检索结果-内蒙古大学图书馆

生物化学与生物物理进展 2010年第4期37卷 445-450页

作者：李博张朵曾健富显果柯龙凤颜水堤严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基... 详细信息

为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基因PCR产物的突变筛查,对DHPLC峰形异常的PCR产物进行序列测定.筛选到一组精子LDH-C4活性明显下降的患者,其中1名患者的LDHC基因PCR产物在DHPLC中呈异常洗脱峰.对这一PCR产物进行序列测定,发现患者LDHC基因第5外显子的115位碱基发生了T→A的杂合改变(GenBank登录号GU479375),该突变使LDHC基因的178位密码子由原来的TTG(编码亮氨酸)变为TAG(终止密码子),形成截短的C亚基.T克隆-测序进一步证实了该无义突变的杂合状态.这是在人类LDHC基因上发现的第一个突变,提示LDHC基因突变可能是男性不育发病的原因之一.

关键词：不育症睾丸特异性乳酸脱氢酶乳酸脱氢酶C4 DHPLC 基因突变

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一例BP3：BP3重排inv dup（15）的临床表型和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 402-405页

作者：钟福春兰风华张晓林宇翔林炎鸿严爱贞涂向东南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。... 详细信息

目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复。荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体，含双着丝粒。单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数，重复区域位于20161372-29071810。结论Prader—Willi／Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3：BP3重排inv dup（15）异常表型的主要原因。

关键词：标记染色体基因组重排临床表型单核苷酸多态性芯片

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一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 529-532页

作者：周春燕李军郭小艳廖娟王志红兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025 南京军区福州总医院神经外科福州350025

目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针... 详细信息

目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变，取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增，PcR产物T克隆及测序。结果先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病。先证者外周血RNA途径检测出无义突变C．7911C〉T（P．Q2510X）；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变，尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中，来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c．7911c〉T（P．Q2510X）突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％。其儿子、正常对照不存在上述突变。结论先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变，使其体内部分细胞带有NF1基因突变，导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病。

关键词： 1型神经纤维瘤病 NF1基因嵌合突变突变分析

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灵长类动物精原干细胞的研究进展

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中华男科学杂志 2016年第4期22卷 347-351页

作者：范翠花兰风华陈杭张朵南京军区福州总医院临床与实验医学科福建福州350025 福州儿童医院检验科福建福州350004

精原干细胞(SSC)是雄性动物体内生精过程中起重要作用的精原细胞类型,它不仅具有干细胞特性,而且还能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。SSC可在无外源基因操作下诱导生成胚胎样多潜能干细胞,再转化为... 详细信息

精原干细胞(SSC)是雄性动物体内生精过程中起重要作用的精原细胞类型,它不仅具有干细胞特性,而且还能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。SSC可在无外源基因操作下诱导生成胚胎样多潜能干细胞,再转化为其他类型细胞。因此,SSC被认为是合乎道德、伦理、安全、理想的多潜能干细胞。除此之外,SSC的体外长期培养体系的建立、鉴定为移植和多潜能的研究提供了基础。早期SSC的研究主要在非灵长类动物体内进行。近几年,灵长类动物SSC的研究也取得了很大的进展,尤其是对人SSC的研究。本文主要对灵长类动物SSC的生物学特性、分离、纯化、培养、鉴定以及生物学标记进行简要的概述,并且对其无限多潜能性及其应用进行了讨论,进一步提出了SSC在男性不育症治疗和人类再生医学领域的应用潜能展望。

关键词：精原干细胞多潜能干细胞灵长类动物多潜能性男性不育人类再生医学

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肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 612-615页

作者：黄梁浒黄惠娟杨渤生涂向东曾健李慧忠辛娜兰风华南京军区福州总医院全军医学实验中心福州350025 南京军区福州总医院妇产科福州350025 南京军区福州总医院神经科福州350025

