检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2007年第10期30卷 1159-1161页

作者：柯龙凤王志红黄梁浒严爱贞杨渤生兰风华南京军区福州总医院第二军医大学福州临床医学院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

x-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是过氧化物酶体病的一种，由ABCD1基因突变所致，该疾病基因定位于Xq28，其成熟mRNA长约3700bp，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为ABCD1蛋白。自ALD的致病... 详细信息

x-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是过氧化物酶体病的一种，由ABCD1基因突变所致，该疾病基因定位于Xq28，其成熟mRNA长约3700bp，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为ABCD1蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来，至今国际上已报告了900余种ABCD1基因突变（www．X-aid．n1），其中错义突变占60％。笔者于2006年7月至11月分别对6个X-ALD家系进行基因突变分析，现报告如下。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 x-连锁肾上腺脑白质营养不良诊断方法基因突变分析过氧化物酶体病分子疾病基因定位氨基酸残基

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常染色体异常三个家系

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中华医学遗传学杂志 2006年第3期23卷 363-364页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

家系1 患儿,男,1岁,面容特殊.斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘.眉毛紧皱,嘴向下倾斜.额骨前突,不能坐立,不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常.

关键词：常染色体异常家系小儿染色体核型分析细胞遗传学检查智力发育迟缓语言发育迟缓关节异常近亲婚配有害物质接触史

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液态芯片技术分析RA患者血清免疫复合物对滑膜细胞分泌细胞因子的影响

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临床检验杂志 2011年第8期29卷 561-563页

作者：高德玉王凯刘阳夏海萍严孝岭虞伟李晓军南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院临床中心实验科南京210002

目的用液态芯片技术研究类风湿关节炎(RA)患者血清免疫复合物(IC)对关节成纤维样滑膜细胞(FLS)分泌细胞因子的影响。方法用聚乙二醇(PEG)沉淀法分别提取10份抗环瓜氨酸肽抗体(ACCP)阳性的RA患者及健康人对照血清IC,间接ELISA法测定IC中A... 详细信息

目的用液态芯片技术研究类风湿关节炎(RA)患者血清免疫复合物(IC)对关节成纤维样滑膜细胞(FLS)分泌细胞因子的影响。方法用聚乙二醇(PEG)沉淀法分别提取10份抗环瓜氨酸肽抗体(ACCP)阳性的RA患者及健康人对照血清IC,间接ELISA法测定IC中ACCP特异性IC水平。体外培养RA患者关节FLS,分别用RA患者ACCP-IC阳性IC(ACCP+-IC)、ACCP-IC阴性IC(ACCP--IC)及健康人对照血清IC(C-IC)刺激FLS,培养24 h后,用液态芯片技术检测不同来源IC刺激对FLS分泌IL-1β、IL-2、IL-6、IL-8、IL-10、IL-15、IL-17、TNF-α、GM-CSF、EGF、VEGF等11种细胞因子水平的影响。结果 10份RA患者血清中提取的IC,包括ACCP+-IC 6份和ACCP--IC 4份,刺激FLS 24 h后,可诱导细胞分泌大量IL-6、IL-8和GM-CSF;其中ACCP+-IC组刺激FLS分泌GM-CSF和IL-8水平均显著高于ACCP--IC组。3组刺激物组刺激分泌IL-1β、IL-2、IL-10、IL-15、IL-17、TNF-α、EGF、VEGF等其他8种细胞因子含量均无显著性差异。结论 ACCP+-IC具备更强的促FLS分泌GM-CSF、IL-6和IL-8的活性。

关键词：类风湿关节炎液态芯片技术瓜氨酸化抗原细胞因子免疫复合物抗环瓜氨酸肽抗体

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EUCAST和CLSI微量稀释法检测曲霉体外药物敏感试验差异比较

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中国感染与化疗杂志 2014年第4期14卷 338-343页

作者：张明陈菲孙文逵吴婷颜文杰苏欣施毅南京大学医学院临床学院(南京军区南京总医院)呼吸与危重症医学科南京210002

目的比较欧洲抗菌药物敏感试验委员会（European Committeeon Antimicrobial Susceptibility Testing，EUCAST）和美国临床实验室标准化协会（Clinicaland Laboratory Standards Institute，CLSI）微量稀释法检测曲霉体外药物敏感性的差异。方法分别用EUCAST方法和CLSI方法检测116株曲霉对两性霉素B、伏立康唑、伊曲康唑、卡？白芬净和米卡芬净的敏感性，比较两种方法的基本符合率、药敏符合率、极重大误差率和重大误差率。结果EUCAST方法和CLSI方法对116株曲霉药敏检测的基本符合率为96．3％～100％。两方法检测烟曲霉对伏立康唑的药敏符合率98．8％，重大误差为1．2％，极重大误差率为0。烟曲霉和黑曲霉对两性霉素B以及烟曲霉和黄曲霉对伊曲康唑的药敏符合率均为100％，重大误差率和极重大误差率均为0。结论EUCAST方法和CLSI方法对检测曲霉体外药物敏感性具有良好的一致性。

