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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：周春燕李军郭小艳廖娟王志红兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

对1例散发1型神经纤维瘤病病例的NF1基因进行嵌合突变分析.提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定;找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对其他家庭成员的NF1基因相应外显子也进行序列分析;针对NF1基因第5... 详细信息

对1例散发1型神经纤维瘤病病例的NF1基因进行嵌合突变分析.提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定;找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对其他家庭成员的NF1基因相应外显子也进行序列分析;针对NF1基因第51号外显子已发现的突变,取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增,PCR产物T克隆及测序.先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病.先证者外周血RNA途径检测出无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X);基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变,尿路上皮该突变测序信号较弱;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％.先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变,使其体内部分细胞带有NF1基因突变,导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病.

关键词： 1型神经纤维瘤病 NF1基因嵌合突变突变分析

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一例先天性无痛伴无汗症的NTRK1基因致病突变研究

一例先天性无痛伴无汗症的NTRK1基因致病突变研究

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：汤莹兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州 350025

目的先天性无痛伴无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性疾病,该病致病基因是NTRK1(neurotrophic tyrosine kinase receptortype 1).在此拟对一个中国汉族CIPA家系进行NTRK1基因突变分析.方法在家系人员知情同意后,采集患者及父母外周血各5ml,常规蛋白酶K-SDS-酚/氯仿法提取基因组DNA.设计PCR引物扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区并直接测序.根据突变氨基酸的保守性和在蛋白质高级结构中的位置,评估突变的致病性.结果在患者NTRK1基因内发现一插入性突变：第16外显子的g.69307_69308insC,导致终止密码子前移.此突变均为国际首报.对患者父母相应位点进行测序,发现父母均为携带者,第16外显子编码氨基酸位于对蛋白质功能起重要作用的酪氨酸激酶结构域;因此推测是导致患者CIPA表型的突变.结论在一例CIPA患者发现NTRK1基因的一插入性突变,初步判定为致病突变.

关键词：先天性无痛伴无汗症 CIPA NTRK1基因基因突变

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人EIF2B4基因一个新的可变剪接产物及其鉴定

人EIF2B4基因一个新的可变剪接产物及其鉴定

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：周春燕富显果廖娟张晓张朵兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

目的对人EIF2B4基因新的可变剪接产物进行鉴定。方法应用长链RT-PCR技术扩增人外周血EIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定，用常规RT-PCR对新型可变剪接产物进行验证。结果在EIF2B4基因转录产物中检测出正常变异体2和3(... 详细信息

目的对人EIF2B4基因新的可变剪接产物进行鉴定。方法应用长链RT-PCR技术扩增人外周血EIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定，用常规RT-PCR对新型可变剪接产物进行验证。结果在EIF2B4基因转录产物中检测出正常变异体2和3(两者只相差3个碱基)，同时发现一个外显子7缺失26 bp的转录产物。结论应用长链RT-PCR结合T克隆-4序的方法，发现一可变剪接3'位点新型可变剪接产物。

关键词：可变剪接 EIF2B4基因长链RT-PCR 克隆序列测定

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白质消融性白质脑病分子诊断方法研究

白质消融性白质脑病分子诊断方法研究

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：周春燕张晓张朵富显果柯龙凤廖娟王志红兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

本研究建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法.白质消融性白质脑病(VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)基因缺陷所致.eIF2B由eIF2Bα、eIF2Bβ、eIF2Bγ、eIF2Bδ、eIF2Bε5个亚单位组成,相应编码基因分别为EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5.本研究同时建立从外周血RNA途径和DNA途径检测上述5个基因突变的方法,并应用于一个临床表现典型的VWM患者.结果显示：RNA途径仅在EIF25基因发现一呈杂合状态的多态性位点c.2123A＞G(p.L587V);DNA途径在EIF2B2基因发现两个碱基改变：intron 3.c.515+43C＞A,c.1304G＞C,EIF2B3基因发现intron 4.c.661-35G＞A.

