检索结果-内蒙古大学图书馆

生物化学与生物物理进展 2010年第4期37卷 445-450页

作者：李博张朵曾健富显果柯龙凤颜水堤严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基... 详细信息

为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基因PCR产物的突变筛查,对DHPLC峰形异常的PCR产物进行序列测定.筛选到一组精子LDH-C4活性明显下降的患者,其中1名患者的LDHC基因PCR产物在DHPLC中呈异常洗脱峰.对这一PCR产物进行序列测定,发现患者LDHC基因第5外显子的115位碱基发生了T→A的杂合改变(GenBank登录号GU479375),该突变使LDHC基因的178位密码子由原来的TTG(编码亮氨酸)变为TAG(终止密码子),形成截短的C亚基.T克隆-测序进一步证实了该无义突变的杂合状态.这是在人类LDHC基因上发现的第一个突变,提示LDHC基因突变可能是男性不育发病的原因之一.

关键词：不育症睾丸特异性乳酸脱氢酶乳酸脱氢酶C4 DHPLC 基因突变

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一例BP3：BP3重排inv dup（15）的临床表型和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 402-405页

作者：钟福春兰风华张晓林宇翔林炎鸿严爱贞涂向东南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。... 详细信息

目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复。荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体，含双着丝粒。单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数，重复区域位于20161372-29071810。结论Prader—Willi／Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3：BP3重排inv dup（15）异常表型的主要原因。

关键词：标记染色体基因组重排临床表型单核苷酸多态性芯片

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一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 529-532页

作者：周春燕李军郭小艳廖娟王志红兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025 南京军区福州总医院神经外科福州350025

目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针... 详细信息

目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变，取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增，PcR产物T克隆及测序。结果先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病。先证者外周血RNA途径检测出无义突变C．7911C〉T（P．Q2510X）；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变，尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中，来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c．7911c〉T（P．Q2510X）突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％。其儿子、正常对照不存在上述突变。结论先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变，使其体内部分细胞带有NF1基因突变，导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病。

关键词： 1型神经纤维瘤病 NF1基因嵌合突变突变分析

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灵长类动物精原干细胞的研究进展

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中华男科学杂志 2016年第4期22卷 347-351页

作者：范翠花兰风华陈杭张朵南京军区福州总医院临床与实验医学科福建福州350025 福州儿童医院检验科福建福州350004

精原干细胞(SSC)是雄性动物体内生精过程中起重要作用的精原细胞类型,它不仅具有干细胞特性,而且还能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。SSC可在无外源基因操作下诱导生成胚胎样多潜能干细胞,再转化为... 详细信息

精原干细胞(SSC)是雄性动物体内生精过程中起重要作用的精原细胞类型,它不仅具有干细胞特性,而且还能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。SSC可在无外源基因操作下诱导生成胚胎样多潜能干细胞,再转化为其他类型细胞。因此,SSC被认为是合乎道德、伦理、安全、理想的多潜能干细胞。除此之外,SSC的体外长期培养体系的建立、鉴定为移植和多潜能的研究提供了基础。早期SSC的研究主要在非灵长类动物体内进行。近几年,灵长类动物SSC的研究也取得了很大的进展,尤其是对人SSC的研究。本文主要对灵长类动物SSC的生物学特性、分离、纯化、培养、鉴定以及生物学标记进行简要的概述,并且对其无限多潜能性及其应用进行了讨论,进一步提出了SSC在男性不育症治疗和人类再生医学领域的应用潜能展望。

关键词：精原干细胞多潜能干细胞灵长类动物多潜能性男性不育人类再生医学

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自然流产胚胎绒毛非整倍体检测的研究进展

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国际遗传学杂志 2015年第4期38卷 231-236页

作者：钟福春涂向东兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

50%以上的自然流产是由于胚胎染色体异常造成的,染色体异常以三体和单体(非整倍体)为主。绒毛细胞与胎儿组织具有相同的遗传特点,分析胚胎绒毛染色体可以找到半数以上自然流产原因,进而可以有效地指导孕妇下一次妊娠,减轻孕妇的心理负... 详细信息

50%以上的自然流产是由于胚胎染色体异常造成的,染色体异常以三体和单体(非整倍体)为主。绒毛细胞与胎儿组织具有相同的遗传特点,分析胚胎绒毛染色体可以找到半数以上自然流产原因,进而可以有效地指导孕妇下一次妊娠,减轻孕妇的心理负担。传统细胞遗传学分析依赖于细胞培养,失败率高。近年来分子遗传学技术快速发展,使产前诊断朝高通量、高分辨率、高特异性、快速及简便方向发展,极大促进自然流产遗传学的研究。本文就此现状进行综述。

