背景饮食与炎症性肠病(IBD)的发生、发展及预后密切相关。在缺乏具体膳食营养指南建议的前提下,IBD患者的营养管理充满挑战和不确定性。现有研究表明人工智能在慢性病患者营养管理领域展现出良好的应用前景,但目前针对其在IBD患者营养管理领域应用的研究有限。目的对人工智能在IBD营养管理领域中应用的研究进行范围综述。方法系统检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、CINAHL、IEEE Xplore、Association for Computing Machinery Digital Library、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据知识服务平台及维普网等,筛选关于人工智能在IBD患者营养管理中应用的研究,检索时限为建库至2024年3月。由2名研究者根据纳排标准独立筛选文献并提取文献的基本特征。结果共纳入15篇文献。人工智能在该领域的应用包括探索饮食与疾病的相互关系、协助营养评估和辅助营养干预。人工智能技术以机器学习为主,其他还包括自然语言处理、深度神经网络等。结论人工智能有助于探索IBD患者健康饮食模式及患者个性化营养指导,但目前在IBD营养管理领域的应用处于初步阶段,未来有必要加强多学科间合作,注重融合临床指南及其在临床中评估其应用效果,以确保结果的严谨性和准确性。
目的分析表现为单纯性黄疸的不明原因肝病患者的病因和临床特征,以及全外显子测序对该类疾病的诊断价值。方法回顾性分析2017年2月—2021年12月因不明原因肝病于南京市第二医院就诊并且进行全外显子基因测序患者的临床资料,根据肝功能指标及影像学资料将所有病例进行临床表型归类,结合全外显子基因测序报告作出诊断。非正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。结果全外显子基因测序病例共519例,排除临床资料缺失或不完整病例102例,纳入417例患者,其中以单纯性黄疸为表现的患者有91例(21.82%,91/417)。通过全外显子基因测序仍无法明确黄疸升高病因者8例(8.79%,8/91)。结合基因检测结果报告分析,83例(91.21%,83/91)患者明确诊断,其中包括遗传性高胆红素血症68例(74.73%,68/91)、遗传性球形红细胞增多症3例(3.30%,3/91)、丙酮酸激酶缺乏症2例(2.20%,2/91)以及UGT1A1基因病合并其他疾病10例(10/91,10.99%)。遗传性高胆红素血症为主要病因,其中UGT1A1基因病61例(67.03%,61/91)、Dubin-Johnson综合征5例(5.49%,5/91)、Rotor综合征2例(2.20%,2/91)。以上各类诊断患者IBil/TBil水平存在显著性差异(H=22.835,P=0.001),UGT1A1基因病合并其他疾病患者的TBil水平明显高于单纯性UGT1A1基因病患者[95.8(37.5~187.1)μmol/L vs 51.4(34.8~267.1)μmol/L,Z=-2.372,P=0.018]。结论通过全外显子基因测序可诊断大部分表现为单纯性黄疸的不明原因肝病,其中遗传性高胆红素血症为主要病因,以UGT1A1基因病最为多见。对于表现为单纯性黄疸的不明原因肝病,全外显子基因测序技术可辅助临床诊断。
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