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文献类型

81 篇 期刊文献
74 篇 会议

馆藏范围

155 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

111 篇 医学
- 95 篇 临床医学
- 8 篇 基础医学(可授医学...
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- 5 篇 药学(可授医学、理...
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23 篇 理学
- 23 篇 生物学
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9 篇 工学
- 4 篇 化学工程与技术
- 3 篇 生物医学工程（可授...
- 3 篇 生物工程
4 篇 农学
- 2 篇 作物学
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主题

12 篇 基因突变
11 篇 染色体异常核型
10 篇 脆性x综合征
7 篇 染色体核型分析
7 篇 染色体核型
7 篇 生物信息学
7 篇 突变分析
7 篇 毒物接触史
7 篇 可变剪接
6 篇 分子诊断
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4 篇 夫妇双方
4 篇 男性
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4 篇 fmr1基因
4 篇 自发流产
4 篇 妇科检查
3 篇 遗传病史
3 篇 高通量测序
3 篇 异常发现

机构

135 篇 南京军区福州总医...
13 篇 福建医科大学
6 篇 南京军区南京总医...
4 篇 第二军医大学
4 篇 解放军总医院
3 篇 军事医学科学院生...
3 篇 中国人民解放军南...
2 篇 南京大学医学院临...
2 篇 福建省肿瘤医院
2 篇 福建农林大学
2 篇 军事医学科学院放...
1 篇 哈佛医学院
1 篇 广州市妇女儿童医...
1 篇 广西壮族自治区妇...
1 篇 四川省妇幼保健院...
1 篇 南京农业大学
1 篇 山西省儿童医院
1 篇 医学光电科学与技...
1 篇 福建中医药大学
1 篇 北京大学第一医院

作者

81 篇 兰风华
37 篇 严爱贞
33 篇 王志红
27 篇 涂向东
25 篇 林炎鸿
24 篇 曾健
21 篇 张朵
20 篇 廖娟
18 篇 富显果
15 篇 丛学文
15 篇 张晓
12 篇 郭小燕
11 篇 周春燕
10 篇 钟福春
10 篇 柯龙凤
9 篇 lan fenghua
9 篇 张宝珍
9 篇 郑德柱
8 篇 李晓丽
8 篇 林宇翔

语言

145 篇 中文
10 篇 英文

检索条件"机构=南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科"

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一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王志红林炎鸿曾健兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确病因。方法采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传病基因突变分析;同时对患儿父母进行... 详细信息

目的对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确病因。方法采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传病基因突变分析;同时对患儿父母进行染色体分析和患儿基因突变位点验证。结果染色体检测发现疑似致病变异:患儿第3号染色体短臂部分(3p21.31p22.1)(41,018,820-44,238,255)区域缺失一个拷贝,片段长约3.22 Mb,患儿父母染色体正常。有文献报道,在1例智力异常、自闭症、颈椎异常和胰腺炎的患者中检出缺失变异(42,284,371-44,741,252),约2.5Mb。基因筛查发现患儿为X-连锁肾上腺脑白质营养不良疾病基因——ABCD1基因的疑似致病突变c.775C>T)半合子,Sanger测序也证实该突变,并检出患儿母亲是该突变杂合子。结论患儿在染色体水平及基因水平均检测到疑似致病突变,这两方面的共同作用可能是导致患儿复杂临床表型的原因。NGS能同时检测染色体病和单基因病,是复杂表型患者病因筛查的有效方法,还可为后续的遗传咨询和产前诊断及胚胎植入前诊断提供可靠依据。

关键词：精神运动发育迟滞染色体

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一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断

一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断

引用

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：林宇翔严爱贞李晓丽兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增... 详细信息

目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增FGFR3基因编码区进行序列测定查找突变。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用PCR扩增及DNA测序对胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析。结果:在先证者FGFR3基因跨膜区检测到c.1138G>A(***380Arg)突变,其父母FGFR3基因上未检测到突变。产前诊断结果显示,胎儿未检测到与先证者相同的突变。结论:对ACH家系进行FGFR3基因突变分析,FGFR3基因突变分析是ACH分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。

