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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：涂向东丛学文曾健郑德柱严爱贞林炎鸿丘丽萍张敏钟福春南京军区福州总医院临床遗传与实验学科 350025

目的确定4例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome sSMC)、染色体的来源及重组形式.方法采用外周血培养染色体核型G显带、N带、多重连接依接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification MLPA... 详细信息

目的确定4例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome sSMC)、染色体的来源及重组形式.方法采用外周血培养染色体核型G显带、N带、多重连接依接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)Illumima人类全基因组SNP芯片(Illumima Human Cyto SNP-12 Beadchip)等多项技术,对4例带有sSMC患者血样本进行遗传定位分析.结果 4例患者染色体核型G显带分析均为47,XY,+mar,N带分析：sSMC均为双随体,位于mar两侧.MLPA(选择SALSA着丝粒探针p1S0/p182试剂盒)分析：病例1 15q11.2基因拷贝数重复,提示mar可能来自15号染色体.其余3例未见异常.全基因组SNP芯片扫描：病例1 15q11.1-q11.2区域重复,重复片段为3.06Mb,基因位点20161372-23222284,邻近相关基因GOLGA6L6;GOLGA8C;BCL8;POTEB;NF1P1;LOC646214;CXADR;LOC727924;OR4M2;OR4N4;OR4N3P;GOLGA8D;GOLGA6L1;TUBGCP5重复,病例2 1q21.2重复,片段1.728Mb,16p11.2重复,片段1.916Mb,15q11.1-q11.2重复,重复片段仅为0.9118Mb.病例3 X p21.3 p21.2 p21.1重复,重复片段为0.907Mb,提示为母源性,6q22.31-q23.2杂合性缺失,片段为6.638Mb,15q11.1-q11.2区域重复,片段为2.28Mb.病例4 15q11.1-q11.2区域重复,片段为***分析：(选用CEP15D15Z4 Spectrum Orange Probe着丝粒探针),4例患者mar均有2个杂交信号,提示为双着丝粒.结合N带分析结果,4例患者mar均来自15号染色体,为双随体、双着丝粒形式,分子细胞核型为47,XY,+ish,inv dup(15)(q11)(D15Z4++).患者均表现生育障碍,未发现其它与基因相关的临床病理表现.结论 15q11是最常见的常染色体标记染色体,多项技术联合应用,是鉴别其来源及重组形式的重要手段.

关键词：额外小标记染色体全基因组SNP芯片 15q11 重组形式

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3例畸变Y染色体重组形式及定位分析

3例畸变Y染色体重组形式及定位分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：涂向东曾健丛学文严爱贞林炎鸿郑德柱张晓张敏钟福春南京军区福州总医院临床遗传与实验学科 350025

目的对3例畸变的Y染色体进行定位分析,并确定其重组形式.方法采用染色体核型G显带,多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent prohe amplification MLPA),荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH),Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site STS),Illumima人类全基因组SNP芯片扫描(Illumima Human Cyto SNP-12 Beadchip)等多项技术.结果 3例患者染色体G显带核型均为46,X,-Y,+mar(markerchromosome).MLPA分析病例1 SRY、ZFY、UTY拷贝数增加;病例2 SRY、ZFY拷贝数增加,UTY缺失;病例3 X染色体短臂/Y染色体短臂(Xp/Yp)、X染色体长臂/Y染色体长臂(Xq/Yq)亚端粒区域拷贝数减少.Y染色体STS分析：病例1 SRY及Y染色体AZFa区sY84,sY86,AZFb区sY1227存在,sY1228、sY1015、sY127、sY134,sY127、sY134,AZFc区sY254、sY255缺失,断裂点位于AZFb区sY1227和sY1228之间.病例2 仅SRY存在,其余STS均缺失.病例3 Y染色体SRY及AZF多个STS均存在.SNP芯片扫描：病例1 Yp11.31-p11.2区域重复,Yq1l.22-q11.23缺失,缺失片段约为5.18Mb.病例2 Y p11.31-p11.2区域重复,Yq缺失,缺失片段约为14.644Mb.病例3 Xp/Yp亚端粒区域(PAR)P 22.33单拷贝缺失,Xq/Yq亚端粒区域(PAR)q28单拷贝缺失.FISH分析：病例1、病例2 mar均为SRY++,DXZ1+,DYZ3++,DYZ1-.综合诊断：病例1mar为q11长臂等臂双着丝粒Y染色体,分子细胞核型：46,X,idic(Y)(q11.23);病例2 mar为短臂等臂双着丝粒Y染色体,分子细胞核型：46,X,idic(Y)(p11.2).病例3 mar为环状Y染色体,分子细胞核型为46,X,r(Y)(p11q12).结论 Y染色体畸变形式多样,选用MLPA、Y染色体STS、FISH、全基因组SNP芯片等多项技术联合诊断,是确定其断裂点及重组形式的重要技术.