关键词：白质消融性白质脑病真核细胞翻译启动因子2B 突变分析序列测定

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一种新的高通量检测脆性X综合征三核苷酸异常扩展的分子诊断方法

一种新的高通量检测脆性X综合征三核苷酸异常扩展的分子诊断方法

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：严爱贞富显果郭小燕兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科 350025

目的探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/168、07/170、07/174),采用荧光标记的RP-PCR方... 详细信息

目的探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/168、07/170、07/174),采用荧光标记的RP-PCR方法结合毛细管电泳技术(AmplidexTM CGG Repeat Primed PCR试剂盒)检测(CGG)n的重复数,同时也行常规PCR分析。结果 RP-PCR毛细管电泳法可以准确的检测FXS标准质控品,确定其FMR1基因(CGG)n的重复数。毛细管电泳分析结果显示,20例疑似患者和32名患者父母CGG重复数均在18-33之间,为正常人,1名为女性前突变携带者,CGG重复数为118-119,这与常规PCR结果相符;结论 RP-PCR毛细管电泳法不仅可以准确测定FMR1基因(CGG)n的重复数,还能够明确的区别出女性患者、女性携带者和嵌合体患者,提高诊断的正确率,减少其误诊率及漏诊率,是一种准确可靠的检测FXS分子诊断新方法,对脆性X综合征的临床诊断和预防出生缺陷具有重要的意义。

关键词：脆性X综合征 RP-PCR 高通量

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母亲年龄与非整倍体关系研究的新进展

母亲年龄与非整倍体关系研究的新进展

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：钟福春张敏南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科 350025

非整倍体是常见的染色体畸变，见于大约0.3％的新生儿、4％的死产、51％的自发性流产.尽管，非整倍体的研究已经取得很大进展，早期研究的结果表明多数非整倍体的产生是由于母亲异常的减速分裂引起的，母亲年龄的增加强有力地促进非整...

非整倍体是常见的染色体畸变，见于大约0.3％的新生儿、4％的死产、51％的自发性流产.尽管，非整倍体的研究已经取得很大进展，早期研究的结果表明多数非整倍体的产生是由于母亲异常的减速分裂引起的，母亲年龄的增加强有力地促进非整倍体的发生.但是，对其产生的潜在分子学机制依然有很多不清楚.最近，在模式生物的研究及辅助生殖技术的应用不仅显示了减速分裂的复杂性和导致非整倍体发生原因的多样性，而且也为其中的一些机制提供了支持的证据.性别不同及母亲年龄增加对非整倍体的发生率具有很大差别，这与生殖细胞形成的过程具有密切的联系，同时也表明了母亲非整倍体的产生以卵子形成的特点为基础，是内外环境因素相互渗透，细胞周期检验点调控机制允许其产生的结果.

关键词：

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一例21羟化酶缺乏症(21-OHD)高风险胎儿的产前诊断分析

一例21羟化酶缺乏症(21-OHD)高风险胎儿的产前诊断分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科 350025

目的对1例21羟化酶缺乏症(21-OHD)先证者家系CYP21 A2基因缺陷风险胎儿的产前诊断分析。方法首先提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长,并测序,确定患者致病基因型及父母均为基因缺陷携带者。其母第2次妊娠19W时抽... 详细信息

目的对1例21羟化酶缺乏症(21-OHD)先证者家系CYP21 A2基因缺陷风险胎儿的产前诊断分析。方法首先提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长,并测序,确定患者致病基因型及父母均为基因缺陷携带者。其母第2次妊娠19W时抽取其2份羊水,一份提取羊水细胞基因组DNA,一份进行细胞培养。在对羊水CYP21A2基因进行检测前,先对羊水、胎儿父母亲基因组DNA作亲子鉴定实验。以排除胎儿样本中无母体细胞污染。针对先证者突变位点,扩增羊水CYP21A2基因并测序。结果测序结果显示先证者存在内含子2第656剪切突变(IVS2-13C＞G),父母均为携带者。羊水细胞检出为突变杂合子,判断胎儿为携带者。培养后羊水检测结果与培养前一致。胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果。结论产前分子诊断对于21-OHD风险胎儿是非常重要的。用测序技术进行羊水细胞DNA分析是21-羟化酶缺陷产前诊断的可靠方法。

