检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循环杂志 2002年第6期17卷 430-433页

作者：吴永健俞虹秦学文王兴宇孙余华陈纪林寇文镕陆宗良中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室北京市100037 河北省保定市第二人民医院中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

目的 :研究不同类型高脂血症患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平的变化 ,观察血脂康调血脂治疗对高脂血症患者小而密LDL C的影响。方法 :采用非变型梯度凝胶电泳法分别测定 37例冠状动脉 (冠脉 )正常的高脂血症患者 (A组 ) ,... 详细信息

目的 :研究不同类型高脂血症患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平的变化 ,观察血脂康调血脂治疗对高脂血症患者小而密LDL C的影响。方法 :采用非变型梯度凝胶电泳法分别测定 37例冠状动脉 (冠脉 )正常的高脂血症患者 (A组 ) ,131例冠脉造影证实有冠心病的高脂血症患者 (B组 )及 40例冠脉及血脂均正常的受检者 (对照组 )和 80例血脂正常的冠心病患者 (C组 )血清小而密LDL C的水平 ,比较A、B和C组间小而密LDL C水平的差异 ;将B组分为 3个亚组即 40例高胆固醇血症患者 (B1组 )、49例混合型高脂血症患者 (B2组 )、42例高甘油三酯血症患者 (B3组 ) ,给予调血脂治疗 8周 ,分别测定治疗前后该 3个亚组血清小而密LDL C的水平 ,并与对照组对比。结果 :与对照组相比 ,A组患者血清小而密LDL C占总LDL C含量的百分比仅有轻度升高 [(45 5± 5 5 ) %比(40 6± 6 3) % ,P >0 0 5 ] ,B组和C组患者血清小而密LDL C的含量明显升高 [(65 8± 8 2 ) %和 (68 3± 13 8) % ,P <0 0 1]。B组中以B 2组 [(65 7± 7 8) % ,P <0 0 1]和B3组 [(69 3± 7 8) % ,P <0 0 1]患者升高最为明显。调血脂治疗后血清小而密LDL C实际含量均较治疗前显著下降。结论 :合并有冠心病的高脂血症患者小而密LDL C的升高更为明显 ,?

关键词：高脂血症脂蛋白类 LDL胆固醇调血脂治疗

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β-肌球蛋白重链基因Ala26Val突变——中国人肥厚型心肌病热点突变

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中华心血管病杂志 2002年第8期30卷 473-476页

作者：邹玉宝王继征武鹏翥郑维越卢赛兰宋雷娄可佳张芊惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 黑龙江省鸡西市人民医院心内科湖南邵阳市第一人民医院心内科

目的　研究中国人肥厚型心肌病致病基因 ,分析基因型与临床表型的关系。方法　在86例肥厚型心肌病患者及 12 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因扫描 ,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末段终止法测序... 详细信息

目的　研究中国人肥厚型心肌病致病基因 ,分析基因型与临床表型的关系。方法　在86例肥厚型心肌病患者及 12 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因扫描 ,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末段终止法测序。对阳性结果者进行家系调查 ,收集临床资料 ,分析其临床表型。结果　在 3个家系及 1例散发患者中发现 β MHC基因第 3号外显子的Ala2 6Val错义突变 ,正常对照组同一位置未见异常。 3个家系临床表型不同。结论　β MHC基因Ala2 6Val突变是中国人肥厚型心肌病的热点突变 ,其临床表型的异质性 ,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。

关键词： β-肌球蛋白重链基因Ala26Val 肥厚型心肌病临床表型基因突变发病机制

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心肌梗塞后时间依赖的肺炎衣原体IgG抗体阳性率变化

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中国分子心脏病学杂志 2002年第6期2卷 14-17页

作者：孙余华鞠振宇刘晓宁裴卫东孙凯黄赞春张宇张惠丽惠汝太吴永健陈纪林中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学室北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学室冠心病研究室

目的本研究探讨肺炎衣原体感染是否与心肌梗塞的发生发展有关。检测心肌梗塞后病人血液中的肺炎衣原体IgG水平变化,以观察肺炎衣原体感染是否参与心肌梗塞的发生和发展。方法:907例心肌梗塞的住院病人和同期住院的冠脉造影证实冠脉管... 详细信息