目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列测... 详细信息

目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列测定对胎儿2羊水基因组DNA进行分析。结果在针对R617G突变的扩增阻滞突变系统中,当使用突变引物时,从胎儿1羊水DNA、胎儿1母亲基因组DNA均扩增出185bp的预期特异性条带,而胎儿1父亲和对照则未扩出。在斑点杂交反应中,应用R617G突变型探针时,只有胎儿1羊水细胞及其母亲外周血基因组DNA出现特异性显色斑点。在第2个家系中,先用PCR扩增出横跨P534R突变位点的基因组DNA片段(506bp),应用HaeⅡ酶切此产物,胎儿2以及其父亲、无关对照均未见切割,其母亲的部分产物被切割成396bp和110bp两个片段。对此PCR产物进行DNA序列测定,未在胎儿2中检测出P534R突变。结论胎儿1带R617G突变,为肾上腺脑白质营养不良半合子;胎儿2不带P534R突变,为正常半合子。

关键词：肾上腺脑白质营养不良产前分子诊断 ABCD1基因基因突变 ABCD1蛋白

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病理确诊的肺隐球菌病38例临床分析

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中华结核和呼吸杂志 2011年第9期34卷 653-656页

作者：徐礼裕柳德灵余英豪汪铁柱刘道明赖国祥南京军区福州总医院呼吸与危重症医学科 350025 南京军区福州总医院病理科 350025 南京军区福州总医院胸外科 350025

目的探讨肺隐球菌病的临床特点、影像学表现、病理特征、治疗方法及预后。方法收集南京军区福州总医院2003年3月至2010年2月经病理确诊的38例肺隐球菌病患者的临床资料，并对相关资料进行分析。结果 38例均为社区获得性肺炎，其中男29... 详细信息

目的探讨肺隐球菌病的临床特点、影像学表现、病理特征、治疗方法及预后。方法收集南京军区福州总医院2003年3月至2010年2月经病理确诊的38例肺隐球菌病患者的临床资料，并对相关资料进行分析。结果 38例均为社区获得性肺炎，其中男29例，女9例，年龄21～70岁，平均（47±13）岁。38例中伴基础疾病者9例。流式细胞分析CD4细胞正常20例。影像学表现：35例病变靠近胸膜，以下肺部受累多见，其中左下肺21例，右下肺23例；单发结节影11例，多发结节影16例，多发斑片状影3例，肿块伴多发结节5例，弥漫性肺实质浸润影3例；4例患者行18F-脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像（PET-CT）检查，病灶均有较高的标准化摄取值（SUV值）。经皮肺穿刺活检确诊33例，开胸手术确诊1例，胸腔镜手术确诊3例，淋巴结活检确诊1例。治愈34例，显效3例，死亡1例。结论在门诊就诊的肺部阴影患者中，肺隐球菌病应作为诊断及鉴别诊断的疾病之一。肺隐球菌病的影像学表现具有病灶多发、靠近胸膜及多位于下肺部等特点，但临床表现无特异性。经皮肺穿刺活检是确诊的有效方法之一。

关键词：隐球菌病病理临床影像学

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分化抑制因子与肿瘤相关性研究进展

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生物化学与生物物理进展 2008年第9期35卷 986-990页

作者：朱传东李晓军南京军区南京总医院南京大学医学院临床学院临床中心实验科南京210002

分化抑制因子(inhibitor of differentiation,Id)是广泛表达的螺旋-环-螺旋(helix-loop-helix,HLH)家族成员中参与负性调节的转录因子,在真核生物中,Id蛋白在发育、调控细胞增殖和分化、肿瘤血管形成、侵袭性以及转移等方面有着重要的作... 详细信息

分化抑制因子(inhibitor of differentiation,Id)是广泛表达的螺旋-环-螺旋(helix-loop-helix,HLH)家族成员中参与负性调节的转录因子,在真核生物中,Id蛋白在发育、调控细胞增殖和分化、肿瘤血管形成、侵袭性以及转移等方面有着重要的作用.最近的研究表明,Id表达不仅和肿瘤形成、进展以及预后相关,而且有望成为肿瘤治疗的新靶点.综述了Id在肿瘤发生发展过程中可能的机制、作用以及在肿瘤靶向治疗中的前景.