关键词：非整倍体绒毛自然流产检测

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Pelizaeus-Merzbacher病的分子遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2010年第4期33卷 221-224+229页

作者：曹芳莉兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是罕见的遗传性脑白质营养不良病,是由于蛋白脂蛋白(poteolipid protein 1,PLP1)基因的突变导致髓鞘不能正常形成所致,其中以PLP1基因的重复突变最多见。PLP1基因不同的突变可导致特定的疾病类型,且基因型... 详细信息

Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是罕见的遗传性脑白质营养不良病,是由于蛋白脂蛋白(poteolipid protein 1,PLP1)基因的突变导致髓鞘不能正常形成所致,其中以PLP1基因的重复突变最多见。PLP1基因不同的突变可导致特定的疾病类型,且基因型和表型之间总体上存在对应关系。本文对PMD的分子遗传学特点及近期对该病分子、细胞机制的认识进行综述。

关键词： Pelizaeus-Merzbacher病蛋白脂蛋白1 髓鞘形成障碍

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染色体倒位10例

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中华医学遗传学杂志 2006年第6期23卷 702-703页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

例1 女,28岁,结婚4年流产2次,均为孕50天左右.夫妻表型及智力正常,双方家庭均无遗传病史.孕期无有害物质接触史,妇科检查无异常.外周血染色体核型分析,其核型为46,XX,inv(10)(pter→p15∷q11→p15∷q11→qter),丈夫表型及染色体核型正常。

关键词：染色体倒位染色体核型分析遗传病史有害物质妇科检查接触史外周血 inv

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常染色体异常三个家系

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中华医学遗传学杂志 2006年第3期23卷 363-364页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

家系1 患儿,男,1岁,面容特殊.斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘.眉毛紧皱,嘴向下倾斜.额骨前突,不能坐立,不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常.

关键词：常染色体异常家系小儿染色体核型分析细胞遗传学检查智力发育迟缓语言发育迟缓关节异常近亲婚配有害物质接触史

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女性染色体异常核型七例

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中华医学遗传学杂志 2007年第1期24卷 113-114页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

例1 女，28岁，结婚3年孕3次，每次均为孕2个月左右不明原因自然流产。夫妇双方体健，孕期无病毒感染及毒物接触史，妇科检查无异常发现。外周血染色体核型分析为46，XX，t（16;17）（16qter→p12∷17p13→17pter;17pter→17p13∷16p12... 详细信息

例1 女，28岁，结婚3年孕3次，每次均为孕2个月左右不明原因自然流产。夫妇双方体健，孕期无病毒感染及毒物接触史，妇科检查无异常发现。外周血染色体核型分析为46，XX，t（16;17）（16qter→p12∷17p13→17pter;17pter→17p13∷16p12→16pter）,见图1a.丈夫染色体核型正常。

关键词：女性染色体异常核型染色体核型分析不明原因自然流产 17p13 毒物接触史夫妇双方病毒感染

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SARI基因真核表达载体的构建及稳定转染HeLa细胞系的建立

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福建医药杂志 2015年第2期37卷 76-80页

作者：郑德柱南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

目的构建人SARI基因真核表达载体,并建立稳定转染的HeLa细胞系。方法采用RT-PCR技术从正常人外周血单个核细胞cDNA文库中扩增SARI基因序列,连接插入至pCMV-N-Flag真核表达载体,并对重组质粒进行酶切及测序鉴定;阳离子聚合物介导重组质... 详细信息

目的构建人SARI基因真核表达载体,并建立稳定转染的HeLa细胞系。方法采用RT-PCR技术从正常人外周血单个核细胞cDNA文库中扩增SARI基因序列,连接插入至pCMV-N-Flag真核表达载体,并对重组质粒进行酶切及测序鉴定;阳离子聚合物介导重组质粒转染HeLa细胞后,用G418抗生素筛选稳定转染的细胞系。间接免疫荧光检测Flag-SARI融合蛋白在HeLa细胞系中的表达定位。RT-PCR及Western blot检测SARI mRNA及蛋白的表达变化。结果双酶切和DNA测序表明pCMV-Flag-SARI真核表达质粒构建成功。经G418筛选后,RT-PCR和Western blot表明,转染重组质粒的HeLa细胞系中SARI mRNA及蛋白的表达明显升高。间接免疫荧光结果显示,Flag-SARI融合蛋白在HeLa细胞系的胞质和胞核中均有表达,且胞质荧光信号强于胞核。结论成功构建pCMV-Flag-SARI真核表达载体,表达的FlagSARI蛋白主要定位于HeLa细胞系的胞质中。

关键词： SARI 真核表达 HeLa细胞细胞定位

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