目的本研究探讨肺炎衣原体感染是否与心肌梗塞的发生发展有关。检测心肌梗塞后病人血液中的肺炎衣原体IgG水平变化,以观察肺炎衣原体感染是否参与心肌梗塞的发生和发展。方法:907例心肌梗塞的住院病人和同期住院的冠脉造影证实冠脉管壁光滑无斑块的132例对照。在心肌梗塞组,根据取血时心肌梗塞时间长短不同,把病人分7个组,即:1～15天;15～30天;1个月～;3个月～;6个月～;12个月～;24个月～。应用ELISA方法,检测病人血中特异性肺炎衣原体IgG抗体,对比各组间抗体阳性率。并考虑到冠心病的其它危险因素有:年老、男性、吸烟、糖尿病、血脂紊乱、高血压、脑力劳动和体重指数:结果心肌梗塞组啼炎衣原体IgG阳性率为27.7％,与对照组的23.5％阳性率无统计学差别(P>0.05),但心梗后有明显的时间依赖肺炎衣原体IgG阳性率的动态变化,心梗后15天内肺炎衣原体IgG阳性率最低(20.9％),3至6个月阳性率最高(44.6％),此后,逐渐下降。结论心肌梗塞后不同时间段的特异性肺炎衣原体IgG抗体阳性率动态变化,提示肺炎衣原体感染可能参与了心肌梗塞的发生发展。

关键词：心肌梗塞肺炎衣原体感染危险因素

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核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys突变与扩张型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2002年第1期2卷 14-19页

作者：郑维越宋雷姚焰黄晓红邹玉宝王继征滕思勇张芊惠汝太 100037 北京中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中-德分子医学研究室 100037 北京中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院电生理研究室

目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况。方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C、基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/L’基因1～12号外显子,测序检测突变。对照为60例正常人及9... 详细信息

目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况。方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C、基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/L’基因1～12号外显子,测序检测突变。对照为60例正常人及9例无明显家族史的扩张型心肌病伴传导阻滞病人。结果该家系先证者第1号外显子PCR产物测序分析表明该患者核纤层蛋白A/C基因第82密码子位置发生G→A转换,使谷氨酸(Glu)变为赖氦酸(Lys)。该患者临床表现劳力性呼吸困难、心动过缓、胸闷、夜间不能平卧,超声示左心室扩大,心电图显示Ⅲ°房室传导阻滞,现已安装起搏器治疗。患者母亲及哥哥皆有相似临床症状且都已于40余岁心衰死亡,其家属有多人死于相同症状。结论核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys错义突变位于核纤层蛋白的杆状结陶域,有氨基酸的极性改变,该突变表型呈现症状重,发病早,预后差的临床特点,台并Ⅱ-Ⅲ°传导阻滞,提示该突变是致扩张型心肌病的恶性突变。

关键词：家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C 基因突变

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长QT综合征一家系的遗传学定位研究

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中华心律失常学杂志 2002年第6期6卷 346-350页

作者：滕思勇马丽娟董颖雪叶珏杨延宗惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 大连医科大学附属第一医院

目的　寻找中国人长QT综合征 (LQTS)的遗传易感位点 ,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)和单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法　采集一个L... 详细信息

目的　寻找中国人长QT综合征 (LQTS)的遗传易感位点 ,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)和单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法　采集一个LQTS家系四代共 37个成员 ,用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增位于KCNQ1、HERG基因内的SNP(K5 46、K36 7、H489、和H5 6 4)和位于KCNQ1、HERG、和SCN5A基因邻近的STR (D11S132 3、D11S2 36 2、D11S1318、D7S6 36、D7S2 46 1、D7S182 4、D3S12 98、D3S176 7、D3S110 0、D4S15 6 4) ,所得产物经 6 %～ 10 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序。结果　通过单倍体分析排除LQT1、LQT3、和LQT4位点 ,初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点。HERG基因全部外显子的直接测序结果表明 7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换 (CGA2 5 87TGA) ,与之相对应的编码氨基酸由精氨酸 (Arg)突变为终止密码子TGA ,即R86 3X。结论　STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体 ,确定LQTS致病基因的位点 ,可用于LQTS患者的症状前诊断。

关键词：长QT综合征家系遗传学定位研究遗传易感位短串联重复系列单核昔酸多态性单倍体分析

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发现原发性肺动脉高压患者抗网硬蛋白抗体阳性一例

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中华内科杂志 2002年第10期41卷 706-706页

作者：荆志成韩志岩程显声邹玉宝裴卫东段福建中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院内科北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院麻醉科北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院超声科北京100037

发现原发性肺动脉高压患者抗网硬蛋白抗体阳性一例

关键词：原发性肺动脉高压抗网硬蛋白抗体阳性

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虚拟心脏:细胞水平的解决

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中国分子心脏病学杂志 2002年第4期2卷 37-42页

作者：甄一松谢攀庞博中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究中心北京100037 清华大学电子工程系北京100084 北京大学视觉与听觉重点实验室北京100871

系统生物学是在新技术革新中迅速发展起来的新兴领域,它融合了生物实验、理论分析预测和计算机建模三方面的成果,力图对生物体这一复杂体系进行定量的描述。在本文中,我们简要介绍了系统生物学的若干研究方向。同时,作为初步的“数据驱... 详细信息

