佩-梅病(Pelizaeus——Merzbacherdisease,PMD)是一种罕见的x连锁隐性遗传性白质脑病,以眼震、肌张力低下、运动智力发育落后及共济失调为主要表现.该病由位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)突变所致,突变类型多样,其...
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佩-梅病(Pelizaeus——Merzbacherdisease,PMD)是一种罕见的x连锁隐性遗传性白质脑病,以眼震、肌张力低下、运动智力发育落后及共济失调为主要表现.该病由位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)突变所致,突变类型多样,其中50％～70％为重复突变.本研究利用PCR及MLPA技术,建立了佩-梅病的分子诊断方法,同时利用该方法对一例疑似佩-梅病的患儿及其家庭成员进行基因突变分析.MLPA结果显示,该患儿及其家系成员PLP1基因均无重复数突变,PCR及测序结果显示,患儿 PLP1基因在第四外显子上存在T＞C的纯合突变,患儿母亲在相同位置存在T＞C的杂合突变,患儿父亲未见突变.该突变位点的致病性及蛋白表达情况有待进一步实验证明.
本研究建立了一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)CpG岛甲基化状态的方法.用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰.以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因CpG岛序列并进行熔点曲线分析...
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本研究建立了一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)CpG岛甲基化状态的方法.用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰.以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因CpG岛序列并进行熔点曲线分析.并对PCR产物进一步克隆、测序,验证其CpG岛甲基化状态.分析包含10个CpG位点FMR1基因CpG岛105bp片段显示,非甲基化与甲基化引物扩增产物之间,熔点温度相差2.5℃.并经克隆测序显示,两者之间未被修饰的胞嘧啶相差7个.应用荧光定量PCR仪进行甲基化特异性熔点曲线分析方法可以有效地检测FMR1基因CpG岛甲基化状态,为临床诊断FXS提供依据.
脆性X综合征(fragile X syndrome,Fxs)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变相关表型发病率在男性约为1/4000,女性约为1/8000[1].该病发病具有明显的性别差异,主要表现为：轻到重度的智力低下及其它多种临床表型.该病的疾病基因...
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脆性X综合征(fragile X syndrome,Fxs)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变相关表型发病率在男性约为1/4000,女性约为1/8000[1].该病发病具有明显的性别差异,主要表现为：轻到重度的智力低下及其它多种临床表型.该病的疾病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1),FMR1基因非编区CGG(n)重复序列的动态突变或FMR1基因缺失或点突变,使其编码的脆性X智力障碍蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或者缺失,从而导致FXS.因此,我们通过对20份正常样本及疑似FXS患者的鉴别诊断,建立免疫细胞化学方法检测FMRP,进而实现FXS的初步筛查.
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