检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肝脏病杂志 2024年第4期32卷 340-345页

作者：熊清芳陆雨佳邹磊周慧任浩冯晓宁杨永峰南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科南京市传染病临床中心南京210003

目的分析遗传性高非结合性胆红素血症患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)突变基因(包括增强子、启动子、外显子1~5)分布特征,探讨UGT1A1基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析2015年6月至2022年12月在南京市第二医院诊断为遗传... 详细信息

目的分析遗传性高非结合性胆红素血症患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)突变基因(包括增强子、启动子、外显子1~5)分布特征,探讨UGT1A1基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析2015年6月至2022年12月在南京市第二医院诊断为遗传性高非结合性胆红素血症的患者资料。患者均采用Sanger测序对UGT1A1基因进行检测,完成血常规、肝生物化学、腹部影像学检查。分类变量资料比较采用χ^(2)检验或fisher精准检验;正态分布连续变量资料比较用t检验。结果112例(男:女为81:31,年龄9~70岁)遗传性高非结合性胆红素血症患者,共查出14个突变位点,7个为已证实的突变,频率由高到低;(TA)n占50%、c.211G>A(p.G71R)占49.10%、1456T>G(p.Y486D)占16.96%、C.686C>A(p.R229W)占12.5%、1091C>T(p.P364L)占8.04%、C.-3279T>G占0.982%。所有患者同时存在1~4个突变,其中只有1个突变病例最多见(55.36%),其次为2个突变(37.5%),3和4个突变较为少见(分别为5.36%,1.78%);4组间总胆红素(TBil)水平差异无统计学意义(F=0.652,P=0.583)。一个突变以(TA)n和c.211G>A(p.G71R)最多见,其中TA6/TA7(n=10)与TA7/TA7(n=14)突变患者TBil差异有统计学意义(t=2.143,P=0.043)。c.211G>A(p.G71R)杂合(n=9)与纯合(n=15)突变的TBil差异无统计学意义(t=0.382,P=0.706)。GS组占75%,中间组占16.9%,CNS-ⅡI组占8%,3组TBil差异有统计学意义(F=270.992,P<0.001);GS组、中间组、CNS-Ⅱ组中1个突变(分别为44、14、4例)与2个突变(分别为40、5、5例)差异无统计学意义(χ^(2)=3.317,P=0.19)。结论遗传性高非结合性胆红素血症患者UGT1A1基因变异位点数量对TBil水平可能无叠加作用。TA7/TA7突变并不少见,TBil水平较高。

关键词：遗传吉尔伯特病 Crigler-Najar综合征 UGT1A1

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艾滋病合并眼结核1例

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中华传染病杂志 2024年第4期42卷 239-240页

作者：朱翠焕陈亚玲许传军池云胡志亮南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)感染病科南京210003 南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)放射科南京210003

眼结核是肺外结核中少见的一种临床表现, 临床上易误诊。现报道1例以右眼症状起病的艾滋病合并眼结核患者。患者在眼科就诊过程中右眼视力进行性恶化, 伴有颈部淋巴结肿大, 直至起病50 d余才确诊淋巴结结核并启动治疗, 最终患者右眼球... 详细信息

眼结核是肺外结核中少见的一种临床表现, 临床上易误诊。现报道1例以右眼症状起病的艾滋病合并眼结核患者。患者在眼科就诊过程中右眼视力进行性恶化, 伴有颈部淋巴结肿大, 直至起病50 d余才确诊淋巴结结核并启动治疗, 最终患者右眼球摘除确诊眼结核。该病例警示专科医师在接诊眼疾患者时需重视感染性眼病, 不可忽略眼外症状提供的病因线索, 以便早期诊断包括眼结核在内的感染性眼病, 从而改善患者预后。

关键词：获得性免疫缺陷综合征结核眼淋巴结肿大

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62例不明原因肝内胆汁淤积的病因谱、临床特征及基因突变分析

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临床肝胆病杂志 2025年第2期41卷 307-313页

作者：王嘉洛郑玉凤熊清芳杨永峰南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)感染性疾病/肝病科南京210003

目的回顾性分析62例不明原因肝内胆汁淤积患者的病史、病理结果、基因测序结果,了解其病因、临床特征,以及全外显子组测序(WES)对该类疾病的诊断价值。方法回顾性分析2017年1月—2023年12月因不明原因肝功能异常于南京市第二医院行WES的... 详细信息

