检索结果-内蒙古大学图书馆

临床检验杂志 2011年第5期29卷 381-383页

作者：林钗英时姗姗陶晓倩柳海燕靖俊姚兵南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖医学实验室南京210002

目的研究膜联蛋白5(annexin 5,A5)对坐骨神经选择性损伤引起的慢性疼痛应激致雄性SD大鼠生殖损伤的保护作用。方法 32只雄性SD大鼠随机分为4组,分别建立对照组、假手术组、手术组和手术+A5组模型。手术+A5组于术后第2天腹腔注射15μg/k... 详细信息

目的研究膜联蛋白5(annexin 5,A5)对坐骨神经选择性损伤引起的慢性疼痛应激致雄性SD大鼠生殖损伤的保护作用。方法 32只雄性SD大鼠随机分为4组,分别建立对照组、假手术组、手术组和手术+A5组模型。手术+A5组于术后第2天腹腔注射15μg/kg剂量的A5,其他实验组腹腔注射等量的pH 8.0 Tris-HCl,每日1次,连续21 d。分别测各组SD大鼠体重、称重睾丸和附睾,计算其脏器系数,并对附睾尾进行精子计数。HE染色观察睾丸组织结构变化。用化学发光法检测各组大鼠血清中睾酮浓度。结果手术组大鼠与对照组相比,睾丸系数、附睾系数以及精子相对计数均降低(P<0.05);睾酮水平下降显著[(5.10±2.61)vs(22.40±4.30)mmol/L,P<0.01)];病理切片见睾丸生精细胞与腔内精子数量明显减少。假手术组大鼠与对照组比,上述指标均无统计学差异。手术+A5组与手术组比,精子相对计数与睾酮含量[(19.67±2.02)vs(5.10±2.61)mmol/L,P<0.01]均显著提高,其他参数均有不同程度的恢复,睾丸生精细胞与腔内精子数量减少程度显著恢复。结论 A5对慢性疼痛应激引起的生殖损伤具有一定的保护作用。

关键词：膜联蛋白5 慢性疼痛应激睾酮神经损伤大鼠

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伐地那非治疗难治性勃起功能障碍的最新进展

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中华男科学杂志 2009年第11期15卷 1035-1038页

作者：王浩洋黄宇烽南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传研究室江苏南京210002

5型磷酸二酯酶(phosphodiesterase 5,PDE5)在阴茎勃起功能中所起的作用越来越引起人们的关注。环磷酸鸟苷(cGMP)信号通路介导的一氧化氮平滑肌舒张效应是正常勃起功能的必要条件,这个信号通路的下调能引起勃起功能障碍(erectile dysfunc... 详细信息

5型磷酸二酯酶(phosphodiesterase 5,PDE5)在阴茎勃起功能中所起的作用越来越引起人们的关注。环磷酸鸟苷(cGMP)信号通路介导的一氧化氮平滑肌舒张效应是正常勃起功能的必要条件,这个信号通路的下调能引起勃起功能障碍(erectile dysfunction,ED)的许多病理状态,并导致一些慢性疾病的发生。本文回顾了伐地那非治疗ED患者的有效性和安全性。结果表明,伐地那非对于合并异常脂蛋白血症和高血压、糖尿病、抑郁症、前列腺切除术后、外伤性脊髓损伤、西地那非治疗无效、肾移植术后、慢性前列腺炎和早泄的ED患者安全有效,为这些难治性ED患者提供了一种合理的治疗选择。另外,伐地那非还能延长ED患者的勃起时间。

关键词：伐地那非勃起功能障碍 5型磷酸二酯酶

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半自动生化分析仪检测精浆α葡糖苷酶活性的研究

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中华男科学杂志 2007年第9期13卷 791-794页

作者：陆金春徐会茹黄宇烽南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传实验室江苏南京210002

目的:建立半自动生化分析仪检测精浆α葡糖苷酶活性的方法。方法:同时用半自动生化分析仪法(速率法)和手工葡萄糖氧化酶法检测51例精液常规分析参数均正常的男性精浆α葡糖苷酶活性,计算批内和批间变异系数以及正常参考值范围,并分析两... 详细信息