关键词：先天性软骨发育不全分子诊断产前分子诊断 FGFR3基因

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MLPA在杜氏肌营养不良症分子诊断和产前分子诊断中的应用

MLPA在杜氏肌营养不良症分子诊断和产前分子诊断中的应用

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：林炎鸿曾健严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

探究多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在杜氏肌营养不良症(DMD)分子诊断和产前分子诊断中的应用,解决其突变检测难的现状,为临床诊断及产前诊断提供依据。从7例DMD患者、7名女性亲属的外周血标本和2份胎儿羊水标本中提取基因组DNA,应用... 详细信息

探究多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在杜氏肌营养不良症(DMD)分子诊断和产前分子诊断中的应用,解决其突变检测难的现状,为临床诊断及产前诊断提供依据。从7例DMD患者、7名女性亲属的外周血标本和2份胎儿羊水标本中提取基因组DNA,应用MLPA技术快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数。同时设男女正常对照。MLPA分析结果显示:2例患者具有DMD基因部分片段的缺失突变,即缺失外显子7-11和60-76;2例患者具有DMD基因单个外显子的缺失突变,即缺失外显子45和52,其中缺失外显子45的患者为新生突变个体;1例患者具有DMD基因重复突变,即外显子52-54;2例胎儿中1例存在DMD基因外显子52的缺失突变;5名女性亲属为DMD基因缺失/重复突变携带者。与传统基因诊断方法对比,MLPA检测范围涉及整个基因,能检测非热点区及重复突变,结果更为准确,可用于检测先证者DMD基因的缺失/重复突变,是一项具有推广价值的应用技术。

关键词：多重连接依赖性探针扩增杜氏肌营养不良症分子诊断产前诊断

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一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

引用

中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：张敏王志红钟福春兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系中的APC基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、肠镜检测、组织病理学的分析,诊断l例家族性腺瘤性息肉病患者。提取患者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析。找到突变位点后,... 详细信息

目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系中的APC基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、肠镜检测、组织病理学的分析,诊断l例家族性腺瘤性息肉病患者。提取患者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析。找到突变位点后,对患者的两个儿子进行相应突变位点检测。结果患者APC基因发现一新的无义突变:c.289 JT>G(L964X)。其大儿携带同样突变,小儿在此位点未发生突变。这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白。结论 c.289lT>G(L964X)位点突变导致截短蛋白形成,是造成患者结直肠内生长上千枚息肉的原因。通过基因检测,具有基因突变而尚无表型的患儿,建议从10-12岁开始进行肠镜监测。

关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因截短蛋白

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婴儿型多囊肾的分子诊断

婴儿型多囊肾的分子诊断

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：郭小艳兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿的彩超结果类似,符合多囊肾改变。提取先证者父母双方外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应... 详细信息

对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿的彩超结果类似,符合多囊肾改变。提取先证者父母双方外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或DHPLC分析,以证实突变。先证者父母序列分析表明,其父PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G>T),其母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变(c.8317delG)。先证者父亲第59外显子的杂合突变和母亲第53外显子的杂合缺失突变均可导致PKHD1产物提前出现终止密码子。婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病,先证者父母表型正常,双方将致病突变遗传给下一代,使其PKHD1基因出现复合杂合突变,导致婴儿型多囊肾的发生。

关键词：婴儿型多囊肾 PKHD1基因基因突变突变分析

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先天性无痛无汗症一例

先天性无痛无汗症一例

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：汤莹兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

患儿男,3岁3个月,足月因"羊水过少"剖宫产娩下。母孕期下常,非近亲结婚。家族中无同病患者。患儿生后3天出现发热,体温39℃,未见出汗,因反复发烧多次入院查不到原因,诊断为"新生儿败血症",曾用多种抗生素治疗效果不... 详细信息