目的回顾性分析62例不明原因肝内胆汁淤积患者的病史、病理结果、基因测序结果,了解其病因、临床特征,以及全外显子组测序(WES)对该类疾病的诊断价值。方法回顾性分析2017年1月—2023年12月因不明原因肝功能异常于南京市第二医院行WES的480例患者的临床资料,并根据患者的实验室资料筛选出不明原因肝内胆汁淤积患者62例,通过影像学资料、病理表现及基因测序明确诊断。分析不明原因肝内胆汁淤积患者的人口学特征、临床表现、病因谱和基因谱。结果纳入患者中男35例,女27例,中位年龄42(7~77)岁。通过WES明确诊断21例(33.87%),其中家族性肝内胆汁淤积症占比最高(52.38%,11/21);通过WES排除遗传代谢相关疾病共34例,占比最高的为药物性肝损伤和脓毒症肝损伤(55.88%,19/34),原发性胆汁性胆管炎、原发性硬化性胆管炎占20.59%(7/34),肝内胆管结石占17.65%(6/34),仍无法明确诊断占11.29%(7/62)。共发现21个既往未见报道的突变位点。结论遗传代谢相关疾病占不明原因肝内胆汁淤积的重要部分。WES对诊断不明原因肝内胆汁淤积有重要意义。

关键词：肝疾病胆汁淤积,肝内诊断突变

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艾滋病合并食管结核和巨细胞病毒性食管炎1例

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中华临床感染病杂志 2023年第4期16卷 303-305页

作者：程健刘媛胡志亮池云魏洪霞成骢南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)感染病科南京210003

艾滋病合并食管结核较为少见,同时合并巨细胞病毒性食管炎更为罕见,大部分临床医师对食管结核的临床表现、辅助检查与诊断的认识不足,易于误诊与漏诊。本文报道了1例以胸骨后疼痛为主要临床表现的艾滋病患者,经验性抗真菌治疗效果差,胃... 详细信息

艾滋病合并食管结核较为少见,同时合并巨细胞病毒性食管炎更为罕见,大部分临床医师对食管结核的临床表现、辅助检查与诊断的认识不足,易于误诊与漏诊。本文报道了1例以胸骨后疼痛为主要临床表现的艾滋病患者,经验性抗真菌治疗效果差,胃镜病理检查示食管可见多发病变,食管下段活检免疫组化标记巨细胞病毒抗原阳性,诊断巨细胞病毒性食管炎,抗病毒治疗后胸骨后疼痛改善,因食管活检病理可见肉芽肿样病变,进一步查抗酸染色阳性,诊断为食管结核,加用抗结核治疗后胸骨后疼痛逐渐改善直至消失。本文结合文献复习探讨食管结核的鉴别诊断,旨在提高临床医师对该疾病的认识,从而及时诊断与治疗,其中经验或可为临床提供借鉴。

关键词：获得性免疫缺陷综合征食管结核病毒性食管炎巨细胞病毒

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从蛋白酶抑制剂到整合酶抑制剂:HIV耐药管理策略的演变

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中国临床研究 2025年第1期38卷 87-92页

作者：胡志亮杨永峰南京中医药大学附属南京医院南京市第二医院感染/肝病科江苏南京210003

抗反转录病毒治疗(ART)显著改善了HIV/AIDS患者的预后,已成为全球防控AIDS的重要策略。然而,随着ART的广泛应用,HIV耐药问题逐渐突出,成为临床治疗的主要挑战。本文回顾了HIV耐药的流行现状和管理策略,重点探讨了蛋白酶抑制剂(PIs)和新... 详细信息

抗反转录病毒治疗(ART)显著改善了HIV/AIDS患者的预后,已成为全球防控AIDS的重要策略。然而,随着ART的广泛应用,HIV耐药问题逐渐突出,成为临床治疗的主要挑战。本文回顾了HIV耐药的流行现状和管理策略,重点探讨了蛋白酶抑制剂(PIs)和新一代整合酶抑制剂(INSTIs)在二线治疗中的应用。

关键词：人类免疫缺陷病毒抗反转录病毒治疗整合酶抑制剂耐药拉替拉韦钾艾维雷韦多替拉韦比克替拉韦卡替拉韦

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艾滋病合并中枢神经系统非结核分枝杆菌感染1例

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中华传染病杂志 2024年第11期42卷 672-674页