目的:建立半自动生化分析仪检测精浆α葡糖苷酶活性的方法。方法:同时用半自动生化分析仪法(速率法)和手工葡萄糖氧化酶法检测51例精液常规分析参数均正常的男性精浆α葡糖苷酶活性,计算批内和批间变异系数以及正常参考值范围,并分析两种方法检测结果的相关性。结果:2例α葡糖苷酶活性不同的精浆样本用半自动生化分析仪法检测的批内变异系数分别为12.63%和9.13%,批间变异系数分别为10.67%和13.49%,正常参考值范围为102.28～555.08U/L。半自动生化分析仪法和手工法检测的精浆α葡糖苷酶活性呈显著正相关(r=0.792,P<0.01)。结论:半自动生化分析仪检测精浆α葡糖苷酶活性法简便、省时,节省试剂,结果稳定可靠。建议在男科实验室推广使用半自动生化分析仪法检测精浆α葡糖苷酶活性。

关键词：半自动生化分析仪 α葡糖苷酶精浆

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男科实验室精液分析状况的调查与分析

男科实验室精液分析状况的调查与分析

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中华医学会第八次全国男科学学术会议

作者：陆金春胡毓安商学军戈一峰黄宇烽南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传实验室南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传实验室南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传实验室南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传实验室南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传实验室

目的：为了使不同实验室的结果具有可比性,精液分析的标准化和质量控制必不可少。要实施精液分析的标准化和质量控制。就必须了解目前男科实验室的精液分析状况。方法：根据对我国目前男科实验室的了解以及 WHO 手册制定了“男科实验室... 详细信息

目的：为了使不同实验室的结果具有可比性,精液分析的标准化和质量控制必不可少。要实施精液分析的标准化和质量控制。就必须了解目前男科实验室的精液分析状况。方法：根据对我国目前男科实验室的了解以及 WHO 手册制定了“男科实验室精液分析调查表”,此表共有36个问题,涉及样本收集、分析方法、结果报告、方法评价等各个方面。共发放调查表145 份,回收有效调查表118份,采用描述性统计方法分析结果。结果：被调查对象来自全国29个省、自治区和直辖市,81．4%

关键词：精液分析

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早泄与中央型腰椎间盘突出相关性的初步研究

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中华男科学杂志 2009年第3期15卷 244-247页

作者：金保方张新东黄宇烽周玉春夏欣一商学军徐福松南京中医药大学男科学研究所江苏南京210046 南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传研究室江苏南京210002 南京大学医学院江苏南京210093

目的:研究早泄(PE)与中央型腰椎间盘突出(CLIDH)的相关性,以探究PE可能的病因,并寻求简便有效、无创的治疗方法。方法:按照入选标准对门诊PE患者行腰椎间盘(腰3～骶1)CT/MR检查,240例CLIDH阳性患者随机分为治疗组(n=180)和对照组(n=60)... 详细信息

目的:研究早泄(PE)与中央型腰椎间盘突出(CLIDH)的相关性,以探究PE可能的病因,并寻求简便有效、无创的治疗方法。方法:按照入选标准对门诊PE患者行腰椎间盘(腰3～骶1)CT/MR检查,240例CLIDH阳性患者随机分为治疗组(n=180)和对照组(n=60),分别行腰椎牵引和口服盐酸舍曲林治疗。治疗前后,均利用中国PE患者性功能评价表(CIPE-5)进行评分,记录射精潜伏期和性生活满意度,评价疗效。结果:治疗组患者通过腰椎牵引治疗,可以显著提高射精潜伏期,提高性生活满意度,与治疗前相比具有极显著性差异(P<0.01)。对照组治疗前后疗效无显著性差异。治疗组与对照组疗效相比有显著性差异(P<0.05)。结论:CLIDH可能是造成大多数"不明原因PE"的重要病因之一,对此类PE患者行腰椎牵引治疗,无创,简便易行,疗效明显,为临床诊断和治疗PE提供了一个新的思路和方法,值得临床推广和普及。

关键词：早泄中央型腰椎间盘突出病因治疗

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雌激素受体基因多态性与男性不育关系的Meta分析

雌激素受体基因多态性与男性不育关系的Meta分析

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江苏省遗传学会2014年学术研讨会

作者：李天赋吴秋月李卫巍张翠周青崔英霞南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传室

雌激素与男性不育相关,雌激素受体对雌激素的调控至关重要。既往研究雌激素受体基因多态性与男性不育的关系的文献结果不一致,因此我们运用Meta分析的方法评估雌激素受体基因多态4位点(rs2234693,rs9340799,rs1256049和rs4986938)与男... 详细信息