患儿男,3岁3个月,足月因"羊水过少"剖宫产娩下。母孕期下常,非近亲结婚。家族中无同病患者。患儿生后3天出现发热,体温39℃,未见出汗,因反复发烧多次入院查不到原因,诊断为"新生儿败血症",曾用多种抗生素治疗效果不显,药物降温无效,物理降温效果可。1岁时患儿以"口腔溃疡,高热"入院,口腔舌面可见融合溃疡,伴脓性分泌物,痛觉不敏感,常抓破皮肤和咬破手指及甲床,指端(手指)感染、溃疡,对各种注射无反应,考虑为"无汗性外胚叶发育不良"。3岁时咬破舌尖、手指,甚至咬坚硬物体造成牙齿脱落,残缺不全。发病后食欲下降,饮水量较多。查体:躁动,发育欠佳,表情倦怠,智力低下,3岁仅发"爸爸、妈妈"。皮肤粗糙,弹性差,双手皮肤破裂,指尖、指甲残缺不全,双手及双足有见溃疡,双下肢无浮肿。牙齿有脱落崩裂现象,视、听、触、位置觉存在,痛、温觉缺如。其他未见阳性体征。实验室检查:头颅X片,脑电图,CT未见异常,染色体核型46,XY。未做发汗实验及皮肤活检。

关键词：先天性无痛无汗症酪氨酸受体激酶1

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X染色体非随机失活使野生型ABCD1基因表达下降导致杂合子发病

X染色体非随机失活使野生型ABCD1基因表达下降导致杂合子发病

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王志红谢海花严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

通常把X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)列为X-连锁隐性遗传病,其遗传规律是:患者均为男性,携带者(杂合子)均为女性,一般不发病。但研究发现,约有20～50%的女性携带者会在中年后出现X-ALD症状。我们在接诊的1个X-ALD家系中发现2名女... 详细信息

通常把X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)列为X-连锁隐性遗传病,其遗传规律是:患者均为男性,携带者(杂合子)均为女性,一般不发病。但研究发现,约有20～50%的女性携带者会在中年后出现X-ALD症状。我们在接诊的1个X-ALD家系中发现2名女性患者,在基因组DNA水平对这2名女性患者进行ABCD1基因突变分析后发现,她们均为突变杂合子,即一个ABCD1等位基因存在H283R突变,而另一个等位基因未发生突变;而从mRNA转录水平通过RT-PCR测序和T克隆分析ABCD1等位基因中突变型与野生型的表达比例后发现,这2名女性杂合子患者仅有突变型ABCD1等位基因表达或以突变型ABCD1等位基因表达为主;利用人类雄激素受体(AR)基因多态性检测她们的X染色体失活模式,结果提示,她们均发生了X染色体非随机失活,且以父源性X染色体(带正常ABCD1等位基因)选择性失活为主。据此,我们推测,患者X染色体"偏斜"失活方式可能是其发病原因:带有突变的母源性X染色体逃避了失活,而不带突变的父源性X染色体大部分或全部失活,使野生型的ABCD1基因表达降低或不表达,导致X-ALD。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCDI基因 X染色体非随机失活

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一例标记染色体细胞遗传和分子遗传分析鉴定

一例标记染色体细胞遗传和分子遗传分析鉴定

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：涂向东曾健丛学文严爱贞张晓兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

分析结构不明确的标记染色体的来源采用染色体核型G显带分析技术、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)(P095非整倍体检测试剂盒)技术、Y染色体多个STS(sequence tagged site)及部分基因分析... 详细信息