系统生物学是在新技术革新中迅速发展起来的新兴领域,它融合了生物实验、理论分析预测和计算机建模三方面的成果,力图对生物体这一复杂体系进行定量的描述。在本文中,我们简要介绍了系统生物学的若干研究方向。同时,作为初步的“数据驱动”的研究,我们也讨论了对虚拟心脏工程的前瞻性看法。

关键词：虚拟心脏系统生物学数据驱动研究

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心肌球蛋白重链基因Arg719Gln突变与家族性肥厚型心肌病

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中华心血管病杂志 2001年第6期29卷 348-352页

作者：宋雷黄晓红惠汝太高金华郑维越滕思勇张芊卢昊周宪梁叶珏李予昕刘延玲马爱群李朝晖中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学超声科北京100037 西安交通大学医学部附属第一医院心内科

目的　调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法　对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3～ ... 详细信息

目的　调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法　对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3～ 2 7及 40号外显子 ,通过单链构像多态性及测序检测突变 ,采用限制性片断长度多态性分析检测其他家系成员。结果　发现一家系先证者第19号外显子聚合酶链反应产物单链构象多态性异常 ,测序分析表明该患者 β MHC基因第 719密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸 (Arg)变为谷氨酰胺 (Gln)。该患者临床表现胸痛、心悸及反复发作晕厥 ,超声示室间隔轻度不对称肥厚和左房扩大 ,母亲及姐姐皆有相似临床症状且都已于 38岁猝死。此外 ,在其他 4个家系中还发现了位于 β MHC基因上的ACT6 3ACC、TTT2 44TTC多态位点 ,但与疾病无明显相关。结论　β MHC基因Arg719Gln错义突变位于肌球蛋白重链的头杆结合部 ,该部位系肌球蛋白的重要功能区。该突变表型症状重 ,发病早 ,预后差 ,并与心房扩大和心房纤颤相关 ,提示该突变是致肥厚型心肌病的恶性突变。另一方面 ,研究表明同一突变可有不同的临床表现和预后 ,结合其他 4个家系均未发现错义突变的结果。

关键词：家族性肥厚型心肌病心肌球蛋白重链基因突变 Arg719G/n

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冠心病患者血浆同型半胱氨酸水平变化的临床特点

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中国循环杂志 2001年第3期16卷 188-189页

作者：许海燕陈在嘉杨跃进惠汝太张春玲陈纪林中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室北京市100037 中德分子医学研究室

目的：研究冠心病患者血浆同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）水平变化的临床特点。方法：采用高压液相色谱法测定２０９例冠心病患者（冠心病组）和１０１例正常人（正常对照组）血浆Ｈｃｙ水平。结果：冠心病组血浆Ｈｃｙ水平（２３．４２... 详细信息

目的：研究冠心病患者血浆同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）水平变化的临床特点。方法：采用高压液相色谱法测定２０９例冠心病患者（冠心病组）和１０１例正常人（正常对照组）血浆Ｈｃｙ水平。结果：冠心病组血浆Ｈｃｙ水平（２３．４２±２６．８７μｍｏｌ／Ｌ）明显高于正常对照组（１４．９８±１３．０５μｍｏｌ／Ｌ），有非常显著差异（Ｐ＜０．００１），高Ｈｃｙ血症所占比例（４７．５％）高于正常对照组（２０．６％），有非常显著差异（Ｐ＜０．００１）。冠心病组男性血浆总Ｈｃｙ水平（２４．８５±２８．３８μｍｏｌ／Ｌ）高于正常对照组男性（１５．５４±１２．８５μｍｏｌ／Ｌ），有非常显著差异（Ｐ＜０．００１），而在冠心病女性（１３．３３±４．８８μｍｏｌ／Ｌ）和正常对照组女性（１３．２３±１３．７５μｍｏｌ／Ｌ）之间没有差异。并且，急性心肌梗塞患者血浆总Ｈｃｙ水平明显高于心绞痛患者，零支、单支、双支、三支血管有病变者血浆总Ｈｃｙ水平呈逐级上升趋势。结论：我国冠心病患者血浆总Ｈｃｙ水平明显升高，高Ｈｃｙ血症所占比例较大，而Ｈｃｙ对冠心病患者的影响主要在男性可能更明显。

关键词：冠心病同型半胱氨酸临床特点急性心肌梗塞

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家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展

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高血压杂志 2001年第2期9卷 173-174页

作者：裴卫东吴锡桂惠汝太刘力生中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室 100037

家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不... 详细信息

家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不完全显性、基因之间以及基因与环境间的相互作用共同决定FCHL的发生、发展。本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述。

关键词：家族性混合型高脂血症诊断遗传流行病学

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