关键词： 21羟化酶缺乏症产前诊断母体 DNA污染

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一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王志红林炎鸿曾健兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科 350025

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吗替麦考酚酯大鼠在体肠吸收动力学研究

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药物分析杂志 2011年第8期31卷 1458-1462页

作者：陈婷周欣张晶刘志宏胡雄伟宋洪涛福建医科大学福总临床医学院药学科福州350004 南京军区福州总医院药学科福州350025

目的:研究吗替麦考酚酯(MMF)、麦考酚酸(MPA)在大鼠肠道的吸收特性。方法:采用大鼠在体肠吸收实验模型,考察不同药物浓度、不同肠段、不同pH对MMF、MPA肠吸收特性的影响。结果:MMF在十二指肠、空肠、回肠、结肠的吸收速率常数分别为0.01... 详细信息

目的:研究吗替麦考酚酯(MMF)、麦考酚酸(MPA)在大鼠肠道的吸收特性。方法:采用大鼠在体肠吸收实验模型,考察不同药物浓度、不同肠段、不同pH对MMF、MPA肠吸收特性的影响。结果:MMF在十二指肠、空肠、回肠、结肠的吸收速率常数分别为0.0176,0.0219,0.0311,0.0333 h-1,统计结果显示,不同肠段间吸收有明显差异(P<0.05);在pH 5.4～7.4范围内,药物吸收不受pH影响;65,135,200,300μg·mL-1不同浓度MMF的吸收速率常数分别为0.0964,0.1325,0.1655,0.1222h-1,而不同浓度MPA的吸收速率常数基本不变(P>0.05)。结论:MMF在整个肠段均有吸收,剂型设计时可考虑缓控释制剂。

关键词：免疫抑制剂吗替麦考酚酯麦考酚酸在体肠吸收高效液相色谱法

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细菌诱导大鼠慢性阻塞性肺疾病中结缔组织生长因子的mRNA表达

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实用医学杂志 2009年第4期25卷 530-532页

作者：文文赖国祥李子龙柯龙凤张亚彬福建医科大学福州总医院临床医学院呼吸内科 350025 南京军区福州总医院实验科 350025 南京军区福州总医院检验科 350025

目的:研究结缔组织生长因子的mRNA在细菌感染导致的慢性阻塞性肺疾病大鼠肺组织中的表达。方法:以适量肺炎链球菌反复经气管穿刺注射感染大鼠,制作大鼠慢性阻塞性肺疾病模型,在感染后的不同时间段处死大鼠,采用实时荧光定量PCR,对大鼠... 详细信息

目的:研究结缔组织生长因子的mRNA在细菌感染导致的慢性阻塞性肺疾病大鼠肺组织中的表达。方法:以适量肺炎链球菌反复经气管穿刺注射感染大鼠,制作大鼠慢性阻塞性肺疾病模型,在感染后的不同时间段处死大鼠,采用实时荧光定量PCR,对大鼠肺组织中结缔组织生长因子的mRNA表达情况进行研究。结果:生理盐水对照组结缔组织生长因子mRNA的表达明显低于肺炎链球菌组(P<0.01)。同时,肺炎链球菌组结缔组织生长因子mRNA的表达随着细菌感染时间的增加而升高(P<0.01)。结论:大鼠长期反复细菌感染可诱导慢性阻塞性肺疾病,其机制可能和结缔组织生长因子表达上调有关。

关键词：肺疾病慢性阻塞性细菌结缔组织生长因子

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