分析结构不明确的标记染色体的来源采用染色体核型G显带分析技术、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)(P095非整倍体检测试剂盒)技术、Y染色体多个STS(sequence tagged site)及部分基因分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)技术(选用X、Y双色着丝探针、X、SRY双色探针、DYZ1探针),对标记染色体进行遗传分析研究。染色体核型分析发现患者缺少1条正常Y染色体,但有两条大小不等、结构不明确的标记染色体(markerchromosome mar),分别位于两个染色体核型内,mar1占20%,mar2占80%;MLPA分析显示含有Y染色体Yq11、Yp11位点;未见1 3、18,21、X染色体拷贝数异常;Y染色体STS分析仅有AZFa区sY84、sY86及USP9Y、DDX3Y基因存在,AZFb区、AZFc区及Yq12多个STS均缺失;荧光原位杂交分析进一步确定两条标记染色体均为Y染色体片段,1条有两个Y染色体着丝粒信号和2个SRY杂交信号,另1条有1个Y染色体着丝粒、1个SRY杂交信号,但均没有DYZ1杂交信号。患者两条标记染色体均为结构异常的Y染色体,Y染色体断裂和重组发生在姐妹染色单体的Yq1 1AZFa区,1条为Yq 11缺失,另1条为等臂双着丝粒染色体(idic),染色体核型为46,X,idic(Y)(q11)[20]/46,X,del(Y)(q11)[80]。采用FISH、MLPA、Y染色体多个STS分析多项技术是确定结构异常Y染色体的有效方法。

关键词：标记染色体 Y染色体序列标签位点荧光原位杂交定位分析

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球形细胞脑白质营养不良携带者GALC基因微小突变的鉴定及分析

球形细胞脑白质营养不良携带者GALC基因微小突变的鉴定及分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：林炎鸿王志红严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析和致病性评估。方法:采用长链RT—PCR、基因组PCR和测序技术等分别从DNA和RNA水平双途径检测并分析患者父母GALC基因的微小突变。... 详细信息

目的:对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析和致病性评估。方法:采用长链RT—PCR、基因组PCR和测序技术等分别从DNA和RNA水平双途径检测并分析患者父母GALC基因的微小突变。运用生物信息学分析平台预测突变后的氨基酸改变与疾病的关系。结果:在患者父亲的GALC基因第5外显子检测到一个未见报道的杂合点突变:c.461 C>A,使该处原来编码的脯氨酸变为组氨酸。患者的母亲GALC基因第2外显子存在一个杂合错义突变:c.203C>T,该突变已收录人类突变数据库,同时还发现了2个多态性位点,分别为c.1685 T>C(杂合)和c.1921 A>G(纯合)。利用SIFT和PolyPhen2软件分析预测其父母发现的突变,预测分数均接近1.0,提示为致病性突变可能性大。同时在母亲的GALC基因上发现的2个多态性位点,已有文献报道可能与半乳糖脑苷脂酶水平存在相关性。结论:建立了检测GALC基因微小突变和筛查携带者的实验方法和致病性预测平台。因患儿死亡,无法获得检测样本,故仅推测该患儿存在复合杂合突变(c.461 C>A+c.203 C>T),分别遗传自父母。此外,该研究所检测到的致病性突变和多态性位点并存的现象,可能提示球形细胞脑白质营养不良携带者半乳糖脑苷脂酶学水平和GALC基因多态性的关联性,仍有待进一步研究。

关键词：球细胞脑白质营养不良半乳糖脑苷脂酶 GALC基因微小突变分析致病性预测

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非灵长类动物精原干细胞及其多潜能性的研究进展

非灵长类动物精原干细胞及其多潜能性的研究进展

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：范翠花兰风华张朵南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)既具有自我更新能力又能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。最新研究发现,SSC在体外特殊培养条件下,能够去分化形成胚胎样多潜能干细胞,进而转分化生成三个... 详细信息

精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)既具有自我更新能力又能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。最新研究发现,SSC在体外特殊培养条件下,能够去分化形成胚胎样多潜能干细胞,进而转分化生成三个胚胎层来源的细胞。这些重要的研究主要集中在非灵长类动物体内进行。因此,本文主要针对非灵长类动物精原干细胞的生物学特性、分离纯化、培养、鉴定、移植等进行简要的概述,并且对其多潜能性及可塑性的研究进展进行讨论,进一步提出了精原干细胞在男性不育症治疗和人类再生医学领域的应用潜能。

关键词：精原干细胞多潜能性可塑性

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