雌激素与男性不育相关,雌激素受体对雌激素的调控至关重要。既往研究雌激素受体基因多态性与男性不育的关系的文献结果不一致,因此我们运用Meta分析的方法评估雌激素受体基因多态4位点(rs2234693,rs9340799,rs1256049和rs4986938)与男性不育的相关性。检索中英文数据库,对符合纳入标准的文献使用Stata11.0软件在4个模型中进行分析,计算优势比值及95%可信区间评价其关联度,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。Meta分析结果显示rs2234693基因的3种模型CC ***(OR=0.72,95%CI:0.54-0.96)、CT ***(OR=0.74,95%CI:0.58-0.94)和CC+CT ***(OR=0.73,95%CI:0.58-0.91)有明显相关性,提示原发性不育的风险降低。而rs9340799基因2种模型AA ***(OR=1.67,95%CI:1.21-2.32)和AA ***+GG(OR=1.63,95%CI:1.32-2.03)有明显相关性,提示男性不育的风险显著增加。rs1256049基因的GA ***(OR=1.59,95%CI:1.12-2.25)和AA+GA ***(OR=1.30,95%CI:1.05-1.61)模型也有明显相关性,提示男性不育的风险显著增加。这表明rs2234693 CC基因型可以降低男性不育的危险性,而rs9340799 AA和rs1256049GA基因型可能与男性不育相关。

关键词：男性不育雌激素受体基因多态性

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1例先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）继发性骨关节炎（OA）家系COL2A1基因保守位点新突变的研究

1例先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）继发性骨关节炎（OA）家系COL...

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江苏省遗传学会2013年学术研讨会

作者：李娜吴秋月李卫巍李天赋张翠崔英霞夏欣一南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传室

对一SEDC继发性OA家系的致病基因COL2A1进行检测,以期找到新的突变位点。并对致病机制进行探讨研究。先证者41岁女性,由于髋关节疼痛来我院进行遗传咨询,临床诊断为先天性脊柱骨骺发育不良继发性骨关节炎,临床表现为髋关节膝关节疼痛,... 详细信息

对一SEDC继发性OA家系的致病基因COL2A1进行检测,以期找到新的突变位点。并对致病机制进行探讨研究。先证者41岁女性,由于髋关节疼痛来我院进行遗传咨询,临床诊断为先天性脊柱骨骺发育不良继发性骨关节炎,临床表现为髋关节膝关节疼痛,僵硬明显,走路呈摇摆步态,家系中男性身高小于1.6m,女性小于1.5m,无明显的四肢短小。X光片显示骨盆关节面不规则,髋内翻股骨头硬化伴囊性变,股骨颈变短,腰椎椎体轻度扁平,胸椎椎体扁平明显,有骨刺生长,轻度S形,脊柱侧弯。采集患者及家系成员外周血,根据COL2A1基因外显子及外显子-内含子边界去设计引物扩增序列,检测突变位点。发现在COL2A1基因29号外显子存在新的单碱基替代突变,c.1888G>A,编码的氨基酸序列由甘氨酸突变为丝氨酸。由于COL2A1基因存在Gly-X-Y的三聚体螺旋保守结构,由COL2A1基因导致的遗传性胶原病大部分的突变位点是由于此基序的甘氨酸发生替代突变。测序结果显示先证者家系中患者存在相同的突变,而家系中正常成员以及200份对照样本不包含此突变。此研究丰富了SEDC疾病的遗传诊断研究,有利于此疾病的基因治疗和产前诊断。

关键词： SEDC COL2A1基因碱基替代突变

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1个非综合征性先天性白内障家系COL4A1基因的突变研究

1个非综合征性先天性白内障家系COL4A1基因的突变研究

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江苏省遗传学会2014年学术研讨会

作者：李娜吴秋月李卫巍李天赋张翠崔英霞南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传室

先天性白内障患者中1/3是常染色体显性遗传(autosomal dominant congenital caratact,ADCC),本文报告一个非综合症先天性白内障家系,利用芯片(Affymetrix GeneChip Human Mapping 500K Array)技术进行连锁分析,将致病基因定位于13q33.3-q33.4的3.3Mb范围内,此区域定位的候选基因有LIG6,MYR8,IRS2,COL4A1,COL4A2和ING。用Sanger测序方法逐一排除了LIG6,MYR8,IRS2,COL4A2和ING 5个基因,最终确定COL4A1基因的第31号外显子上的一个错义突变(c.2345 G> C,p.G.782A),该突变在家系中呈现共分离。而该突变位点所编码的氨基酸高度保守,用SIFT和Polyphen软件分析,认为该位置的突变是有害的。因此,首次提出COL4A1基因的突变是导致该家系患者出现非综合性先天性白内障的致病原因,该突变位点首次报告。