关键词：曲霉 EUCAST CLSI 最低抑菌浓度最低有效浓度

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早期高压氧干预对创伤性脑损伤后认知功能障碍影响的DTI研究

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中华物理医学与康复杂志 2019年第3期41卷 189-194页

作者：丁政周苏键彭慧平卢晓欣肖慧刘杨谭春山湘潭市中心医院康复医学科湘潭411100 联勤保障部队第九00医院(原南京军区福州总医院)康复医学科福州350025 联勤保障部队第九00医院(原南京军区福州总医院)影像科福州350025

目的观察早期高压氧治疗对创伤性脑损伤后认知功能障碍的临床治疗效果,并通过扩散张量成像(DTI)技术探讨其神经作用机制。方法采用随机数字表法将64例创伤性脑损伤后认知障碍患者分为对照组和高压氧组,每组32例。2组患者均给予常规基础... 详细信息

目的观察早期高压氧治疗对创伤性脑损伤后认知功能障碍的临床治疗效果,并通过扩散张量成像(DTI)技术探讨其神经作用机制。方法采用随机数字表法将64例创伤性脑损伤后认知障碍患者分为对照组和高压氧组,每组32例。2组患者均给予常规基础治疗及认知康复训练,高压氧组在此基础上辅以高压氧治疗。于治疗前、治疗2个疗程后分别采用简易智能精神状态量表(MMSE)和蒙特利尔认知功能评估量表(MoCA)对2组患者认知功能进行评估。从2组患者中各随机抽取15例于治疗前、后进行常规T1WI平扫及DTI扫描,将影像学数据与量表评估结果进行相关性分析。结果治疗后2组患者MMSE评分及MoCA评分均较治疗前有不同程度提高,并且以高压氧组MMSE评分[(22.75±3.50)分]、MoCA评分[(21.47±3.39)分]的改善幅度较显著,与对照组间差异有统计学意义(P<0.05);经Pearson相关性分析发现,对照组脑白质差异区各向异性分数值(FA)与MMSE评分、MoCA评分无显著相关性(P>0.05),高压氧组胼胝体、双侧内囊前肢、左侧上纵束FA值与MMSE评分及MoCA评分具有正相关性(P<0.05)。结论早期高压氧治疗联合常规认知训练能进一步改善创伤性脑损伤患者认知功能;其作用机制可能与调节胼胝体、双侧内囊前肢、左侧上纵束等脑白质区结构与功能有关。

关键词：高用氧创伤性颅脑损伤认知功能障碍扩散张量成像

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Avaulta盆底重建术治疗重度盆腔器官脱垂的疗效及对患者生活质量的影响

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中国妇产科临床杂志 2015年第6期16卷 512-515页

作者：李宝恒黄惠娟宋岩峰第二军医大学福州总院临床医学院(南京军区福州总医院)妇产科 350025 南京军区福州总医院妇产科

目的探讨Avaulta系统盆底重建术的临床疗效及对患者生活质量的影响。方法回顾性分析2012年7月至2013年5月因重度盆腔器官脱垂行Avaulta盆底重建术83例患者的临床资料,通过比较患者术前、术后POP-Q分期、盆底功能障碍影响问卷（PFDI-20）... 详细信息

目的探讨Avaulta系统盆底重建术的临床疗效及对患者生活质量的影响。方法回顾性分析2012年7月至2013年5月因重度盆腔器官脱垂行Avaulta盆底重建术83例患者的临床资料,通过比较患者术前、术后POP-Q分期、盆底功能障碍影响问卷（PFDI-20）,评价Avaulta系统盆底重建术的解剖疗效与功能疗效。结果 83例患者中,3例术后失访,80例纳入研究,其中11例患者有全子宫切除术史。56例患者行前后路Avaulta,17例行单纯前路Avaulta,7例行单纯后路Avaulta,42例保留子宫,27例同时行阴式子宫切除术,中位手术时间100 min（80~150 min）,中位出血量150 m（l 100~280 m1）。术中膀胱、直肠损伤各1例,术后随访24~34个月,中位随访27个月,无Ⅱ度及以上脱垂。与术前PFDI-20评分比较,患者术后生活质量明显改善（P〈0.05）。结论 Avaulta盆底重建术治疗重度盆腔器官脱垂,微创,安全性好,并发症少,近中期效果良好,远期效果有待进一步观察。

关键词：盆腔器官脱垂 Avaulta 盆底重建术生活质量

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采用髌下前内侧入路法重建前交叉韧带的最佳屈膝角度研究

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中国修复重建外科杂志 2014年第5期28卷 571-575页

作者：王辉王金水韩雪松王万明福建医科大学福总临床医学院福州350025 南京军区福州总医院骨二科

目的通过分析不同屈膝角度下采用髌下前内侧入路法重建前交叉韧带(anterior cruciate ligament,ACL)时股骨隧道长度及角度变化规律,探讨重建ACL的最佳屈膝角度。方法取12具新鲜成人膝关节标本,分别于屈膝90、100、110、120、130°时... 详细信息