关键词：分化抑制因子肿瘤靶向治疗

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^(18)F-FDG PET-CT在肺肿瘤诊断中的应用价值

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第二军医大学学报 2006年第4期27卷 463-464页

作者：邱贵华王楷堂高荣光南京军区福州总医院核医学科福州350025

肺肿瘤已成为人类癌症死亡的主要原因之一，且发病率及死亡率增长迅速，因此对其早期诊断有着重要意义。^18F—FDG PET-CT是目前很有发展前途的一种相对无创性肿瘤诊断技术，本研究对56例肺部肿块患者进行了^18F—FDG PET—CT检查，并... 详细信息

肺肿瘤已成为人类癌症死亡的主要原因之一，且发病率及死亡率增长迅速，因此对其早期诊断有着重要意义。^18F—FDG PET-CT是目前很有发展前途的一种相对无创性肿瘤诊断技术，本研究对56例肺部肿块患者进行了^18F—FDG PET—CT检查，并与穿刺或术后病理结果对照，旨在评价其在肺癌诊断中的临床应用价值。

关键词： ^18F-FDG PET—CT 肺肿瘤诊断

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1例危重症甲型H1N1流感救治的临床分析

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解放军医学杂志 2010年第9期35卷 1154-1156,1158页

作者：赖国祥叶嘉刘海周王少扬郑青刘华周军肖海南京军区福州总医院呼吸与危重症医学科福州350025 南京军区福州总医院感染科福州350025 南京军区福州总医院第二临床部南京军区福州总医院医务部福州350025

自2009年3月始,新型甲型H1N1流感在墨西哥、美国暴发流行,疫情迅速蔓延至全球。现将南京军区福州总医院呼吸与危重症医学科2009年10月确诊并成功救治的福建省首例危重症甲型H1N1流感病例的经验报道如下。1临床资料1.1病例资料患者,男,29... 详细信息

自2009年3月始,新型甲型H1N1流感在墨西哥、美国暴发流行,疫情迅速蔓延至全球。现将南京军区福州总医院呼吸与危重症医学科2009年10月确诊并成功救治的福建省首例危重症甲型H1N1流感病例的经验报道如下。1临床资料1.1病例资料患者,男,29岁,农民。

关键词：流感病毒A型,H1N1亚型诊断治疗

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89SrCl联合依班膦酸钠治疗多发性骨转移癌疼痛

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中华核医学杂志 2010年第4期30卷 264-266页

作者：高瞻邱贵华高荣光南京军区福州总医院核医学科 350025

目的观察89SrCl2联合依班膦酸钠治疗多发性骨转移癌疼痛与单独应用依班膦酸钠或89SrCl2治疗的临床疗效。方法84例骨转移癌疼痛患者，分为3个治疗组，其中30例采用89SrCl，联合依班膦酸钠方法，26例采用单纯89SrCl2治疗，28例采用依班... 详细信息

目的观察89SrCl2联合依班膦酸钠治疗多发性骨转移癌疼痛与单独应用依班膦酸钠或89SrCl2治疗的临床疗效。方法84例骨转移癌疼痛患者，分为3个治疗组，其中30例采用89SrCl，联合依班膦酸钠方法，26例采用单纯89SrCl2治疗，28例采用依班膦酸钠治疗。用SPSS13．0统计软件，疗效比较采用行×列表资料的r检验。结果联合治疗组骨痛缓解总有效率为96．6％（29／30），依班膦酸钠组及89SrCl2治疗组总有效率分别为71．4％（20／28）和73．1％（19／26）。联合用药组与单独用药组治疗后骨痛缓解有效率（X2=7．497），全身状况Kamofsky评分提高率[80．0％（24／30）与50．0％（14／28），53．8％（14／26）,X2=35．476]和病灶治疗有效率[47．6％（50／105）与11．2％（11／98），22．2％（20／90）,X2=6．564]间比较差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论89SrCl2联合依班膦酸钠是治疗骨转移性癌疼痛较为有效和可行的方法。联合用药临床疗效优于单独用药。

关键词：肿瘤转移骨肿瘤疼痛近距离放射疗法锶放射性同位素依班膦酸钠

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