关键词：非综合征性先天性白内障 COL4A1基因突变

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遗传性对称性色素异常症ADAR1基因的新突变

遗传性对称性色素异常症ADAR1基因的新突变

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江苏省遗传学会2016年学术年会

作者：吴秋月刘帅妹李卫巍崔英霞夏欣一南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传室

遗传性对称性色素异常症(DSH),又称为对称性肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,临床特征表现主要在四肢的背部出现不对称的网状色素沉着斑和色素减退斑,本文报道1个DSH的家系和2例散发的DSH患者,家系中先证者及母亲,和2... 详细信息

遗传性对称性色素异常症(DSH),又称为对称性肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,临床特征表现主要在四肢的背部出现不对称的网状色素沉着斑和色素减退斑,本文报道1个DSH的家系和2例散发的DSH患者,家系中先证者及母亲,和2例无血缘关系的散发患者双手、足背都出现散在褐色斑点,夏季日光暴露部位皮损加重,色素加深,除了皮损外,临床检测指标均显示无异常。采集患者及父母的外周血3ml,抽提基因组DNA,采用PCR方法特异性扩增ADAR1基因全部15个外显子及其侧翼序列,并对其产物进行测序,将患者的全部外显子直接测序结果与Genbank所公布的序列进行对照,在DSH家系中,发现先证者ADAR1基因第12号外显子出现一新的错义突变,即c.3155T>C,***1052Phe,其母亲发现同样突变;散发患者1 ADAR1基因第8号外显子内新的缺失突变,c.2563-2566 delCTGA,引起其编码蛋白在857位开始的后面的氨基酸发生改变,并在p.872处提早出现终止密码子生成一截短的蛋白;散发患者2 ADAR1基因第2号外显子出现新的无义突变,c.1479C>G,其编码的氨基酸由Tyr突变为终止密码子,生成一截短的蛋白,而其父母及100份对照样本的PCR测序结果正常。该研究结果丰富了DSH的遗传及临床数据库,有助于将来进一步的蛋白功能学研究、产前诊断以及基因治疗。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因突变

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2例遗传性对称性色素异常症ADAR1基因的新突变

2例遗传性对称性色素异常症ADAR1基因的新突变

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江苏省遗传学会2013年学术研讨会

作者：吴秋月李娜李卫巍李天赋张翠崔英霞夏欣一南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传室

遗传性对称性色素异常症(DSH),又称为对称性肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,临床特征表现主要在四肢的背部出现不对称的网状色素沉着斑和色素减退斑,本文发现2例散发的DSH患者,患者1,女性18岁,双手、足背出现散在褐... 详细信息

遗传性对称性色素异常症(DSH),又称为对称性肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,临床特征表现主要在四肢的背部出现不对称的网状色素沉着斑和色素减退斑,本文发现2例散发的DSH患者,患者1,女性18岁,双手、足背出现散在褐色斑点,夏季日光暴露部位皮损加重,色素加深。患者2,女性24岁,7、8岁时双手、足背开始出现散在褐色斑点,有痒感,在20岁左右于肘关节、膝关节也出现类似褐色斑点。患者的父母及直系亲属无类似疾病。患者除了皮损外,临床检测指标均显示无异常。采集患者及父母的外周血3ml,抽提基因组DNA,采用PCR方法特异性扩增ADAR1基因全部15个外显子及其侧翼序列,并对其产物进行测序,将患者的全部外显子直接测序结果与Genebank所公布的序列进行对照,发现患者1ADAR1基因一个新的点突变,即第8号外显子,c.2563-2566 delCTGA,引起其编码蛋白在857位开始的后面的氨基酸发生改变,并在p.872处提早出现终止密码子生成一截短的蛋白。而患者2第2号外显子出现新的无义突变,c.1479C>G,其编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)突变为终止密码子,生成一截短的蛋白,上述生成的两种截短蛋白最终导致ADAR1酶蛋白的催化功能异常。而其父母及100份对照样本的PCR测序结果正常。该研究结果丰富了DSH的遗传及临床数据库,有助于将来进一步的蛋白功能学研究、产前诊断以及基因治疗。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因突变

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