目的通过分析不同屈膝角度下采用髌下前内侧入路法重建前交叉韧带(anterior cruciate ligament,ACL)时股骨隧道长度及角度变化规律,探讨重建ACL的最佳屈膝角度。方法取12具新鲜成人膝关节标本,分别于屈膝90、100、110、120、130°时,采用自行改进的内钩槽游标卡尺定位ACL残端股骨侧止点中心,模拟髌下前内侧入路法定位股骨隧道出口点,并使用直径3 mm钢珠定位。测量并比较不同屈膝角度下股骨隧道长度,与冠状面、矢状面夹角,出口点与股骨外上髁位置关系,正侧位X线片上股骨隧道与膝关节线、股骨纵轴夹角。结果随屈膝角度增加,股骨隧道长度呈先增大后稳定趋势,其中屈膝90°与其余各角度比较以及100、120°间比较,差异有统计学意义(P<0.05);股骨隧道与冠状面夹角逐渐减小,与矢状面夹角逐渐增大,其中屈膝90、110、130°间及100、120°间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。屈膝90°时股骨隧道出口点均位于股骨外上髁近后侧,100°时7具标本位于股骨外上髁近后侧,≥110°时均位于股骨外上髁近前侧。随屈膝角度增加,正位X线片夹角呈逐渐减小趋势,侧位X线片夹角呈逐渐增大趋势;正位片上屈膝90、110、130°间以及100、120°间比较差异有统计学意义(P<0.05),侧位片上各角度间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论采用髌下前内侧入路法重建ACL时,以屈膝110°可获得较理想的股骨隧道。

关键词：前交叉韧带重建髌下前内侧入路股骨隧道屈膝角度

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人SmD1抗原的酵母真核表达及其初步应用

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微生物学通报 2009年第1期36卷 149-153页

作者：杨湘越吴文冰兰小鹏南京军区福州总医院解放军临床检验医学研究所福建福州350025

通过PCR扩增Sm D1基因,与酵母表达载体pPIC9k重组,构建表达质粒pPIC9k-SmD1。用电穿孔法转化酵母菌SMD1168,在MD平板上筛选重组克隆,用G418快速筛选高拷贝转化子,阳性克隆经甲醇诱导表达后,培养上清用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳... 详细信息

通过PCR扩增Sm D1基因,与酵母表达载体pPIC9k重组,构建表达质粒pPIC9k-SmD1。用电穿孔法转化酵母菌SMD1168,在MD平板上筛选重组克隆,用G418快速筛选高拷贝转化子,阳性克隆经甲醇诱导表达后,培养上清用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)和免疫酶斑点法(immunodot)鉴定。结果显示PCR产物约为360bp,符合预期,pPIC9k-SmD1重组阳性克隆双酶切鉴定正确,测序结果与GenBank核酸数据库报道完全一致。表达产物SmD1的分子量约16kD,高拷贝毕赤酵母转化菌的表达水平明显高于低拷贝的。immunodot证实表达产物具有天然SmD1分子的免疫原性。阴性对照菌未见目的表达条带。Immunodot的敏感性为96%,特异性为100%,与免疫印迹法(immunoblot,IBT)的符合率为98%。SmD1在巴斯德毕赤酵母中获得高效分泌表达,为下一步研究打下了基础。

关键词： Sm D1抗原克隆表达巴斯德毕赤酵母

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中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析

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中华儿科杂志 2014年第7期52卷 488-493页

作者：赵锋余自华杨勇辉聂晓晶黄隽王承峰夏桂枝陈光明南京军区福州总医院儿科福建医科大学附属临床医学院儿科厦门大学附属东方医院儿科福州350025

目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全... 详细信息

目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞ C（D93D）、IVS6-181G＞A、718C＞ T（L240F）、1678A＞ G（T560A）、IVS16-35A＞G、IVS18 ＋48T＞A、IVS19＋ 38G＞A和IVS25＋13C＞T在59名正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库中已公布,属于MYO1E基因多态性.上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态.结论 MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.

关键词：肾病综合征激素耐药 MYO1E基因突变汉族

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人外周血淋巴细胞FMRP的免疫细胞化学分析方法的建立

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国际检验医学杂志 2012年第20期33卷 2527-2528页

作者：富显果廖娟郭小燕严爱贞张朵兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福建福州350025

目的建立免疫细胞化学方法检测脆性X智力障碍蛋白(FMRP),进而实现脆性X综合征(FXS)的初步筛查。方法对20份正常样本及疑似FXS患者的标本进行免疫细胞化学染色和免疫荧光染色并计数阳性率。结果带绿色荧光的FMRP在淋巴细胞胞浆中表达与... 详细信息

目的建立免疫细胞化学方法检测脆性X智力障碍蛋白(FMRP),进而实现脆性X综合征(FXS)的初步筛查。方法对20份正常样本及疑似FXS患者的标本进行免疫细胞化学染色和免疫荧光染色并计数阳性率。结果带绿色荧光的FMRP在淋巴细胞胞浆中表达与免疫组化相一致,正常标本正常阳性表达率范围为82%～96%,该疑似FXS患者的阳性细胞表达率为90%。结论可采用外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学方法进行FXS的初步筛查。

关键词：脆性X综合征脆性X智力障碍蛋白免疫细胞化学

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