作者：叶子程健陈晨吕茹刘媛成骢南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)感染性疾病科南京 210000

非结核分枝杆菌(NTM)引起的中枢神经系统感染在临床少见,其影像学表现缺乏特异性,临床诊断较困难。现报道1例出现头晕伴视物旋转、发热的艾滋病(AIDS)患者,头颅磁共振检查见脑实质多发病变,脑脊液病原学检查未见异常,患者接受枕叶手术... 详细信息

非结核分枝杆菌(NTM)引起的中枢神经系统感染在临床少见,其影像学表现缺乏特异性,临床诊断较困难。现报道1例出现头晕伴视物旋转、发热的艾滋病(AIDS)患者,头颅磁共振检查见脑实质多发病变,脑脊液病原学检查未见异常,患者接受枕叶手术切除治疗,脑组织宏基因组学二代测序诊断为NTM感染。经规律抗分枝杆菌治疗后,患者临床症状好转,颅内病灶吸收。AIDS患者合并中枢神经系统感染时需警惕NTM。

关键词：获得性免疫缺陷综合征中枢神经系统感染非结核分枝杆菌

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非酒精性脂肪性肝病诊断——病理的重要性

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临床肝胆病杂志 2023年第3期39卷 491-497页

作者：田爱平杨永峰兰州大学第一医院感染科兰州730000 南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科南京210003

对于非酒精性脂肪性肝病的明确诊断、单纯性脂肪肝(NAFL)及非酒精性脂肪性肝炎(NASH)区分及疾病严重程度的分级评分,均需依靠肝穿刺活检组织病理学评估完成,而临床上仍多依赖于血液学及影像学检测手段。尽管目前已有大量相关研究针对非... 详细信息

对于非酒精性脂肪性肝病的明确诊断、单纯性脂肪肝(NAFL)及非酒精性脂肪性肝炎(NASH)区分及疾病严重程度的分级评分,均需依靠肝穿刺活检组织病理学评估完成,而临床上仍多依赖于血液学及影像学检测手段。尽管目前已有大量相关研究针对非酒精性脂肪性肝病的无创纤维化评估、疾病诊断模型出现,其敏感性及特异性仍有待提高。本文拟分别从NAFL及NASH的主要病理学特征、纤维化及分级分期评分方法,NASH肝硬化的病理学诊断等方面进行论述,以期提高临床医师对于该疾病组织学诊断的重视。

关键词：非酒精性脂肪性肝病病理学诊断鉴别

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UGT1A1多态性与UGT1A1抑制药物相关药物性肝损伤的关系

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实用医学杂志 2025年第4期41卷 588-593页

作者：陆雨佳区可滢马越洋袁传溯刘斌杨永峰熊清芳南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科江苏南京210003 南京市传染病临床中心江苏南京210003 南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)临床科研中心江苏南京210003

目的基于药物基因组学探讨UGT1A1抑制药物相关药物性肝损伤(DILI)与其基因多态性的关系。方法收集2022年6月至2024年6月诊断为DILI的住院患者可能导致肝损伤的相关药物信息、血常规、肝功能等结果,查找相关数据库把DILI患者相关药物分为... 详细信息

目的基于药物基因组学探讨UGT1A1抑制药物相关药物性肝损伤(DILI)与其基因多态性的关系。方法收集2022年6月至2024年6月诊断为DILI的住院患者可能导致肝损伤的相关药物信息、血常规、肝功能等结果,查找相关数据库把DILI患者相关药物分为UGT1A1抑制药物和非UGT1A1药物;并采用Sanger测序或MassARRAY SNP分型技术对UGT1A1基因进行检测与分型。结果共纳入219例DILI患者,男性98例,平均年龄(46.32±14.95)岁,查找相关数据库DILI患者有20个药物(16.26%,20/123)对UGT1A1酶有抑制作用。UGT1A1抑制药物相关DILI占60.73%(133/219)。UGT1A1抑制药物组的ALT、AST、ALP、GGT高于非UGT1A1药物组(P<0.05);而年龄、性别、TBIL、IBIL、WBC、Hb、Plt、损伤类型、损伤分级差异均无统计学意义(P>0.05)。UGT1A1抑制药物组的UGT1A1多态性位点占比(68.42%)高于非UGT1A1药物组[51.16%,OR(95%CI):2.068(1.183~3.617),χ^(2)=6.58,P=0.01]。UGT1A1抑制药物组与非UGT1A1药物组基因分类占比差异有统计学意义(χ^(2)=9.60,P=0.022)。在logistic单因素分析中ALT和UGT1A1*6与UGT1A1抑制药物相关DILI相关,多因素分析中UGT1A1*6[OR(95%CI):3.143(1.398~7.067),P=0.006]与UGT1A1抑制药物相关DILI显著相关。结论UGT1A1*6增加UGT1A1抑制药物相关DILI的发生。