关键词： Y染色体畸变全基因组SNP芯片 FISH Y染色体STS 重组形式

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中国人遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶基因L72P突变

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中华血液学杂志 1998年第4期19卷 195-197页

作者：吴玉水黄长晖朱忠勇王瑶唐玉钗郑培蒸南京军区福州总医院医学检验中心第二军医大学分子遗传学开放实验室

目的：鉴定导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ）的ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）基因突变类型，探讨ＲＣＭ发病的分子基础。方法：逆转录－聚合酶链反应产物直接测序和ｃＤＮＡ克隆测序分析先证者的ｂ５Ｒ编码基因；... 详细信息

目的：鉴定导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ）的ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）基因突变类型，探讨ＲＣＭ发病的分子基础。方法：逆转录－聚合酶链反应产物直接测序和ｃＤＮＡ克隆测序分析先证者的ｂ５Ｒ编码基因；限制性酶切分析其基因组ＤＮＡ。结果：发现一例ＲＣＭ患者ｂ５Ｒ基因第７２密码子存在新的错义突变（ＣＴＣ→ＣＣＣ）。结论：该突变导致ｂ５Ｒ蛋白第７２位亮氨酸被脯氨酸替换（Ｌ７２Ｐ）是该先证者致病的分子基础；进一步证实Ⅰ型ＲＣＭ患者的ｂ５Ｒ基因突变多发生在近５′端部分。

关键词： RCM 血红蛋白血症细胞色素b5 还原酶基因突变

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核糖体蛋白rpS6在核仁中的定位与其磷酸化无关

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中国细胞生物学学报 2012年第2期34卷 113-119页

作者：张朵高丽华邵勇郗永义胥照平陈惠鹏胡显文军事医学科学院生物工程研究所北京100071 南京军区福州总医院实验科福州350025

核糖体蛋白S6(rpS6)是核糖体小亚基40S的一个组成成分。在该研究中,利用免疫荧光和邻位连接技术证明rpS6不仅是核糖体小亚基的组成成分,而且还可与核仁中的U3核蛋白复合体的标志性蛋白Mpp10共定位并且存在相互作用。rpS6蛋白的C端有5个... 详细信息

核糖体蛋白S6(rpS6)是核糖体小亚基40S的一个组成成分。在该研究中,利用免疫荧光和邻位连接技术证明rpS6不仅是核糖体小亚基的组成成分,而且还可与核仁中的U3核蛋白复合体的标志性蛋白Mpp10共定位并且存在相互作用。rpS6蛋白的C端有5个丝氨酸磷酸化位点,为了研究rpS6蛋白在核仁中的分布是否与其磷酸化有关,构建了rpS6蛋白的两个突变体rpS6A和rpS6D分别与EGFP和HA的融合蛋白。rpS6A是将C端的5个丝氨酸位点全部突变为丙氨酸;rpS6D是将C端的5个丝氨酸位点全部突变为天冬氨酸。研究表明:rpS6、rpS6A和rpS6D与EGFP和HA的融合蛋白均可分布在核仁中,与内源性rpS6蛋白的分布情况一致,说明rpS6蛋白在核仁中的定位与其磷酸化无关,为探索rpS6蛋白在核仁中的功能奠定了良好的基础。

关键词：核糖体蛋白S6 邻位连接技术 U3核蛋白复合体

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细胞周期决定核糖体蛋白S6在真核细胞核仁中的聚积

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中国细胞生物学学报 2014年第7期36卷 900-905页

作者：张朵兰风华高丽华邵勇陈恵鹏胡显文南京军区福州总医院实验科福州350025 军事医学科学院生物工程研究所北京100071

核糖体蛋白S6(rpS6)是核糖体40S小亚基的核心组成蛋白之一。研究表明,rpS6可以通过核定位信号进入细胞核中,在核仁中参与核糖体的组装。在该研究中发现,rpS6在高等真核细胞核仁中的聚积与细胞周期有关,rpS6在S期中晚期开始在核仁中聚积... 详细信息

核糖体蛋白S6(rpS6)是核糖体40S小亚基的核心组成蛋白之一。研究表明,rpS6可以通过核定位信号进入细胞核中,在核仁中参与核糖体的组装。在该研究中发现,rpS6在高等真核细胞核仁中的聚积与细胞周期有关,rpS6在S期中晚期开始在核仁中聚积,G2期含量达到最高,M期核仁分解时消失。推测,rpS6在核仁中的这种分布特性可能与核糖体的合成随细胞周期变化有关。

关键词：核糖体蛋白S6 细胞周期核糖体组装

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婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析

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分子诊断与治疗杂志 2012年第4期4卷 227-232页

作者：郭小艳王志红廖娟周春燕王鸿耿丹明兰风华福建医科大学福总临床医学院(南京军区福州总医院)临床遗传与实验医学科福建福州350025 南京军区福州总医院超声诊断科福建福州350025

