学中国出生缺陷监测中心中华医学遗传学杂志编辑部公共卫生学院统计学教研室

对１９８６～１９８８年间监测的４１３４例神经管缺陷进行了病例对照（１：１）研究。对照为在同一医院紧接畸形儿出生的一例非畸形活产儿。采用非条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归方法控制混杂因素后，发现南北方神经管缺陷的发生均与母亲孕... 详细信息

对１９８６～１９８８年间监测的４１３４例神经管缺陷进行了病例对照（１：１）研究。对照为在同一医院紧接畸形儿出生的一例非畸形活产儿。采用非条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归方法控制混杂因素后，发现南北方神经管缺陷的发生均与母亲孕早期接触射线、噪声、化学物、农药有关。孕早期感冒并发热或不发热（南方、北方组）、服用磺胺（北方组）、避孕药（北方组）、中草药（南方、北方组）等亦可增加神经管缺陷发生的危险性。

关键词：神经管缺陷回归分析病例对照

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限制性内切酶缓冲液诱导人和家兔染色体显带的研究

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遗传 1995年第1期17卷 4-6页

作者：毛新李虹陈文元华西医科大学精神科遗传室华西医科大学医学生物学教研室成都610041 四川大学生物系成都610064

用限制性内切酶AluI、缓冲液或空白处理人染色体标本，发现AluI及缓冲液均能诱导出类C和G带，其中缓冲液诱导的类C带频率虽低于酶原液，但明显高于空白对照；而G带的诱导率无明显差异．此外，用限制性内切酶HaeⅢ和HinfI及其缓冲液处理... 详细信息

用限制性内切酶AluI、缓冲液或空白处理人染色体标本，发现AluI及缓冲液均能诱导出类C和G带，其中缓冲液诱导的类C带频率虽低于酶原液，但明显高于空白对照；而G带的诱导率无明显差异．此外，用限制性内切酶HaeⅢ和HinfI及其缓冲液处理中国小型白兔外周血染色体标本，也诱导出了相应的类C和G带．

关键词：限制性内切酶缓冲液人家兔染色体显带

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限制性内切酶在细胞遗传学中的应用

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中华医学遗传学杂志 1986年第4期 236-239页

作者：董伟峰张思仲华西医科大学医学遗传学研究室

限制性内切酶(restriction endonuclease,简称限制酶)是一类能识别并切开特定DNA序列的核酸内切酶。已发现的限制酶将近500种,其中50余种已广泛应用。限制酶分为三型:Ⅰ型酶由不同的亚基组成,具有ATP依赖性的水解活性和甲基化活性。Ⅱ... 详细信息

限制性内切酶(restriction endonuclease,简称限制酶)是一类能识别并切开特定DNA序列的核酸内切酶。已发现的限制酶将近500种,其中50余种已广泛应用。限制酶分为三型:Ⅰ型酶由不同的亚基组成,具有ATP依赖性的水解活性和甲基化活性。Ⅱ型酶由相同亚基构成,仅具限制酶活性,它们能识别的DNA专一性序列通常为4～6个碱基对,并在特定位点将底物水解,因而在分子遗传学中广泛应用。Ⅲ型酶仅有数种,如HinfⅢ、EcoPⅠ等,但其切点未定。

关键词：限制酶 DNA 序列染色体显带核酸酶异染色质染色体畸变率内切酶细胞遗传学限制性

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人类双着丝粒Y染色体——病例报告及临床和细胞遗传学探讨

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中华医学遗传学杂志 1987年第2期8卷 69-71,131页

作者：谢涛张思仲吴晓燕华西医科大学医学遗传学研究室

本文报告一例有生殖系统、躯体及智力发育障碍,核型分析证实为45,X/46,X,dic(Y)(qter→p11.2∶∶p11.2→qter)嵌合体的男性患者。结合文献复习,对此类染色体畸变产生的机理,与临床表现的关系等进行了讨论。

关键词：染色体短臂双着丝粒嵌合体细胞遗传学染色体异常人类病例报告

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