关键词：药物性肝损伤基因多态性 UGT1A1 药物抑制剂

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医用防护口罩定性适合性检验在临床医务人员中的应用

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中国感染控制杂志 2023年第1期22卷 110-116页

作者：王梦梦沙莉刘艳李新月唐苏姚邵蔚南京中医药大学护理学院江苏南京210046 南京中医药大学附属南京医院南京市第二医院体检中心江苏南京210003 南京中医药大学附属南京医院南京市第二医院结核一科江苏南京210003 南京中医药大学附属南京医院南京市第二医院感染管理科江苏南京210003

目的通过进行医用防护口罩3M FT-30定性适合性检验,以期为医务人员选择适合自己型号的口罩,降低被感染的风险,达到最佳的防护效果。方法选取某院567名主要从事医技、护理及后勤岗位的工作人员于2022年4月1—22日在医院感染科组织下进行... 详细信息

目的通过进行医用防护口罩3M FT-30定性适合性检验,以期为医务人员选择适合自己型号的口罩,降低被感染的风险,达到最佳的防护效果。方法选取某院567名主要从事医技、护理及后勤岗位的工作人员于2022年4月1—22日在医院感染科组织下进行医用防护口罩的定性适合性检验。使用3M FT-30适合性检验设备,采用定性的方法检验受试者佩戴医用防护口罩的适合程度。结果全院567名医务人员均对苦味剂敏感,敏感率为100%;共567名医务人员佩戴稳健医疗公司生产的医用防护口罩(折叠式)进行适合性检验,28名未通过检验,未通过率为4.94%;未通过测验人群中,脸型瘦小、胖大及面部局部五官特征突出的受测人员佩戴口罩与面部贴合不紧密,容易出现漏气,导致检验失败。未通过测验人员更换其他两种不同品牌口罩重新进行测验,其中11名佩戴振德医疗用品股份有限公司生产的医用防护口罩(头戴式)测验通过,16名脸型瘦小、下巴尖、鼻梁塌的医务人员佩戴思沃D920医用防护口罩通过测验,另外还有1名医务人员佩戴三种医用防护口罩均未通过测验。受试者佩戴同一种型号同一批次医用防护口罩做不同动作进行检验时未通过率比较,差异具有统计学差异(均P<0.05)。结论口罩定性适合性检验可以帮助医务人员根据其结果选择适合自己型号的医用防护口罩,提高医务人员的防护意识,降低被感染的风险。

关键词：医用防护口罩定性适合性检验医务人员感染防控新型冠状病毒感染 Omicron变异株

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直肠梅毒2例

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中华传染病杂志 2023年第1期41卷 106-107页

作者：徐春华方明霞池云胡志亮南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)感染病科南京210003

直肠梅毒的症状不典型,容易误诊、漏诊,临床上缺少检测组织梅毒螺旋体的商品化试剂。现报道2例直肠梅毒病例,患者均以消化道症状起病,肠镜检查提示直肠病变,但病理检查未能明确性质,通过宏基因组学二代测序在直肠组织中查见大量梅毒螺... 详细信息

直肠梅毒的症状不典型,容易误诊、漏诊,临床上缺少检测组织梅毒螺旋体的商品化试剂。现报道2例直肠梅毒病例,患者均以消化道症状起病,肠镜检查提示直肠病变,但病理检查未能明确性质,通过宏基因组学二代测序在直肠组织中查见大量梅毒螺旋体片段,结合患者梅毒血清学检测为阳性,近期有同性无保护肛交史,支持直肠梅毒诊断,驱梅治疗后病情缓解。提示宏基因组学二代测序技术可以作为特殊组织和器官感染梅毒螺旋体的补充检测手段。

关键词：梅毒螺旋体直肠梅毒宏基因组学二代测序技术

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