目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到... 详细信息

目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G>T),其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变(c.8317delG)。两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子。结论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生。

关键词：婴儿型多囊肾 PKHD1基因基因突变突变分析

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半自动生化分析仪检测精浆α葡糖苷酶活性的研究

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中华男科学杂志 2007年第9期13卷 791-794页

作者：陆金春徐会茹黄宇烽南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传实验室江苏南京210002

目的:建立半自动生化分析仪检测精浆α葡糖苷酶活性的方法。方法:同时用半自动生化分析仪法(速率法)和手工葡萄糖氧化酶法检测51例精液常规分析参数均正常的男性精浆α葡糖苷酶活性,计算批内和批间变异系数以及正常参考值范围,并分析两... 详细信息

目的:建立半自动生化分析仪检测精浆α葡糖苷酶活性的方法。方法:同时用半自动生化分析仪法(速率法)和手工葡萄糖氧化酶法检测51例精液常规分析参数均正常的男性精浆α葡糖苷酶活性,计算批内和批间变异系数以及正常参考值范围,并分析两种方法检测结果的相关性。结果:2例α葡糖苷酶活性不同的精浆样本用半自动生化分析仪法检测的批内变异系数分别为12.63%和9.13%,批间变异系数分别为10.67%和13.49%,正常参考值范围为102.28～555.08U/L。半自动生化分析仪法和手工法检测的精浆α葡糖苷酶活性呈显著正相关(r=0.792,P<0.01)。结论:半自动生化分析仪检测精浆α葡糖苷酶活性法简便、省时,节省试剂,结果稳定可靠。建议在男科实验室推广使用半自动生化分析仪法检测精浆α葡糖苷酶活性。

关键词：半自动生化分析仪 α葡糖苷酶精浆

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肾上腺脑白质营养不良家系ABCD1基因突变研究

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中国实用妇科与产科杂志 2014年第3期30卷 192-196页

作者：张林林宇翔兰风华王志红福建医科大学福总临床医学院(南京军区福州总医院)临床遗传与实验医学科福建福州350025 三峡大学人民医院宜昌市第一人民医院

目的分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1基因突变。方法首先从RNA途径,应用RT-PCR技术,对2010年10月至2012年3月福建医科大学福总临床医学院5个家系先证者或其母亲的ABCD1基... 详细信息

目的分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1基因突变。方法首先从RNA途径,应用RT-PCR技术,对2010年10月至2012年3月福建医科大学福总临床医学院5个家系先证者或其母亲的ABCD1基因编码区进行序列测定查找突变,再通过基因组DNA途径进行突变验证。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用DNA测序或PCR-限制性酶切方法对5个胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析。结果在5个家系的先证者或先证者母亲分别发现5个不同位点的ABCD1基因突变,依次为c.796G>A,c.521A>G,c.1523C>T,c.1534G>A,c.1252C>T。产前诊断结果显示:5个胎儿均为男性,胎儿1、2、3、4存在与先证者相同的突变,胎儿5未检测到与先证者5相同的突变。结论 ABCD1基因突变分析是ALD分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。

关键词：肾上腺脑白质营养不良分子诊断产前分子诊断 ABCD1基因基因突变

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连锁肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析及ALDP突变体的真核表达

连锁肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析及ALDP突变体的...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：张林王志红兰风华南京军区福州总医院(厦门大学附属东方医院)临床遗传与实验医学科

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种遗传异质性疾病,其疾病基因—ABCD1基因定位于染色体Xq28,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABCD1蛋白,又称ALD蛋白(ALD protein,ALDP)。其生化特点是极... 详细信息

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种遗传异质性疾病,其疾病基因—ABCD1基因定位于染色体Xq28,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABCD1蛋白,又称ALD蛋白(ALD protein,ALDP)。其生化特点是极长链饱和脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs),特别是二十六烷酸(C26:0)及二十四烷酸(C24:0)在不同组织和体液中的积累。病变主要侵犯脑白质、肾

关键词： X-连锁肾上腺-脑白质营养不良 ABCD1基因 ALDP 生物信息学真核表达

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FMR1基因的可变剪接及其意义

FMR1基因的可变剪接及其意义

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：富显果廖娟郭小燕严爱贞张朵郑德柱兰风华南京军区福州总医院(厦门大学附属东方医院)临床遗传与实验医学科

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下疾病。其致病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)定位克隆于Xq27.3,长38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一个选择性RNA结合蛋... 详细信息

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下疾病。其致病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)定位克隆于Xq27.3,长38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一个选择性RNA结合蛋白,称为脆性X智力障碍蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)。已有的研究表明,FMR1基因存在复杂的可变剪接表达,且可变剪接参与了FMR1

关键词： FMR 可变剪接比较基因组学真核表达基因芯片

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